전체 질환알포트 증후군 A to Z개요 알포트 증후군은 콜라겐과 관련된 유전자에 변이가 생겨 사구체, 눈, 내이의 기저막*에 이상이 발생하는 유전질환이에요.19레어노트 팀2025. 2. 19.조회 94
알포트 증후군알포트 증후군의 원인, 빈도, 유전알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장 질환, 청력 손실, 눈 이상을 특징으로 하는 유전적 상태입니다. 알포MedlinePlus2024. 6. 28.조회 68
알포트 증후군알포트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장의 기저막을 포함하는 다양한 유전 질환을 설명하는 용어로, 일반적으로 StatPearls2024. 6. 28.조회 176
전체 질환알포트 증후군개요알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장, 눈, 귀의 기저막(Basement membranes)에 이상이 생기질병관리청2020. 1. 1.조회 134
전체 질환색소망막염개요망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다질병관리청2020. 1. 1.조회 1.6천
전체 질환스터지-베버(-디미트리) 증후군개요스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에질병관리청2020. 1. 1.조회 38
만성 신장병만성 신장병의 원인, 진단, 치료 및 관리수 있는 다른 잠재적 진단을 고려하는 것이 중요합니다. 감별 진단에는 다음이 포함됩니다: 급성 신장 손상 알포트 증후군 항사구체 기저막 질환 당뇨병성 신병증 다발성 골수종 신결석증 급속 진행성 사구체신염 신동맥 협착 ChrStatPearls2025. 4. 9.조회 3
IgA 신장병증 IgA 신장병증의 원인, 진단, 치료 및 관리검에서 구별 가능) 얇은 기저막 신장병증(종종 현미경적 혈뇨와 양성 현미경적 혈뇨의 가족력으로 특징지어짐) 알포트 증후군(안구 및 청각 증상과 관련) 신장에서 요도까지 다양한 악성 종양(40세 이상의 모든 환자에서 배제해야 함)StatPearls2025. 4. 9.조회 31
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)은 케라틴 1과 10의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀한 상염색체 우성 각질화 병리입니다. 이 질환은StatPearls2024. 6. 28.조회 50