단백질S결핍단백질S결핍의 원인, 빈도, 유전단백질S결핍(Protein S deficiency)은 혈전 발생 위험을 증가시키는 질환입니다. 단백질S결핍을 가진 사람MedlinePlus2024. 6. 28.조회 19
전체 질환단백질S결핍개요단백질 S 결핍은 PROS1 유전자의 변이에 의해 유발되는 혈액 응고의 희귀 유전 질환입니다. 이 변이는 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. S 단백 결핍은 C 단백 결핍 (protein C deficiency)질병관리청2020. 1. 1.조회 326
단백질S결핍단백질S결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리는 중합효소 연쇄 반응(PCR) 후 겔 전기영동을 통한 증폭 및 분석을 사용하여 수행됩니다. 치료 / 관리 단백질S결핍(Protein S deficiency)은 급성 정맥 혈전색전증(VTE) 발생 시 관리됩니다. 혈전 사건이 StatPearls2024. 6. 28.조회 65
전체 질환단백질C결핍개요C 단백 결핍은 드문 유전 질환으로서 혈액 응고질환의 일종입니다. 1981년에 최초로 보고되었으며 유병율은 약 0.2~0.5%정도로 추정됩니다.원인C 단백은 비타민 K 의존 단백의 일종으로 체내에서는 트롬빈-트롬질병관리청2020. 1. 1.조회 120
단백질C결핍단백질C결핍의 원인, 빈도, 유전단백질C결핍(Protein C deficiency)은 비정상적인 혈전이 발생할 위험을 증가시키는 질환으로, 경증 또는 중증일 수 있습니다. 경증 단백질C결핍을 가진 사람들은 심부정맥 혈전증(DVT)이라는 유형의 혈MedlinePlus2024. 6. 28.조회 969
전체 질환시트룰린혈증개요시트룰린혈증은 argininosuccinate synthethase(ASS) 효소 결핍으로 발생하는 매우 드문 유전질환입니다. ASS 효소는 간내 요소대사에 관여하는 5대 효소 중 하나이며, ASS 효소결핍은 단질병관리청2020. 1. 1.조회 93
단백질C결핍단백질C결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리단백질C결핍(Protein C deficiency)은 혈액 응고 조절에 관여하는 혈장 세린 프로테아제인 단백질 C의 활성이 감소하는 드문 질환입니다. 단백질 C의 활성형인 활성화 단백질 C(APC)는 강력한 항응고StatPearls2024. 6. 28.조회 16
전체 질환폐포단백질증개요폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 호흡부전을 초래하는 광범위한 질환군을 말합니다. 폐 표면활성제의 합성장애에 의한 경우는 주로 유전자의 질병관리청2020. 1. 1.조회 151
전체 질환당단백질분해의 결손개요당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)은 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)이라고 부르는 질환군의 일종입니다. 리소좀 축적 질환이란 리질병관리청2020. 1. 1.조회 40
