전체 질환폐포단백질증개요폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 호흡부전을질병관리청2020. 1. 1.조회 180
전체 질환GATA2 결핍등과 같은 진균 감염에 의한 기회 감염에 취약합니다. 어린 나이부터 패혈증 등으로 발견되는 경우가 있으며 폐포단백질증과 같은 만성폐질환의 형태로 나타날 수도 있습니다. 손발가락 끝과 생식기에 사마귀가 발생하기도 하며 치료가 질병관리청2020. 1. 1.조회 67
전체 질환특발성 폐 헤모시데린증개요특발성 폐 혈색소증은 폐의 폐포에 있는 균을 잡아먹는 식균세포 내에 철이 혈철소(식세포에 흡수된 헤모글로빈이 변화해서 발생하는 색소)의 형태로 비정상적으로 축적되는 증상과 함께 심각한 빈혈이 나타나는 드문 질환으질병관리청2020. 1. 1.조회 95
고콜레스테롤혈증고콜레스테롤혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리리포단백질 이상은 리포단백질이 죽상동맥경화 형성에 미치는 영향과 이에 따른 죽상동맥경화성 심혈관 질환(ASCVD) 위험성 때문에 임상적으로 중요합니다. 이미 ASCVD를 앓고 있는 환자들(이차 예방)에게 콜레스테롤StatPearls2025. 4. 9.조회 8
전체 질환단백질S결핍개요단백질 S 결핍은 PROS1 유전자의 변이에 의해 유발되는 혈액 응고의 희귀 유전 질환입니다. 이 변이는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. S 단백 결핍은 C 단백 결핍 (protein C deficiency)질병관리청2020. 1. 1.조회 356
전체 질환단백질C결핍개요C 단백 결핍은 드문 유전 질환으로서 혈액 응고질환의 일종입니다. 1981년에 최초로 보고되었으며 유병율은 약 0.2~0.5%정도로 추정됩니다.원인C 단백은 비타민 K 의존 단백의 일종으로 체내에서는 트롬빈-트롬질병관리청2020. 1. 1.조회 133
전체 질환당단백질분해의 결손개요당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)이라고 부르는 질환군의 일종입니다. 리소좀 축적 질환이란 리질병관리청2020. 1. 1.조회 50
전체 질환Ⅲ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 34
전체 질환라이소솜효소의 번역후 수정의 결손개요라이소솜효소의 번역후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)은 라이소솜 축적 질환(Lysosomal storage dise질병관리청2020. 1. 1.조회 40
