다운 증후군다운 증후군의 원인, 빈도, 유전 다운 증후군(Down Syndrome)은 지적 장애, 특유의 얼굴 모양, 유아기 약한 근육 긴장도(저긴장증)와 관련된 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
다운 증후군다운 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리다운 증후군은 1866년 영국 의사 존 랭던 다운에 의해 처음 기술되었지만, 염색체 21과의 연관성은 거의 100년 후StatPearls2024. 6. 28.조회 10
다운 증후군[다운 증후군] 21삼염색체증, 감수분열비분리개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 141
다운 증후군[다운 증후군] 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 128
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프래더-윌리 증후군⋯. 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic journey#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티#환자 지원2022. 9. 15.조회 38
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 267
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 328
다운 증후군젊은 다운증후군 환자, 체중 줄면…‘치매’신호다운 증후군환자는 아밀로이드 단백질이 쌓이고 30대 중반에 뜻밖의 체중 감소를 보이기 시작하는 것으로 나타났다. 체중이 가장 많이 줄어든 다운 증후군 환자는 특히 아밀로이드 단백질이 가장 많이 쌓였다.코메디닷컴2024. 5. 13.조회 8
다운 증후군아름, 다운 증후군고 생각하는 당신께 엄마, 동생, 의사가 들려주는 조금 특별한 행복 이야기 [아름, 다운 증후군]입니다. [아름, 다운 증후근], 책 제목입니다. 이 책은 다운 증후군과 관련된 세분이 공동 집필한 책인데요. 먼저 최은경 연세대학교 간호대학 교수님. 다운 증후군을 가진 아들을 둔 엄마입니다. 최은경 교수는 다음카페 [전국다운부모모임] 운영진이고요. 지난 2021년부터 유튜브 [다운증후군 스며들다] 채널을 운영하고 있습니다. 그리고 박주형 한림대학교 경영대학 교수님, 서른 중반의 나이지만 네 살에 머물러 있는 다운증후군에이블뉴스2024. 5. 13.조회 2
다운 증후군[신간] 아름, 다운 증후군면 현실의 다운증후군 당사자와 가족은 어떨까? 다운증후군과 함께 살아가는 가족과 이를 진단하는 의사의 이야기를 담은 〈아름, 다운 증후군〉이 출간됐다.책의 저자는 다운증후군을 가진 아들을 키우는 ‘엄마’ 연세대 간호학과 최은경 교수와 다운증후군 장애 언니를 둔 '동생' 한림대청년의사2024. 5. 13.조회 2
다운 증후군글로벌 다운 증후군재단과 잭스 바스켓, 다운 증후군 진단 부모 지원 협력글로벌 다운 증후군재단(GLOBAL)과 잭스 바스켓은 다운 증후군 진단을 받은 새로운 부모들에게 더 많은 자원을 제공하기 위해 협력한다고 발표했습니다. 미국과 전 세계에서 잭스 바스켓의 배포 네트워크를 통해 무료 1년 GLOBAL 멤버십이 제공될 예정입니다. 새로운 부모들은 최대 600명의 참가자를 끌어들이는 분기별 연구 및 의료 관리 GLOBAL 웨비나에 무료로 접근할 수 있게 됩니다.GlobeNewswire News Room2024. 6. 8.조회 1