헤임러 증후군
원인과 증상
원인
PEX1 또는 PEX6 또는 PEX26 유전자의 이대립인자성 병원성 변이에 의한 퍼옥시좀형성장애; 과산화소체(peroxisome) 형성 장애 질환 중 가장 경한 증상을 나타냄.
증상
감각신경성 난청(sensorineural hearing loss), 망막이영양증(retinal dystrophy), 법랑질형성부전증(amelogenesis imperfecta)
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 귀, 피부
진단과 치료
진단
임상증상과 유전자검사
치료
없음
관련 질환
어셔증후군(Usher syndrome)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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