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상큼한고양이n08
다기관성 평활근 기능부전 증후군
보호자

관상 정상 아이같지만 시한폭탄을 가지고 사는 아이입니다.. 뇌쪽에는 모야모야증상과 비슷하지만 깊게 들여다 보면 다릅니다.. 치료제가 없어서 평생 추적 관찰로 매달 병원에 간답니다.. 전세계 60여명만 진단된 극 희귀질환입니다. 한국에서는 저희 딸 한명이고 홍콩 1명, 올해 일본에서 1명 또 나와서 아시아에서는 총 3명 입니다. 잠을 자고 있는 딸의 모습을 보면서 아프게 낳아줘서 미안한 마음이 드네요.. 여기서는 제 마음을 알아주시는 분들이 꽤 있으실꺼라 생각합니다.. 오늘도 내일도 그 다음날도 매일매일 애써 웃으며 우리 딸에게 사랑한다고 말해주려고 합니다. 엄마니까, 부모니까요^^ 모두모두 주말 잘 보내세요😊

관상 정상 아이같지만 시한폭탄을 가지고 사는 아이입니다.. 뇌쪽에는 모야모야증상과 비슷하지만 깊게 들여다 보면 다릅니다.. 치료제가 없어서 평생 추적 관찰로 매달 병원에 간답니다.. 전세계 60여명만 진단된 극 희귀질환입니다. 한국에서는 저희 딸 한명이고 홍콩 1명, 올해 일본에서 1명 또 나와서 아시아에서는 총 3명 입니다. 잠을 자고 있는 딸의 모습을 보면서 아프게 낳아줘서 미안한 마음이 드네요.. 여기서는 제 마음을 알아주시는 분들이 꽤 있으실꺼라 생각합니다.. 오늘도 내일도 그 다음날도 매일매일 애써 웃으며 우리 딸에게 사랑한다고 말해주려고 합니다. 엄마니까, 부모니까요^^ 모두모두 주말 잘 보내세요😊
2024. 8. 16.
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25
16
부산대표
근긴장 디스트로피
보호자

치료제세상 모든 유전병이 사라질수 있게 아프고 슬픈 가족이 웃을수 있게 많은 관심 가져주세요. 1. CRISPR 임상 시험 업데이트: • CRISPR Therapeutics과 Beam은 낫세포병(SCD) 및 수혈 의존성 베타-탈라세미아(TDT) 치료를 위한 체내(in vivo) 편집 전략을 발전시키고 있습니다. 이 전략은 특정 세포를 표적으로 하는 항체를 사용하여 화학 요법의 부담을 줄이는 것을 목표로 하며, 치료를 더 널리 접근 가능하게 만들 수 있습니다 . 2. 차세대 치료법: • Beam Therapeutics은 알파-1 안티트립신 결핍증을 치료하기 위해 게놈 내의 돌연변이를 직접 수정하는 BEAM-302의 임상 시험을 시작했습니다. 이 치료법은 현재의 치료법에 비해 훨씬 향상된 결과를 제공할 수 있습니다 . • Intellia Therapeutics는 트랜스티레틴 아밀로이드증을 치료하기 위한 체내 CRISPR 치료제인 NTLA-2001의 재투여 가능성을 탐구하고 있으며, 이 치료제는 변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자 편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료 표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .

치료제세상 모든 유전병이 사라질수 있게 아프고 슬픈 가족이 웃을수 있게 많은 관심 가져주세요. 1. CRISPR 임상 시험 업데이트: • CRISPR Therapeutics과 Beam은 낫세포병(SCD) 및 수혈 의존성 베타-탈라세미아(TDT) 치료를 위한 체내(in vivo) 편집 전략을 발전시키고 있습니다. 이 전략은 특정 세포를 표적으로 하는 항체를 사용하여 화학 요법의 부담을 줄이는 것을 목표로 하며, 치료를 더 널리 접근 가능하게 만들 수 있습니다 . 2. 차세대 치료법: • Beam Therapeutics은 알파-1 안티트립신 결핍증을 치료하기 위해 게놈 내의 돌연변이를 직접 수정하는 BEAM-302의 임상 시험을 시작했습니다. 이 치료법은 현재의 치료법에 비해 훨씬 향상된 결과를 제공할 수 있습니다 . • Intellia Therapeutics는 트랜스티레틴 아밀로이드증을 치료하기 위한 체내 CRISPR 치료제인 NTLA-2001의 재투여 가능성을 탐구하고 있으며, 이 치료제는 변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자 편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료 표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .
2024. 8. 16.
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부산대표
근긴장 디스트로피
보호자

이빨이 새로 나게 하는 의료과학기술. 2025년 임상실험한다고 하내요. 앞으로 더 과학 발전속도가 빨라질 전망입니다. 맞춤형치료제가 빨리 발전되어 보편화ㅠ되기를.... https://youtube.com/watch?v=XgVbyW8PtHU&si=gfOrV5CChI68Fa66

이빨이 새로 나게 하는 의료과학기술. 2025년 임상실험한다고 하내요. 앞으로 더 과학 발전속도가 빨라질 전망입니다. 맞춤형치료제가 빨리 발전되어 보편화ㅠ되기를.... https://youtube.com/watch?v=XgVbyW8PtHU&si=gfOrV5CChI68Fa66
2024. 7. 30.
273
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크라이오피린 연관 주기 증후군
보호자

합니다. 현재 국내에 치료제로 사용할 수 있는 약이 두가지가 있는데 평생동안 매일 맞아야하는 주사제는 한번 맞을때 8만원의 비용이 들고 8주마다 맞아야 하는 주사제는 한번 맞을때 2천만원의 비용이 든다고 합니다. 두 치료제가 모두 아내에겐 건강보험 비급여 항목이라서 전액 본인부담으로 기약이 없는 치료에 비용에 대한 부담까지 떠안고 가야만 합니다. 이러한 상황을 조금이나마 풀어보고자 제가 이번에 치료제의 건강보험 급여 지정을 위한 [국민동의청원]에 청원을 접수하여 현재 동의를 구하고 있습니다. 하지만 저희같은 일반인이 혼자의 힘으로 5만명의 동의를 얻는다는 것이 불가능한거 같습니다. 현재 진행중인 [국민동의청원]을 많은 사람들에게 알릴 수 있는 방법이 없을런지요... 저의 청원 주소입니다. 스미싱파일 절대 아닙니다. 쓰러져가는 저희 가정을 다시 세울 수 있도록 도와주세요. https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/04CFBD4126DF2184E064B49691C1987F

합니다. 현재 국내에 치료제로 사용할 수 있는 약이 두가지가 있는데 평생동안 매일 맞아야하는 주사제는 한번 맞을때 8만원의 비용이 들고 8주마다 맞아야 하는 주사제는 한번 맞을때 2천만원의 비용이 든다고 합니다. 두 치료제가 모두 아내에겐 건강보험 비급여 항목이라서 전액 본인부담으로 기약이 없는 치료에 비용에 대한 부담까지 떠안고 가야만 합니다. 이러한 상황을 조금이나마 풀어보고자 제가 이번에 치료제의 건강보험 급여 지정을 위한 [국민동의청원]에 청원을 접수하여 현재 동의를 구하고 있습니다. 하지만 저희같은 일반인이 혼자의 힘으로 5만명의 동의를 얻는다는 것이 불가능한거 같습니다. 현재 진행중인 [국민동의청원]을 많은 사람들에게 알릴 수 있는 방법이 없을런지요... 저의 청원 주소입니다. 스미싱파일 절대 아닙니다. 쓰러져가는 저희 가정을 다시 세울 수 있도록 도와주세요. https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/04CFBD4126DF2184E064B49691C1987F
2023. 10. 4.
3.1천
55
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