선천성 대동맥판역류선천성 대동맥판역류협착이 동반합니다. 선진국에서는 일차성 대동맥판역류의 가장 흔한 원인으로 이엽성 대동맥판막이 꼽힙니다. 원인선천성 대동맥판역류는 판막 하 대동맥 막, 동맥 하 심실 중격 결손, 대동맥 뿌리 확장과 연관된 다른 선천성 심장 질환이나 마질병관리청2020. 1. 1.조회 13
선천성 대동맥판기능부전선천성 대동맥판기능부전개요 선천적인 대동맥판막의 병변으로 인해 대동맥판막이 완전히 닫히지 않으면서, 심장의 수축기에 좌심실에서 대동맥으로 나갔던 혈액이 심장의 이완기에 다시 좌심실로 역류되는 상태를 말한다. 원인선천성 대동맥판 폐쇄부전질병관리청2020. 1. 1.조회 28
마르판 증후군마르팡증후군개요마르판 증후군(Marfan`s syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환 입니다.결합 조직은 세포간의 물질로서 조직에 형태와 힘을 주는 기능을 하며 신체 전반에 분포하고 있으므로 마르판 증후군 환자에서질병관리청2020. 1. 1.조회 156
대동맥궁 증후군대동맥궁증후군[다까야수]개요대동맥궁 증후군(다까야수 동맥염)은 만성 염증질환으로 주로 대동맥과 대동맥에서 분비되어 나오는 한 개 이상의 큰 동맥들에 진행성 염증이 생깁니다. 1908년 일본인 안과 의사 다까야수에 의해 처음으로 보고되어 "질병관리청2020. 1. 1.조회 83
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 335
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 심혈관계 증상 치료마르판 증후군의 증상 치료에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 마르판 증후군 심혈관계 증상 치료 마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군 안과적 증상 치료 마르판 증후#치료와 관리2021. 11. 18.조회 166
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 57
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 치료 및 연구 소식 | 2023년 11~12월엘러스-단로스 증후군 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 11월부터 12월까지 두 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 11~12월 EDS 최신 소식 1. 대동맥 박리의 위험성2. 심혈#치료와 관리2023. 12. 31.조회 131
근세관성 근병증선천성 근육질환에도 유전자치료 가능성 열린다 오덴테스테라퓨틱스 홈페이지 캡처. 태어날 때부터 선천적으로 생기는 유전성 희귀질환에 대한 유전자 치료제가 실제 환자를 치료하는 사례가 속속 나오고 있다. 미국 식품의약국(FDA)는 2017년 유전성 망막질환에 대한 첫 유...뉴스2024. 5. 13.조회 10
갈락토스혈증고양시, 신생아 선천성 대사이상 검사 지원고양시는 올해 출생한 신생아를 대상으로 선천성 대사이상 검사를 지원한다고 9일 밝혔다. 선천성 대사이상 질환은 출생 시 유전자 이상에 의kizmom.hankyung.com2024. 5. 13.조회 6
레베르 선천성 흑암시[후생신보] 강남세브란스병원 한진우 교수 연구팀, 차세대 염기서열 분석법 유용성 확인【후생신보】 영유아 실명의 주요 원인인 레베르 선천성 흑암시 환자의 6% 정도는 치료를 시도할 수 있는 유전자형인 것으로 나타났다. 레베르 선천성후생신보2024. 5. 13.조회 8
선천성 고인슐린혈증한미 선천성 고인슐린혈증 치료제, 에페거글루카곤 확정한미사이언스 핵심 계열사 한미약품이 선천성 고인슐린혈증 치료 혁신신약으로 개발중인 LAPS Glucagon analog(코드명 : HM15136)의 국제일반명(INN)이 'efpegerglucagon(에페거글루카곤)'으로 확정됐다.한미그룹 지주회사 한미사이언스는 세계보건기구(WHO)가 한미약품의 HM15136 국제일반명을 이같이 공식 등재했다고 18일 밝혔다.efpegerglucagon은 'ef-'(바이오 의약품의 약효를 획기적으로 늘려주는 한미의 독자 플랫폼 기술 '랩스커버리'가 적용된 단백질)라는 접두사와 '-glucagon'(Glucagon 수용체 작용제)이라는 접미사가 붙은 이름으로, '랩스커버리 기술이 적용된 지속형 글루카곤 유사체'라는 의미를 갖고 있다. 앞으로 해당 성분을 포함한 제품에는 efpegerglucagon(에페거글루카곤)을 일반명으로 통일해 사용해야 한다.한미약품은 에페거글루카곤을 세계 최초 주 1회 투여 제형의 선천성 고인슐린혈증 치료제로 개발하고 있으며, 현재 글로벌 임상 2상이 진행되고 있다. 이 신약이 최종 상용화 되면, 치료 효과의 지속성 및 안전성, 투약 편의성 측면에서 환자들의 고통을 크게 덜어줄 수 있을 것으로 기대된다.선천성 고인슐린혈증은 2만5000~5만명당 1명 꼴로 발병하는 희귀질환으로, 현재까지 승인된 치료제(1건)가 있긴 하지만 치료 반응률이 낮아, 환자들은 허가 이외의 의약품을 사용하거나 부작용을 감수하고 췌장을 절제하는 수술에 의존하고 있다. 주로 신생아 시기에 발병하는 이 병은 심각하고 지속적인 저혈당을 일으킴으로써 병을 앓는 환자는 물론 가족들에게까지 큰 고통을 주고 있다.에페거글루카곤은 개선된 물리화학 및 약동학적 특성, 글루카곤 수용체 작용제의 주요 생리학적 효과(글리코겐 분해 및 포도당 합성 증가)를 기반으로 선천성 고인슐린혈증 뿐 아니라 비만 수술 후 저혈당증(PBH)과 같은 만성 저혈당 질환 치료제로도 주목받고 있다.에페거글루카곤은 혁신 잠재력을 인정받아 2018년 미국 FDA와 유럽 EMA, 2019년 한국 식약처로부터 선천성 고인슐린혈증 적응증의 희귀의약품으로 지정됐으며, 2020년엔 FDA로부터 소아희귀의약품(RPD)으로 지정됐다. 추가로 같은 해 EMA로부터 인슐린 자가면역증후군 적응증의 희귀의약품으로 지정됐다.WHO는 의약품 처방 오남용을 막고, 정보 전달력과 편의성을 높이기 위해 특정 의약품 성분 또는 물질에 세계적으로 통용되고 인정될 수 있는 국제일반명을 부여하고 있으며, 새롭게 명명된 국제일반명을 홈페이지에 주기적으로 공고하고 있다.한미약품은 에페거글루카곤 외에도 그동안 바이오신약 eflapegrastim(에플라페그라스팀·롤베돈/롤론티스), efpeglenatide(에페글레나타이드·LAPSExd4 analog), efinopegdutide(에피노페그듀타이드·LAPSGLP/GCG agonist), efocipegtrutide(에포시페그트루타이드·LAPSTriple agonist) 등의 국제일반명을 WHO로부터 등재받은 바 있다. 메디칼타임즈2024. 5. 13.조회 0