특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 진행을 늦추는 치료제2014년 미국 FDA는 특발성 폐섬유화증의 진행을 늦추는 치료제 닌테다닙Nintedanib과 퍼페니돈Pirfenidone을 승인했습니다. 두 치료제는 효능에 유의미한 차이가 없어 치료제 선택 시 환자의 선호도와 #치료와 관리2021. 10. 27.조회 1.5천
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증과 유전자특발성 폐섬유증은 폐가 딱딱하게 굳어지는 질환으로, 그 원인이 명확하게 규명되진 않았으나 가축에서 유래한 세균 및 바이러스, 중금속 함량이 높은 분진, 흡연, 역류성 식도질환, 자가면역질환 등의 영향을 받는 것으로#유전자2021. 8. 2.조회 913
루게릭병국내 루게릭병 유전자 변이최근 우리나라에서도 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 유전자는 SOD1과 FUS 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 C9#유전자2021. 11. 18.조회 274
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 335
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
헌팅톤무도병, 헌팅톤병헌팅톤병 치료제 소식 모음 | 2023년 10월국내외 최신 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 헌팅톤병은 1800년대 이 병을 처음 발#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 23.조회 352
가부키 증후군가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#유전자2022. 7. 12.조회 700
전체 질환FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 개요 뉴스2023. 12. 7.조회 755
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는뉴스2022. 11. 21.조회 1.3천