추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.

저는 폐색혈전혈관염을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

치료받게 도와주세여. 국민청원에 동의 해주세여 관심과 사랑으로 도와주세요. 은혜에 감사합니다. 관심과사랑으로 도와주세요. 소중한 시간부탁드립니다🙏 국회.국민청원동의 한번만부탁드립니다~~~🙏. ❤️국회국민청원내용❤ 희귀질환·소아암, 난치 안과 질환 등 환자를 위한 세포·유전자치료의 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 국민청원 동의, 감사합니다🙏 국민청원동의 바로가기 https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/32739B2290D05CC6E064B49691C6967B 아이들을위한 공식홈페이지 링크입니다. 소아희귀난치안과질환협회 https://eyelovechild.com/ 환자부모님들이 돈을 모아 만든 유튜브 영상을 볼 수도 있습니다. 또 그동안의 언론기사와 활동도 확인할 수 있습니다. 공식홈페이지에서도 청원링크로 타고 들어 갈 수 있습니다. 국민청원요청기간이촉박합니다. 동의요청 꼭해주시고 많은 공유부탁드립니다. 첫째 아이 소원은 하늘을 보고싶습니다. 세명의 아이를 둔 엄마,아빠입니다 우리 아이는 FEVR, 양안의 망막디스트로피, 양안노리에병으로 생후 얼마 안되어 큰 수술을 여섯번을 잇따라 수술을 했습니다. 이미 아이상태가 좋지 않아 아이의치료는 이제 세포치료또는 유전자교정치료가 유일한 방법입니다. 여러분 국민청원동의요청에 많이도와주세요. 또 주변 지인과 친척 그리고 SNS로 많이 전파해주세요. 동의동참요청 도와주십시오. 희귀질환 소아암, 희귀난치 안과질환 등 환자를 위한 세포유전자치료의 인프라 및 제도 개정에 관한 청원 동의 많은홍보 동참해주시기 부탁드립니다. 치료기술이 있지만 치료받지못하는 환경의 아이들을 치료할 수 있게 도와주십시요. 퍼나르기, 많은공유부드립니다. 🫶네이버 검색해서 들어가는 법입니다 ”국민동의 청원“네이버 검색서에 입력> 동의하기>희귀질환으로 검색 동의하기 🫶비회원 인증으로 동의하는 방법에 대해 알기 쉽게 설명되어 있습니다. https://youtube.com/shorts/S-VnhpKuVKQ?feature=share 아이 엄마아빠 올림. (감사합니다.)🙏 유전자 세포치료가 필요한 아이들을 위해 https://youtube.com/shorts/DVSjaHcKJ2Q?feature=share

걸 알았고 수원에 한 병원에서 수차례 수술을 해서 외모적인 부분을 어느정도 치료를 했습니다. 하지만 다발성이라 수술해야할 부위는 많고 직장 다니면서 업무에도 지장이 생기고 치료가 힘들어서 수원에 병원 다니는것을 그만 뒀습니다. 수년이지나고 어머님께서 신경섬유종을 알아 보시다가 이범희 교수님을 알게되어 작년부터 아산병원 진료를 보기 시작했습니다. 최근 전신 MRI를 찍고 결과가 복부상단에 종양이 있다고하여 CT를 다시 찍어보자고 하셔서 예약을 잡고 내분비과 예약도 잡았습니다. 외모적인 치료를 위해 성형외과 진료도 같이 잡았습니다. 그 사이에 매년 했었던 건강검진을 하였고 작년에는 없었는데? 복부에 종양이 있다고 하네요. 물어보니 부신쪽이라고 합니다. 이게 신경섬유종 때문에 생긴건지는 모르겠습니다. 건강검진도 정말 중요한것 같습니다. 지방에 살아서 서울 왕래가 힘든데 앞으로 회사를 잠시 쉬어야하나 걱정이 많아지는 시기이네요!

<척수성 근위축증 타입 2 확진 후> - 확진 후, 당시(2000년기준 18개월 무렵) 치료방법 또는 치료제 X + 해당 질환에 대한 정보가 지금처럼 많지 않은 상황으로 인해, SMA(척수성 근위축증) 환우회 가입이 필수적이고, 가장 효과적인 시절이었음. SMA 환우회에 부모님이 가입->환우들과 질병의 예후와 운동 방법에 대한 정보를 공유 받음. > 운동 치료여부) 다리 벌어짐을 교정하기 위해 다리 보조기 맞춤 & 일상생활 속에서 가능한 혼자 보행하고 움직이며 활동량 증진 & 부모님과 수영장에 다니며 수중 운동 병행 >병세 진행) - 초등학생때까지는 홀로 또는 보행보조기구를 통해 보행이 가능하였으나 -> (2차 성징 시작 이후) 중학교 입학 무렵부터 체중 증가와 활동량 감소로 인해, 보행이 어려워짐 -> 중학교 2학년때부터는 보행 불가. '서있기'만 가능 -> 그 무렵, 부득이하게 주 1회 받던 물리치료중단 -> 그 후 9년간 운동 및 치료 과정은 전무함 -> 23세 무렵부터, 스핀라자 투여 준비를 위해 병원 검색과 정보 수집 -> 24세(2022년 2월)부터 서울아산병원에서 스핀라자 투여 시작

빠르게 오고 있다는 말입니다. 희망이란말보다 정보와 자료로 더욱 빨리 치료약이 만들어 질수있게 더욱 빨리 발전할수 있게 관심과 행동으로 사랑하는 가족들을 지켜 줍시다. 원샷 치료제 세상 모든 유전병이 사라질수 있게 아프고 슬픈 가족이 웃을수 있게 많은 관심 가져주세요. 1. CRISPR 임상 시험 업데이트: • CRISPR Therapeutics과 Beam은 낫세포병(SCD) 및 수혈 의존성 베타-탈라세미아(TDT) 치료를 위한 체내(in vivo) 편집 전략을 발전시키고 있습니다. 이 전략은 특정 세포를 표적으로 하는 항체를 사용하여 화학 요법의 부담을 줄이는 것을 목표로 하며, 치료를 더 널리 접근 가능하게 만들 수 있습니다 . 2. 차세대 치료법: • Beam Therapeutics은 알파-1 안티트립신 결핍증을 치료하기 위해 게놈 내의 돌연변이를 직접 수정하는 BEAM-302의 임상 시험을 시작했습니다. 이 치료법은 현재의 치료법에 비해 훨씬 향상된 결과를 제공할 수 있습니다 . • Intellia Therapeutics는 트랜스티레틴 아밀로이드증을 치료하기 위한 체내 CRISPR 치료제인 NTLA-2001의 재투여 가능성을 탐구하고 있으며, 이 치료제는 변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자 편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .

종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

는 '국가 복지 제도' 정보를 함께 나누어보려고 해요. 진단을 받고 나면 치료에만 집중하게 되는데, 사실 우리나라에는 환자와 가족을 위한 다양한 지원 제도들이 있어요. 치료비 감면, 교통비 지원, 장애인 활동지원, 의료급여, 산정특례 등 생각보다 많은 혜택들이 마련되어 있죠. 하지만 이런 정보들이 체계적으로 안내되지 않다 보니 놓치는 경우가 많아서 안타까워요. 어떤 분들은 주치의나 사회복지사를 통해, 또 어떤 분들은 직접 찾아보셨을 텐데요. 신청 과정에서 서류 준비나 담당 부서를 찾아다니는 것도 쉽지 않고, 내가 해당 조건에 맞는지 헷갈리는 경우도 있잖아요. 가장 중요한 건 실제로 어떤 제도가 도움이 되었는지에 대한 생생한 후기예요. 경험담을 통해서만 알 수 있는 소중한 정보들이 있거든요. 여러분의 경험이 같은 상황에 있는 다른 분들에게 정말 큰 힘이 될 거라고 생각해요. 작은 정보라도 누군가에게는 큰 도움이 될 수 있으니까요. 💕 내가 받은 제도나 꼭 알려주고 싶은 정보가 있다면 댓글로 공유해 주세요! 😃

양쪽 뒤꿈치와 아킬레스 부분에 봉와직염 치료중 시토스테롤혈증 의심으로 유전자검사와 식물성콜레스테롤검사 결과 기다리고있습니다. 상처부위로 계속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다

수 있을까? 라는 생각이요.. 부모가 살아 있는 한 아픈 자녀에게 최선을 다 할 것이지만 현재로써 앓고 있는 극 희귀질환의 치료제가 없기에.. 아이가 평생 병원에서 추적 관찰을 하며 살아가야 하기에 생각이 많은 밤입니다.. 아픈 자녀를 두신 부모님께서는 저와 같은 생각이 많으실꺼라 짐작합니다.. 저희 아이는 전 세계 60여명만 진단된 다발계통의 평활근 기능 이상 증후군 입니다. 평활근이 존재하는 모든 곳에서 기능 장애가 일어납니다.. 뇌혈관, 심장, 위장관, 눈, 폐 거의 전신에 평활근이 있다고 생각 하시면 됩니다.. 특히 가장 무서운 건 이 질환은 최소 3세부터 뇌졸중이 올 확률이 많은 질환입니다.. 또 한 마취제, 진정제를 투여할 시 혈관에 있는 평활근(부드러운 근육들이) 기능이 제대로 되지 않아 뇌졸중의 위험이 크답니다.. 청소년기에는 대동맥박리나 파열도 80%나 되는 질환이랍니다... 논문에서는 평균 수명이 12세더라구요.. 그리고 이 질환은 부모에게서 유전이 되는게 아니라 독자적인 돌연변이 입니다. 한국에는 저희 아이 1명이고 나머지는 모두 해외분들인데 이 질환의 부모들 모두 유전자 검사 시 부모에게서 유전이 아닌 독자적인 돌연변이라고 나왔습니다.. 23년 4월에 태어난 아이에게 가혹하다 생각됩니다.. 그저 아프게 낳아준 저희의 잘못이죠.. 아픈 아이와 5살 차이나는 첫째 아이가 있지만 저희는 첫째아이에게 부모가 이 세상에 없으면 아픈 둘째를 돌봐달라는 말을 안하려고 합니다. 첫째아이의 인생을 아픈 둘째에게 희생하라 하기에는 면목이 없다고 생각 됩니다.. 다만 한번씩 연락만 해보라고는 하려고 합니다.. 아이만 바라보며 잘 지내다가도 가끔 문득 문득 현실을 깨닫고 한숨이 절로 나오네요.. 하지만,, 답답한 마음을 글로 적어 훌훌 털어버리고 매 순간 매일 매일 아이에게 최선을 다 해야겠죠. 그래도 좋은 소식은 있어요.. 저희 아이의 극 희귀질환이 올해 25년 국가관리대상 희귀질환지정 되었답니다.. 저희의 답답한 마음이 이 소식으로 인해 조금은 숨통이 트이게 되었답니다.. 두서없이 생각나는대로 막 쓰는 글이라 맞춤법이나 띄어쓰기등 맞지 않을 수 있어요.. 조금만 너그러이 이해해주세요. 아픈 자녀를 둔 부모님들, 아픈 환우분들, 보호자분들 밖에 많이 춥습니다.. 따뜻하게 옷 입으시고 건강이 최고입니다.. 감기 조심 하시길 바랍니다.

저는 에반스 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

구축하고, 치료여정에 도움을 드리기 위해 힘쓰고 있어요. 레트 증후군은 주로 여아에게서 발생하여 운동능력과 언어능력에 영향을 미치는 소아 희귀질환입니다. 금번 한국레트증후군부모회와 레어노트가 함께 국내 레트 증후군 현황 파악과 치료 환경 개선을 위해 건강 설문을 진행했습니다. 그리고 그 결과를 분석하여 리포트가 발급되었는데요. 많은 분들이 관심가져주시고 응원해주시면 좋을 것 같아요! https://rarenote.page.link/zreqqm5RNbFc7NFt6 더 많은 분들이 건강 설문에 참여해주실 수록 더 정확한 결과를 만들어낼 수 있으니, 아직까지 참여하지 않으신 분들의 적극적인 참여도 부탁드립니다. 늘 환우분들의 목소리에 귀 기울이는 레어노트가 되겠습니다.

이 점점 누적되는 느낌이다.원래 일정이라면 서울대병원 통증센터 교수님을 만나야 하지만 교수님이 학회 일정으로 진료가 2주가 미뤄졌다. 진료 이후에 케타민 치료일정이 나오겠지만 수면 중에 통증으로 깨는 날이 점점 늘어난다. 중간에 진통제를 먹고 잠을 잔다. 정신과 선생님이 졸피뎀 처방을 해줘야 할지 말씀하셔서 이왕 중단하기로 한 일이니 수면제는 받아가지 않기로 했다. 오랜시간 복용한 약을 줄여가면서 중단하는 일은 마음가짐도 중요하고 수면자체에 문제가 있기보다 통증에 따라서 수면문제가 생기기 때문에 통증을 적절히 관리하는 것이 중요한 것 같다. 오늘은 평소 일정대로 재활치료를 하러 갔다. 요즘은 어깨통증이 심해서 저먼슬링으로 머리를 이완시킨 상태에서 재활치료사 선생님이 긴장된 곳을 이완시켜주기도 하고 스스로 안구의 움직임을 조절하면서 미세한 내부 근육을 이완하는 방법을 반복적으로 지시에 따라 수행하고 있다. 그런데 이 방법이 생각보다 통증 완화 효과가 즉각적이어서 신기하다. 1주일에 2회씩 반복하면서 3회차부터 극심한 통증이 정말 많이 줄어 들었다. 전신 관절이 불안정한 경우에는 전신의 관절이나 근육에 다발성 통증이 나타나는데 어디가 아프냐고 구체적으로 묻는다면 부위가 너무 많아서 일일히 설명하기가 곤란해진다. 그래서 나는 내가 불편감이 심한 곳을 중심으로 해결해 나가는 방법으로 통증을 관리한다. 나에게 통증이 몇가지가 있는지 생각하는 것은 정말 무의미 하다. 1부터 무한대의 통증이 존재한다고 가정하면, 1번이 좋아지면 2번이 기승을 부리고 이렇게 순차적으로 없애 나가도 무한대로 존재하기 때문에 어딘가는 통증을 느낀다 전신의 관절과 인대와 근육이 한정적이지만 복합적으로 발생하는 통증의 경우의 수를 따지면 정말 어마어마한 통증의 경우의 수가 생기기 때문이다. 그래서 사소한 통증들까지 없애려고 욕심을 부리면 정말 고통스러운 통증에 집중하기가 어려워지고 그렇게 되면 나는 견디기 어려운 고통을 방치하게 된다. 그래서 내 스스로가 어디가 어떻게 불편한지를 정확히 알고 교수님이나 물리치료사 선생님과 충분히 증상을 이야기 해야 한다. 하나의 통증을 잡는데 1년이 걸리기도 하고 주요 통증은 반복적으로 다시 생기기 때문이다.

4년정도 된거같아요 매년마다 연세 세브란스가서 검진 받고오는데 이게 매년마다 검진 받는게 의미가 있나싶어서요 돈도 돈이고 치료방법도 없는데 굳이 가야하나 싶은생각이 드는데 다른분들은 어떻게 하시나요??

입을 통해 여러분은 임상 실험뿐만 아니라 다양한 정보와 지원을 받을 수 있습니다. 우리는 회원들에게 가장 최신의 연구 정보와 치료 방법을 제공하고, 필요한 지원을 아끼지 않을 것입니다. 회원 가입은 무료이며, 소중한 여러분의 개인 정보는 철저하게 보호됩니다. 우리 환우회는 회원님의 사생활을 존중하며, 어떠한 개인 정보도 제3자에게 제공하지 않습니다. 회원으로 가입하시면 양산부산대학교의 임상 실험뿐만 아니라 다양한 활동에 참여하실 수 있는 기회를 드릴 것입니다. 지금 바로 근긴장성이영양증 환우회에 가입하셔서 임상 실험 참여 기회를 포함하여 다양한 혜택을 누리세요. 우리는 여러분의 참여를 진심으로 기다리고 있습니다. 감사합니다. http://mdt1f.org 들어오셔서 가입 부탁드립니다.

적으로 평가해 주셨어요. 앞으로도 레어노트는 연구 협력과 다양한 학회 참여를 통해 환자분들이 더 빠르고 정확하게 진단받고, 치료 기회를 넓혀갈 수 있도록 노력하겠습니다. 여러분의 지속적인 응원과 관심 부탁드립니다. 감사합니다! 🙏 관련 기사 보러 가기 : 🔗 https://www.thebionews.net/news/articleView.html?idxno=8653

저는 류마티스성 다발근통 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

안녕하세요, 레어노트 팀입니다 😃 국내 크론병 환자와 보호자분들을 위한 소통 채널인 ‘크론병 환우모임’과 협업하여 크론병 치료 환경 개선을 위한 건강 데이터 구축 프로젝트를 진행하고 있습니다. 활동기, 관해기 또는 무증상기이신분들 모두 참여 가능한데요. 현재 약 60분 정도 참여해주셨으며, 더 많은 분들께서 참여해 주셔야 의미있는 결과를 낼 수 있답니다. 많은 관심과 참여 부탁드립니다 💚 이미 참여하셨다면, 댓글로 참여 인증도 부탁드릴게요.

발성 폐동맥고혈압을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥