전체 질환응급 상황 발생 시 증상 기록 팁응급 상황에 처했을 때 마음을 다잡기가 쉽지 않습니다. 그러나 의료진에게 침착하고 정확하게 증상을 전달하는 것이 중요합니다. 휴대폰의 메모 앱이나 녹음기 앱을 이용해 빠르게 기록해 보세요. 참고 문헌 Cr#치료와 관리2020. 12. 17.조회 156
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 909
전체 질환신경섬유종증 1형 알아보기*이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제공하기 위해 작성되었습니다. 본 정보는 의료인의 진료 및 상담을 대체할 수 없으므로 질환 및 의약품과 관련한 사항은 반드시 보건 의료 전문가와 상담해 주십시오. 신경섬유종증#질환 정보2023. 10. 6.조회 765
전체 질환FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 개요 #질환 정보2023. 12. 7.조회 502
파브리병리소좀 축적질환 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?Q. 리소좀 축적질환은 유전되나요? 리소좀 축적질환은 유전자 변이로 발생하는 유전성 질환입니다. 부모 중에 리소좀 축적질환 환자가 있다면, 부모의 유전자 변이가 자식에게 전달될 수 있습니다. 그러나 모든 자녀에게 #유전자2021. 11. 18.조회 552
전체 질환희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는#질환 정보2022. 12. 20.조회 2.2천
전체 질환가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 79
전체 질환가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 203
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 #질환 정보2022. 12. 7.조회 1.4천
