전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.3만
유전성 혈관부종피라지르 사용법 A to Z 피라지르Firazyr는 유전성 혈관부종의 급성 발작에 사용되는 치료제로, 환자 본인이 직접 주사할 수 있는 ‘자가 투여 주사제’입니다. 피라지르는 이카티반트*라는 성분을 함유하며, 이는 급성 발작을 유발하는 브래디키#치료와 관리2021. 6. 2.조회 550
유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 311
전체 질환가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 203
유전성 혈관부종급성 발작 1차 치료제 종류C1 억제제 유전자 변이로 결핍되거나 제대로 기능하지 않는 C1 억제제를 보충하기 위해 외부에서 C1 억제제를 투여합니다. 1. 혈장 유래 C1 억제제Plasma-derived C1 inhibitor 혈장 유래 C#치료와 관리2021. 11. 15.조회 218
전체 질환스스로 하는 열 관리 (2) 체온 측정과 해열제 복용열 관리에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 스스로 하는 열 관리 (1) 증상 체크리스트 스스로 하는 열 관리 (2) 체온 측정과 해열제 복용 스스로 하는 열 관리 (1)에서#치료와 관리2022. 1. 5.조회 608
전체 질환가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 670
전체 질환수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 159
전체 질환드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라#치료와 관리2023. 11. 20.조회 229
