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원위 척수성 근위축
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원위 척수성 근위축
Distal spinal muscular atrophy
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
TRPV4 유전자의 돌연변이
증상
특히 하지의 진행성 근력 약화, 근육 위축, 근골격계 변형, 심부건반사 소실, 후두마비
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육
진단과 치료
진단
임상증상, 근육 생검, 근전도, 유전자 검사
치료
대증요법과 지지요법
관련 질환
선천성 원위 척수성 근위축(congenital distal spinal muscular atrophy ) 어깨종아리형 척수성 근위축( scapuloperoneal form spinal muscular atrophy; SPSM ) TRPV4 연관장애( TRPV4-Associated Disorders)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G12.1
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
#척수성 근위축
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