전체 질환비골근위축(축삭형, 비대형)개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 47
전체 질환유전성 운동 및 감각 신경병증은 제 I형 CMT의 아형에 해당하는 CMT1B는 주로 발의 근육을 침범하여 특징적인 발 변형을 일으키기에 비골근위축이라 불리기도 한다. 제 III형 HMSN 혹은 제 III형 CMT는 데제린-소타스 병 (Dejerine-S질병관리청2020. 1. 1.조회 89
전체 질환유전성 운동 및 감각 신경병증은 제 I형 CMT의 아형에 해당하는 CMT1B는 주로 발의 근육을 침범하여 특징적인 발 변형을 일으키기에 비골근위축이라 불리기도 한다. 제 III형 HMSN 혹은 제 III형 CMT는 데제린-소타스 병 (Dejerine-S질병관리청2020. 1. 1.조회 76
전체 질환유전성 운동 및 감각 신경병증은 제 I형 CMT의 아형에 해당하는 CMT1B는 주로 발의 근육을 침범하여 특징적인 발 변형을 일으키기에 비골근위축이라 불리기도 한다. 제 III형 HMSN 혹은 제 III형 CMT는 데제린-소타스 병 (Dejerine-S질병관리청2020. 1. 1.조회 101
전체 질환선천성 근위축개요근육과 연결된 신경이 제기능을 다하지 못하면, 근육은 기능을 잃고 점차 위축되고 퇴화한다 (신경성 근육 위축, neurogenic muscle weakness). 어떤 이유에서건 선천적으로 신경지배를 받지 못하게질병관리청2020. 1. 1.조회 20
전체 질환원위 척수성 근위축개요원위 척수성 근위축은 태아기부터 발병하는 하부 운동신경원병으로 근육, 특히 하지의 근력 약화와 근육 위축, 관절변형 등을 보입니다. 상염색체 우성의 유전 방식을 보이며 12번 염색체(12q23-q24.1)에 위치질병관리청2020. 1. 1.조회 34
전체 질환소아형, Ⅱ형 척수성 근위축개요척수근육위축증(spinal muscular atrophy; 이하 SMA)는 태아기의 세포예정사(programmed cell death, apoptosis)가 비정상적으로 진행하여 척수와 뇌간의 운동신경세포(특히 질병관리청2020. 1. 1.조회 73
전체 질환성인형 척수성 근위축개요척수성근위축 (spinal muscular atrophy, SMA) 는 척수의 전각세포나 뇌줄기핵의 변성 또는 소실로 인해 대칭적인 근육의 악화를 보이는 유전성 질환입니다. 운동뉴론은 뇌에서 척수로 신호를 전달하질병관리청2020. 1. 1.조회 62
전체 질환기타 유전성 척수성 근위축개요척수성근위축 (spinal muscular atrophy, SMA) 는 척수의 전각세포나 뇌줄기핵의 변성 또는 소실로 인해 대칭적인 근육의 악화를 보이는 유전성 질환입니다. 운동 뉴론 (motor neuron) 질병관리청2020. 1. 1.조회 29
