2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군개요2번 염색체 장완 33-37 부분의 중복 증후군(2q33-37 duplication syndrome) 또는 2번 염색체 장완의 말단부 삼염섹체증(Distal trisomy 2q)은 매우 드문 염색체 이상으로 2번질병관리청2020. 1. 1.조회 175
3번 염색체 장완 26 부분의 중복3번 염색체 장완 26 부분의 중복개요3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발달지연, 지능장애, 얼굴 형태 이상과 심혈관계, 비뇨기계, 손, 발가락질병관리청2020. 1. 1.조회 61
특발성 혈소판 감소성 자반증특발성 혈소판 감소성 자반증의 원인, 진단, 치료 및 관리면역성 혈소판 감소성 자반증(ITP), 이전에는 특발성 혈소판 감소성 자반증으로 알려졌던 이 질환은 면역글로불린 G (IgG) 자가항체가 순환하는 혈소판을 감작시켜 혈소판 수가 낮아지고 자반 및 출혈 에피소드가 나StatPearls2024. 6. 28.조회 16
프리드라이히운동실조프리드라이히운동실조의 원인, 빈도, 유전프리드라이히운동실조(Friedreich’s ataxia)은 신경계를 영향을 미치고 운동 문제를 일으키는 유전적 질환입니다. 이 질환을 가진 사람들은 시간이 지남에 따라 악화되는 근육 조정 장애(운동실조증)를 겪습니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 3
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기요. 올해 3분기에 발표된 뇌전증 치료제 소식을 확인해 보세요!*이 소식은 뇌전증, 레녹스-가스토 증후군, 드라벳 증후군, 웨스트 증후군, 란다우-클레프너 증후군, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태,#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 281
란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 드라벳 증후군, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 뇌전증, CDKL5 관련 장애, 레녹스-가스토 증후군드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라벳 증후군 임상시험 현황 현재 전 세계에서 임상시험이 진행#치료와 관리2023. 11. 20.조회 211
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?1상b상 계획 제출 필라델피아염색체 양성 급성림프구성백혈병 | FDA, 다케다의 아이클루시그 적응증 추가 드라벳 증후군 | 식약처, UCB제약의 핀테플라 희귀의약품 지정 크론병, 생체 이식 온도 센서로 예방할 수 있게 되나(#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 277
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 RI을 받아 보는 것도 좋아요. 치료 아직 FOXG1 증후군을 완치할 수 있는 방법은 없어요. 그런데 최근 드라벳 증후군Dravet Syndrome 환자를 대상으로 한 펜플루라민Fenfluramine 임상 3상에서 발작 빈도가 뉴스2023. 12. 7.조회 386
드라벳 증후군국제 드라벳 증후군 인식의 날, 6월 23일국제 드라벳 증후군 인식의 날은 6월 23일입니다. 이 캠페인은 일반 대중, 입법자, 산업 대표, 공공 당국, 연구자 및 의료 전문가들 사이에서 인식을 높이는 것을 목표로 합니다. 올해의 주제는 '커뮤니티. 연구. 진보.'입니다.Dravet Syndrome News2024. 6. 6.조회 5
드라벳 증후군드라벳 증후군을 앓고 있는 9세 소녀, 새로운 치료법을 기대9세의 오스틴은 8년 전 드라벳 증후군 진단을 받았습니다. 그녀는 최근 두 달도 채 되지 않아 두 번의 발작을 겪었습니다. 그녀의 부모는 더 높은 용량의 핀테플라가 도움이 되기를 희망하고 있습니다.Dravet Syndrome News2024. 6. 5.조회 10
드라벳 증후군'핀테플라' 레녹스 가스토 증후군 적응증 fda 승인B제약의 핀테플라(Fintepla 성분 Fenfluramine)이 소아간질인 레녹스 가스토 증후군 발작치료를 적응증으로 28일 FDA 승인됐다.핀테플라는 지난 1월 UCB제약이 조제닉스를 19억 달러에 인수하면서 확보한 약물로 2020년 6월 또다른 소아간질의 하나인 드라벳 증후군을 적응증으로 FDA 승인을 받은 약물이다. 인수 계약시 레녹스 가스토 증후군에 대한 승인시 UCB제약은 조제닉스에 주당 2달러를 추가지급한다는 계약을 맺은 바 있어, 최종 인수금액은 20.4억달러를 넘어서게 됐다.핀테플라는 이에따라 드라벳 증후군과 레뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 5
뇌전증미국 대마초 성분 의약품 첫 허가…소아 뇌전증 치료제 '에피디오렉스'GW파마가 개발한 드라벳·레녹스가스토 증후군 치료제 '에피디오렉스(Epidiolex)'를 승인했다.드라벳 증후군과 레녹스가스토 증후군은 소아 환자에게 발생하는 희귀 뇌전증으로 알려져 있다.시럽 형태의 이 의약품은 대마초 추출물질인 칸나비디올(CBD)로 구성돼 있다. CBD 성분은 미국 마약단속국(DEA)의 재조정 결정이 남아있의협신문2024. 5. 13.조회 10
리리맘86드라벳 증후군보호자저는 드라벳 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 드라벳 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2024. 4. 11.5300
상냥한레서판다c72드라벳 증후군보호자저는 드라벳 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥저는 드라벳 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥2023. 9. 18.5000