소아형, Ⅱ형 척수성 근위축
원인과 증상
원인
SMN(Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
진행성의 근육 약화와 위축, 근긴장저하, 운동발달 지연, 성장장애, 호흡부전, 척추측만증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육
진단과 치료
진단
유전자 검사
치료
대증요법과 지지요법: 호흡재활, 영양관리, 물리치료, 보조기유전자 치료가 시도되고 있음
관련 질환
기타 척수성 근위축 및 관련 증후군(Other spinal muscular atrophies and related syndromes ) 베르드니히-호프만 병( Werdnig-Hoffman disease ) 두보위츠 병( Dubowitz disease ) 쿠겔베르그 벨란더 증후군( Kugelberg Welander syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G12.1
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
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