알포트 증후군알포트 증후군의 원인, 빈도, 유전알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장 질환, 청력 손실, 눈 이상을 특징으로 하는 유전적 상태입니다. 알포MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
알포트 증후군알포트 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장의 기저막을 포함하는 다양한 유전 질환을 설명하는 용어로, 일반적으로 StatPearls2024. 6. 28.조회 31
전체 질환알포트 증후군개요알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장, 눈, 귀의 기저막(Basement membranes)에 이상이 생기질병관리청2020. 1. 1.조회 111
전체 질환색소망막염개요망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다질병관리청2020. 1. 1.조회 1.5천
전체 질환스터지-베버(-디미트리) 증후군개요스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에질병관리청2020. 1. 1.조회 24
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)은 케라틴 1과 10의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀한 상염색체 우성 각질화 병리입니다. 이 질환은StatPearls2024. 6. 28.조회 0
당원병5형(V) 당원병의 원인, 빈도, 유전 5형(V) 당원병(Glycogen storage disease type V)(GSDV 또는 McArdle 병으로도 알려짐)는 근육 세포에서 당원이라는 복잡한 당을 분해할 수 없는 유전 질환입니다. 당원 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 0
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 193
전체 질환3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 159