전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
유전성 혈관부종피라지르 사용법 A to Z 피라지르Firazyr는 유전성 혈관부종의 급성 발작에 사용되는 치료제로, 환자 본인이 직접 주사할 수 있는 ‘자가 투여 주사제’입니다. 피라지르는 이카티반트*라는 성분을 함유하며, 이는 급성 발작을 유발하는 브래디키#치료와 관리2021. 6. 2.조회 648
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 408
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러뉴스2023. 12. 12.조회 327
유전성 혈관부종급성 발작 1차 치료제 종류C1 억제제 유전자 변이로 결핍되거나 제대로 기능하지 않는 C1 억제제를 보충하기 위해 외부에서 C1 억제제를 투여합니다. 1. 혈장 유래 C1 억제제Plasma-derived C1 inhibitor 혈장 유래 C#치료와 관리2021. 11. 15.조회 286
전체 질환스스로 하는 열 관리 (2) 체온 측정과 해열제 복용열 관리에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 스스로 하는 열 관리 (1) 증상 체크리스트 스스로 하는 열 관리 (2) 체온 측정과 해열제 복용 스스로 하는 열 관리 (1)에서#치료와 관리2022. 1. 5.조회 774
가부키 증후군가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 819
단순 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군, 치사성 수포성 표피박리증수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 223
DNM1 유전자 관련 뇌병증, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 소발작 뇌전증 지속상태, 엔젤만 증후군, CDKL5 관련 장애, 복합부분 뇌전증 지속상태, 뇌전증, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 웨스트 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 대발작 뇌전증 지속상태, 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라#치료와 관리2023. 11. 20.조회 269
