샤이에 증후군샤이에 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군유병률 1/115,000명 샤이에 증후군유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군레어노트 팀2020. 1. 1.조회 448
헐러-샤이에 증후군헐러-샤이에 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군유병률 1/115,000명 샤이에 증후군유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군레어노트 팀2020. 1. 1.조회 423
샤이에 증후군샤이에증후군중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군의 세 가지 종류로 구분하는데 사이에 증후군(Scheie syndrome)은 이 중에서 가장질병관리청2020. 1. 1.조회 36
헐러-샤이에 증후군헐러-샤이에증후군을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 세 가지 종류로 구분합니다. 헐러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome)은 이 중에서 증상이 가장 심한 헐러 증후군과 정상 지능을 보이질병관리청2020. 1. 1.조회 39
헐러-샤이에 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헐러 증후군헐러 & 샤이에 증후군 치료효소대체요법 헐러 & 샤이에 증후군의 효소대체요법 치료제는 헐러 & 샤이에 증후군 환자에게 결핍된 알파-L-이두로니다아제IDUA; α-L-Id#치료와 관리2021. 11. 21.조회 127
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황도하게 쌓이게 돼요. 뮤코다당증 1형은 중증도에 따라 가장 심한 헐러 증후군, 상대적으로 경미한 샤이에 증후군, 그리고 그 중간 정도의 헐러-샤이에 증후군으로 나뉘어요. 뮤코다당증 1형 임상시험 현황 현재 전 세계에서#치료와 관리2023. 12. 8.조회 201
샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군헐러 & 샤이에 증후군 환자 커뮤니티같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헐러&샤이에 증후군 환자 커뮤니티가 있는지, 또 구체적으로 어떤 도움을 받을 수 있는지 살펴보겠습니다. [국내] 한국 뮤코다당뉴스2021. 11. 17.조회 78
폼페병, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 산필립포 증후군, 헌터 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?세레자임Cerezyme과 애브서틴Abcertin, 파브리병 치료제인 파브라자임Fabrazyme, 헐러 & 샤이에 증후군 치료제인 알두라자임Aldurazyme, 헌터증후군 치료제인 헌터라제Hunterase입니다. 하지만 CHO #치료와 관리2021. 6. 17.조회 586
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 6
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 30
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 5
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 360
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 421
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49