다발성 골단 형성이상다발성 골단 형성이상개요다발성 골단 형성이상은 뼈의 성장하는 부분인 골단의 이형성이 특징인 희귀 유전 질환입니다.환자는 비정상적으로 짧은 대퇴골, 몹시질병관리청2020. 1. 1.조회 87
다발성 골단 형성이상다발성 골단 형성이상의 원인, 빈도, 유전 다발성 골단 형성이상(Multiple epiphyseal dysplasia)은 주로 팔과 다리의 긴 뼈 끝부분(골단)에 영향을 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 40
척추골단형성이상만발성 척추골단형성이상개요만기발현형 척추뼈끝 형성이상(SEDT)은 체간 단축형 저신장을 보이는 이형성증으로 전형적인 예는 남자 아이에서만 생깁니다. 이 질환은 10세 이전에는 드물게 나타나고 청소년기, 심지어 성인이 되어야 발견됩니다.원질병관리청2020. 1. 1.조회 50
척추골단형성이상척추골단형성이상개요골단이형성증은 척추와 골단의 발당장애로 저신장을 초래하는 유전적으로 다양한 질환 군이며, 대표적으로 선천척추골단이형성증(spondyloepiphyseal dysplasia congenita; SEDC)과 만기발현질병관리청2020. 1. 1.조회 71
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 103
다발성 경화증다발성 경화증 리포트 1차설문 기간 | 2023년 5월~2023년 12월설문 대상 | 다발성 경화증 환자·보호자 55명 한국다발성경화증협회와 레어노트 팀은 국내 다발성 경화증 환자 데이터를 구축하기 위해 2023년 5월부터 건강 설문을 진#환자 이야기2024. 3. 21.조회 357
다발성 경화증다발성 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기매주 국내외 다발성 경화증 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 앞으로 주기적으로 그동안 발행된 다발성 경화증 의학 소식을 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 23.조회 554
다발성 경화증다발성 경화증 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 시신경척수염 범주질환 환자 커뮤니뉴스2022. 7. 18.조회 112
연골무형성증식약처, '소아 연골무형성증 희귀약' 허가…'복스조고주(보소리타이드) 수입품목 허가' 연골무형성증 새로운 치료 기회 제공식품의약품안전처(처장 오유경)는 골단(성장판)이 닫히지 않은 4개월 이상 소아의 연골무형성증* 치료에 사용하는 희귀의약품 ‘복스조고주0.4・0.56・ 1.2밀리그램(보소리타이드)’을 12월 31일 허가했다고 밝혔다.* 연골세포 증식 및 분화 조절 유전자인 FGFR-3 돌연변이로 인해 메디컬헤럴드2025. 1. 11.조회 0
연골무형성증식약처, 소아 연골무형성증 희귀약 ‘복스조고’ 허가식품의약품안전처(처장 오유경)는 골단(성장판)이 닫히지 않은 4개월 이상 소아의 연골무형성증 치료에 사용하는 희귀의약품 ‘복스조고주0.4・0.56・ 1.2밀리그램(보소리타이드)’을 12월 31일 허가했다고 밝혔다. 연골무형성증은 연골세포 증식 및 분화 조절 유전자인 FGFR-3 돌연변이로 인해 발생하는 골성장 관련 유전 질환이다. 이 약은 소아 연골무형성증뉴스2025. 1. 13.조회 1
골화석증복지부, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정[헬스코리아뉴스 / 박원진] 보건복지부는 30일, 배아 또는 태아 대상 유전자 검사가 가능한 유전질환 8개를 추가로 선정해 전체 230개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.새로 지정된 유전질환은 ➊고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증, ➋신세뇨관 발생이상, ➌AMED 증후군, ➍다지증을 동반하거나 동반하지 않는 짧은 늑골 흉부형성이상 3, ➎RYR2-연관 카테콜라민 다형성 심실빈맥, ➏LAMC3-연관 대뇌피질기형, ➐어셔증후군IIA형, ➑부정맥유발성 우심실 형성이상 9 등이다. 8개 질환은 작년 7월부터 운영 중인 ‘헬스코리아뉴스2025. 5. 1.조회 1
연골무형성증소아 연골무형성증치료제 ‘복스조고주’, 국내 허가식품의약품안전처는 31일 골단(성장판)이 닫히지 않은 4개월 이상 소아의 연골무형성증치료에 사용하는 희귀의약품 ‘복스조고주0.4・0.56・1.2mg(보소리타이드)’을 허가했다고 밝혔다.이 약은 소아 연골무형성증환자에서 과분화된 FGFR-3(섬유모세포 성장 인자 수용체3) 신호를 억제, 연골세포의 증식 및 분화를 유도함으로써 연골 내 뼈 형성을 촉진하는 치료제다.기존에는 소아 연골무형성증환자에 대한 치료제는 없었다. 하지만 해당 치료제 허가에 따라 소아 연골무형성증환자에 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대된다.한편 복스조고주는 ‘헬스경향2025. 1. 4.조회 2
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 373