샌드호프병 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

질환 정보

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샌드호프병

샌드호프병의 원인, 빈도, 유전

샌드호프병(Sandhoff’s disease)은 뇌와 척수(중추 신경계)의 신경 세포(뉴런)를 점진적으로 파괴하는 드

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 8

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샌드호프병

개요샌드호프병 (Sandhoff’s disease)은 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축적 질환중 하나로

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2020. 1. 1.조회 23

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GM₂-강글리오시드증

로 나누기도 하였으나, 지금은 병리 기전에 따른 분류인 테이-삭스병 (Tay-Sachs’ disease), 샌드호프병 (Sandhoff’s disease), AB 변이형 GM₂-강글리오시드증 (GM₂-gangliosidosi

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2020. 1. 1.조회 69

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테이-삭스병

만-피크병과 GM1 강글리오시드증에도 역시 나타나기 때문에 특이적이지 않습니다.소변에서의 올리고당의 배출은 샌드호프병에서는 비정상적이지만 테이삭스병에서는 정상적입니다.피부조직검사에서 신경세포의 리소좀에 강글리오시드의 축적에

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2020. 1. 1.조회 23

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테이-삭스병

만-피크병과 GM1 강글리오시드증에도 역시 나타나기 때문에 특이적이지 않습니다.소변에서의 올리고당의 배출은 샌드호프병에서는 비정상적이지만 테이삭스병에서는 정상적입니다.피부조직검사에서 신경세포의 리소좀에 강글리오시드의 축적에

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2020. 1. 1.조회 196

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강글리오시드증 NOS

Tay–Sachs disease) 의 경우에는 전신 침범은 흔하지 않고, 다른 GM₂-강글리오시드증 유형인 샌드호프병 (Sandhoff disease) 에서는 장기비대가 관찰될 수 있습니다.황반앵두반점 (Cherry-red

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2020. 1. 1.조회 99

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영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]

개요베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease)은 척수성 근육위축 타입(spinal muscular atrophy)이며 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 희

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2020. 1. 1.조회 87

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하르트넙병

개요하르트누프 병(하아트누프 병: Hartnup disease)은 1950년대에 런던의 하르트누프(Hartnup) 가족 8명 중 4명에게서 이 질병이 나타나면서 처음으로 알려진 대사질환질환입니다.이 질환은 상염색체

질병관리청

2020. 1. 1.조회 72

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저알도스테론증

개요저알도스테론증은 부신피질에서 합성되는 광류코르티코이드인 알도스테론의 합성장애나 분비저하 혹은 표적기관에서의 작용이상에 의해 발생합니다.또한 염분 소실 및 고칼륨혈증, 전해질 이상, 탈수, 저혈압이 흔히 나타납니다

질병관리청

2020. 1. 1.조회 152

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