개요

12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복(12p13 microduplication)은 매우 드문 질환으로 전 세계적으로 20개 내외의 증례가 보고되어 있습니다. 12번 염색체의 중복으로 인해 생기는 팔리스터-킬리안 증후군(Pallister Killian Syndrome)과 표현형이 많이 중복되어 나타나며, 12번 염색체 단완 13 부분의 중복으로도 PKS의 핵심 표현형을 나타낼 수 있습니다. PKS는 선천성 기형과 발육 장애를 동반하며 안면 기형을 특징으로 하는 다계통 산발성 유전 질환입니다. 

원인

12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복(12p13 microduplication)은 새로 발생하거나(de novo) 부모의 균형전좌의 잘못된 분리로 인해 발생할 수 있습니다. 

증상

특징적인 얼굴생김새 (두드러진 이마, 넓은 간격의 눈, 낮은 귀, 통통한 볼, 진한 눈썹, 넓은 콧등, 짧고 위를 향한 코, 긴 인중, 얇은 윗입술 등)과 짧은 목, 대두증, 다양한 정도의 발달 지연과 지적 장애가 나타낼 수 있습니다. 또한 선천성 심장기형, 저긴장증, 수유장애, 횡경막 탈장, 잠복고환 등이 동반될 수 있습니다. 드물게 청력 상실이 나타나는 경우도 있습니다.

◈ 중증소견
동반된 기형, 발달지연 및 지적장애 등이 나타날 수 있습니다. 특히 선천성 심기형과 횡결막 탈장의 경우에는 생명과 연관된 심각한 증상을 초래할 수 있습니다.

진단

염색체 마이크로어레이 검사로 가장 정확히 확인할 수 있으며, 염색체 핵형검사 혹은 특수염색체 검사 (MLPA) 등에서 12p13부위의 중복을 확인할 수 있습니다. 

염색체 마이크로어레이 검사(CMA)는 여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다. 

MLPA 검사법은 Multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA)은 탐침자를 표적지에 교잡시킨 후, 그 산물을 중합효소연쇄반응으로 증폭시킴으로써 표적지의 존재여부 또는 농도를 확인할 수 있는 방법으로, 여러 유전자들에 대한 거대결실 및 중복돌연변이에 대한 탐색에 이용되는 방법입니다. 

치료

근본적인 치료방법은 없으며 동반된 기형이나 증상에 대한 치료가 필요합니다. 

참고문헌

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