알란-헌든-더들리 증후군알란-헌든-더들리 증후군의 원인, 빈도, 유전알란-헌든-더들리 증후군(Allan-Herndon-Dudley syndrome)은 뇌 발달에 영향을 미치는 드문 질환으로, 중등도에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
전체 질환알란 헌든 증후군개요알란 헌든 증후군(Allan Herndon syndrome)은 X연관 열성 형질로 유전되어 발병하는 지적장애 증후군으로 주로 남성에게 나타나며 심한 지적장애, 말더듬증, 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 질환입질병관리청2020. 1. 1.조회 136
전체 질환[다운 증후군] 21삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 135
전체 질환[다운 증후군] 21삼염색체증, 감수분열비분리개요21 삼염색체증(trisomy 21)은 다운증후군으로 더 많이 알려졌다. 다운 증후군(Downs syndrome)은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재한다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 155
전체 질환총방실관개요총방실관은 완전방실중격결손 혹은 완전방실관이라고 불리며 드문 선천성 심장 질환입니다. 이 질환은 선천성 심장기형의 약 3%를 차지하며, 10,000명의 출생아당 2명 정도에서 발견됩니다. 남자와 여자아이에서 동등질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환13삼염색체증후군개요13번 삼염색체증후군(Trisomy 13 syndrome)은 1960년에 이 증후군이 삼염색체가 원인임을 알아낸 파타우(Patau K) 연구자의 이름을 따서 파타우 증후군이라고 불리기도 합니다. 5,000명에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 85
전체 질환대동맥 판막의 선천성 기형개요대동맥판막의 선천성 기형은 대동맥판막의 선천성 기형으로 심장의 좌심실유출로에 이상이 발생하는 상태로 전체 선천성 심장질환의 2~6%를 차지하며 크게 협착과 폐쇄부전으로 나누어 볼 수 있습니다. 협착이 폐쇄부전 보질병관리청2020. 1. 1.조회 137
전체 질환대동맥 판막의 선천성 기형개요대동맥판막의 선천성 기형은 대동맥판막의 선천성 기형으로 심장의 좌심실유출로에 이상이 발생하는 상태로 전체 선천성 심장질환의 2~6%를 차지하며 크게 협착과 폐쇄부전으로 나누어 볼 수 있습니다. 협착이 폐쇄부전 보질병관리청2020. 1. 1.조회 26
전체 질환대동맥 판막의 선천성 기형개요대동맥판막의 선천성 기형은 대동맥판막의 선천성 기형으로 심장의 좌심실유출로에 이상이 발생하는 상태로 전체 선천성 심장질환의 2~6%를 차지하며 크게 협착과 폐쇄부전으로 나누어 볼 수 있습니다. 협착이 폐쇄부전 보질병관리청2020. 1. 1.조회 75
