원위 척수성 근위축은 태아기부터 발병하는 하부 운동신경원병으로 근육, 특히 하지의 근력 약화와 근육 위축, 관절변형 등을 보입니다. 상염색체 우성의 유전 방식을 보이며 12번 염색체(12q23-q24.1)에 위치한 TRPV4 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 특징적인 임상 증상과 근육 생검, 근전도(EMG), 유전자 검사를 통해 진단하며 아직 특별한 치료법은 없습니다. 
 

12번 염색체(12q23-q24.1)에 위치한 TRPV4 유전자에 의해 발생하는 것으로 보고되었습니다. TRPV4 유전자는 칼슘의 양이온 이온통로에 발현하는 단백질을 통해 전신의 삼투압과 기계적 민감도(mechanosensitivity)를 조절하는 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 상염색체 우성의 유전 방식을 보입니다.

증상은 태아기에서부터 시작됩니다. 이 질환은 진행하지 않거나 매우 느리게 진행합니다. 하부 운동신경원병으로 근육, 특히 하지의 근력 약화와 위축을 보입니다. 중증도는 개인마다 달라서 경미한 경우 가벼운 근력 약화만 있지만 심한 경우는 출생 시부터 하지의 마비를 보이기도 합니다. 근위 근육(어깨와 엉덩이 근육처럼 몸통에 가까운 근육)보다 원위 근육(팔다리처럼 몸통에서 먼 근육)의 침범이 더 뚜렷합니다. 환자의 일부에서는 질병이 진행되면 근위 근육의 약화를 보이기도 합니다.

출생시부터 무릎이나 고관절의 구축, 선천다발관절굽음증(arthrogryposis multiplex congenita) 등을 동반할 수 있습니다. 자기공명영상(MRI)에서 넙다리두갈래근(biceps femoris muscle)와 안쪽장딴지근((medial gastrocnemius)를 제외한 장딴지와 넓적다리의 광범위한 지방성 위축을 뚜렷하게 관찰됩니다.

심부건반사는 현저히 감소되어 있거나 소실되어 있습니다. 감각 이상은 동반되지 않습니다.

일부 환자에서는 후두마비를 보여 췬 목소리나 그르렁거리는 숨소리가 들립니다. 

특징적인 임상 증상을 보일 때 근육 생검, 근전도, 유전자 검사를 통해 진단하게 됩니다 .

근육생검에서는 작고 위축된 근섬유이 그룹으로 모여 있는 모습을 보이거나, 근육이 지방조직으로 대체되거나, 근막의 섬유화, 내부 핵을 갖는 다양한 크기의 근섬유 등의 소견이 관찰됩니다. 진단을 위해 근육 생검이 필수적인 것은 아닙니다.

근전도에서 복합운동활동전위(CMAP)은 감소하지만 감각활동전위와 신경전도속도는 정상입니다. 

유전자 검사에서 TRPV4 유전자의 돌연변이가 확인되면 확진할 수 있습니다.

아직까지 이 질환에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 증상에 따른 대증요법과 지지요법을 시행합니다. 쉽게 넘어지고 관절의 변형이 발생할 수 있어 보조기가 필요할 수 있습니다. 일반적으로 호흡부전은 발생하지 않습니다.