알란 헌든 증후군
원인과 증상
원인
SLC16A2(MCT8) 유전자의 돌연변이
증상
심한 지적장애, 말더듬증, 근육긴장저하증, 강직성 하반신 마비, 반사이상항진, 무정위운동
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
근전도, 신경전도, 뇌파검사, 근육생검, 뇌의 MRI와 CT 등 임상검사와 환자의 과거력 및 가족력
치료
특별한 치료법은 없음, 대증요법과 지지요법 시행, 소아청소년과, 소아청소년 정신과, 외과, 신경과, 정형외과, 재활의학과 전문의 및 언어병리학자, 물리치료사 등으로 구성된 팀의 협조적인 노력을 필요.
관련 질환
알란-헌든-더들리 증후군(AHDS (Allan-Herndon-Dudley Syndrome)) 알란-헌든-더들리 정신 지체(Allan-Herndon-Dudley Mental Retardation) 알란-헌든-더들리 증후군(Allan-Herdon-Dudley Syndrome) 근육긴장저하를 동반한 X 염색체 연관 정신지체(X-Linked Mental Retardation with Hypotonia) MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency( MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency )
기타
산정특례코드
V900
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