<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>다발성 골단 형성이상은 뼈의 성장하는 부분인 골단의 이형성이 특징인 희귀 유전 질환입니다.</p><p>환자는 비정상적으로 짧은 대퇴골, 몹시 짧은 손과 손가락, 정상적이거나 또는 약간 작은 키, 동요성 보행, 골반과 무릎의 통증을 동반할 수 있으며, 관절염은 5세 경에 나타날 수 있습니다.</p><p>다발성 골단 형성이상의 대부분은 <strong>상염색체 우성</strong> 유전 패턴으로 유전되며, 드물게는 <strong>상염색체 열성</strong> 유전 패턴으로 유전되기도 합니다.</p><p>본 질환은 남성과 여성에 동일하게 나타나며, 보통 2~10세 사이에 발병합니다. 연구에 따르면 출생 유병률은 10,000명 중에 적어도 1명은 태어난다고 합니다. 하지만 다발성 골단 형성이상은 출생 시 진단되지 않아서, 숫자는 더 많을 수 있습니다. 한편, 상염색체 열성 유전의 다발성 골단 형성이상의 유병율은 알려져 있지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>다발성 골단 형성이상의 대부분은 <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전되며, 드물게 <strong>상염색체 열성</strong>으로도 유전됩니다.</p><p>다발성 골단 형성이상은 염색체에 있는 여러 유전자중 하나에서 발생한 유전적 분열 또는 변화(돌연변이)가 원인일 수 있는데, 다발성 골단 형성이상에 관련된 유전자의 돌연변이에는 다음과 같은 것들이 알려져 있습니다.</p><p><img alt="다발성 골단 이형성증에 관련된 유전자: COL9A2(위치:1p33-p32.2), MATN3(위치:2p24-p23), SLC26A2(위치:5q32-q33.1), COL9A1(위치:6q13), COMP(위치:19p13.1), COL9A3(위치:19p13.1)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_128_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>다발성 골단 형성이상의 증상은 케이스마다 다양합니다.</p><p>환아는 성장하면서 특징적인 근육병증걸음을 보이기 때문에, 2세~5세 사이에 이상을 발견하게 되고, 일부 환자에서는 짧은 다리 때문에 키가 작을 수 있습니다.</p><p>나이가 들어갈수록 악화될 수 있는 요통은 다발성 골단 형성이상의 대표적인 증상입니다. 환자에 따라서는 엉덩이, 무릎, 넓적다리와 근육에 통증, 절뚝거림, 근경련, 대퇴골의 성숙 지연, 변형된 엉덩이로 인한 제한된 움직임 등이 나타날 수 있습니다.</p><p>또한, 환아는 흔히 엉덩이와, 무릎, 발목 관절의 뻣뻣함과 통증을 경험하는데, 이러한 통증은 드물게 어깨, 팔꿈지, 손목 등에도 나타날 수 있으며, 대개 시간이 지나면서 악화됩니다.</p><p>일부 환자는 손가락이 짧은 단지증(短指症)이 나타날 수 있고, 손가락 관절이 헐겁거나 유동함을 경험할 수 있으며, 비정상적으로 작은 발을 가질 수도 있습니다.</p><p>환자는 나이가 들어감에 따라 내반슬(內反膝-무릎이 안쪽으로 휘어진 X자 형태의 다리)이나 대퇴골이 몸의 중심 쪽으로 굽는 형태 이상 등이 나타날 수 있으며, 관절염, 박리뼈연골염, 슬개골의 탈골 등이 발생할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신체검사, 방사선 검사, 유전자 검사 등으로 진단할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 방사선 검사</h3><p>최초로 임상 증상이 시작하기 전에, 긴 관상골(管狀骨)의 골단의 지연된 골화(骨化)가 관찰됩니다.</p><p>골단이 보일 때 골화 중심은 불규칙한 윤곽을 가지며 크기가 작은데, 이러한 이상은 무릎과 엉덩이관절에서 대개 뚜렷이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 유전자 검사</h3><p>유전자 검사는 본 질환에 관련된 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 검사로서 관련유전자인 COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3의 염기서열을 분석합니다.</p><p>본 질환에 관련된 돌연변이는 COMP 유전자가 약 80%, MATN3 유전자가 약 10%, COL9A1, COL9A2와 COL9A3가 약 5% 미만으로 보고되기 때문에, 대개 유전자 검사는 COMP, MATN3 COL9A1, COL9A2, COL9A3, SCLA26A2 등의 순서로 시행합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>다발성 골단 형성이상의 치료는 환자마다 나타는 특정 증상에 따라 달라집니다.</p><p>치료는 전문 의료 팀의 협조적인 노력이 필요한데, 소아과의사, 정형외과의사, 물리치료사와 다른 건강관리 전문가들은 환아의 치료에 관해 체계적이고 포괄적인 계획을 세우는데 도움을 줍니다.</p><p>엉덩이 관절이나 무릎관절에 이상이 있을 때에는 수술을 고려하게 되며, 수술은 엉덩이의 기형을 치료하기 위해 골반 또는 대퇴경부 절골술을 시행하거나 다리의 기형을 교정하는 수술 등이 시행될 수 있습니다.</p><p><img alt="하지 기형의 수술적 치료 예" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_128_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Ko JM, et al. A Novel COMP Gene Mutation in a Korean Kindred with Multiple Epiphyseal Dysplasia.J Genet Med. 2009;6(1):81-86.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=edm-ad<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_128.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

다발성 골단 형성이상

Multiple epiphyseal dysplasia

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

기타