다발성 골단 형성이상
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원인과 증상
원인
상염색체 우성 유전일 때는 COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 상염색체 열성 유전일 때는 SCLA26A2 의 돌연변이와 관련 있다.
증상
느린 성장, 근육병증걸음, 요통, 무혈관괴사, 절뚝거림, 근경련, 대퇴골의 지연된 성숙, 관절 고통 및 경직, 단지증, 내반슬, 굽은넙다리뼈, 골관절염(Osteoarthritis), 퇴행성 관절염(Degenerative arthritis), 박리뼈연골염(Osteochondritis dissecans), 슬개골의 탈골
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격
진단과 치료
진단
신체검사(Physical examination), 방사선 검사, 유전자 검사
치료
외과적 수술, 유전상담
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
관련 유전자
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