전체 질환뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]개요거짓헐러다발디스트로피라고도 불리는 뮤코지질증 III은 라이소솜 축적질환 (Lysosomal storage diseases)이라고 불리는 질환군에 속해 있는 드문 유전성 대사이상 질환입니다. 뮤코지질증 III은 N질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환시알산증[뮤코지질증Ⅰ]개요뮤코지질증 I (사이알리도시스)는 시알리데이즈(sialidase)라는 효소의 결핍으로 인해 점액지질 탄수화물이 비정상적으로 축적되는 질환으로 리소좀 축적질환에 속합니다.시알리데이즈라는 효소는 당-단백질 복합체(글질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환라이소솜효소의 번역후 수정의 결손개요라이소솜효소의 번역후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)은 라이소솜 축적 질환(Lysosomal storage dise질병관리청2020. 1. 1.조회 33
전체 질환뮤코지질증 Ⅳ개요뮤코지질증 IV(뮤코리피드증; 점액지질증 IV: Mucolipidosis IV)는 1974년 처음으로 밝혀진 뮤코리피드증 IV 유전자의 수송 채널 수용 단백질의 부족으로 인한 것으로 여겨지는 희귀 유전 대사 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]개요뮤코리피드증 II(Mucolipidosis II), 점액지질증 II이라고도 불리는 I-세포병은 세포내 리소좀(Lysosome)에 여러 가지 효소가 부족해서 세포내에 뮤코지질(Mucolipid)이 축적되고, 뮤코다질병관리청2020. 1. 1.조회 518
전체 질환Ⅲ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환Ⅳ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 31
전체 질환헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 68
전체 질환리브만-삭스병개요리브만-삭스병은 악성종양, 전신홍반루푸스, 항인지질증후군 환자에서 나타나는 심질환으로, 심장 판막의 경화, 판막 역류 및 판막이 두꺼워지는 현상을 보이는 병입니다. 많은 경우 경흉부 심초음파를 통해 진단됩니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 50
