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국내 최고 소아희귀안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다. 정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>선천성희귀안질환이란</dt>
<dd>선천적으로 눈의 각막, 홍채, 수정체, 맥락막, 망막, 신경 등에 한 개 이상의 문제를 복합적으로 지닌 경우를 선천성희귀안질환이라 합니다. 대부분의 선천성희귀안질환은 특별한 치료법이 없으며, 눈의 건강이 더욱 악화하지 않도록 유지하는 것이 중요합니다.</dd>
<dd></dd>
</dl>
소아희귀난치안질환협회는 서울대학교 어린이병원 소아안과 교수진과 협력하며, 차세대 의료 기술인 유전자 · 세포 치료제 개발과 국내 도입을 위한 "희귀질환 극복 사업"을 지속적으로 추진하고 있습니다.
여기에는 ① 신생아 안저검사 및 판독 사업 ② 유전자 · 세포치료 센터 건립 추진을 포함하며, 센터는 선천성, 희귀난치성 안질환 아동을 위한 맞춤형 치료 체계 구축 (기초 연구 - 진단 - 치료제 개발 - 환자 치료)을 목표로 합니다. 또한 김정훈 교수가 이끄는 ' 선천 망막질환 (IRD) 연구팀 '의 장기적인 지원 등을 위해 협회는 정책 간담회와 공청회를 추진하며 목소리를 내는데 앞장서고 있습니다.
협회는 사단법인 설립을 계획하며, 공식적인 활통을 통해 환자 · 보호자들의 어려움을 대변하고 정책에 반영할 수 있도록 체계적으로 사업을 만들어가고 있습니다. 이를 위해 회원분들의 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.

소아희귀난치안질환협회

네이버 카페

환자 모임 설문 1876% 진행

혈구탐식성 림프조직구증 환우들의 정보 교류와 인식 개선을 목적으로 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>혈구탐식성 림프조직구증이란</dt>
<dd>혈구탐식성 림프조직구증(HLH)은 조직구증식증의 일종으로 단구/대식세포의 증식을 보이는 제2군 랑게르한스세포 조직구증식 질환입니다. 유전성 혹은 가족성 HLH라고도 불리우는 원발성 HLH와 감염연관성 혈구탐식증후군인 이차성 HLH를 모두 포함합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2fef2b56-9372-446a-8cd1-f0ec1acad275">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
혈구탐식림프조직구증(HLH) 카페는 국내 혈구탐식성 림프조직구증 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2014년에 설립되었어요.
네이버 카페로 운영되며, 혈구탐식성 림프조직구증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.

혈구탐식림프조직구증(HLH) 카페

환자와 가족들의 정신적, 사회적 어려움을 보듬어 주고, 환자와 가족들에게 희망을 주고자 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌팅톤병이란</dt>
<dd>헌팅톤병(헌팅톤 무도병)은 '헌팅틴(Huntingting) 유전자'의 변이로 발병하여 근육 간의 조정능력 상실과 인지능력 저하 등을 동반하는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d366abc7-b7ee-440c-a371-d3b48d2058be">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
한국헌팅턴병환우회는 헌팅턴병으로 투병 중인 환자와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 2015년에 설립되었어요.
공식 홈페이지 및 네이버 밴드로 운영되는데요. 환자와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 환우 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.

한국헌팅턴병환우회

공식 홈페이지

네이버 밴드

환자 모임 설문 652% 진행

엘러스 단로스 증후군 환자분들의 인식 개선과 정보 교류 활성화를 위해 만들어진 모임입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>엘러스-단로스 증후군이란</dt>
<dd>엘러스-단로스 증후군은 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징적인 유전성 결합조직 질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=fcc5543c-0f7c-4e7d-b561-7021c572da8d">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
 
엘러스 단로스 증후군 카페는 국내 엘러스 단로스 증후군(EDS) 환자와 보호자의 정보 교류 활성화를 위해 2019년에 설립되었어요. 주로 증상, 진료 상황, 유전자 검사 관련 이야기를 나누는 공간입니다.
같은 희귀질환으로 진단받은 환자, 보호자와 소통할 수 있는 공간이 없어 만들게 된 카페이며, 해외 엘러스 단로스 증후군 커뮤니티처럼 성장할 수 있도록 노력하고 있습니다. 이 질환을 사회에 더 널리 알리는 것을 시작으로, 장기적으로는 치료비 및 보조기기 지원을 받기 위한 활동도 계획하고 있습니다.

엘러스 단로스 증후군 카페

질환 리포트 발행 완료

스핀라자 급여 기준 문제로 고통 받는 모든 SMA 환자들의 치료 받을 권리를 위해 결성된 임시 조직입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>척수성 근위축증이란</dt>
<dd>척수성 근위축증은 뇌에서 척수로 보낸 신경 신호를 근육으로 전달하지 못해서 근육이 위축되는 진행성 희귀질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=ea9d630a-1d52-4eb6-974f-fb5719c1f204">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
스핀라자 급여 기준 문제로 고통 받는 모든 SMA 환자들의 치료 받을 권리를 위해 총 10명의 SMA 청년들이 모여 구성한 임시 조직입니다.
2023년 4월 20일 스핀라자 개악 반대 및 치료 중단 규탄 기자회견을 공동 주관하며 TF를 공식화하였으며, 한국 척수성 근위축증 환우회와 청년 모임(모닥불) 회원들의 치료 현황 및 효과 조사와 해외·국내 사례 비교 및 분석을 통해 국내스핀라자 급여 문제를 파악했습니다.
‘주사 한 번에 1억원…오락가락 건보 기준에 절망하는 희귀질환자들’(2023.4.25. JTBC 뉴스룸 보도)을 시작으로 스핀라자 급여 실태를 알리고 개선을 호소하는 언론 활동을 진행하고 있습니다. SNS를 활용한 캠페인, 재능기부 활동 등을 계획하여 SMA 치료제에 대한 국민들의 공감과 합의를 이끌어 내고, SMA 환자들의 권익을 옹호하는 방안을 모색하고 있습니다. 
활동 내용
<ul class="v3-editor-content-list">
<li><a href="http://www.newsthevoice.com/news/articleView.html?idxno=33685">"SMA 환자들의 치료 받을 권리를 지켜달라"</a></li>
<li><a href="https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=41692">SMA 환우들, 복지위 의원들에게 손편지…'스핀라자 불승인 상황 호소'</a></li>
<li><a href="https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=42173">다른 환우들조차 납득하기 어려운 '스핀라자' 불승인…"탈락자 구제를"</a></li>
<li><a href="http://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=3005099">스핀라자 급여 기준 개선 요구하며 거리로 나선 환자들</a></li>
</ul>

SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF

인스타그램

후원금 모금 중

망막색소변성증 등 퇴행성 망막질환 환자들과 함께 실명퇴치운동을 위한 체계적 로드맵을 설정하고 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>망막색소변성증이란</dt>
<dd>망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 중심 시력은 보통 이 질환의 늦게까지 유지됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=63e5f8b6-c558-41e3-b264-7599cf3951d1">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
실명퇴치운동본부는 국내 망막질환 환자를 돕는 비영리 단체로, 2001년에 한국RP협회로 설립되어 2006년 실명퇴치운동본부로 명칭이 변경되었어요.  
주요 활동은 크게 실명퇴치운동 전개, 연구 및 정책 기획 사업, 학술 사업, 권익보호 사업, 질환 홍보 사업 등으로 나뉩니다. 
세부적으로는 유전체 분석사업 및 줄기세포 치료 연구 기획과 참여에 앞장서고 있으며, 정기적인 협회 자체 세미나 및 캠프를 통해 국제적인 치료 전망 및 연구 성과를 발표하고 있습니다. 또한 홈페이지를 통한 상담을 통해 협회 회원 개인의 권익 보호와 질환에 대한 올바른 사회 인식 정착을 위해 홍보사업을 실시합니다.

실명퇴치운동본부

실명퇴치운동본부 홈페이지

SMA가 어떤 질환이며, 얼마나 위중한지, 어떤 치료가 필요한지 사회에 알리고 환자들의 치료 기회를 확대 시키고자 합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>척수성 근위축(SMA)이란</dt>
<dd>척수성 근위축은 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환입니다. 많은 환자들이 갓난아이나 어린이들이에요.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=9f30b8cb-33c9-4ad8-b51b-48781c160972">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
 
한국척수성근위축증환우회는 국내 척수성 근위축 환자를 돕는 비영리 단체로, 2018년에 설립되었어요. 
주요 활동은 질환 인식 개선, 국가정책 개발・지원사업 등으로 나뉩니다.

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