<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">과산화소체 형성장애는 12개의 상보성집단(complementation group)으로 구성되어 있으며, 증상은 다양하게 나타나며, 심한 정도에 따라 크게 세군으로 나눠 볼 수 있습니다. 젤웨거 증후군은 가장 심한 증상을 보이는 군을 말하며, 영아형 레프숨병(infantile Refsum disease, IRD)이 가장 경한 군이고 과 신생아형 부신 백색질 장애(neonataladrenoleukodystophy, NALD)는 중간 정도에 해당되고 헤임러 증후군은 증상이 경한 쪽에 속합니다. 하임러증후군은 1991년에 처음 보고되었으며 상염색체 열성으로 유전되는 희귀질환입니다. 현재까지 세계적으로 29명의 환자가 보고되었습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">PEX1 또는 PEX6 또는 PEX26 유전자의 이대립인자성 병원성 변이에 의한 퍼옥시좀형성장애가 주원인입니다. PEX1 유전자는 7번 염색체의 장완에, PEX6 유전자는 6번 염색체의 단완에 위치합니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">감각신경성 난청(sensorineural hearing loss), 망막이영양증(retinal dystrophy), 법랑질형성부전증(amelogenesis imperfecta), 손톱이상 등이 나타나며 간혹 망막 색소이상을 동반하기도 합니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>양측 중등도-중증의 청력 장애, 시력장애의 동반을 중증 소견으로 볼 수 있음.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 제시된 진단기준은 없습니다.&nbsp;<br>-유전자검사: 차세대 염기서열 분석법으로 PEX1, PEX6, PEX26에 대한 유전자 검사를 시행하여 확진할 수 있습니다.<br>-안과적 검사 (Snellen visual acuity testing (BCVA), color vision (Ishihara color plate), slit lamp biomicroscopy, tonometry, dilated fundus examination, ultrasound biomicroscopy (UBM), A/B-ultrasound)&nbsp;<br>-치아검사&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">지금까지 알려진 치료방법은 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P. Sensorineural hearing loss, enamel hypoplasia, and nail abnormalities in sibs. Am J Med Genet. 1991;39(2):192–5.<br>2. Gao, FJ., Hu, FY., Xu, P. et al. Expanding the clinical and genetic spectrum of Heimler syndrome. Orphanet J Rare Dis 14, 290 (2019).<br>3. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1243-x</div></body></html>

헤임러 증후군

Heimler syndrome

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타