알란 헌든 증후군(Allan Herndon syndrome)은 X연관 열성 형질로 유전되어 발병하는 지적장애 증후군으로 주로 남성에게 나타나며 심한 지적장애, 말더듬증, 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 질환입니다.

이 질환을 앓고 있는 영아의 경우, 출생 후 첫 한 달간은 근육 긴장성이 떨어지는 것을 제외하고는 정상 발달과정을 보이나 6개월이 지나도 머리를 스스로 가눌 수 없으며, 근육의 긴장성이 저하되어 운동발달이 지연됩니다.

근육조직의 위축과 형성저하, 강직성 하반신 마비, 반사이상항진(과다반사), 무정위운동(비교적 느리고 비자발적으로 비트는 듯한 움직임) 등이 나타납니다. 때로는 두개안면기형이 동반될 수도 있습니다. 그리고 지적장애가 있는 사람들 중에서 이 질환을 가지고 있는 환자의 수를 정확히 파악하기는 힘들며, 정확한 유병율 및 환자 수에 대해서는 알려진 바가 없습니다.

알란 헌든 증후군(Allan Herndon syndrome)은 X-연관 열성 형질로 유전됩니다.

이 질환을 일으키는 유전자는 MCT8(SLC16A2)로 알려져 있으며, X 염색체의 긴 팔(Xq13.2)에 위치합니다. MCT8 단백질은 갑상선 호르몬의 일종인 T3 호르몬의 뇌-혈류장벽 통과 및 신경세포의 T3 호르몬 흡수과정에 관여하는 것으로 생각되고 있으며, 따라서 MCT8 유전자의 돌연변이는 뇌발달과정에 필수적인 T3 호르몬의 불충분한 공급을 야기하여 질환을 유발하는 것으로 추정됩니다.

일차적으로 심한 지적장애, 근육 긴장성 저하, 움직임의 이상이 나타납니다.

알란 헌든 증후군(Allan Herndon syndrome)의 영아들은 태어난 후 6개월까지는 근육의 긴장성이 떨어진 것을 제외하고는 정상적인 발달을 보이다가 이 후 전신적으로 허약해지고, 스스로 머리를 가눌 수 없게 됩니다. 또한 근육 긴장성이 떨어지고 허약해져서 운동발달의 지연이 심하게 나타나며, 걷는데 어려움을 겪게 되거나 아예 걷지 못하는 경우도 있습니다. 이 뿐 아니라 근육과 정신 활동을 조화시키는 능력의 발달도 지연(정신운동지연)됩니다.

신체의 자발적인 움직임을 조절하는 능력이 손상되며, 골격근은 위축되고 발육이 제대로 이루어지지 않습니다. 또한 말더듬증이 나타나 단어를 조합하여 발음하는데 어려움을 겪습니다. 이밖에 강직성 하반신 마비, 반사이상항진(과다반사), 무정위운동(비교적 느리고 비자발적으로 비트는 듯한 움직임) 등이 나타납니다.

성인의 경우 전신적으로 근육이 위축되고, 신체의 크고 작은 관절들이 영구적으로 고정되며, 반사 반응이 떨어지게 됩니다(반사저하). 그리고 두개 안면 및 기타 골격계에 이상이 나타날 수도 있습니다. 이러한 예로, 머리의 크기는 정상이지만 양측두골사이가 좁고 얼굴이 긴 편이며, 귀의 발달이 덜 이루어져 있는 모습을 보입니다. 그리고 어떤 경우에 척추측만증, 오목가슴, 발의 기형 등이 나타나기도 합니다.

영아들 중 근육의 긴장성이 떨어지고, 머리를 가누지 못하여 머리를 자주 떨어뜨리는 증상인 “유연한 목(Limber neck)”을 보이는 경우에 이 질환으로 의심할 수 있습니다.

근육긴장저하증과 근육이 약해지는 증상은 영아기 초반에 명확하게 나타나지만 무정위운동, 강직성 하반신 마비는 영아기 후반이 되서야 나타납니다. 따라서 영아가 성장하여 아동기가 될 때까지도 진단되지 않는 경우도 있으며, 지적장애는 환자가 태어날 때 생기지만 성장해서 여러 가지 임상검사를 통해 확인할 때 까지 발견되지 않을 수 있습니다.

근전도검사, 뇌파검사, 근육생검, 뇌의 자기공명영상(MRI)와 전산화 단층 촬영술(CT) 등 다양한 임상검사와 환자의 과거력 및 가족력 수집 등을 통해 진단이 내려집니다.

MCT8 (SLC16A2) 유전자의 돌연변이 검사를 통해 분자유전학적 진단이 가능합니다.

아직까지 이 질환을 치료할 만한 특별한 치료법은 없습니다. 다만 증상을 경감시키고 합병증을 조절하는 대증요법과 지지요법이 시행될 수 있습니다.

또한 소아청소년과, 소아청소년정신과, 외과, 신경과, 정형외과, 재활의학과 전문의 및 언어병리학자, 물리치료사 등으로 구성된 팀의 협조가 필요합니다.

척추측만증이 있는 경우 정형외과적 보정기, 물리치료를 통해 치료하며, 오목가슴인 경우 수술을 통해 교정할 수 있습니다. 또한 특수교육, 사회적인 지지, 물리치료 등을 통해 환자 자신의 잠재력을 최대로 발휘할 수 있도록 도와주어야 합니다.

유전상담을 전문가로부터 받는 것이 환자와 가족에게 도움이 됩니다.