다발성 골단 형성이상다발성 골단 형성이상개요다발성 골단 형성이상은 뼈의 성장하는 부분인 골단의 이형성이 특징인 희귀 유전 질환입니다.환자는 비정상적으로 짧은 대퇴골, 몹시질병관리청2020. 1. 1.조회 61
다발성 골단 형성이상다발성 골단 형성이상의 원인, 빈도, 유전 다발성 골단 형성이상(Multiple epiphyseal dysplasia)은 주로 팔과 다리의 긴 뼈 끝부분(골단)에 영향을 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
척추골단형성이상만발성 척추골단형성이상개요만기발현형 척추뼈끝 형성이상(SEDT)은 체간 단축형 저신장을 보이는 이형성증으로 전형적인 예는 남자 아이에서만 생깁니다. 이 질환은 10세 이전에는 드물게 나타나고 청소년기, 심지어 성인이 되어야 발견됩니다.원질병관리청2020. 1. 1.조회 31
척추골단형성이상척추골단형성이상개요골단이형성증은 척추와 골단의 발당장애로 저신장을 초래하는 유전적으로 다양한 질환 군이며, 대표적으로 선천척추골단이형성증(spondyloepiphyseal dysplasia congenita; SEDC)과 만기발현질병관리청2020. 1. 1.조회 45
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 70
다발성 경화증다발성 경화증 리포트 1차설문 기간 | 2023년 5월~2023년 12월설문 대상 | 다발성 경화증 환자·보호자 55명 한국다발성경화증협회와 레어노트 팀은 국내 다발성 경화증 환자 데이터를 구축하기 위해 2023년 5월부터 건강 설문을 진#환자 이야기2024. 3. 21.조회 255
다발성 경화증다발성 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기매주 국내외 다발성 경화증 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 앞으로 주기적으로 그동안 발행된 다발성 경화증 의학 소식을 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 23.조회 479
다발성 경화증다발성 경화증 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 시신경척수염 범주질환 환자 커뮤니뉴스2022. 7. 18.조회 70
연골무형성증[정우영의 저신장증 이야기] 골연골이형성증을 가진 아이들골연골이형성증(osteochondrodysplasia)은 골격 이형성증(skeletal dysplasia)이라고도 불리며, 골과 연골의 생성, 발달 과정에 관여하는 유전자 변이들에 의해 발생하는 질환군을 말한다.현재까지 450개 이상의 질환들이 보고되어 있는데, 영상의학적인 소견과 분자유전학적 변이에 근거하여 분류한다. 침범하는 골격계의 종류에 따라 세분되는데. 예를 들어 spondyloepimetaphyseal dysplasia(SEMDs)는 저신장증과 함께 척추, 골단(epiphyses), 그리고 골간단(metaphyses)을코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 10
연골무형성증fda, 바이오마린 왜소증 치료제 전 연령 사용 허가[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 바이오마린 파마슈티컬(BioMarin Pharmaceutical)의 왜소증 치료제 복스조고(Voxzogo, vosoritide)를 5세 미만의 소아 환자에도 사용할 수 있도록 확대 승인했다.바이오마린은 미국 FDA가 골단(성장판)이 열려 있는 연골무형성증 소아 환자에서 키 성장을 증가시키는 복스조고의 추가 신약 승인 신청을 승인했다고 20일(현지시각) 발표했다.이 적응증은 연간 성장 속도 개선을 바탕으로 가속 승인 절차 하에 허가됐다. 복스조고는 미국에서 2021년 11월에 5세 이상 소아 연의약뉴스2024. 5. 13.조회 16
다발골수종美 유타대, cd229 car-t "다발성 골수종서 암세포 제거"다발성 골수종(multiple myeloma, MM)에서 강하게 발현하는 CD229를 타깃하는 새로운 CD229 CAR-T가 다발성 골수종 암세포뿐 아니라 다발성 골수종 증바이오스펙테이터2024. 5. 15.조회 2
다발성 경화증경증에서 중등도 다발성 경화증 치료 및 관리경증에서 중등도 다발성 경화증에 대한 치료 및 관리: 에피소드 4. 경증/중등도 다발성 경화증 환자와의 대화.Neurology live2024. 6. 29.조회 3