엔젤만 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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엔젤만 증후군

엔젤만 증후군의 원인, 빈도, 유전

엔젤만 증후군(Angelman syndrome)은 주로 신경계를 영향을 미치는 복잡한 유전 질환입니다. 이 질환의 특징적

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 55

전체 질환

엔젤만증후군

개요엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장

질병관리청

2020. 1. 1.조회 189

엔젤만 증후군

엔젤만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

모계에서 발현되는 유비퀴틴-라이게이스 E3A(UBE3A)의 선택적 기능 상실이라는 것을 알고 있습니다. 엔젤만 증후군(AS)은 신경 세포에서 모계 염색체의 UBE3A 유전자의 병리학적 발현 부족과 부계 염색체의 생리학적 유전

StatPearls

2024. 6. 28.조회 75

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1단완36 미세결손증후군

절한 프로브(probe)를 사용하는 경우 대부분의 환자를 진단할 수 있습니다. 감별진단으로는 레트 증후군, 엔젤만 증후군, 프라더-윌리 증후군이 있습니다.치료1번 염색체 단완의 36 부분의 미세결손에 대한 특이적인 치료는 없으며

질병관리청

2020. 1. 1.조회 210

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레트 증후군

sorder)로 알려진 장애일 가능성을 제외시켜야 합니다.진단에 있어서 레트 증후군과 유사한 증상을 보이는 엔젤만 증후군(Angelman syndrome), 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome), 아미노산

질병관리청

2020. 1. 1.조회 251

레트 증후군

레트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

레트 증후군(Rett’s syndrome)은 이전에 획득한 기술의 퇴행이 일반적인 발달 기간 후에 나타나는 신경발달 장애입니다. 레트 증후군은 두 성장의 둔화, 보행 이상, 반복적인 고정된 움직임(손 비틀기)으로

StatPearls

2024. 6. 28.조회 42

부신백질 디스트로피

부신백질 디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리

부신백질 디스트로피(Adrenoleukodystrophy) (ALD)은 대부분의 경우 X 연관 유전 패턴을 따르는 유전 질환입니다 (X-ALD). Zellweger 증후군의 한 형태로 분류되는 독특한 신생아형은

StatPearls

2024. 6. 28.조회 12

전체 질환

헐러 증후군

질환 통계(영국 기준) 헐러 증후군 유병률 1/100,000명 헐러-샤이에 증후군 유병률 1/115,000명 샤이에 증후군 유병률 1/500,000명 개요 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당

레어노트 팀

2020. 1. 1.조회 333

전체 질환

촤지 증후군

개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는

질병관리청

2020. 1. 1.조회 48

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