뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]
원인과 증상
원인
4번 염색체에 위치(4q21-q23)하고 있는 GNPTA 유전자의 변이, 상염색체 열성으로 유전
증상
관절의 강직과 경축, 근육 긴장성 저하, 머리와 얼굴에 이상, 빈번한 호흡기계 감염, 잇몸의 과도한 증식, 척추
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 눈, 척추, 피부
진단과 치료
진단
혈액검사, X-선검사, 전산화단층촬영술(CT), 자기공명영상(MRI)
치료
항생제, 감기예방주사, 물리치료, 전고관절치환술
관련 질환
포함세포병(Inclusion Cell Disease) 레로이병(Leroy Disease) 뮤코리피드 병 II형(ML Disorder, Type II) 뮤코리피드증 II(Mucolipidosis II) N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase결핍(N-Acetylglucosamine-1-Phosphotransferase Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E77.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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