전체 질환연골무발생증개요연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기술된 질환으로, 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환연골무발생증개요연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기술된 질환으로, 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에질병관리청2020. 1. 1.조회 15
연골무발생증연골무발생증의 원인, 빈도, 유전연골무발생증(Achondrogenesis)은 연골과 뼈의 발달에 영향을 미치는 심각한 질환 그룹입니다. 이 질환들은 작은 몸, 짧은 팔다리, 기타 골격 이상으로 특징지어집니다. 심각한 건강 문제로 인해 연골무발생증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
전체 질환댄디-워커 증후군개요댄디-워커 증후군은 1914년 Dandy와 Blackfan에 의해 처음으로 기술되었으며 소뇌와 제 4 뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목(post질병관리청2020. 1. 1.조회 131
전체 질환콜만증후군개요칼만 증후군은 1944년 미국의 유전의학자 칼만에 의해 기술된 희귀성 유전질환으로, 시상하부로 알려져 있는 생식세포를 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 성선기능저하증으로 인해 발생하며 후각 소실이 나타나는 질병관리청2020. 1. 1.조회 38
전체 질환(무한성) 외배엽형성이상개요외배엽 형성이상(Ectodermal Dysplasia, ED)은 외배엽 형성의 결함으로 나타나는 것으로 피부, 머리카락, 손톱, 에크린한선(땀선), 치아 등의 외배엽 조직 중 2가지 이상을 침범하여 다양한 임상 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
전체 질환파브리병질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/50,000명 개요 파브리병은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 파브리병은 GLA 유전자 변이로 글로보트리아오실세라마이드GL3; Globotriaos레어노트 팀2020. 1. 1.조회 879
전체 질환무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증개요인체 피부에는 살아가면서 다양한 외부의 자극을 느낄 수 있는 체성감각이 발달해 있으며, 이중에는 기계적 감각, 온도 감각, 통각 등이 있습니다. 이것은 자극을 받은 말단 수용체가 뇌로 자극에 대한 정보를 전달하여질병관리청2020. 1. 1.조회 212
