GATA2 결핍
원인과 증상
원인
GATA2 유전자 돌연변이
증상
혈액학적 및 면역학적으로 광범위한 범주의 표현형이 나타나는데, 단핵구 감소증, 재생불량성 빈혈이나 골수이형성증후군, 골수부전 등이 흔히 나타납니다.
관련 부위
체내 : 갑상선, 생식기, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 귀, 근육, 눈
진단과 치료
진단
분자유전학적 검사를 통한 GATA2 유전자 돌연변이 확인
치료
조혈모세포 이식, 합병증에 대한 예방 및 대증치료, 인체유두종 바이러스에 대한 예방접종
관련 질환
Dendritic cell, monocyte, B and natural killer lymphocyte deficiency (DCML) Monocytopenia and mycobacterial infection syndrome (MONOMAC) Familial myelodysplastic syndromes/acute myeloid leukemia (familiar MDS/AML) Deafness-lymphedema-leukemia syndrome (Emberger syndrome) Natural killer (NK) cell deficiency
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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