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소아형, Ⅱ형 척수성 근위축
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소아형, Ⅱ형 척수성 근위축
Childhood form, type Ⅱ spinal muscular atrophy
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66
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
SMN(Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
진행성의 근육 약화와 위축, 근긴장저하, 운동발달 지연, 성장장애, 호흡부전, 척추측만증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 근육
진단과 치료
진단
유전자 검사
치료
대증요법과 지지요법: 호흡재활, 영양관리, 물리치료, 보조기유전자 치료가 시도되고 있음
관련 질환
기타 척수성 근위축 및 관련 증후군(Other spinal muscular atrophies and related syndromes ) 베르드니히-호프만 병( Werdnig-Hoffman disease ) 두보위츠 병( Dubowitz disease ) 쿠겔베르그 벨란더 증후군( Kugelberg Welander syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G12.1
산정특례코드
V123
의료비 지원
가능
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