원인
상염색체 우성 유전일 때는 COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 상염색체 열성 유전일 때는 SCLA26A2 의 돌연변이와 관련 있다.
증상
느린 성장, 근육병증걸음, 요통, 무혈관괴사, 절뚝거림, 근경련, 대퇴골의 지연된 성숙, 관절 고통 및 경직, 단지증, 내반슬, 굽은넙다리뼈, 골관절염(Osteoarthritis), 퇴행성 관절염(Degenerative arthritis), 박리뼈연골염(Osteochondritis dissecans), 슬개골의 탈골
관련 부위
체내 : 없음
체외 : 골격