전체 질환젤웨거 증후군개요젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)은 신생아 초기에 심한 근위약, 높은 이마, 넓은 대천문, 얼굴 중부의 질병관리청2020. 1. 1.조회 229
전체 질환헤임러 증후군)으로 구성되어 있으며, 증상은 다양하게 나타나며, 심한 정도에 따라 크게 세군으로 나눠 볼 수 있습니다. 젤웨거 증후군은 가장 심한 증상을 보이는 군을 말하며, 영아형 레프숨병(infantile Refsum disease, I질병관리청2020. 1. 1.조회 85
전체 질환8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군위치합니다. 그런데 PEX2 유전자는 각막혼탁, 선천백내장, 녹내장, 망막기형 등의 눈의 이상을 일으키는 젤웨거 증후군 (Zellweger syndrome)과 연관되어 있습니다. 따라서 8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세질병관리청2020. 1. 1.조회 103
알라질 증후군알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리세포바이러스, 선천성 풍진, B형 간염), 소아 자가면역 간염, 뇌하수체 기능 저하증, 이식편 대 숙주병, 젤웨거 증후군, 아이브마크 증후군, 스미스-렘리-오피츠 증후군 환자에서도 발견될 수 있습니다. 담즙 정체는 담도 폐쇄증,StatPearls2024. 6. 28.조회 36
다발미세이랑증다발미세이랑증의 원인, 빈도, 유전다발미세이랑증(Polymicrogyria)은 출생 전 뇌의 비정상적인 발달로 특징지어지는 상태입니다. 뇌의 표면은 일반적으로 많은 능선이나 주름(뇌회)을 가지고 있습니다. 다발미세이랑증을 가진 사람들은 뇌가 너무 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 34
다운 증후군다운 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리이크 삼염색체 21 증후군 부분 삼염색체 21(또는 21q 중복) 로버트소니안 삼염색체 21 삼염색체 18 젤웨거 증후군 또는 기타 퍼옥시좀 질환 최근 의학적 발전, 선천적 장애 교정을 위한 수술 기술의 발전, 일반적인 관리의 StatPearls2024. 6. 28.조회 26
당원병당원병의 원인, 진단, 치료 및 관리증 니만-픽병 유기산혈증 유기산혈증 다발성 근염 스핑고미엘리나제 결핍증 척수성 근위축증 베르드니히-호프만병 젤웨거 증후군 조기 진단과 적절한 관리로 대부분의 GSD의 예후는 좋습니다. 좋은 식이 관리로 저혈당증 관련 합병증의 StatPearls2024. 6. 28.조회 76
전체 질환헐러 증후군질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당레어노트 팀2020. 1. 1.조회 353
전체 질환촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 55
