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회원 모집 중

DMD 환우와 가족들의 행복한 삶을 위한 권리 추구

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>두셴형 근디스트로피(두셴근이영양증)란</dt>
<dd>두셴형 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 주로 남아에게 영향을 미치는 근육질환 입니다. 일반적으로 3~5살에 증상이 시작되어 점차 악화되며, 질병의 진행 속도가 비교적 빨라 10세 전후로는 보행 능력을 상실해 휠체어를 사용하게 됩니다. 출생 남아 5,000명당 한 명에게서 발병하며 국내 환자수는 2,000명 내외로 추정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=97d569df-b721-4b35-9b57-268b30109ef7">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
두셴근이영양증환우회 DMD Union은 우리 사회에 질환을 알리고, 환우들과 그 가족들이 사회 안에서 차별없이 행복할 권리를 찾기 위한 비영리 단체로 2023년에 설립되었어요.
DMD Union은 치료제의 연구와 개발, 국내 도입과 정책적 활동을 추진하며, 환우들을 위한 다양한 프로그램을 도모합니다. 
해외 치료제의 국내 정식 도입을 위하여 식약처 승인과 급여 적용을 가속화시킬 수 있는 노력과 함께, 해외 신약의 국내 임상시험 TO 확대, 국내 제약사 연구활동 지원을 위한 다양한 활동을 시행합니다.
더불어 질환 및 치료제 관련 지식을 공유하고, 환우들의 삶의 질 개선을 위한 프로그램도 실시하고 있습니다.

DMD Union

네이버 카페

더 많은 환우와 신경섬유종증 의심 환우들에게 믿을 수 있고 신뢰할 만한 정보를 전달하고자 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>신경섬유종증 1형이란</dt>
<dd>신경섬유종증은 신경에 영향을 미치는 종양이 몸 곳곳에 생기는 질환입니다. 원인에 따라 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 2형, 신경초종증으로 나뉘어요. 그 중 신경섬유종증 1형은 17번 염색체의 NF1 유전자 변이가 원인입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7a552e92-6454-4ebf-8030-db008655ae2d">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
END NF는 국내 신경섬유종증 환우와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.
네이버 카페로 운영되며, 신경섬유종증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.

END NF

국내 최고 소아희귀안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다. 정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>선천성희귀안질환이란</dt>
<dd>선천적으로 눈의 각막, 홍채, 수정체, 맥락막, 망막, 신경 등에 한 개 이상의 문제를 복합적으로 지닌 경우를 선천성희귀안질환이라 합니다. 대부분의 선천성희귀안질환은 특별한 치료법이 없으며, 눈의 건강이 더욱 악화하지 않도록 유지하는 것이 중요합니다.</dd>
<dd></dd>
</dl>
소아희귀난치안질환협회는 서울대학교 어린이병원 소아안과 교수진과 협력하며, 차세대 의료 기술인 유전자 · 세포 치료제 개발과 국내 도입을 위한 "희귀질환 극복 사업"을 지속적으로 추진하고 있습니다.
여기에는 ① 신생아 안저검사 및 판독 사업 ② 유전자 · 세포치료 센터 건립 추진을 포함하며, 센터는 선천성, 희귀난치성 안질환 아동을 위한 맞춤형 치료 체계 구축 (기초 연구 - 진단 - 치료제 개발 - 환자 치료)을 목표로 합니다. 또한 김정훈 교수가 이끄는 ' 선천 망막질환 (IRD) 연구팀 '의 장기적인 지원 등을 위해 협회는 정책 간담회와 공청회를 추진하며 목소리를 내는데 앞장서고 있습니다.
협회는 사단법인 설립을 계획하며, 공식적인 활통을 통해 환자 · 보호자들의 어려움을 대변하고 정책에 반영할 수 있도록 체계적으로 사업을 만들어가고 있습니다. 이를 위해 회원분들의 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.

소아희귀난치안질환협회

터너증후군에 대한 인식을 증진시키고, 환우들의 조화롭고 건강한 삶을 목적으로 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>터너 증후군이란</dt>
<dd>터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로 저신장, 조기 난소 부전, 이차 성징 발현 이상, 골격계 기형, 심장 기형, 신장 기형 등의 다양한 증상을 동반합니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7fea4695-f174-4ab5-acfc-8ef64048bb04">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
한국터너협회는 터너증후군 환우들이 당당한 사회의 일원으로 살아갈 수 있도록 회원의 권익과 권리를 실현하도록 돕기 위한 단체로, 2006년에 설립되었어요.
터너증후군에 대한 사회적 인식과 이해를 증진시킴으로써 환우와 그 가족들이 전체 사회 구성원들과 조화롭게 삶을 영위해 갈 수 있도록 노력합니다.
주요 활동으로는 최신의 유익한 정보를 회원들과 공유함과 동시에, 치료의 동등한 기회를 박탈 당한 회원 환우의 치료, 문화, 교육 및 복지를 지원하는 사업을 추진하고 있습니다.

한국터너협회

공식 홈페이지

다음 카페

발작성 야간혈색소뇨증(PNH) 환우분들이 함께 서로의 이야기를 공유하고 응원합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>발작성 야간헤모글로빈뇨란</dt>
<dd>발작성 야간헤모글로빈뇨(발작성 야간혈색소뇨증)는 적혈구가 용혈되어 밤중에 검은 콜라색의 소변을 배뇨하는 질환입니다.  </dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=df3591ee-eac4-4ab2-b45a-5f3fd73dd474">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
발작성 야간혈색소뇨증(PNH) 환우 카페 '동행'은 국내 발작성 야간혈색소뇨증 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2011년에 설립되었어요.
네이버 카페로 운영되며, 발작성 야간혈색소뇨증(PNH) 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.

PNH 환우 카페 동행

환자 모임 설문 2254% 진행

당원병 환우들의 건강하고 행복한 삶을 위해 노력합니다. 차별 없이 하고 싶은 꿈을 펼칠 수 있는 삶을 위해 지원합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>당원병(글리코젠축적병)이란</dt>
<dd>당질 대사에 관계있는 효소의 결손에 의하여 간, 신, 심, 근육 등의 조직에 대량의 글리코겐(당원)이 축적하는 질환군을 말합니다. 폰기에르케병(1형), 안데르센병(4형), 맥아들병(5형) 등 결핍된 효소의 종류에 따라 세부 유형이 달라집니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b384a6a8-b7a3-47ba-896b-c225296951d1">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
한국당원병환우회는 국내 당원병(글리코젠축적병) 환자와 보호자를 돕는 비영리 단체로, 2023년에 설립되었어요.
2004년 다음 카페로 시작되어 2023년 정식 출범하였으며, 당원병 환우들의 건강과 행복을 목표로 다양한 활동을 합니다.
주요 활동은 당원병에 대한 인지도 개선 활동과 환우 가족들 지원, 당원병 전문 의료진 양성을 위한 활동 등으로 나뉩니다.

한국당원병환우회

후원금 모금 중

망막색소변성증 등 퇴행성 망막질환 환자들과 함께 실명퇴치운동을 위한 체계적 로드맵을 설정하고 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>망막색소변성증이란</dt>
<dd>망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 중심 시력은 보통 이 질환의 늦게까지 유지됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=63e5f8b6-c558-41e3-b264-7599cf3951d1">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
실명퇴치운동본부는 국내 망막질환 환자를 돕는 비영리 단체로, 2001년에 한국RP협회로 설립되어 2006년 실명퇴치운동본부로 명칭이 변경되었어요.  
주요 활동은 크게 실명퇴치운동 전개, 연구 및 정책 기획 사업, 학술 사업, 권익보호 사업, 질환 홍보 사업 등으로 나뉩니다. 
세부적으로는 유전체 분석사업 및 줄기세포 치료 연구 기획과 참여에 앞장서고 있으며, 정기적인 협회 자체 세미나 및 캠프를 통해 국제적인 치료 전망 및 연구 성과를 발표하고 있습니다. 또한 홈페이지를 통한 상담을 통해 협회 회원 개인의 권익 보호와 질환에 대한 올바른 사회 인식 정착을 위해 홍보사업을 실시합니다.

실명퇴치운동본부

실명퇴치운동본부 홈페이지

질환 리포트 발행 완료

근육장애인들이 차별 받지 않고 선택권과 결정권을 온전히 누려 주체적인 삶을 살 수 있도록 당사자와 가족들을 위한 다양한 사업과 정책을 만들어가고 있습니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>신경근육질환이란</dt>
<dd>신경근육질환은 우리에게 다소 생소한 병이지만 UN이 지정한 5대 희귀난치성 질환입니다. 평범한 일상생활을 하던 사람이 어느 날 걷기, 일어나기, 달리기 등 신체 근력 기능이 떨어지기 시작하며 일상생활에 장애를 갖게 됩니다. 전신에 걸쳐 근육세포의 파괴로 인하여 점차 타인의 도움이 필요해집니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=e45b16ab-b3c8-484b-84ad-4e8906229a80">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
 
한국근육장애인협회는 국내 진행성 신경근육계질환 환자를 돕는 비영리 단체로, 2004년에 설립되었어요. 
주요 활동은 크게 상담지원, 프로그램 지원, 정책지원, 생활지원, 의료지원 등으로 나뉩니다. 
상담지원에는 가족상담 지원, 근육장애인 동료 상담 지원 등이, 프로그램 지원에는 여름캠프, 연말 송년 프로그램 등이 포함됩니다. 정책지원의 일환으로는 희귀질환 단체간 연합 정책 요구활동, 장애인 관련 정책 발굴 활동이 포함되며, 생활 및 의료지원을 통해 일상생활속 근육장애인에게 필요한 보조기기 및 긴급의료비 등을 지원합니다.

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