<div id="description">
<p>방광암은 방광의 특정 세포들이 비정상적으로 변하고 통제되지 않은 상태로 증식하여 종양을 형성하는 질환입니다. 방광은 복부 하부에 위치한 근육성 기관으로, 소변을 저장했다가 배출할 수 있을 때 몸 밖으로 내보내는 역할을 합니다.</p>
<p> </p>
<p>방광암은 소변에 혈액이 섞여 나오는 혈뇨, 배뇨 시 통증, 빈뇨, 소변을 보고 싶은 느낌은 있지만 실제로는 소변을 보지 못하는 증상, 하복부 또는 허리 통증 등을 유발할 수 있습니다. 이들 증상은 비특이적 증상으로, 여러 질환에서 나타날 수 있습니다. 따라서 이러한 증상 중 하나 이상을 경험하는 사람이 반드시 방광암을 가지고 있는 것은 아니며, 요로감염과 같은 다른 질환일 수도 있습니다.</p>
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<p>방광암은 보통 방광의 내벽을 이루는 조직에 종양이 생기면서 시작됩니다. 방광암은 암세포가 발생한 세포의 유형에 따라 여러 종류로 나뉘며, 가장 흔한 유형은 이행세포암(요로상피암)입니다. 이 외에도 편평세포암, 선암 등이 있습니다. 종양이 방광의 내벽을 넘어 인접한 조직이나 장기로 퍼질 경우, 이를 침윤성 방광암이라 부릅니다.</p>
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</div>
<div id="causes">
<p>암은 일반적으로 세포의 성장과 분열(증식)을 조절하거나 손상된 DNA를 복구하는 데 관여하는 중요한 유전자들에 돌연변이가 축적되면서 발생합니다. 이러한 변화는 세포가 통제 없이 성장하고 분열하게 하여 종양을 형성하게 만듭니다. 대부분의 방광암 사례에서 이러한 유전적 변화는 개인의 생애 동안 획득되며, 방광의 특정 세포에만 존재합니다. 이러한 변이는 ‘체세포 변이’라고 하며, 유전되는 것은 아닙니다. 방광암 세포에서는 여러 유전자에서 체세포 변이가 발견되었으며, 유전적으로 모든 세포에 존재하는 생식세포 돌연변이가 방광암의 주요 원인인지에 대해서는 아직 명확하지 않습니다.</p>
<p> </p>
<p>FGFR3, PIK3CA, KDM6A, TP53 유전자에 체세포 변이가 있는 경우가 방광암에서 흔하게 관찰됩니다. 이들 유전자는 모두 유전자 활성 조절과 세포 성장 조절에 핵심적인 역할을 하며, 세포가 너무 빠르게 혹은 통제 없이 자라지 않도록 돕습니다. 이 유전자들의 변이는 유전자 조절 기능을 방해하여, 통제되지 않은 세포 성장으로 이어지고 결국 종양 형성에 기여하게 됩니다. 이 외에도 다양한 유전자들이 방광암과 관련되어 있으며, 각 유전자는 소수의 사례에서 연관되어 있습니다. 이들 유전자 대부분도 세포 성장과 유전자 기능 조절에 관여합니다.</p>
<p> </p>
<p>또한 염색체 9번의 일부 혹은 전체 결실은 방광암에서 흔히 발견되며, 염색체 9에는 세포 성장과 분열을 조절하는 여러 유전자들이 위치해 있습니다. 하나 이상의 이들 유전자가 손실되면 방광암의 초기 발생 및 진행에 기여할 수 있습니다.</p>
<p> </p>
<p>연구자들은 생활습관 및 환경적 요인 중 발암물질에 노출되는 것이 체세포 변이 발생률을 높이고, 방광암 발생 위험을 증가시킨다는 것을 밝혀냈습니다. 가장 큰 위험 요인은 장기간의 흡연이며, 방광암 환자의 약 절반은 흡연 이력이 있는 것으로 알려져 있습니다. 그 외의 환경적 위험 요인으로는 만성 방광염, 특정 산업용 화학물질에의 노출, 아시아 지역에서 흔한 일부 한약제, 주혈흡충증이라는 기생충 감염, 장기간의 요도 카테터 사용 등이 있습니다.</p>
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</div>
<div id="frequency">
<p>미국에서 방광암은 남성에게 네 번째로 흔한 암입니다. 방광암은 여성보다 남성에게 약 네 배 더 자주 발생하며, 매년 약 60,000명의 남성과 18,000명의 여성이 진단받고 있습니다.</p>
</div>
<div id="inheritance">
<p>방광암은 일반적으로 유전되지 않으며, 개인의 생애 중 방광의 특정 세포에 발생하는 체세포 변이와 관련이 있습니다.</p>
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<p>다만 드물게는 방광암의 위험이 가족 내에서 유전되기도 합니다. 이러한 경우, 유전 양상은 상염색체 우성 유전으로, 세포마다 하나의 변이 유전자 사본만 있어도 질병 발생 위험이 증가합니다. 그러나 유전되는 것은 질환 자체가 아니라 <strong>질병에 걸릴 가능성</strong>이며, 해당 유전자에 변이가 있더라도 반드시 방광암이 발병하는 것은 아닙니다.</p>
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</div>

 방광암은 방광의 특정 세포들이 비정상적으로 변하고 통제되지 않은 상태로 증식하여 종양을 형성하는 질환입니다. 방광

방광암

방광암의 원인, 빈도, 유전

 방광암은 비뇨기계에 영향을 미치는 흔한 악성 종양으로, 소변을 저장하는 역할을 하는 중공 기관인 방광의 조직에서 

방광암의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="description">
<p>코스텔로 증후군(Costello syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 이 상태는 발달 지연, 느슨한 피부 주름(특히 손과 발에서 두드러짐), 비정상적으로 유연한 관절, 심장 문제, 저신장, 그리고 독특한 얼굴 특징으로 특징지어집니다.</p>
<p>코스텔로 증후군을 가진 아이들은 말하기, 앉기, 걷기와 같은 발달 이정표를 달성하는 데 지연되는 경우가 많습니다. 영향을 받은 개인은 또한 심각도가 다양한 지적 장애를 가질 수 있습니다.</p>
<p>코스텔로 증후군을 가진 사람들의 독특한 얼굴 특징은 일반적으로 두드러진 이마, 통통한 볼, 그리고 두꺼운 입술을 포함합니다. 코스텔로 증후군을 가진 유아는 출생 시 평균보다 클 수 있지만, 대부분은 먹는 데 어려움을 겪고 다른 아이들보다 더 천천히 성장합니다. 영향을 받은 개인은 변비나 위산이 식도로 역류하는 문제(위식도 역류 또는 GERD)를 포함한 위장 문제를 가질 수 있습니다. 이 상태를 가진 사람들은 가족과 또래에 비해 저신장을 가지며 성장 호르몬 수치가 감소할 수 있습니다.</p>
<p>심장 문제는 흔하며, 비정상적인 심장 박동(부정맥), 구조적 심장 결함, 그리고 심장 근육을 확대하고 약화시키는 일종의 심장 질환(비대성 심근병증)을 포함합니다. 코스텔로 증후군을 가진 사람들의 신경학적 문제는 발작, 약한 근육 긴장도(저긴장증), 그리고 Chiari I 기형이라고 불리는 뇌의 구조적 이상을 포함합니다. 코스텔로 증후군은 근시(근시), 원시(원시), 또는 눈이 같은 방향을 가리키지 않는 문제(사시)와 같은 시력 문제를 일으킬 수 있습니다. 청력 손실도 발생할 수 있습니다.</p>
<p>코스텔로 증후군의 다른 징후와 증상은 아킬레스건의 긴장(종아리 근육을 발뒤꿈치에 연결), 반복적인 호흡기 감염, 건조하고 두꺼운 피부, 골격 이상, 그리고 치아 문제를 포함할 수 있습니다.</p>
<p>어린 시절부터 코스텔로 증후군을 가진 사람들은 일반 인구에 비해 특정 암성 및 비암성 종양이 발생할 위험이 높습니다. 이 상태와 관련된 가장 흔한 비암성 종양은 유두종으로, 이는 일반적으로 코와 입 주변이나 항문 근처에 발생하는 작은 사마귀 같은 성장입니다. 코스텔로 증후군과 관련된 가장 흔한 암성 종양은 근육 조직에서 시작되는 소아암인 횡문근육종입니다. 신경아세포종, 발달 중인 신경 세포에서 발생하는 종양도 이 증후군을 가진 어린이와 청소년에서 보고되었습니다. 또한, 일부 코스텔로 증후군을 가진 청소년은 일반적으로 성인에게서 나타나는 방광암의 한 형태인 이행세포암을 발병했습니다.</p>
<p>코스텔로 증후군의 징후와 증상은 두 가지 다른 유전적 상태인 심장얼굴피부 증후군(CFC 증후군)과 누난 증후군과 상당히 겹칩니다. 영향을 받은 유아에서는 신체적 특징만으로 세 가지 상태를 구별하기 어려울 수 있습니다. 그러나 이 상태들은 유전적 원인과 어린 시절 후반에 발달하는 특정 징후와 증상의 패턴에 따라 구별될 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>HRAS 유전자의 변이(돌연변이라고도 함)가 코스텔로 증후군을 일으킵니다. 이 유전자는 H-Ras라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 세포 성장과 분열을 조절하는 경로의 일부입니다. 코스텔로 증후군을 일으키는 변이는 비정상적으로 활성화된 H-Ras 단백질을 생성하게 합니다. 과활성화된 단백질은 세포가 끊임없이 성장하고 분열하도록 지시하여 종양의 발달을 초래할 수 있습니다. HRAS 유전자의 변이가 코스텔로 증후군의 다른 특징을 어떻게 일으키는지는 명확하지 않지만, 많은 징후와 증상은 아마도 세포 과성장과 비정상적인 세포 분열로 인해 발생할 것입니다.</p>
<p>코스텔로 증후군과 유사한 징후와 증상을 가진 일부 사람들은 HRAS 유전자에서 확인된 변이가 없습니다. 이러한 개인은 실제로 CFC 증후군이나 누난 증후군을 가질 수 있으며, 이는 관련 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자에서 생성된 단백질은 동일한 세포 성장 및 분열 경로의 일부로 H-Ras 단백질과 상호작용합니다. 이 경로는 RAS/MAPK 신호 경로라고 불리며, 따라서 이 세 가지 상태는 때때로 RASopathies라고 불립니다. 이러한 상호작용은 왜 다른 유전자의 변이가 겹치는 징후와 증상을 가진 상태를 일으킬 수 있는지 설명하는 데 도움이 됩니다.</p>
<ul>
<li>HRAS</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>이 상태는 매우 드물며, 전 세계적으로 100명에서 1,500명에게 영향을 미칠 것으로 추정됩니다. 코스텔로 증후군의 유병률 추정치는 30만 명 중 1명에서 125만 명 중 1명까지 다양합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 상태는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 이 상태의 대부분의 경우는 영향을 받은 개인의 부모의 생식 세포(난자 또는 정자) 형성 중 또는 초기 배아 발달 중에 발생하는 새로운(새로운) 변이로 인해 발생합니다. 이러한 영향을 받은 개인은 가족 내 질환의 병력이 없습니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

이와 청소년에서 보고되었습니다. 또한, 일부 코스텔로 증후군을 가진 청소년은 일반적으로 성인에게서 나타나는 방광암의 한 형태인 이행세포암을 발병했습니다. 코스텔로 증후군의 징후와 증상은 두 가지 다른 유전적 상태인 심장얼

코스텔로 증후군

코스텔로 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">&nbsp;코스텔로 증후군은 라스(RAS)연관성 유전질환 중 하나로 RAS는 세포 내 신호전달체계의 허브 역할을 합니다. RAS 신호 전달체계가 손상되면 다양한 장기에 영향을 주게 되는데 코스텔로 증후군에서는 발달지연, 인지기능장애와 함께 이상한 얼굴모습, 심장, 뇌, 내분비계, 소화기계, 호흡기계, 골격계 등 신체 전반에 걸쳐서 이상이 나타날 수 있습니다. 또한 세포 내 신호전달체계 중의 하나인 세포주기에도 영향을 주어 암 발생위험도 높은 것으로 알려져 있습니다.<br><br>&nbsp;상염색체 우성으로 유전되지만, 가족성으로 생기는 경우는 많지 않으며 많은 수의 환자에서는 환자세대에서 새로운 돌연변이로 발생합니다. 아직 정확한 발생빈도는 알려져 있지 않으나 380,000명에서 1,230,000명에 한 명 정도 발생하는 것으로 추정되며, HRAS 유전자 돌연변이가 관여되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">HRAS 유전자의 돌연변이로 인하여 발생하게 됩니다. HRAS 유전자는 세포의 성장과 분열을 관장하는 신호전달체계에서 중요한 역할을 합니다. 이 체계의 이상으로 세포의 성장과 분열이 과활성화 되면 세포는 비정상적으로 성장 및 분열 하게 됩니다. 이 과정을 통해 양성 또는 악성 종양이 잘 발생합니다.<br>이와 유사한 신호전달체계 이상을 가진 병으로 레오파드증후군, 누난증후군, 심장-얼굴-피부증후군이 있습니다.<br><br>&nbsp;암 발생 외의 코스텔로 증후군 증상에 어떻게 HRAS 유전자의 이상이 작용하는 지는 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 하지만 비정상적인 세포의 성장과 분열이 다른 증상과도 연관되어 있을 가능성이 높습니다.<br>&nbsp; <img alt="코스텔로증후군의 병인 그림-공통경로 통해RAS-MAPK(mitogen-activated protein kinase) 신호전달체계이상으로 레오파드증후군,누난증후군,심장-얼굴-피부증후군,코스텔로증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910024_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">▶ 성장지연<br>약 반수 이상의 코스텔로 증후군 환자에서 태동이 약하고 양수과다증을 임신 중 경험하게 됩니다. 태아의 성장은 빨라서 임신 주수에 비해 과체중아로 태어나지만 출생 후 인공영양이 필요할 정도로 심한 연하곤란과 수유 장애가 초래되고 성장에 심한 장애가 나타나 체중 증가가 느리고 키가 작아집니다. (postnatalshort stature). 이에 반해 두위는 비교적 정상 범주로 유지됩니다. 나이가 들어 성인이 되면 저신장증은 더욱 더 현저해집니다. 또한 사춘기 발달이 다소간 지연되며 무월경이 나타나기도 합니다.<br><br>▶ 신경계 증상<br>출생 후부터 근육긴장저하가 현저하고 운동 발달과 지적 발달이 느립니다. 경련발작, 사시와 안구진탕이 일부 환자에서 나타날 수 있고, 뇌 MRI 검사에서 뇌실확장증, 대뇌피질 위축, 소뇌 위축, 뇌수종증, 키아리기형(Chiari malformation) 등이 비특이적으로 보입니다. 모든 환자에서 정신지연을 보이고 정신지연의 정도는 대부분 IQ 25~50으로 중등도입니다. 이에 반해 환자는 유쾌하고 애교 있는 행동 양상을 보입니다.<br><br>▶ 머리얼굴이상형태증<br>머리는 크고, 머리카락은 곱슬거리며 성글게 나 있지만, 앞이마에는 털이 많고, 눈썹이 굵고, 눈구석에 주름이 있으며, 눈두덩이가 아래로 처지고, 귀와 귓불은 크나 눈 아래에 낮게 위치하며, 콧잔등은 낮으나 콧망울이 뭉툭하고, 입술은 두꺼우면서 입과 혀가 큰 추한 얼굴 모습이 코스텔로 증후군을 진단할 수 있게 하는 특징적 증상입니다. 충치, 치아는 드문드문 나고, 잇몸이 두껍고, 입천장이 높고, 두눈먼거리증, 후비공폐쇄증과 대천문이 크고 늦게 막히는 증상들이 보고되기도 하나 코스텔로 증후군의 특징적 증상은 아닙니다.<br><br>▶ 피부 증상&nbsp;<br>피부가 물에 분 것처럼 부드러우나 두껍고 헐렁헐렁 쳐지는 소견이 코스텔로 증후군의 가장 특징적 소견입니다. 이런 소견은 특히 목, 손과 발에 현저해서 손바닥, 발바닥과 목의 피부가 늘어지고 주름이 깊고 잡아당기면 피부가 늘어나는 현상을 보일 수 있습니다. 나이가 들면서 손바닥과 발바닥에 각화과다증이 나타나고 과다색소침착으로 피부 특히 손, 발과 입 주변 색깔이 거무스름하게 됩니다. 또한 반 수 이상의 환자에서 나이가 들면서 코와 입 주변과 팔꿈치와 무릎 위에 코스텔로 증후군의 두 번째로 특징적인 피부 증상인 유두종이 나타납니다. 이외에도 흔하지는 않지만 얼굴에 털이 많고 다한증과 혈관종 같은 피부 소견이 나타날 수 있습니다.<br><br>▶ 근육골격계 증상&nbsp;<br>목이 짧고, 흉곽의 앞뒤 길이가 커지고, 새가슴, 오목가슴, 손가락 끝 마디가 넓고 손가락이 과도하게 신전되고 척주옆뒤굽음증같은 골격계 이상 증상이 나타날 수 있습니다. 골연령 발달지연과 긴뼈의 골다공증 등이 나타날 수 있습니다.<br><br>▶ 내부 장기 침범 증상&nbsp;<br>심혈관계 이상이 가장 흔하게 나타나는 내부 장기 질환으로 약 반 수 이상의 코스텔로 증후군 환자에서 폐동맥판막협착, 심실중격결손증과 심방중격결손증 같은 선천성 심장 기형, 비대심장근육병증과 부정맥이 나타납니다. 비대심장근육병증은 태어날 때부터 나타나기도 하나 주로 1살이 지나면서 주로 발생합니다. 대부분 증상이 없고 진행하지 않으나 일부 환자에서 이로 인해 사망할 수도 있습니다. 심혈관계 이상이 자주 동반된다는 점이 코스텔로 증후군이 다른 기형증후군에 비교해 다른 점입니다. 이외에 요로결석, 수신증과 잠복고환 같은 비뇨생식기증상과 기관식도누출관 같은 기형이 동반되기도 합니다.<br><br>▶ 악성종양&nbsp;<br>소아 연령부터 배아횡문근육종, 신경모세포종, 방광암종, 신경절신경모세포종, 속귀신경집종과 상피종 같은 악성종양이 동반될 수 있습니다. 특히 횡문근육종은 영아나 6세 이하 소아에 호발하며 주로 복강, 골반 및 비뇨생식기에 호발합니다.<br>&nbsp; <img alt="코스텔로증후군의 특징 그림-지적장애경련발작,저신장,성장지연,선천성심질환,부정맥,악성종양(횡문근육종,방광암 등),두껌고 늘어지는 피부" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910024_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">코스텔로 증후군는 임상증상으로 의심해볼 수 있으며 HRAS 유전자 검사를 통해 확진 하게 됩니다. 코스텔로 증후군은 다양한 임상양상을 가질 수 있어서 임상양상이 불확실한 경우 연관 유전자를 함께 검사하는 차세대 염기서열 분석법이나 전체 유전체를 검사할 수 있는 엑솜 시퀀싱/전장 유전체 시퀀싱을 이용할 수도 있습니다.<br><br>&nbsp;최근, 전문가들은 코스텔로 증후군에서 보일 수 있는 증상이나 징후가 있더라도, HRAS 유전자에서 변이가 확인되지 않으면, 코스텔로 증후군으로 진단 내리지 말 것을 권하고 있습니다. 이런 환자들은 HRAS 유전자와 관련이 있는 유전자의 변이에 의한 누난 증후군 (Noonan syndrome)이나, 심장얼굴피부 증후군 (Cardiofaciocutaneoussyndrome) 같은 질환일 가능성이 높기 때문입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">지적장애에 대한 지지요법, 선천성 심장질환, 악성종양, 경련발작 등 코스텔로 증후군에 동반되는 증상들에 대한 대증요법이 주로 사용됩니다. 적절한 보조 치료를 받은 환자들은 성인까지 생존한 경우도 있으나, 대부분 인지기능저하 및 다른 합병증으로 인하여 독립적으로 살 수 있는 경우는 매우 드뭅니다. 약 10%에서는 심혈관계 합병증으로 사망하게 되고 출생 시부터 비후성 심근병증이 심한 경우에는 2세안에 사망할 수 있습니다.<br><br>코스텔로 증후군 환자는 주로 심장기능 장애와 횡문근육종 같은 악성 종양으로 인해 사망하기 때문에 이에 대한 규칙적인 조기 검진이 필수적입니다. 태어나서 부터 10살까지 3-6개월 마다 복부와 골반 초음파 검사, 5살까지 6~12개월 마다 소변 카테콜라민 검사와 10살까지 매년 혈뇨에 대한 선별검사를 시행하여 악성종양을 조기 발견하는 것이 중요합니다.<br><br>대부분의 환자는 위식도 역류나 과민성으로 인해 경비위관 또는 위루조성술를 통한 영양 공급이 필요합니다. 유문협착증은 수술적 치료를 시행합니다.&nbsp;<br>심장 증상에 대해서는 일반적인 심장 기형 환자들과 마찬가지로 각각의 증상에 따라서 약물 치료 및 수술적 치료를 시행합니다. 근골격 이상은 조기에 교정하고 재활 치료를 병행합니다.&nbsp;<br>최근 HRAS에 영향을 주는 약물로 Farnesyltransferase 억제제와 lovastatin제제가 코스텔로 증후군에 사용 가능한지에 대해 임상 연구가 계속되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Hennekam R. Costello Syndrome: An Overview. Am J Med Genet 2003;117C:42-8.<br>Johnson J, Golabi M, Norton M, et al. Costello syndrome: Phenotype, natural history, differnetial diagnosis, and possible cause. J Pediatr 1998;133:441-8.<br>Eeghen A, Gelderen I, Hennekam R. Costello syndrome: Report and Review. Am J Med Genet 1999;82:187-93.<br>Gripp KW, Morse LA, Axelrad M, et al. Costello syndrome: clinical phenotype, genotype, and management guidelines. Am J Med Genet A 2019;179(9):1725-1744.<br><br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1507/<br>http://ghr.nlm.nih.gov/condition/costello-syndrome</div></body></html>

상과 기관식도누출관 같은 기형이 동반되기도 합니다.▶ 악성종양 소아 연령부터 배아횡문근육종, 신경모세포종, 방광암종, 신경절신경모세포종, 속귀신경집종과 상피종 같은 악성종양이 동반될 수 있습니다. 특히 횡문근육종은 영아나

Costello syndrome

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MUTYH 연관 폴립증(MUTYH-associated polyposis, MAP)은 드물게 유전되는 상염색체 열성 질환으로, 결장과 직장에 수많은 선종성 용종(비정상 조직 성장)을 유발합니다. 이미 알려져 있는 APC 유전자에 의한 Familial adenomatous polyposis (FAP)와는 다른 질환입니다.<br>&nbsp;<br>MUTYH 유전자에 돌연변이가 있는 사람은 대장에서 선종, 납작 톱니 모양 용종 및 과형성 용종을 포함하여 여러 유형의 용종이 발생할 수 있습니다. MAP이 있는 대부분의 사람들은 일반적으로 10개에서 100개 사이의 용종이 발생합니다. 드문 경우지만 MAP이 있는 일부 사람들은 용종이 없는 결장암, 직장암에 걸릴 수 있고 십이지장암 및 갑상선암, 방광암, 난소암등의 위험이 증가합니다. 인구 20,000~ 60,000명당 한명의 꼴로 발생하는 것으로 예측됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MUTYH 유전자의 돌연변이입니다. MUTYH는 DNA의 산화 손상 복구에 관여하는 유전자입니다. 산화는 세포 성장 조절을 담당하는 일부 유전자(APC 및 KRAS 유전자 등)를 포함하여 많은 유전자에 영향을 미칩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MUTYH 연관 용종증은 일반적으로 여러 개의 대장 선종이 존재하는 것이 특징이지만, 표현형은 유전자형에 따라 달라질 수 있습니다. 또한, 환경 및 후생 유전적 요인에 따라 달라질 수 있습니다.&nbsp;<br><br>*장 증상 : MUTYH 관련 용종증이 있는 사람은 일반적으로 50 ~ 60 세까지 10~100개의 결장, 직장 용종이 발생합니다. 그러나 임상 양상은 다양할 수 있으며 결장, 직장 용종이 거의 없거나(&lt;10) 없는 상태에서 결장직장암(CRC)이 발생할 수 있습니다. 선종이 우세한 유형이지만, 일부 환자에서 다발성 과형성 용종, 납작 톱니형 용종이 발견되기도 합니다.<br><br>*장 외 증상 : MUTYH 관련 용종증의 장 외 증상에 대한 정보는 아직 많이 부족합니다. 그러나 MUTYH 관련 용종증이 있는 환자는 위 및 십이지장 용종의 위험이 증가하고 십이지장, 난소, 방광, 갑상선 및 피부의 암 발병 위험이 증가하는 것으로 알려져 있습니다. &nbsp;보고된 다른 드문 증상으로는 골종, 망막 색소 상피의 선천성 비대증, 치아 낭종, 데스모이드 종양, 피지샘 증식증 등이 있습니다.<br><br>아래의 소견 혹은 가족력을 바탕으로 임상적으로 의심합니다.<br>① 60세 이전 10개 이상의 대장 선종의 병력<br>② 연령과 상관없이 20개 이상의 대장 선종의 병력<br>③ 20개 이상의 대장 선종, 과증식성용종, 혹은 납작톱니 선종의 병력<br>④ 납작 톱니 선종 (S자 결장에 5개 이상, 10mm이상 크기 2개 이상)<br>⑤ 십이지장선종 및 암<br>⑥ 상염색체 열성 유전 양상의 대장암 가족력<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>대장암, 십이지장암, 방광암, 난소암, 갑상선암, 피부암등 다수의 악성 종양이 발생할 수 있는 위험이 있는 질환이 중증 질환에 해당됩니다. 정기적 내시경, 초음파, 복부 CT/골반 검사, 피부과 진료 등을 요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">MAP는 아래 3가지 검사로 진단을 할 수 있습니다.<br>1. 분자 유전자 검사 (Sequence analysis, Gene-targeted deletion/duplication analysis, multigene panel)<br>2. 조직학적 검사(내시경)<br>3. 암 조직 검사 (Tumor tissue testing)<br><br>MAP는 환자가 10개 이상의 결장 또는 직장 선종이 있고 FAP(가족성 선종성 용종증)와 관련된 APC 유전자 돌연변이가 없을 때 의심할 수 있습니다<br>MAP이 있는 사람은 일반적으로 가족성 선종성 용종증(FAP) 으로 알려진 상태를 가진 사람보다 용종수가 적습니다.&nbsp;<br><br>MAP는 사람이 2개의 MUTYH 유전자 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀지면 진단됩니다. 환자에게서 돌연변이가 확인되면 가족 구성원도 해당 돌연변이에 대해 검사할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">20개 미만의 용종이 발견되면 대장 내시경 중에 제거할 수 있습니다. 용종이 너무 많거나 너무 빨리 자라서 대장내시경으로 조절할 수 없는 경우에는 수술로 결장 또는 직장을 제거해야 할 수 있습니다. &nbsp;수술 없이는 결장직장암의 위험이 매우 높다는 것을 인식하는 것이 중요합니다. 결장 수술의 시기와 선택은 여러 요인, 특히 폴립의 수와 크기에 따라 달라집니다.&nbsp;<br><br>질병을 예방하기 위해 약물을 사용하는 것을 화학 예방이라고 합니다. 비스테로이드성 항염증제는 FAP에서 선종성 결장직장 용종을 감소시킬 수 있고 예방할 수 있습니다. 이러한 약물은 MAP 환자에게 (대장 내시경과 함께) 고려될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1) http://www.cancer.net/cancer-types/myh-associated-polyposis<br>2) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK107219/<br>3) NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines™). Colorectal cancer screening. National Comprehensive Cancer Network, Inc. 2019.<br>4) Hurley JJ, Thomas LE, Walton SJ, Thomas-Gibson S, Haycock A, Suzuki N, Mort M, Williams G, Morgan M, Clark SK, Sampson JR, Dolwani S. The impact of chromoendoscopy for surveillance of the duodenum in patients with MUTYH-associated polyposis and familial adenomatous polyposis.&nbsp;Gastrointest Endosc.&nbsp;2018;88:665–73.<br>5) https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17254-myh-associated-polyposis#symptoms-and-causes<br>6) https://www.uptodate.com/contents/mutyh-associated-polyposis</div></body></html>

경우지만 MAP이 있는 일부 사람들은 용종이 없는 결장암, 직장암에 걸릴 수 있고 십이지장암 및 갑상선암, 방광암, 난소암등의 위험이 증가합니다. 인구 20,000~ 60,000명당 한명의 꼴로 발생하는 것으로 예측됩니다

방광암의 원인, 빈도, 유전

방광암의 원인, 진단, 치료 및 관리

코스텔로 증후군의 원인, 빈도, 유전

코스텔로 증후군

MUTYH-연관 폴립증 (가족성 선종성 폴립증 2형)