대동맥판막의 선천성 기형은 대동맥판막의 선천성 기형으로 심장의 좌심실유출로에 이상이 발생하는 상태로 전체 선천성 심장질환의 2~6%를 차지하며 크게 협착과 폐쇄부전으로 나누어 볼 수 있습니다. 협착이 폐쇄부전 보다 더 흔하며 협착의 남녀 발생비는 4:1정도이나 폐쇄부전은 남녀 사이에 차이가 없습니다.

협착에는 판막을 기준으로 판막형, 판막하부형, 판막상부형이 있고, 심실내 협착이 있는 경우도 있습니다. 이는 다른 선천성 심질환(대동맥궁단절, 대동맥축착, 승모판 기형, 좌심실형성부전)과 동반되어 나타나는 경우가 흔합니다.

폐쇄부전의 경우 대동맥판륜의 확장, 판첨의 탈출, 퇴행성 이상, 발살바동의 파열 등이 관련이 있습니다.

원인은 명확히 밝혀진 것이 없으나 특발성 비후성 대동맥판하부 협착이나 대동맥판 상부협착은 유전적 소인이 관여하는 것으로 알려져 있고 태아기에 대동맥판의 심내막염이 관련이 있다는 주장도 있습니다.

선천성 원인으로 볼 수는 없으나 류마티스성 열이나 심내막염이 관련 있을 수 있고, 다른 선천성 심장질환의 동반이나 결체조직질환과 연관되어 나타날 수도 있습니다.

심한 협착증을 가진 신생아나 영아에서는 생후 수개월내에 심한 심부전증을 보여 창백, 식은 땀, 잘 먹지 않음, 숨참, 청색증 등의 증상을 보일 수 있습니다.

소아기에 증상이 나타나는 경우 혈역학적으로 유의한 협착이 있더라도 증상이 늦게 나타날 수 있습니다. 운동 시 호흡곤란, 운동 시 흉통, 운동시 실신 등의 증상이 있으면 대개 심한 협착인 경우가 많습니다.

대동맥축착은 물론 섬유성 판막하부협착, 또는 판막상부협착이 동반될 수 있습니다. 앞에서 언급했듯이 형성부전성 좌심증후군 범주에 속하는 다른 질환이 다양하게 동반될 수 있습니다. 그 외 동맥관개존, 심실중격결손, 폐동맥폐쇄 등이 동반될 수 있습니다.

신생아나 영아기에 증상이 나타나는 심한 협착은 맥박이 잘 만져지지 않고, 창백, 호흡곤란, 때로는 청색증을 보입니다. 심잡음이나 판막전후의 압력차는 저심박출증으로 인해 두드러지지 않을 수 있습니다. 우심실도 과운동성을 보일 수 있습니다.

소아기의 대동맥판협착의 경우, 수축기 잡음과 진동음(thrill)이 심장의 기저부에서 경동맥 쪽으로 퍼집니다. 이완기 잡음이 들리는 경우는 흔하지 않습니다. 심한 협착은 맥박이 감소하고, 느린 상승을 보이며 제 2심음이 하나이거나 역으로 분열됩니다. 심첨에서 제4심음과 때로는 제3심음이 들립니다. 이러한 소견들로 협착의 정도를 판단하는 것이 신뢰도는 떨어지지만 경, 중을 구분하는데는 도움이 됩니다.

일반흉부방사선검사 상 신생아나 영아에서는 상행대동맥의 크기가 작지만 성장할수록 상행대동맥이 커져 있는 경우가 많습니다. 심비대는 심부전증이 있는 신생아나 영아에서는 현저하지만 이외에는 거의 관찰되지 않습니다.

심전도검사 상 대개 좌심실비후의 소견을 보이지만 거의 정상에 가까울 수도 있습니다. 좌-우단락이 발생하면 우심실비후의 소견이 보일 수 있습니다.

심장초음파검사를 통해 대동맥협착의 부위와 정도를 정확하게 파악하는 것이 가능합니다. 많은 연구자들이 심장초음파검사만으로 수술을 시행하여도 좋다고 주장하고 있습니다.

심도자검사는 아직 수술 전 최종 진단방법으로 종종 사용되고 있습니다. 특히 영아기에서는 대동맥축착 등 대동맥궁의 동반기형의 파악에 도움을 줄 수 있고, 보다 나이 든 환자에서는 협착 전후의 압력차와 해부학적 구조를 파악하는데 큰 도움을 줄 수 있습니다.

심한 협착을 보이는 신생아나 영아기 초반의 환자는 응급으로 치료를 시작합니다. 생후 1~2주의 환자가 내원하였다면 PGE1을 사용하여 동맥관을 열어 주도록 노력합니다. 태어난지 며칠 되지 않은 신생아일수록 전신 순환과 대사성 산증이 호전될 수 있습니다. 수술 전 환자의 상태를 안정시키는 것이 좋습니다.

영아기 환자에서 위급한 협착증은 체외순환 하에 판막절개술을 시행합니다.

소아 환자의 경우, 체외순환 하에 판막절개술을 시행하는 것은 영아기와 비슷합니다. 소아에서의 인공판막치환은 가급적 피하지만 판첨의 변형이 너무 심하거나 판막의 성형술 후에도 유의한 폐쇄부전이 잔존하면 필요할 수도 있습니다.

최근 비외과적 치료법으로 경피적 풍선 판막성형술이 많이 시행되고 있습니다. 부분적으로는 외과적 판막절개술에 비견할만한 성적이 보고되고 있기도 하나, 폐동맥협착에서와 같은 우수한 성적에는 아직 이르지 못하고 있습니다.