선천성 당화장애선천성 당화장애개요당화(glycosylation)는 대부분의 단백질과 지질 등이 기능을 하기 위해 거치는 대사과정으로 매우 광범위하고 복잡한 기전들이 관여하게 됩니다. 선천성 당화 장애(congenital disorder of g질병관리청2020. 1. 1.조회 296
선천성 경상 운동 장애선천성 경상 운동 장애개요선천성 경상 운동 장애는 몸 한쪽의 움직임을 반대편 쪽에서 불수의적으로 따라 움직이는 희귀 질환입니다. 경상운동은 발달 초기인 영유아기부터 나타나며, 그 외 별다른 신경학적 이상은 보이지 않습니다. 만약, 다른 질병관리청2020. 1. 1.조회 83
근디스트로피근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 60
워커-워버그 증후군워커-워버그 증후군개요워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARD +/- E 증후군이라는 다른 이름이 나타내는 것과 같이 수두증(H), 무뇌회증(A), 망막 이형성(RD)과 뇌탈출을 그 특징으로 하는 질질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 390
전체 질환수도권 의료 기관을 찾는 환자를 위한 쉼터희귀질환 환자는 진료를 받으려면 주로 수도권에 있는 의료 기관을 방문해야 합니다. 전문적으로 희귀질환을 다루는 의료 기관은 상급종합병원으로, 수도권 지역에 집중되어 있기 때문입니다. 따라서 병원에 가야 할 일이 잦#환자 지원2021. 5. 20.조회 292
가부키 증후군가부키 증후군과 성장 지연가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 13.조회 371
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 956
로빈 증후군[건강칼럼] 아이의 성장과 발달에 따라 치료가 필요한 '구순구개열' - 춘천시민의 신문 [춘천사람들]‘구순구개열’은 윗입술과 입천장이 갈라지는 대표적인 선천성 기형이다. 국내 신생아 500~700명 중 1명꼴로 나타나는 선천성 안면기형으로, 환아의 성장과 발달뿐춘천시민의 신문 [춘천사람들]2025. 3. 7.조회 2
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증노보카인의 무통증 장애는 실제인가?영화에서 묘사된 선천성 무통각증이 실제로 존재하는지와 그 정확성에 대해 논의합니다.ScreenRant2025. 3. 15.조회 1
소이증"오른쪽 귀 안 들린다" 선천성 소이증 고백…정재형 "많이 배워"('언더커버') | 텐아시아"오른쪽 귀 안 들린다" 선천성 소이증 고백…정재형 "많이 배워"('언더커버'), 김지원 기자, 드라마·예능 뉴스텐아시아 연예뉴스2025. 3. 7.조회 36
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 371
희망찬수달o21선천성 당화장애보호자저는 선천성 당화장애을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.저는 선천성 당화장애을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.2025. 1. 15.7102
활달한고양이m18선천성 당화장애보호자저는 선천성 당화장애 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 선천성 당화장애 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2024. 10. 18.13100
상큼한몰티즈z14선천성 당화장애환자저는 선천성 당화장애 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.저는 선천성 당화장애 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.2024. 9. 12.9700
너른들선천성 당화장애보호자저는 선천성 당화장애을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 선천성 당화장애을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2023. 4. 2.16111