밀러-디커 증후군밀러-디커 증후군및 심한 신경학적 이상 증상들을 보입니다. 매우 드문 질환으로 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.원인밀러-디커 증후군은 17번 염색체 단완 13,3 부위(17p13.3)의 미세결손으로 일어납니다. 결손의 정도는 개인차가 있습질병관리청2020. 1. 1.조회 130
밀러-디커 증후군밀러-디커 증후군의 원인, 빈도, 유전 밀러-디커 증후군(Miller-Dieker syndrome)은 뇌 발달의 이상 패턴인 평뇌증(lissencephaly)으로 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 55
무뇌이랑증무뇌이랑증밝히기 위해 유전학적 검사를 수행할 수 있으나 유전학적 검사가 진단에 필수적인 건 아닙니다.▶ 임상적으로 밀러-디커 증후군은 특징적인 안면 기형으로 독립적 뇌회결손증과 구분되며, 좀 더 심한 뇌회결손을 보입니다. 1형 뇌회결손 중질병관리청2020. 1. 1.조회 586
17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손이 있는 질환으로 발달지연, 지능저하, 수유곤란, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련 등 다양한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 152
길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 2차길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 2차 설문 기간#환자 이야기2023. 12. 19.조회 306
길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 1차 길랭-바레 증후군, 밀러휘셔 증후군 리포트 2차 설문 기간#환자 이야기2023. 11. 27.조회 546
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책#치료와 관리2023. 3. 2.조회 542
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 넷째 주레어노트에서 2월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, 비대면 진료 전면 확대 보건복지부, 희귀질환 치료 기회 확대 꾀한다 불붙은 국내외 바이오시밀러 성장 속도 동물대#정책#치료와 관리2024. 2. 23.조회 392
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 7
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 30
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 5
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 422
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49