전체 질환원발 경화성 담관염개요원인 모를 간내/간외 담도의 염증과 섬유화로 인해 발생되는 만성 진행성 담즙 정체성 간질환이다. 담관 및 담도의 염증성 질환으로서 질환이 진행되면 섬유화가 일어나 담관벽이 두꺼워지면서 좁아지거나 협착이 오는 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 142
전체 질환방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기, 근골격계 및 소화기를 침범하는 선천 기형 복질병관리청2020. 1. 1.조회 126
전체 질환방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기, 근골격계 및 소화기를 침범하는 선천 기형 복질병관리청2020. 1. 1.조회 34
전체 질환방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기, 근골격계 및 소화기를 침범하는 선천 기형 복질병관리청2020. 1. 1.조회 19
전체 질환말린자두배증후군개요말린자두배증후군(Prune belly syndrome)은 복부근육이 부분적 또는 전체적으로 결손되어 있으며, 고환이 음낭 쪽으로 내려오지 않은 잠복고환(Bilateral Cryptorchidism), 요관의 기형질병관리청2020. 1. 1.조회 50
전체 질환모왓-윌슨 증후군개요모왓-윌슨 증후군 (Mowat-Wilson syndrome)은 특징적인 얼굴 형태와 함께 지적 및 발달 장애를 보이며 40-50%에서 선천 거대 결장 (Hirschsprung disease, congenital 질병관리청2020. 1. 1.조회 154
전체 질환모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원인레어노트 팀2022. 10. 26.조회 488
전체 질환주로 단신과 관련된 선천기형증후군개요주로 단신과 관련된 선천기형증후군은 심안면 증후군으로 나이에 따라 변하는다양한 표현형을 동반하고 터너 증후군과 비슷한 증상들을 보입니다.저신장과 경증의 정신 지체 장애를 보이는 것이 이 증후군의 주요 특징으로 물질병관리청2020. 1. 1.조회 145
전체 질환시스틴뇨증개요시스틴뇨증은 장과 신장에서 아미노산의 운반에 이상이 생긴 유전성 대사 질환으로, 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 시스틴, 리신, 아르기닌, 오르니틴입니다.시스틴뇨증은 남녀 같은 비율로 나타나며, 주로 10∼3질병관리청2020. 1. 1.조회 80
