선천성 당화장애
원인과 증상
원인
단백질의 당화과정에 필요한 효소의 유전적 결함
증상
발달 지연, 성장 부전, 간경변, 혈전증, 다기관 기능 부전
관련 부위
체내 : 간, 갑상선, 뇌, 생식기, 소장, 송과체, 위, 혈관(혈액) 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
혈청 transferrin의 등전점 전기영동분석, 유전자 검사
치료
보존적 치료 (mannose 경구 투여)
관련 질환
CDG syndrome
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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