원인과 증상

원인

단백질의 당화과정에 필요한 효소의 유전적 결함

증상

발달 지연, 성장 부전, 간경변, 혈전증, 다기관 기능 부전

관련 부위

체내 : 간, 갑상선, 뇌, 생식기, 소장, 송과체, 위, 혈관(혈액) 체외 : 눈, 피부

진단과 치료

진단

혈청 transferrin의 등전점 전기영동분석, 유전자 검사

치료

보존적 치료 (mannose 경구 투여)

관련 질환

CDG syndrome

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?