척수성근위축 (spinal muscular atrophy, SMA) 는 척수의 전각세포나 뇌줄기핵의 변성 또는 소실로 인해 대칭적인 근육의 악화를 보이는 유전성 질환입니다. 

운동 뉴론 (motor neuron) 은 뇌에서 척수로 신호를 전달하고 결국 말초신경으로 통해 근육으로 신호를 전달하게 됩니다. 운동 뉴론의 손실은 주로 근위부인 어깨와, 골반, 등 주변의 진행하는 근육 위약과 위축을 일으키게 됩니다. 근위부 근육은 기거나 걷거나 앉거나 고개를 유지하는데 중요한 역할을 하는 근육입니다. 위중한 형태의 척수성 근위축의 경우에는 식사를 하거나 삼키거나 숨을 쉬는데도 어려움을 느끼기도 합니다. 

SMA type1,2,3,4 는 SMN1 유전자 변이로 일어나며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 그 외 다른 유전자의 변이로도 SMA 가 발생할 수 있다고 알려져 있으며 주로 성인에서 시작되는 경우는 VAPB 유전자의 이상으로 발생하는 SMA 가 있습니다.

근육은 신경세포와의 연결이 물리적으로 혹은 기능적으로 끊어지면, 점차 위축되고 퇴화합니다. 척수성 근위축에서는 운동뉴런의 손상으로 인해 퇴행과 손실이 유발되고 이차적으로 근육의 위축이 발생하며 기능의 저하가 나타납니다.
 


핀켈형 척수성 근위축은 일반적인 척수성 근위축과 다르게 보통염색체우성으로 유전이 됩니다. 20번 염색체 20q13에 위치한 VAPB (vesicle-associated membrane protein-associated protein B) 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 

핀켈형 척수성 근위축의 경우 일반적인 척수성 근위축에 비해서 증상이 경미하게 나타납니다. 주로 30대 이후에 증상이 나타나고 근위약은 경도로 나타나서 호흡이나 삼킴곤란의 장애등의 위험한 증상은 잘 생기지 않습니다.

핀켈형 척수성 근위축은 특징적으로 나타나는 증상으로 의심할 수가 있고 유전자 검사를 통해 확진 합니다. VAPB 유전자의 분자유전학적 검사(multiplex ligation-dependent probe amplification, quantitative polymerase chain reaction or next generation sequencing 등) 를 통해 돌연변이를 확인하여 확진 할 수 있습니다.  그 외에 임상적으로 의심이 되며 근전도 검사(EMG)시 근육병증 형태(Myopathic pattern)를 보이는 경우 진단에 도움을 받을 수 있습니다. 또한, 유전자 검사상 이상이 없는 경우 근육 조직검사도 시행해 볼 수 있습니다.

핀켈형 척수성에 알려진 치료는 아직까지는 없습니다. 치료는 삶의 질을 높이기 위한 일반적인 대증치료가 우선시 됩니다. 물리치료를 시행하고 운동기능을 유지하기 위한 다리보조기(leg brace), 워커(walker), 휠체어를 사용합니다. 삼키기 어려운 증상이 있는 경우 영양보조가 필요합니다.