코스텔로 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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코스텔로 증후군

코스텔로 증후군의 원인, 빈도, 유전

코스텔로 증후군(Costello syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 이 상태는 발달 지

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 24

전체 질환

코스텔로 증후군

개요 코스텔로 증후군은 라스(RAS)연관성 유전질환 중 하나로 RAS는 세포 내 신호전달체계의 허브 역할을 합니다. RAS 신호

질병관리청

2020. 1. 1.조회 121

전체 질환

레지우스 증후군

개요Legius 증후군은 신경섬유종이나 신경섬유종증 1형의 다른 종양과 관련된 증상 없이 다발성의 밀크커피색 반점 (café-au-lait macules)의 피부 침착을 특징으로 합니다. 이외에도 겨드랑이 부위와 사

질병관리청

2020. 1. 1.조회 92

누난 증후군

누난 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

경로의 생식세포 돌연변이를 포함하는 유전적 증후군입니다. 이러한 증후군에는 심장얼굴피부 증후군(CFC), 코스텔로 증후군, 신경섬유종증 1형(NF1), LEOPARD 증후군이 포함됩니다. Ras/MAPK 경로는 세포 분열, 증식

StatPearls

2024. 6. 28.조회 82

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특발성 흉막실질 탄력섬유증

개요특발성 흉막실질 탄력섬유증은 양측 폐상엽 첨부의 흉막과 흉막하 폐실질에 섬유화를 일으키는, 드문 희귀 간질성 폐렴입니다.천천히 진행되며 잦은 폐 감염, 호흡곤란, 마른기침의 증상을 보입니다. 특발성 흉막실질 탄력

질병관리청

2020. 1. 1.조회 396

누난 증후군

누난 증후군의 원인, 빈도, 유전

포 신호 경로의 변화로 인해 발생합니다. 누난 증후군 외에도 RASopathies에는 심장얼굴피부 증후군, 코스텔로 증후군, 신경섬유종증 유형 1, 레기우스 증후군, 다발성 렌티진을 동반한 누난 증후군이 포함됩니다. 여러 유전자의

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 35

베크위트-비데만 증후군

베크위트-비데만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

합니다. 다른 과성장 증후군에는 다음이 포함됩니다: 고립성 반측비대 소토스 증후군 심슨-골라비-베멜 증후군 코스텔로 증후군 펄만 증후군 위버 증후군 NF1-미세결실 증후군 프로테우스 증후군 진단은 가족력, 신체 소견, 필요시 유전

StatPearls

2024. 6. 28.조회 53

블랙판-다이아몬드 증후군

블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

빈혈의 정의는 각 연령대의 정상 범위보다 낮은 헤모글로빈 수치를 의미합니다. 일반적으로 빈혈은 적혈구의 평균 적혈구 용적(MCV)에 따라 세 가지 범주로 분류됩니다. 철 결핍성 빈혈은 전 세계 모든 연령대에서 가장

StatPearls

2024. 6. 28.조회 35

특발성 무형성빈혈

특발성 무형성빈혈의 원인, 진단, 치료 및 관리

재생불량성 빈혈은 골수의 조혈 전구세포가 감소하거나 결핍되어 만성적인 일차 조혈 부전 증후군을 나타내며, 이에 따른 범혈구감소증을 동반합니다. 골수 손상은 다양한 상황에서 발생합니다(표 1). 가장 흔한 원인은

StatPearls

2024. 6. 28.조회 74

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