레어노트
8번 염색체 장완의 21.11 부분의 미세결손 증후군

원인과 증상

원인

8번 염색체 장완의 이상 (장완의 일부가 없어짐)

증상

두개안면 이상, 손발의 이상, 지능저하, 눈의 이상

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격, 귀, 눈, 두개골, 코

진단과 치료

진단

신체 선천성 기형상의 특징, 철저한 임상 검사, 염색체 분석을 통해 확진

치료

의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술, 유전상담

관련 질환

8장완 결실(8q deletion) 피터이상(Peters anomaly)

기타

산정특례코드
V901
의료비 지원
가능
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