<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뮤코리피드증 II(Mucolipidosis II), 점액지질증 II이라고도 불리는 I-세포병은 세포내 <strong>리소좀(Lysosome)</strong>에 여러 가지 효소가 부족해서 세포내에 뮤코지질(Mucolipid)이 축적되고, 뮤코다당류(Mucopolysaccharides)가 만들어지는 질환인 리소좀 축적질환(Lysosomal storage disease)으로 알려진 그룹에 속해 있는 유전 대사질환입니다.</p><p>I-세포병의 증상은 독특한 얼굴 모양, 골격계 이상, 정신 지체가 특징적으로 나타나며, 증상이 후를러 증후군(Hurler Syndrome)과 비슷하지만 훨씬 더 심각하게 나타납니다. 이 질환과 관련된 증상들은 일반적으로 영아기에 뚜렷하게 나타나며, 두개골과 얼굴에 다양한 병변이 나타나고 성장이 지연됩니다.</p><p>이 질환은 <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전되며, 남성과 여성에게 동일한 비율로 발병합니다. 발생률은 극히 낮아 전 세계적으로 보고 된 예도 몇 십 례에 불과하며 다른 나라보다 특히 일본에서 많이 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>I-세포병은 상염색체 열성 또는 4번 염색체에 위치(4q21-q23)하고 있는 GNPTA 유전자의 <strong>돌연변이</strong>때문에 생깁니다.</p><p>GNPTA 유전자 돌연변이는 Mannose-6-phosphate라는 대사물질의 합성에 관여하는 UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferase라는 효소의 결핍현상을 일으킵니다. 이로 인해 몸의 조직과 세포 안에 특정 지방물질과 탄수화물 복합체가 축적됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>환자에게 나타나는 몇몇 증상들은 태어날 때부터 뚜렷하게 나타나는 것도 있지만, 일반적으로 6-10개월 때 증상이 확실해지며, 특히 머리와 얼굴에 이상이 나타납니다.</p><p>낮은 콧대,길고 좁은 머리모양,비정상적으로 높고 좁은 이마,윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름,비정상적으로 두껍고 단단한 피부(얼굴, 팔, 다리 부분)를 특징으로하는 외모를 지니고 있습니다. 눈의 <strong>각막</strong>이 뿌옇게 흐려지는 증상이 나타나기도 합니다.</p><p>또한, I-세포병 영아들은 골격계 이상증상으로 척추가 비정상적으로 좌우로 휘어져 척추측만증이 나타나거나, 앞뒤로 휘어져 척추후만증이 나타납니다. 또한 비정상적으로 목이 짧고, 태어날 때부터 엉덩이(<strong>고관절</strong>)의 탈골이 일어나며, 척추의 윗부분이 비대해지고, 어깨의 움직임에 제한이 옵니다. 또한 척추가 바르게 일렬로 연결되어 있지 않고, 갈비뼈 사이가 정상인보다 넓습니다. 그리고 손가락이 붙어 있는 합지증이 나타나는 경우도 있습니다.</p><p><img alt="I-세포병의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_104_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>손을 움직이는 능력의 발달이 심하게 지연되고, 청력상실, 근육 긴장성 저하, 그리고 지적장애가 나타납니다. 성장이 지연되어 결국 소인증이 나타나는 경우가 많습니다. 배꼽탈장이나 서혜부 탈장을 보이는 경우도 있고, 간이 비정상적으로 커지기도 합니다.</p><p>빈번한 호흡기계 감염, 변비와 설사, 잇몸의 과도한 증식, 그리고 관절의 강직과 경축이 나타나며, 어떤 경우 심장 판막에 이상이 생길 수 있으며, 심잡음, 심장 비대, 심부전의 증상이 올 수 있습니다.</p><p>I-세포병 환자는 십대까지 생존하는 경우도 간혹 있지만 보통의 경우 유년기에 사망하게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>I-세포병의 진단은 출생전 <strong>양수천자</strong> 및 <strong>융모막 검사</strong> 상에서 UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferase의 활성도가 감소되어 있는 경우 진단할 수 있습니다.</p><p>또한 영아기에는 임상 소견과 환자의 과거력, 그리고 검사 소견을 통해 확진 할 수 있습니다. 백혈구나 섬유모세포에서 UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferase 효소의 활동을 측정할 수 있습니다. <strong>리소좀</strong> 효소의 수치는 특히 혈청에서 상승되어 있고, 섬유모세포에서는 감소되어 있습니다.</p><p>X-선을 비롯하여 <strong>컴퓨터단층촬영(CT)</strong> 또는 <strong>자기공명영상(MRI)</strong>을 통하여 골격계에 나타난 기형들을 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근본적인 치료법은 없으며, 치료는 증상에 따라 보완하여 환자에 따라 다른 치료방법이 사용됩니다.</p><p>호흡기계 감염을 치료하기 위해 항생제가 종종 처방되고, 일 년에 한 번씩 독감예방주사를 맞는 것이 중요합니다.</p><p>물리치료를 통해 관절의 기능과 움직임을 향상시킬 수 있습니다.</p><p>고관절에 대한 전고관절치환술은 사춘기 이후에 실시하는 것이 가장 효과적입니다. 다른 정형외과적 합병증이 발생하면 그에 따라 치료를 합니다.</p><p><img alt="고관절전치환술" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_104_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>청력에 장애가 생긴 경우 때때로 보청기가 도움을 줄 수도 있습니다. 수면 검사는 수면을 방해하는 수면 무호흡증의 정도 및 치료를 위해 할 수 있습니다.</p><p>심장에 문제가 있는 경우 수술하여 치료하기도 합니다.</p><p>골수 이식이 치료를 위해 시도되고 있지만 그 효과는 제한적입니다.</p><p>추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p><p>환자와 가족을 위해 유전상담이 필요할수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc<br>McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore, MD: The Johns Hopkins University; Entry No. 252500; Last Update: 5/30/03.<br>Kornfeld S, Sly WS, I-cell and pseudo-Hurler polydystrophy: disorders of lysosomal enzyme phosphorylation and localization. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 7th ed. New York: McGraw-Hill, 1995:2495-2508.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/ped/topic1150.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_104.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]

Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease]