<div id="description">
<p>가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever)은 복부, 가슴 또는 관절에 반복적인 통증성 염증 에피소드가 특징인 유전 질환입니다. 이러한 에피소드는 종종 발열과 때때로 발진이나 두통을 동반합니다. 때때로 염증은 심장, 뇌와 척수를 둘러싼 막, 남성의 경우 고환과 같은 신체의 다른 부위에서도 발생할 수 있습니다. 영향을 받은 개인의 약 절반에서는 경미한 징후와 증상인 전구증상이 공격에 앞서 나타납니다. 전구증상에는 나중에 염증이 생길 부위의 경미한 불편감이나 더 일반적인 불편감이 포함됩니다.</p>
<p>가족성 지중해열의 첫 번째 질병 에피소드는 보통 어린 시절이나 청소년기에 발생하지만, 일부 경우에는 초기 공격이 훨씬 나중에 발생할 수 있습니다. 일반적으로 에피소드는 12시간에서 72시간 동안 지속되며 심각도가 다양할 수 있습니다. 에피소드는 일반적으로 한 달에 한 번 발생하며, 가임기 여성의 경우 공격은 종종 월경이나 배란과 일치합니다. 그러나 에피소드 사이의 기간은 며칠에서 몇 년까지 다양할 수 있습니다. 이러한 기간 동안 영향을 받은 개인은 보통 질환과 관련된 징후나 증상이 없습니다. 그러나 공격과 합병증을 예방하기 위한 치료 없이, 신체의 장기와 조직에 단백질 침착물(아밀로이드증)이 축적될 수 있으며, 특히 신장에서 신부전으로 이어질 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>가족성 지중해열은 MEFV 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생합니다. MEFV 유전자는 피린(마레노스트린이라고도 함)이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질은 백혈구에서 발견되며, 면역 체계에서 염증 과정을 조절하는 데 도움을 줍니다. 염증은 면역 체계가 신호 분자와 백혈구를 부상이나 질병 부위로 보내 미생물 침입자와 싸우고 조직 복구를 촉진할 때 발생합니다. 이 과정이 완료되면 신체는 자체 세포와 조직을 손상시키지 않기 위해 염증 반응을 중지합니다.</p>
<p>MEFV 유전자의 변이는 피린 단백질의 활동을 감소시켜 염증 과정의 조절을 방해합니다. 부적절하거나 장기적인 염증 반응이 발생하여 복부, 가슴 또는 관절에 발열과 통증을 초래할 수 있습니다.</p>
<p>SAA1 유전자의 정상적인 변이는 가족성 지중해열의 경과를 수정할 수 있습니다. 일부 증거는 SAA1 유전자의 특정 버전(알파 변이)이 가족성 지중해열을 가진 사람들 사이에서 아밀로이드증의 위험을 증가시킨다고 제안합니다.</p>
<ul>
<li>MEFV</li>
<li>SAA1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>가족성 지중해열은 주로 지중해 지역 출신의 인구, 특히 아르메니아인, 아랍인, 터키인 또는 유대인 혈통의 사람들에게 영향을 미칩니다. 이 질환은 이러한 인구에서 200명 중 1명에서 1,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 다른 인구에서는 덜 흔합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>가족성 지중해열은 보통 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 MEFV 유전자 두 사본 모두에 변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다. 연구에 따르면 가족성 지중해열을 가진 사람들의 약 3분의 1은 단일 MEFV 유전자 변이를 가지고 있지만, 대부분의 전문가들은 유전자 검사로 감지되지 않은 다른 변이가 유전자 어딘가에 있다고 믿습니다.</p>
<p>드문 경우, 이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전되는 것으로 보입니다. 상염색체 우성 유전 패턴은 각 세포의 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분한 경우를 설명합니다. 상염색체 우성 유전에서는 영향을 받은 개인이 종종 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 변이를 물려받습니다.</p>
<p>그러나 상염색체 우성 패턴으로 유전된 것으로 처음 생각된 가족성 지중해열의 일부 사례를 설명하는 또 다른 메커니즘이 있다고 믿어집니다. 인구에서 자주 발생하는 유전자 변이는 상염색체 열성 유전이 여러 세대에 걸쳐 나타나는 질환을 초래할 수 있으며, 이는 상염색체 우성 유전과 유사한 패턴을 보입니다. 한 부모가 가족성 지중해열을 가지고 있고(MEFV 유전자 두 사본 모두 변이) 다른 부모가 영향을 받지 않은 보인자(MEFV 유전자 한 사본에 변이)인 경우, 영향을 받은 자녀가 영향을 받은 부모로부터만 질환을 물려받은 것처럼 보일 수 있습니다. 상염색체 열성 패턴이 실제로는 상염색체 우성 유전처럼 보이는 이 현상을 가성우성이라고 합니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever)은 복부, 가슴 또는 관절에 반복적인 통증성 염증 에피

가족성 지중해열

가족성 지중해열의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever, FMF)은 발열과 함께 복막염이나 늑막염, 관절염 등이 반복적으로 재발하고 자연 치유되는 것을 특징으로하는 유전성 염증성 질환입니다. 재발성 다발성 장막염이라고도 불리며, 가장 흔한 유전성 염증성 질환입니다.</p><p><strong>상염색체 열성</strong> 유전 질환이므로 가족성으로 나타납니다. 특히 지중해 지역에서 흔하고, 유대인, 아라비아인 등 특정 인구집단에서 많이 발생합니다.</p><p>가족성 지중해열은 피린(pyrin)을 발현하는 MEFV 유전자의 <strong>돌연변이</strong>에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 표현형에 따라 1형과 2형으로 나눠지며, 1형에서는 반복되는 발열을 동반한 장막염을 특징으로 하고, 2형에서는 아밀로이드증을 첫 증상으로 보이는 것이 특징입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>상염색체 열성</strong> 유전을 하는 유전성 질환으로 MEFV 유전자의 <strong>돌연변이</strong>에 의해서 발생합니다. MEFV 유전자는 16번 <strong>염색체</strong>의 단완에 위치하며 피린을 부호화하는 유전자입니다.</p><p>피린은 염증반응을 조절하는 역할을 하는데, 돌연변이가 생긴 유전자에 의해 발현된 비정상적인 피린 단백으로 인해, 염증반응이 조절되지 않는 현상이 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>50-60%의 환자가 10세 미만이고, 80-95%의 환자가 20세 미만이며 5-10%만이 20세 이상입니다. 성인에서의 남녀비는 1.5-2:1입니다.</p><p><img alt="가족성 지중해열의 개념. 복막염(복막), 심막염(심막), 늑막염(늑막), 관절염(윤활막), 고환집막염(고환집막). 가족성 지중해열은 가장 흔한 유전성 염증성 질환으로, 발열과 함께 복막염이나 늑막염, 관절염 등이 반복적으로 재발하고 자연 치유되는 것을 특징으로 합니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_126_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>가족성 지중해열은 전구 증상 없이 갑자기 시작하는 것이 특징이며, 48-96시간 정도 지속되다가 서서히 저절로 회복됩니다. 38-40°C 정도의 발열이 동반될 수 있으며 발열만 있는 경우도 있습니다. 발열이 있는 급성기에는 심한 통증으로 인해 환자들은 거의 활동하지 못합니다.</p><p>복부 증상은 대부분의 환자에서 동반되는데 복막염으로 진행할 수 있으며, 급성 충수염이나 담낭염, 요로 결석과 같은 급성 복증과 유사한 증상을 보일 수 있어서 감별 진단에 유의해야 합니다. 변비가 특징적이지만 10-20%의 환자에서는 설사 증상이 나타납니다. 복막염은 반복되더라도 장 유착까지 오는 경우는 드뭅니다. 늑막염이나 심막염이 25-50%의 환자에서 동반될 수 있으며, <strong>흉막삼출</strong>이 동반되기도 합니다.</p><p>관절의 <strong>윤활막</strong>에 염증이 생기는 경우도 25-75%의 환자에서 보고되고 있는데, 주로 무릎, 발목이나 손목에 잘 생기며, 통풍과 같은 심한 통증이 갑자기 시작되어 1달가량 장기간 지속되다가 후유증 없이 회복됩니다. 보통 하나의 관절에만 생기는데, 하지의 큰 관절이 흔하게 침범됩니다. 관절이 붓고 열감이 있으며 압통이 있습니다. 척추관절병증도 동반될 수 있습니다. 50%의 환자에서 하지, 특히 무릎 아래쪽으로 얕은 <strong>연조직염</strong>과 같은 소견을 보이는 발진이 동반될 수 있습니다. 관절염을 동반하는 경우 환자들은 보통 더 어린 나이에 증상이 발현되고, 피부발진과 근육통, 혈관염 등이 더 자주 동반되는 것으로 알려져 있습니다.</p><p>장기간 지속되는 근육통이 자주 보고되고 있으며, 여자 환자에서 골반염과 유사한 골반증상을 보이는 경우도 있습니다. 남자에서는 고환집막의 염증으로 인하여 고환 꼬임과 같은 증상을 보일 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적인 임상증상과 혈액검사를 통해 진단합니다. Pras가 1998년에 발표한 진단기준은 다음과 같습니다.</p><p>발열과 함께 주징후(major sign)인 복통, 흉통, 관절통 및 피부증상 중 하나를 동반하면서, 혈액검사상의 부징후(minor sign)인 적혈구 침강속도의 증가나 백혈구 증가증, 피브리노겐의 증가 중 하나의 소견이 있으면 지중해열을 진단할 수 있습니다.</p><p>분자유전학적 진단으로는 원인유전자인 MEFV 유전자의 <strong>돌연변이</strong>를 검사합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>콜히친(colchicine)이 재발성 염증과 아밀로이드증을 예방하는데 매우 효과적입니다.</p><p>콜히친이 효과가 없는 경우 인터페론 알파(IFN-α)나 종양괴사인자(TNF) 억제제 등을 사용할 수 있습니다. 탈리도마이드를 투여하기도 하는데, 이는 세포탐식작용 등의 염증반응을 억제하고 종양괴사인자의 분비를 막는 효과가 있다고 알려져 있습니다.</p><p>근육통이 심할 경우 안정을 취합니다. 신부전으로 진행한 경우에는 혈액 투석을 시행할 수 있습니다. 복막 투석을 할 경우 복막염이 더 자주 생길 수 있습니다. 아밀로이드증이 진행하여 말기신부전이 되었을 경우에는 신이식을 고려할 수 있습니다. 이 환자에서 신이식의 장기예후는 다른 환자들과 유사하나, 아밀로이드증은 재발하는 경우가 있습니다. 척추관절병증이 동반되었을 경우 비스테로이드성 소염제를 투여할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Meyerhoff J. Mediterranean Fever, Familial. emedicine 2006.<br>Onen F. Familial Mediterranean fever. Rheumatol Int. 2006 Apr;26(6):489-96. Epub 2005 Nov 10. Review.<br>http://www.emedicine.com/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/review?db=genetests<br>http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회/대한정형외과학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_126.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

개요가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever, FMF)은 발열과 함께 복막염이나 늑막염, 관절염 등

Familial Mediterranean fever

 가족성 지중해열(FMF)은 '주기성 복막염', '가족성 발작성 다발성 장막염', '주기성 질환', 'Siegal-Catta

가족성 지중해열의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">인간의 모든 혈색소(헤모글로빈)는 두 개의 글로빈 사슬의 결합으로 이루어집니다. 지중해빈혈(Thalassemia, 탈라세미아)은 글로빈 사슬의 결핍으로 인한 두 종류 글로빈 사슬의 양적 불균형에 의해 발생하는 질환을 총칭하며 주로 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환입니다. 지중해빈혈 전체에 대한 요약 설명은 중증지중해빈혈(Major thalassaemia)를 참고하십시오.<br><br>지중해빈혈 소질(Thalassaemia trait)은 지중해빈혈의 유전적 소인만을 가지고 있고 증상은 심하지 않는 경우를 가리킵니다. 흔히 발견되는 철결핍빈혈과 양상이 유사하여 오진될 수 있습니다.<br><br><img alt="그림 지중해빈혈. 적혈구안의 헤모글로빈은 알파체인(a chain)과 베타체인(b chain), 헴(Heme)으로 구성되어있다. 지중해빈혈은 여러 종류가 있는데 기본적으로 혈색소를 구성하는 사슬 중 양이 적어진 글로빈 사슬의 이름으로 분류합니다. 이 중 가장 중요한 형이 베타 탈라세미아(B-thalassemia)와 알파 탈라세미아(a-thalassemia)입니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s018_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">알파 지중해빈혈 소질은 총 4개의 알파 글로빈 유전자 중 1-2개가 결실이 발생할 때를 말합니다. 베타 지중해빈혈 소질의 경우는 2개의 유전자 중 1개에 돌연변이가 있는 경우를 말합니다. 이 두 경우 모두 실제로 혈색소 생성에 큰 문제를 일으키진 않아 증상이 없거나 경미합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">알파 및 베타 지중해빈혈 모두 ‘지중해빈혈 소질’ 질환군이 있을 수 있으며, 보통은 철결핍빈혈과 유사하게 경한 빈혈과 함께 저구성, 저색소성 적혈구를 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">경한 빈혈과 함께 저구성, 저색소성 빈혈을 보일 수 있으나 철 결핍 빈혈과 다르게 정상 적혈구분포폭을 보이며 정상 저장철 수치를 보입니다. 가족력이 있거나, 해당 질환이 의심될 시 유전자 검사를 통해 보다 명확하게 진단을 할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">지중해빈혈은 유전병이고 유병율이 높은 지역에서는 많은 환아들이 태어나고 있으므로 치료보다 먼저 예방이 중요합니다. 예방법은 교육과 홍보, 유전 상담, 분자유전학검사를 통한 유전학적 진단과 양수천자나 융모막융모생검 등을 통한 산전 진단이 포함됩니다.<br><br>비록 지중해빈혈 소질은 실제적인 빈혈을 심하게 일으키는 질환은 아니지만, 때에 따라서는 자녀에게 유전적 소인이 넘겨져 실제로 증상을 일으키는 지중해빈혈이 발생할 수 있습니다. 따라서 적절한 유전상담이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Nelson textbook of pediatrics, 21st edition<br>Mannal of pediatric hematology and oncology, 5th edition<br><a href="http://www.cooleysanemia.org/updates/pdf/WhatIsThalTrait.sm.pdf" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.cooleysanemia.org/updates/pdf/WhatIsThalTrait.sm.pdf</a><br>Clinical characteristics of pediatric thalassemia in Korea: a single institute experience. J Korean Med Sci. 2013 Nov;28(11):1645-9</div></body></html>

개요인간의 모든 혈색소(헤모글로빈)는 두 개의 글로빈 사슬의 결합으로 이루어집니다. 지중해빈혈(Thalassemia, 탈라세미아)은 글로빈 사슬의 결핍으로 인한 두 종류 글로빈 사슬의 양적 불균형에 의해 발생하는 질

지중해빈혈 소질

Thalassaemia trait

<div id="description">
<p>베타지중해빈혈(Beta thalassaemia)은 헤모글로빈 생산을 감소시키는 혈액 질환입니다. 헤모글로빈은 적혈구 내에 있는 철을 포함한 단백질로, 몸 전체에 산소를 운반합니다.</p>
<p>베타지중해빈혈을 가진 사람들은 낮은 헤모글로빈 수치로 인해 체내 산소 수치가 감소합니다. 영향을 받은 개인은 또한 적혈구 부족(빈혈)을 겪으며, 이는 창백한 피부, 약함, 피로 및 더 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 베타지중해빈혈을 가진 사람들은 비정상적인 혈전이 발생할 위험이 증가합니다.</p>
<p>베타지중해빈혈은 증상의 심각도에 따라 두 가지 유형으로 분류됩니다: 중증 지중해빈혈(수혈 의존성 지중해빈혈 또는 쿨리 빈혈로도 알려짐)과 중간형 지중해빈혈(비수혈 의존성 지중해빈혈). 두 유형 중 중증 지중해빈혈이 더 심각합니다.</p>
<p>중증 지중해빈혈의 징후와 증상은 생후 2년 이내에 나타납니다. 아이들은 생명을 위협하는 빈혈을 겪습니다. 그들은 체중이 증가하지 않으며 예상되는 속도로 성장하지 않습니다(성장 실패) 그리고 피부와 눈의 흰자위가 노랗게 변할 수 있습니다(황달). 영향을 받은 개인은 비장, 간, 심장이 커질 수 있으며, 뼈가 변형될 수 있습니다. 일부 청소년에서는 사춘기가 지연될 수 있습니다.</p>
<p>중증 지중해빈혈을 가진 많은 사람들은 증상이 매우 심각하여 적혈구 공급을 보충하기 위해 자주 수혈이 필요합니다. 시간이 지남에 따라 만성적인 수혈로 인한 철을 포함한 헤모글로빈의 유입은 체내 철 축적을 초래하여 간, 심장 및 호르몬 문제를 일으킬 수 있습니다.</p>
<p>중간형 지중해빈혈은 중증 지중해빈혈보다 덜 심각합니다. 중간형 지중해빈혈의 징후와 증상은 어린 시절이나 성인기에 나타납니다. 영향을 받은 개인은 경증에서 중등도의 빈혈을 겪으며, 성장 지연, 뼈 이상 및 비정상적인 혈전 발생 위험이 증가할 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>HBB 유전자의 변이(돌연변이로도 알려짐)가 베타지중해빈혈을 유발합니다. HBB 유전자는 베타-글로빈이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 베타-글로빈은 헤모글로빈의 구성 요소(서브유닛)입니다. 헤모글로빈은 일반적으로 두 개의 베타-글로빈 서브유닛과 두 개의 알파-글로빈이라는 다른 단백질 서브유닛으로 구성됩니다.</p>
<p>HBB 유전자의 일부 변이는 베타-글로빈의 생산을 완전히 막습니다. 베타-글로빈이 없는 상태를 베타-제로(β0) 지중해빈혈이라고 합니다. 다른 HBB 유전자 변이는 일부 베타-글로빈이 생산되지만 양이 감소합니다. 베타-글로빈의 양이 감소한 상태를 베타-플러스(β+) 지중해빈혈이라고 합니다. β0 또는 β+ 지중해빈혈을 가지고 있다고 해서 반드시 질병의 심각도를 예측할 수 있는 것은 아닙니다; 두 유형 모두 중증 지중해빈혈과 중간형 지중해빈혈로 진단된 사례가 있습니다.</p>
<p>베타-글로빈의 부족은 기능성 헤모글로빈의 형성을 방해합니다. 충분한 헤모글로빈이 없으면 적혈구가 정상적으로 발달하지 않아 성숙한 적혈구가 부족하게 됩니다. 성숙한 적혈구의 수가 적으면 베타지중해빈혈을 가진 사람들에게 빈혈과 관련된 건강 문제를 초래합니다.</p>
<ul>
<li>HBB</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>베타지중해빈혈은 전 세계적으로 꽤 흔한 혈액 질환입니다. 매년 수천 명의 아기가 베타지중해빈혈을 가지고 태어납니다. 베타지중해빈혈은 지중해 국가, 북아프리카, 중동, 인도, 중앙아시아 및 동남아시아 사람들에게서 가장 자주 발생합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>중증 지중해빈혈과 중간형 지중해빈혈은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 HBB 유전자 두 사본 모두에 변이가 있다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 변형된 유전자 사본 하나를 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다. 그러나 때때로 각 세포에 HBB 유전자 변이 하나만 있는 사람들도 경미한 빈혈을 겪을 수 있습니다. 이러한 경미하게 영향을 받은 사람들은 지중해빈혈 소인자라고 합니다.</p>
<p>소수의 가족에서는 HBB 유전자 변이가 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이러한 경우, 각 세포에 변형된 유전자 사본 하나만 있어도 베타지중해빈혈의 징후와 증상을 유발하기에 충분합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
</div>

 베타지중해빈혈(Beta thalassaemia)은 헤모글로빈 생산을 감소시키는 혈액 질환입니다. 헤모글로빈은 적혈구 내에 있는 철을 포함한 단백질로, 몸 전체에 산소를 운반합니다. 베타지중해빈혈을 가진 사람들은 낮

베타지중해빈혈

베타지중해빈혈의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다. 이렇게 쌓인 단백질 덩어리는 아밀로이드(Amyloid) 침전물이라고 부르며, 아밀로이드가 쌓인 장기는 점차적으로 기능이 저하되고 결국에는 기능을 잃어버리게 됩니다. 정상적으로 단백질은 생성되는 비율과 같은 비율로 분해됩니다. 그러나 아밀로이드 침전물은 대단히 안정적이어서 잘 분해되지 않아 여러 장기에 침착되게 됩니다.</p><p>전신적인 아밀로이드증은 일차성 아밀로이드증, 이차성 아밀로이드증, 유전성 아밀로이드증으로 나눌 수 있습니다.</p><p>우선 일차성 아밀로이드증은 전신적인 아밀로이드증 중 가장 많이 발생하며 골수의 형질세포의 일차적인 이상으로 인해 나타납니다. 종종 다발성 골수종과 함께 발병합니다. 남성과 여성에서의 발생 비율이 유사하며, 일차성 아밀로이드증은 20대에 발병한다고 보고되고 있지만, 50세에서 65세경에 진단 받는 경우가 많습니다. 미국에서는 해마다 약 1,200-3,200명이 새로 진단됩니다.</p><p>다음으로 이차성 아밀로이드증이 있습니다.<br>이것은 5% 미만에서 발병하며 류마티스성 관절염등과 같은 만성적인 감염과 같은 질환에 의해 이차적으로 발병하게 됩니다. 류마티스성 관절염외에도 건선성 관절염(Psoriatic arthritis), 만성 연소성 관절염(Chronic Juvenile arthritis), 소아에게서 나타나는 강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis), 염증성 장질환(inflammatory bowel disease)등에서 발병율이 높으며, 결핵, 나병, 기관지 확장증, 만성 골수염, 만성 신우신염 등 만성 감염성 질환을 가진 환자들에서도 주로 발병합니다.</p><p>또 유전성 아밀로이드증 있는데 이것은 매우 드물며 유전자의 변이에 의해 유전성으로 발병합니다. 여러 유전자의 변이를 통해 발병이 가능하지만 트란스시레틴(Transthyretin: TTR) 유전자의 변이에 의한 유전성 아밀로이드증이 가장 많습니다. 백인들에게서는 약 10만분의 1의 확률로 발생하며 증상은 30∼50대에 시작됩니다. 마지막 베타 2 미세글로불린(β2-Microglobulin)이 있으며 밀로이드증의 한 종류로 신체 대사에서 생긴 불순물과 폐기물을 제거하는 과정인 투석을 장기간 시행한 환자들에게 많이 발생합니다.</p><p><img alt="그림 아밀로이드증. 정상적으로 단백질은 생성되는 비율과 같은 비율로 분해됨. 아미노산> 생성> 단백질> 분해> 아미노산. 변형된 단백질 침전물(아밀로이드 침전물)은 분해가 잘 되지 않기 때문에 여러 장기에 침착이 일어남. 아밀로이드> 생성> 변형된 단백질 (분해x) > 아밀로이드가 축적된 장기의 기능이 상실됨 (폐, 간, 위, 비장, 장, 피부, 심장, 신장). 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_220_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>우선 일차성 아밀로이드증 (AL 아밀로이드증)은 형질세포질환이 원인으로 형질세포질환에 의해 골수에서 생성되는 불안정한 단클론 면역글로불린 경쇄(monoclonal mmunoglobulin light chain)가 원섬유(fibril)를 형성하고 조직에 침착되게 됩니다.</p><p>이러한 경쇄들이 주로 심장과 신장에 침착되어, 65% 환자에서 단백뇨 및 신증후군이 발생하고 환자의 1/3 에서 심장 질환이 발생하며 사망원인의 1/2는 심장으로 인한 것입니다. 심장 질환은 주로 우심부전 양상으로서 몸이 부으며 간의 크기가 증가하지만, 양측성 심실부전으로 진행되어 운동시에 호흡곤란이 나타나기도 합니다.</p><p>다음으로 이차성 아밀로이드증(AA 아밀로이드증)은 기존에 환자가 가지고 있던 염증성 질환에 의해 발생하며 (50%에서 기존에 류마티스성 관절염을 앓습니다.) AA 단백질의 침착에 의해 발생합니다. 명확한 원인은 알 수 없으나 염증반응에 의해 생성되는 급성기 반응 물질인 혈청 아밀로이드 A로부터 AA 단백질이 합성되어 여러 조직을 침범하게 됩니다. 주로 신장을 침범하며 간과 비장의 비대를 동반하는 경우에는 예후가 좋지 않습니다.</p><p>또, 유전성 아밀로이드증은 한 개 또는 몇 개의 단백질을 만드는 유전자의 이상에 의해 발생합니다. 이 중 트란스시레틴 아밀로이드증(Transthyretin amyloidosis: ATTR)이 가장 흔하며, 트란스시레틴을 만들어내는 유전자의 변이에 의해 발생하여 상염색체 우성으로 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>각 종류마다 증상이 다른데 일차성 아밀로이드증은 아밀로이드가 점차적으로 쌓이고 장기의 기능상실을 초래하여 생명을 위협할 수 있습니다. 주로 심장, 신장, 간, 비장, 피부, 폐, 위, 장에 침착되게 되며 호흡곤란과 피로, 발목관절의 부종, 어지러움, 체중감소, 위장관 증상, 팔다리의 감각이 둔해지며 소변에서 단백질이 빠져나오고 혀가 비대해지는 증상등이 나타납니다.</p><p>이차성 아밀로이드증은 이병의 원인이 되었던 기존 질환(류마티스성 관절염, 가족성 지중해열 등의 만성적인 감염이나 염증성 질환)에 의한 증상을 포함해 신장과 위장관의 기능이 손상됩니다. 신장기능의 손상으로 소변에서 단백뇨가 나오며 몸이 붓고 쉽게 피로해 지며 진행하여 만성 신부전으로 될 수 있습니다. 또 유전성 아밀로이드증이 있는데 가장 많이 손상되는 신체 조직은 신경, 심장, 신장, 장입니다. 가족력이 있는 유전성 아밀로이드증의 증상은 가족마다 다양하지만, 일반적으로 감각이상, 어지러움, 설사 등이 나타나며 신경병증이 있는 경우 화끈거리는 듯한 통증과 더불어 발의 감각이 떨어지며 손의 감각 상실이 진행됩니다. 또한 부정맥과 심장 근육에 문제가 생기는 심근증, 유리체의 혼탁으로 눈 안에 뭔가 떠다니는 것처럼 보이게 될 수도 있습니다.</p><p>마지막으로 베타 2-미세글로불린(β2-Microglobulin) 아밀로이드증은 투석을 받는 환자들에게서 주로 나타나며 뼈와 관절에 영향을 미칩니다. 초기 증상으로 손목굴증후군(Carpal Tunnel Syndrome)이 나타나고, 어깨 통증과 손의 건초(Tendon Sheath: 힘줄)에 염증이 생깁니다.<br>또한 아밀로이드증은 국소적으로 기관지, 폐 실질, 방광, 피부와 눈에 영향을 미치며, 다양한 증상들이 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>조기 진단은 생존율과 이후 치료에서 삶의 질을 높이는데 중요합니다. 가족력을 자세히 조사하고 진단 검사와 전문의의 문진을 통해 아밀로이드증임을 추측해 볼 수 있으나, 정확하게 진단을 내리기위해서는 근육, 뼈, 지방 조직을 이용한 조직검사에서 아밀로이드가 침착된 것을 확인하는 것입니다.</p><p>그 외 소변검사, 일번혈액, 화학검사, 심장검사 등을 통해 진단을 내릴 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아밀로이드증의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다.</p><p>만약 심각하게 신장이 손상되었거나 장기간 투석 중일 경우에는 신장이식을 고려해 야 하며 아밀로이드증이 계속 진행되고 있다면 이식한 신장에 아밀로이드가 다시 쌓일 가능성이 있어 신장이식은 질병 진행이 멈추었을 때 해야 예후가 좋습니다.</p><p>심장이식은 심장 기능이 심하게 손상된 환자에게 고려해 볼 수 있으나 일차성 아밀로이드증의 경우에 심장 이식까지 하는 경우는 매우 드뭅니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>&nbsp;</p><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University<br>Seldin DC, Anderson JJ, Sanchorawala V, Malek K, Wright DG, Quillen K, et al. Improvement in quality of life of patients with AL amyloidosis treated with high dose melphalan and autologous stem cell transplantation. Blood, 104: 1888-1893, 2004.<br>문성진, 김현진, 최훈영, 류동열, 유태현, 김주성, 박정탁, 강신욱, 최규헌, 이호영, 한대석. 유전분증의 임상적 특징. 대한신장학회지 2005 24(2) 230-238<br>http://www.amyloidosis.org/<br>http://www.mayoclinic.com/health/amyloidosis/DS00431</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회/대한소아내분비학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_220.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

가 비대해지는 증상등이 나타납니다.이차성 아밀로이드증은 이병의 원인이 되었던 기존 질환(류마티스성 관절염, 가족성 지중해열 등의 만성적인 감염이나 염증성 질환)에 의한 증상을 포함해 신장과 위장관의 기능이 손상됩니다. 신장기능의 

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