단장증후군 환자를 위한 Eclipse XL1 시스템의 안전성과 효과를 살피는 치료 연구입니다.

All subjects will be assigned to the XL1 Coil treatment group.

The surgeon verifies the intestinal diameter and selects the appropriate device diameter size. The device is introduced into the lumen of the intestine and advanced about 5-10cm. The surgeon uses 4-0 chromic sutures placed in the seromuscular layer to secure the XL1 Coil within the intestine. The surgeon places metal clips on proximal and distal sutures and in the mesentery adjacent to the XL1 Coil ends to mark the location for radiologic evaluation. The surgeon releases the XL1 Coil and closes the enterotomy.

Distraction Enterogenesis in Adult Patients with Short Bowel Syndrome

모든 피험자는 XL1 코일 치료 그룹에 배정됩니다.

단장증후군 성인 환자의 장간막 형성술

Shweta Namjoshi, MD

Matthew Lin, MD

Anisha Abreo

Joseph Forrester, MD

Clarivet Torres, MD

Meghan Fitzgerald

Mark Puder, MD

Beth Cobb

Michael Helmrath, MD

Paul Wales, MD

단장증후군을 가진 성인 및 소아 환자에서 장 연장술을 위한 Eclipse XL1 시스템의 안전성 및 예상 효과를 평가하기 위한 타당성 연구

다운증후군 아동을 대상으로 2개월간 드럼 레슨이 자기 통제력과 타이밍 기술 향상에 미치는 영향을 연구하는 시험입니다.

Experimental group will receive the drumming lesson intervention between baseline and testing approximately 2 to 3 months later, so the effects of the intervention can be assessed in the lab measures.

Drumming lessons consisting of how to use hands to drum on djembe drum, using alternating hands to drum, drumming to a metronome and to music.

2 months of drumming lessons given by a professional drummer with extensive experience working with children with Down syndrome

Children in the Control condition will receive drumming lessons only after they have completed lab baseline and testing measures, about 2 to 3 months later.

Receiving lessons after the two lab visits should still offer any possible positive effects to participants while still allowing us to compare the Control group children's behaviors to those of the Experimental group.

Lessons after measurement

실험군은 기준선과 시험 사이에 약 2~3개월 후에 드럼 연주 레슨 개입을 받게 되므로, 실험실 측정을 통해 개입의 효과를 평가할 수 있습니다.

다운증후군 아동을 대상으로 광범위한 경험을 쌓은 전문 드러머가 제공하는 2개월간의 드럼 레슨

통제 조건에 있는 어린이는 실험실 기준선과 시험 측정을 완료한 후 약 2~3개월 후에만 드럼 레슨을 받게 됩니다.

측정 후의 교훈

Caroline Danforth, MS

Alison Rubin, BA

Amy Needham, PhD

Miriam Lense, PhD

드럼 레슨이 다운증후군 아동에게 미치는 영향

뇌경색과 당뇨를 가진 환자에게 전통 중의학 치료의 장기 효과를 관찰하는 연구로, 환자의 신경 손상과 생활능력 개선을 평가합니다.

On the basis of standard treatment, a combined treatment plan of TCM universal treatment and syndrome-specific treatment was given.

TCM universal treatment plan:

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

TCM decoction: Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

TCM Syndrome Differentiation Decoction

Guideline-based treatment for cerebral infarction with diabetes: aspirin (100 mg/day) + clopidogrel (75 mg/day) + atorvastatin (20 mg/day) + metformin (500 mg bid). Other antiplatelet/antidiabetic drugs may be added per clinician discretion.

Combination therapy including: 1. Antiplatelet: aspirin 100 mg/day + clopidogrel 75 mg/day. 2. Lipid-lowering: atorvastatin 20 mg/day. 3. Antidiabetic: metformin 500 mg bid (max 2000 mg/day). \*Doses may be adjusted per local guidelines or patient tolerance.

Standard Treatment (Guideline-Based)

Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>17번 염색체 단완 13.3 부위가 결손 되어 발생하는 질환입니다. 뇌회결손(lissencephaly), 특징적인 얼굴형태 및 심한 신경학적 이상 증상들을 보입니다. &nbsp;매우 드문 질환으로 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>밀러-디커 증후군은 17번 염색체 단완 13,3 부위(17p13.3)의 미세결손으로 일어납니다. 결손의 정도는 개인차가 있습니다. 밀러-디커 증후군의 원인 유전자로 알려진 것은 PAFAH1B1(17p13.3), &nbsp; YWHA (17p13.3) 등입니다.&nbsp;<br>밀러-디커 증후군 환자는 대부분 가족력이 없습니다. 이는 생식세포 단계 혹은 초기 태아기 발달 과정 중 무작위로 17번 염색체의 일부가 결손된 것을 의미합니다. 드물게 유전이 되는 경우도 있는데, 이러한 경우 상염색체 우성 형태로 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뇌회결손이 발생하는 것이 큰 특징입니다. 뇌회결손이란 뇌표면에 정상적으로 존재해야 하는 주름들이 없는 것입니다. 이러한 구조적 이상으로 인해 각종 신경학적 이상 증상들이 발생합니다. 전반적인 발달지연, 지적 장애, 성장지연, 발작, 근강직, 근긴장저하, 수유장애 등이 발생할 수 있습니다. 발작은 대부분 생후 6개월 이내에 발생하며, 어떠한 경우에는 출생 시부터 관찰되기도 합니다. 뇌표면이 더 매끄러울수록(뇌의 주름이 없을수록) 신경학적 이상은 더 심한 경향을 보입니다.&nbsp;<br>밀러디커 증후군 환자는 다음과 같은 특징적 얼굴 형태를 보입니다. 이마가 튀어나오고, 얼굴중심부 형성이 저하되어있습니다(midface hypoplasia), 코가 작고 들려있으며, 귀는 낮게 위치합니다. 턱 또한 작고 입술도 많이 두텁습니다.&nbsp;<br>밀러증후군 환자는 드물지만 심장이나 콩팥에 이상이 관찰되기도 하고 때로는 배꼽류(omphalocele)가 동반되는 경우도 있습니다.<br>&nbsp;</p><img alt="밀러-디커증후군 환자의 특징적 외형 그림-튀어나온 이마,소두증(microcephaly),작은 들창코,긴 인중,얇은 입술, 낮게 위치한 귀" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810873_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>영상검사에서 뇌회결손을 보이며 특징적 안면기형과 신경학적 증상을 보이는 &nbsp; 경우 의심할 수 있으며, 유전학적 검사를 시행하여 확진합니다.&nbsp;<br>먼저 소량의 혈액을 채취하여 염색체검사 (핵형검사, karyotyping)를 진행합니다. 형광제자리부합법 (fluorescence in situ hybridization, FISH)은 특정 유전자를 검출하는데 도움이 되기에 주요한 밀러-디커 원인 유전자이상을 확인하는데 도움이 됩니다. FISH는 특정 유전자에 대한 DNA탐색자에 형광물질신호를 붙여 FISH 탐색자를 만들고, 이를 검사하고자 하는 DNA에 상보적으로 붙여보는 검사입니다. 만약 해당 DNA가 찾고자하는 유전자를 가지고 있다면 FISH 탐색자-DNA 결합체를 형성하여 염색체에서 형광물질 신호를 찾을 수 있게 됩니다.<br>&nbsp;</p><img alt="형광동소보합법(Fluorescence in situ hybridization) 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810873_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>&nbsp;한편 여러 유전자와 여러 대표물질을 한꺼번에 확인하기 위해서는 마이크로어레이를 도입한 고해상도 검사인 비교유전자교잡법 (comparative genomic hybridization, CGH)등을 활용할 수 있습니다. 주요 유전자들에 대해 정상인과 비교하여 과소 발현되거나 없는 부분을 찾는데 도움이 됩니다.<br>&nbsp; <img alt="고해상도 유전체검사(Chromosomal Microarray,CMA) 그림-대표적인 것으로,array Comparative Genomic Hybridization[array CGH]가 있음" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810873_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재로서는 뚜렷한 근본적인 치료가 없으므로 대증 치료를 하게 되며, 대부분은 만 2세 이전에 사망합니다. 일부에서 10세까지 생존한 경우도 보고되었고 가장 오래 생존한 증례는 17세였습니다.<br>환자의 부모들에게 유전 상담을 하는 것이 도움이 됩니다. 환자의 부모 유전자 검사에서 이상 소견이 없을 경우 다시 밀러-디커 증후군 자식을 낳을 확률은 거의 없습니다. 그러나 부모가 균형 전좌를 가지고 있는 경우라면 같은 질환을 가진 아이를 낳을 확률이 높아집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">http://ghr.nlm.nih.gov/condition/miller-dieker-syndrome<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5189/<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=4054&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=miller-dieker-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/groupofdiseases=Miller-Dieker-syndrome&amp;title=Miller-Diekersyndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3669/miller-dieker-syndrome</div></body></html>

 및 심한 신경학적 이상 증상들을 보입니다.  매우 드문 질환으로 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.원인밀러-디커 증후군은 17번 염색체 단완 13,3 부위(17p13.3)의 미세결손으로 일어납니다. 결손의 정도는 개인차가 있습

밀러-디커 증후군

Miller-Dieker syndrome

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여러분은 혼자가 아닙니다. 힘내세요(Stay Strong), 계속 나아갑시다(Press on).

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

네이버 밴드

비정형 용혈요독증후군 환우·보호자들이 모여있는 오픈 채팅방으로 질환 및 치료에 대한 정보를 공유하고, 일상을 공감합니다.

비정형 용혈요독증후군(aHUS) 카카오톡 오픈채팅방

오픈 채팅방

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

한국뮤코다당증(MPS)환우회

카카오톡 오픈채팅방

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌전증지속상태란</dt>
<dd>뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일 발작과는 달리 발작이 지속되거나 의식회복 없이 발작이 반복되는 상태를 말합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2adc616f-51e8-49ae-93f2-c58a76f56520">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레녹스-가스토증후군이란</dt>
<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌전증 카페는 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증을 겪고 있는 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 뇌전증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

질환 정보

밀러-디커 증후군

임상시험 현황

단장증후군 성인 환자의 분산성 장내생성

다운증후군 아동을 대상으로 풍부한 경험을 쌓은 전문 드러머가 제공하는 2개월간의 드럼 레슨, 측정 후 레슨

(집중치료) 천지동락캡슐, 표준치료(지침기반), (순차치료) 천지동락캡슐, 중의학 증후군 감별탕

환자 모임 정보