뮤코리피드증 II(Mucolipidosis II), 점액지질증 II이라고도 불리는 I-세포병은 세포내 리소좀(Lysosome)에 여러 가지 효소가 부족해서 세포내에 뮤코지질(Mucolipid)이 축적되고, 뮤코다당류(Mucopolysaccharides)가 만들어지는 질환인 리소좀 축적질환(Lysosomal storage disease)으로 알려진 그룹에 속해 있는 유전 대사질환입니다.

I-세포병의 증상은 독특한 얼굴 모양, 골격계 이상, 정신 지체가 특징적으로 나타나며, 증상이 후를러 증후군(Hurler Syndrome)과 비슷하지만 훨씬 더 심각하게 나타납니다. 이 질환과 관련된 증상들은 일반적으로 영아기에 뚜렷하게 나타나며, 두개골과 얼굴에 다양한 병변이 나타나고 성장이 지연됩니다.

이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며, 남성과 여성에게 동일한 비율로 발병합니다. 발생률은 극히 낮아 전 세계적으로 보고 된 예도 몇 십 례에 불과하며 다른 나라보다 특히 일본에서 많이 발생합니다.

I-세포병은 상염색체 열성 또는 4번 염색체에 위치(4q21-q23)하고 있는 GNPTA 유전자의 돌연변이때문에 생깁니다.

GNPTA 유전자 돌연변이는 Mannose-6-phosphate라는 대사물질의 합성에 관여하는 UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferase라는 효소의 결핍현상을 일으킵니다. 이로 인해 몸의 조직과 세포 안에 특정 지방물질과 탄수화물 복합체가 축적됩니다.

환자에게 나타나는 몇몇 증상들은 태어날 때부터 뚜렷하게 나타나는 것도 있지만, 일반적으로 6-10개월 때 증상이 확실해지며, 특히 머리와 얼굴에 이상이 나타납니다.

낮은 콧대,길고 좁은 머리모양,비정상적으로 높고 좁은 이마,윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름,비정상적으로 두껍고 단단한 피부(얼굴, 팔, 다리 부분)를 특징으로하는 외모를 지니고 있습니다. 눈의 각막이 뿌옇게 흐려지는 증상이 나타나기도 합니다.

또한, I-세포병 영아들은 골격계 이상증상으로 척추가 비정상적으로 좌우로 휘어져 척추측만증이 나타나거나, 앞뒤로 휘어져 척추후만증이 나타납니다. 또한 비정상적으로 목이 짧고, 태어날 때부터 엉덩이(고관절)의 탈골이 일어나며, 척추의 윗부분이 비대해지고, 어깨의 움직임에 제한이 옵니다. 또한 척추가 바르게 일렬로 연결되어 있지 않고, 갈비뼈 사이가 정상인보다 넓습니다. 그리고 손가락이 붙어 있는 합지증이 나타나는 경우도 있습니다.

손을 움직이는 능력의 발달이 심하게 지연되고, 청력상실, 근육 긴장성 저하, 그리고 지적장애가 나타납니다. 성장이 지연되어 결국 소인증이 나타나는 경우가 많습니다. 배꼽탈장이나 서혜부 탈장을 보이는 경우도 있고, 간이 비정상적으로 커지기도 합니다.

빈번한 호흡기계 감염, 변비와 설사, 잇몸의 과도한 증식, 그리고 관절의 강직과 경축이 나타나며, 어떤 경우 심장 판막에 이상이 생길 수 있으며, 심잡음, 심장 비대, 심부전의 증상이 올 수 있습니다.

I-세포병 환자는 십대까지 생존하는 경우도 간혹 있지만 보통의 경우 유년기에 사망하게 됩니다.

I-세포병의 진단은 출생전 양수천자 및 융모막 검사 상에서 UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferase의 활성도가 감소되어 있는 경우 진단할 수 있습니다.

또한 영아기에는 임상 소견과 환자의 과거력, 그리고 검사 소견을 통해 확진 할 수 있습니다. 백혈구나 섬유모세포에서 UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferase 효소의 활동을 측정할 수 있습니다. 리소좀 효소의 수치는 특히 혈청에서 상승되어 있고, 섬유모세포에서는 감소되어 있습니다.

X-선을 비롯하여 컴퓨터단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)을 통하여 골격계에 나타난 기형들을 확인할 수 있습니다.

근본적인 치료법은 없으며, 치료는 증상에 따라 보완하여 환자에 따라 다른 치료방법이 사용됩니다.

호흡기계 감염을 치료하기 위해 항생제가 종종 처방되고, 일 년에 한 번씩 독감예방주사를 맞는 것이 중요합니다.

물리치료를 통해 관절의 기능과 움직임을 향상시킬 수 있습니다.

고관절에 대한 전고관절치환술은 사춘기 이후에 실시하는 것이 가장 효과적입니다. 다른 정형외과적 합병증이 발생하면 그에 따라 치료를 합니다.

청력에 장애가 생긴 경우 때때로 보청기가 도움을 줄 수도 있습니다. 수면 검사는 수면을 방해하는 수면 무호흡증의 정도 및 치료를 위해 할 수 있습니다.

심장에 문제가 있는 경우 수술하여 치료하기도 합니다.

골수 이식이 치료를 위해 시도되고 있지만 그 효과는 제한적입니다.

추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.

환자와 가족을 위해 유전상담이 필요할수 있습니다.