<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q21.11 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완 (q arm) 중 8p21.11 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.<br><br>이 부위의 결실은 두개안면 기형, 지능저하, 청력이상, 눈의 이상 등의 이상을 특징으로 합니다.&nbsp;<br><br>전세계적으로 매우 희귀한 염색체 이상질환으로 2018년 현재 전세계적으로 십 여 건만이 보고되고 있습니다. 염색체 이상의 발생과 유전방식에 대해서는 정확하게 알려지지 않았습니다. 균형전위 (Balanced chromosome translocation)에 의한 이상도 보고된 적이 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군은 8번 염색체의 장완 (Long arm)의 일부분인 8q21.11 부위가 결실되어 발생하는 유전질환입니다. 따라서 이 부위의 유전정보가 삭제됩니다.&nbsp;<br><br>2011년 8명의 이 부위 미세결실이 첫 보고되면서 8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군이 알려지기 시작했습니다. 공통적으로 결실되었던 유전정보는 크게 3가지로 ZFHX4 (Zinc Finger Homeobox 4) 유전자, 기능이 알려져 있지 않은 microRNA, MRPL9P1 위유전자 (Mitochondrial Ribosomal Protein L9 Pseudogene 1) 입니다. ZFHX4 유전자의 결실이 언급된 증상을 일으키는지는 아직 확실치는 않습니다.&nbsp;<br><br>이 질환의 일부 환자에서 PEX2 (Peroxisomal Biogenesis Factor 2)의 결실도 보고됩니다. PEX2 유전자는 ZFHX4 유전자의 근처에 위치합니다. 그런데 PEX2 유전자는 각막혼탁, 선천백내장, 녹내장, 망막기형 등의 눈의 이상을 일으키는 젤웨거 증후군 (Zellweger syndrome)과 연관되어 있습니다. 따라서 8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군8장완21.11 미세결실 증후군 환자의 일부에서 보이는 눈의 이상이 PEX2 유전자와 관련되어 있을 가능성이 있으나 이에 대한 추가연구는 이루어지지 않은 상태입니다.&nbsp;<br><br>참고로 이 질환에서 보이는 눈의 이상은 피터 이상(Peter anomaly)에서 보이는 특징입니다. 피터 이상을 일으키는 유전자는 여러 가지가 알려져 있으나 PEX2 유전자와의 연관성은 알려져 있지 않습니다&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군은 지능저하와 특징적인 두개안면 이상을 특징으로 합니다.&nbsp;<br><br>1. 지능저하<br><br>2. 두개안면 이상<br>대부분의 환자가 비슷한 두개안면 이상을 보입니다. 둥근 얼굴과 넓은 이마, 눈꺼풀처짐 (Ptosis), 작은 콧날개 (Ala nasi), 짧은 인중, 큐피드 궁모양 (Cupid’s bow)의 윗입술, 쳐진 입꼬리, 작은 턱 (Micrognathia), 높은 입천장 (High arched palate), 낮게 위치한 귀 (Low set ear), 짧은 목 등이 대부분의 환자에서 관찰됩니다.&nbsp;<br><br>3. 눈의 이상<br>일부 환자에서 눈의 이상이 보고되었습니다. 각막혼탁, 각막과 수정체의 유착(Corneo-lenticular adhesion) 등이 관찰됩니다. 이는 피터 이상(Peter anomaly)에서 보이는 특징입니다.<br><br>4. 기타<br>그 외에도 근저하, 행동장애, 균형장애, 청력저하, 손가락과 발가락의 굽음 (Camptodactyly)과 붙음증 (Syndactyly) 등도 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">위에서 서술한 임상적인 특징을 보고 유전검사를 통해서 진단이 가능합니다. 가장 기본적인 염색체 검사(Karyotyping)로는 결실의 부위가 매우 작은 질환의 특성상 진단이 어렵습니다. 대신 형광제자리부합법 (Fluorescence in situ hybridization, FISH), 비교유전자교잡법 (Comparative genomic hybridization, CGH) 등의 방법으로 진단이 가능합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 이상을 근본적으로 교정할 수 있는 치료법은 없습니다. 따라서 개별적인 질환의 증상에 따라서 개별적으로 치료합니다. 안면기형을 교정하기 위해 수술적 치료가 필요합니다.&nbsp;<br><br>유전학, 소아청소년과학, 신경과학, 성형외과학, 치과학, 정형외과학, 이비인후과학, 재활의학 등의 폭 넓은 진료지원이 필요하며 의학적인 지원 외에도 물리치료, 사회복지 등의 다학제적 접근이 중요합니다. 또한 가족을 위한 유전상담 또한 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. María Palomares, Alicia Delicado, Elena Mansilla, María Luisa de Torres, Elena Vallespín, Luis Fernandez et al. Characterization of a 8q21.11 Microdeletion Syndrome Associated with Intellectual Disability and a Recognizable Phenotype. Am J Hum Genet. 2011; 89(2): 295–301.<br>2. Happ H, Schilter KF, Weh E, Reis LM, Semina EV. 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic peters anomaly. Am J Med Genet A. 2016;170(9):2471-5.<br>3. Online Mendelian Inheritance in Man;&nbsp;<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim</a><br>&nbsp;</div></body></html>

8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군

8q21.11 microdeletion syndrome

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

관련 질환

기타