개요

과산화소체 형성장애는 12개의 상보성집단(complementation group)으로 구성되어 있으며, 증상은 다양하게 나타나며, 심한 정도에 따라 크게 세군으로 나눠 볼 수 있습니다. 젤웨거 증후군은 가장 심한 증상을 보이는 군을 말하며, 영아형 레프숨병(infantile Refsum disease, IRD)이 가장 경한 군이고 과 신생아형 부신 백색질 장애(neonataladrenoleukodystophy, NALD)는 중간 정도에 해당되고 헤임러 증후군은 증상이 경한 쪽에 속합니다. 하임러증후군은 1991년에 처음 보고되었으며 상염색체 열성으로 유전되는 희귀질환입니다. 현재까지 세계적으로 29명의 환자가 보고되었습니다. 

원인

PEX1 또는 PEX6 또는 PEX26 유전자의 이대립인자성 병원성 변이에 의한 퍼옥시좀형성장애가 주원인입니다. PEX1 유전자는 7번 염색체의 장완에, PEX6 유전자는 6번 염색체의 단완에 위치합니다.  

증상

감각신경성 난청(sensorineural hearing loss), 망막이영양증(retinal dystrophy), 법랑질형성부전증(amelogenesis imperfecta), 손톱이상 등이 나타나며 간혹 망막 색소이상을 동반하기도 합니다. 

◈ 중증소견
양측 중등도-중증의 청력 장애, 시력장애의 동반을 중증 소견으로 볼 수 있음.

진단

아직까지 제시된 진단기준은 없습니다. 
-유전자검사: 차세대 염기서열 분석법으로 PEX1, PEX6, PEX26에 대한 유전자 검사를 시행하여 확진할 수 있습니다.
-안과적 검사 (Snellen visual acuity testing (BCVA), color vision (Ishihara color plate), slit lamp biomicroscopy, tonometry, dilated fundus examination, ultrasound biomicroscopy (UBM), A/B-ultrasound) 
-치아검사 

치료

지금까지 알려진 치료방법은 없습니다.

참고문헌

1. Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P. Sensorineural hearing loss, enamel hypoplasia, and nail abnormalities in sibs. Am J Med Genet. 1991;39(2):192–5.
2. Gao, FJ., Hu, FY., Xu, P. et al. Expanding the clinical and genetic spectrum of Heimler syndrome. Orphanet J Rare Dis 14, 290 (2019).
3. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1243-x