12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복

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12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복

12p13 microduplication

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

12p13 부위의 중복에 의해서 발생

증상

특징적인 얼굴생김새, 발달 지연, 지적장애, 저긴장증, 수유장애, 탈장, 잠복고환

관련 부위

체내 : 뇌, 신경 체외 : 골격, 근육, 코

진단과 치료

진단

염색체 마이크로어레이, 핵형검사, FISH

치료

근본적인 치료방법 없고, 동반된 증상에 대한 치료

관련 질환

팔리스터-킬리안 증후군(Pallister Killian Syndrome)

기타

산정특례코드

V901

의료비 지원

가능

#12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복

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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.