헌팅톤병 치료 및 연구 소식 | 2023년 12월최근 배우 이영애 씨가 출연하는 드라마 〈마에스트라〉에서 주인공이 헌팅톤병을 앓고 있다는 설정이 나오면서, 헌팅톤병에 대한 관심이 높아지고 있어요. 질환 인식을 고려하여 드라마에서는 ‘래밍턴병’이라는 별도의 이름을 #치료와 관리2023. 12. 31.조회 194
파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 287
월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책,#치료와 관리2023. 3. 2.조회 547
희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 2022. 12. 7.조회 1.6천
가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 558
파브리병 치료효소대체요법 파브리병 효소대체요법 치료제는 파브리병 환자에게 결핍된 알파갈락토시다아제 Aα-GAL A; α-galactosidase A 효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니#치료와 관리2021. 11. 21.조회 566
모르키오 증후군 치료효소대체요법 모르키오 증후군의 효소대체요법 치료제는 모르키오 증후군 A형 환자에게 결핍된 N-아세틸갈락토사민-6-술파타아제GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase 효소를 보충합니다.#치료와 관리2021. 11. 18.조회 179
리소좀 축적질환 분야별 치료리소좀 축적질환은 유전자 변이로 인해 특정 효소가 결핍되면서 분해되어야 할 물질이 세포 내 리소좀에 쌓이는 질환입니다. 이를 치료하기 위해 효소대체요법, 샤페론 치료, 기질감소치료 등 다양한 기술이 존재하며, 질환2021. 11. 18.조회 910
유전성 혈관부종 I, II, III형 진단하기 유전성 혈관부종의 진단은 임상적 평가, 혈액 검사, 유전자 검사 등을 통해 이뤄지는데요. 처음에는 임상적 증상이나 가족력을 기반으로 질환을 의심하게 되며, 이후 혈액 검사를 통해 유전성 혈관부종 I, II, II2021. 11. 18.조회 583
급성 발작 1차 치료제 작용 원리급성 발작 치료제의 작용 원리를 이해하기에 앞서 유전성 혈관부종이 발생하는 과정을 살펴보겠습니다. 유전성 혈관부종의 발생 과정 유전성 혈관부종은 우리 몸의 다양한 경로* 중 ‘키닌 생성 경로Kinin genera#치료와 관리2021. 11. 12.조회 467
