다발성 골단 형성이상
링크가 복사되었습니다.
찾는 질환이 있나요?
원인과 증상
원인
상염색체 우성 유전일 때는 COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3유전자의 돌연변이와 관련이 있으며, 상염색체 열성 유전일 때는 SCLA26A2 의 돌연변이와 관련 있다.
증상
느린 성장, 근육병증걸음, 요통, 무혈관괴사, 절뚝거림, 근경련, 대퇴골의 지연된 성숙, 관절 고통 및 경직, 단지증, 내반슬, 굽은넙다리뼈, 골관절염(Osteoarthritis), 퇴행성 관절염(Degenerative arthritis), 박리뼈연골염(Osteochondritis dissecans), 슬개골의 탈골
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격
진단과 치료
진단
신체검사(Physical examination), 방사선 검사, 유전자 검사
치료
외과적 수술, 유전상담
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q77.3
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.