원위 척수성 근위축
원인과 증상
원인
TRPV4 유전자의 돌연변이
증상
특히 하지의 진행성 근력 약화, 근육 위축, 근골격계 변형, 심부건반사 소실, 후두마비
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육
진단과 치료
진단
임상증상, 근육 생검, 근전도, 유전자 검사
치료
대증요법과 지지요법
관련 질환
선천성 원위 척수성 근위축(congenital distal spinal muscular atrophy ) 어깨종아리형 척수성 근위축( scapuloperoneal form spinal muscular atrophy; SPSM ) TRPV4 연관장애( TRPV4-Associated Disorders)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G12.1
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
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