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12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복
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12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복

12p13 microduplication

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
12p13 부위의 중복에 의해서 발생
증상
특징적인 얼굴생김새, 발달 지연, 지적장애, 저긴장증, 수유장애, 탈장, 잠복고환
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 코
진단과 치료
진단
염색체 마이크로어레이, 핵형검사, FISH
치료
근본적인 치료방법 없고, 동반된 증상에 대한 치료
관련 질환
팔리스터-킬리안 증후군(Pallister Killian Syndrome)
기타
산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
#12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복
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