정말 괴롭습니다... 또 뇌전증과 다르게 2분이상 지속된다는 특징, 발작시에 의식이 있다는 특징때문에 진짜 힘들어요 병원가서 치료라도 되면좋겠는데 해줄 수 있는게 없대요...정신력으로 해결하는게 유일한 방법입니다 그런데 이 병은 딱히 많은사람들에게 인식되지 못한 병같아요 100,000명중에 1~5명 정도 있는 병인데 고등학교 1학년생인 저에게는 정말 고문같아요 신경과 선생님은 공황발작을 말하시는 줄 알고 그냥 진료를 안하셨어요...ㅎㅎ 또 심인성이라는 이유로 꾀병같아 보일 수 있지만 절대 아니라는점도 알리고 싶습니다...! 진짜 괴로워요... 다른 모든 희귀병 환자분들 얼른 회복되기를 바라겠습니다

이 점점 누적되는 느낌이다.원래 일정이라면 서울대병원 통증센터 교수님을 만나야 하지만 교수님이 학회 일정으로 진료가 2주가 미뤄졌다. 진료 이후에 케타민 치료일정이 나오겠지만 수면 중에 통증으로 깨는 날이 점점 늘어난다. 중간에 진통제를 먹고 잠을 잔다. 정신과 선생님이 졸피뎀 처방을 해줘야 할지 말씀하셔서 이왕 중단하기로 한 일이니 수면제는 받아가지 않기로 했다. 오랜시간 복용한 약을 줄여가면서 중단하는 일은 마음가짐도 중요하고 수면자체에 문제가 있기보다 통증에 따라서 수면문제가 생기기 때문에 통증을 적절히 관리하는 것이 중요한 것 같다. 오늘은 평소 일정대로 재활치료를 하러 갔다. 요즘은 어깨통증이 심해서 저먼슬링으로 머리를 이완시킨 상태에서 재활치료사 선생님이 긴장된 곳을 이완시켜주기도 하고 스스로 안구의 움직임을 조절하면서 미세한 내부 근육을 이완하는 방법을 반복적으로 지시에 따라 수행하고 있다. 그런데 이 방법이 생각보다 통증 완화 효과가 즉각적이어서 신기하다. 1주일에 2회씩 반복하면서 3회차부터 극심한 통증이 정말 많이 줄어 들었다. 전신 관절이 불안정한 경우에는 전신의 관절이나 근육에 다발성 통증이 나타나는데 어디가 아프냐고 구체적으로 묻는다면 부위가 너무 많아서 일일히 설명하기가 곤란해진다. 그래서 나는 내가 불편감이 심한 곳을 중심으로 해결해 나가는 방법으로 통증을 관리한다. 나에게 통증이 몇가지가 있는지 생각하는 것은 정말 무의미 하다. 1부터 무한대의 통증이 존재한다고 가정하면, 1번이 좋아지면 2번이 기승을 부리고 이렇게 순차적으로 없애 나가도 무한대로 존재하기 때문에 어딘가는 통증을 느낀다 전신의 관절과 인대와 근육이 한정적이지만 복합적으로 발생하는 통증의 경우의 수를 따지면 정말 어마어마한 통증의 경우의 수가 생기기 때문이다. 그래서 사소한 통증들까지 없애려고 욕심을 부리면 정말 고통스러운 통증에 집중하기가 어려워지고 그렇게 되면 나는 견디기 어려운 고통을 방치하게 된다. 그래서 내 스스로가 어디가 어떻게 불편한지를 정확히 알고 교수님이나 물리치료사 선생님과 충분히 증상을 이야기 해야 한다. 하나의 통증을 잡는데 1년이 걸리기도 하고 주요 통증은 반복적으로 다시 생기기 때문이다.

자 단체와 환자분들의 치료환경 개선 및 삶의 질 향상이라는 공동의 목표를 향해 나아가고 있는데요. 저희가 더 많은 단체와 함께할 수 있도록, 단체 운영진 소개가 가능하신 분들을 모집합니다! 🔹️인터뷰 주제 : 질환의 치료과정 및 일상생활에서 겪는 어려움, 현재 가장 개선이 필요한 현안 🔹️대상 질환 : 황반변성, 윌슨병, 발작성 야간헤모글로빈뇨(PNH), 헌팅턴병, 부신백질 디스트로피, 소아 류마티스 관절염, 소아 강직척추염, 베체트병, 파브리병, 터너증후군, 윌리엄스증후군, 연골무형성증, 불완전골형성, 주버트증후군, 혈구탐식성 림프조직구증, 만성염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP), 신경섬유종증 1형, 전신경화증, 결절성경화증, 혈우병 등 20개 질환 연결 해주실 수 있는 분들은 아래 링크에서 양식을 작성 해주세요!! https://forms.gle/Nz6WxMTVJmb39SkBA 많은 참여 부탁드립니다. 감사합니다!

막전위도 검사 받아야만 갱신 가능하다고 합니다 검사 비용은 15만원정도 들어간다고 하네요 이 검사를 받아야 갱신 되는건가요? 치료할수 없는 불치병인데 굳이 돈 들여가며 검사를 받아야 하는 이유를 모르겠어 문의합니다

도움이 되는지, 계속 약을 먹어도 간이나 다른 신체 부위에 안좋은 영향을 주지는 않는지... 문득문득 걱정과 함께 약 없이 치료할 수 있는 방법을 찾고 있습니다..

함께 먹으면 절대 안되는 약이 존재해요.. (실은 영양제와 한약, 식품까지도요). 병원 여러과를 도시면서 진료과에서 따로따로 치료약을 처방하는데, 의료진이 환자분이 먹으시는 모든약에 대한 파악이 안되어서, 잘못 처방될수도 있어요. 참고 하시면 정말 좋을거 같아요. 그리고 시판약의 안전성을 제약사가 의무적으로(법적으로) 추적해야만 하기 때문에 약의 안전성(부작용, 약끼리 상호작용)에 대한정보는 해당제약사에 가장많아요~! 제약사 홈페이지에 가시면 정보를 확인하실 수 있고 제약사에 따로 medical informatics (MI) 대응 부서가 있어 전화, 이메일등으로 물어보실 수 있어요! 또 안전성 데이터를 수집하고 식약처에 보고 하는 pharmaco vigiliance (PV) 라는 부서가 있구요. 약의 상호작용을 고려하지 않고 처방되어 일어나는 부작용이 내가 아픈 증상이 나타나는 원인일수 있어 말씀드려요.

저는 당원병을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

걸 알았고 수원에 한 병원에서 수차례 수술을 해서 외모적인 부분을 어느정도 치료를 했습니다. 하지만 다발성이라 수술해야할 부위는 많고 직장 다니면서 업무에도 지장이 생기고 치료가 힘들어서 수원에 병원 다니는것을 그만 뒀습니다. 수년이지나고 어머님께서 신경섬유종을 알아 보시다가 이범희 교수님을 알게되어 작년부터 아산병원 진료를 보기 시작했습니다. 최근 전신 MRI를 찍고 결과가 복부상단에 종양이 있다고하여 CT를 다시 찍어보자고 하셔서 예약을 잡고 내분비과 예약도 잡았습니다. 외모적인 치료를 위해 성형외과 진료도 같이 잡았습니다. 그 사이에 매년 했었던 건강검진을 하였고 작년에는 없었는데? 복부에 종양이 있다고 하네요. 물어보니 부신쪽이라고 합니다. 이게 신경섬유종 때문에 생긴건지는 모르겠습니다. 건강검진도 정말 중요한것 같습니다. 지방에 살아서 서울 왕래가 힘든데 앞으로 회사를 잠시 쉬어야하나 걱정이 많아지는 시기이네요!

상 소견이 있는 뇌전증 환아의 엄마 아빠 - 우리 아이에게 유전자 검사가 필요한지 궁금한 엄마 아빠 - 우리 아이에게 유전자 치료가 가능한지 궁금한 엄마 아빠 - 뇌전증 관리가 필요한 소아 희귀질환(레트 증후군, 엔젤만 증후군, DYRK1A 증후군, 결절성 경화증 등) 환아의 엄마 아빠 ✅ 일시: 2월 23일(금) 오후 5시 ~ 6시 ✅ 진행 방법: Zoom 웨비나/Youtube 라이브 (✨사전 참여 신청 필수 ✨) *사전 신청을 하시면 세미나 당일에 참여를 위한 링크를 문자로 발송해 드립니다. ✅ 참여 신청: ~2/21(수)까지 아래 링크를 통해 신청해 주세요. ✅ 신청하러 가기: https://forms.gle/rL9FA9jRGNTVd6Gm9

기존의 약물로 조절이 되지 않다보면 심부전에 허가가 난 약이 듣다보니 안 쓸수가 없고 평생을 복용해야 하는데 경제력이 없어서 치료를 못받는 일은 없어야 할 것이다.

저는 에반스 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

발성 폐동맥고혈압을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

관상 정상 아이같지만 시한폭탄을 가지고 사는 아이입니다.. 뇌쪽에는 모야모야증상과 비슷하지만 깊게 들여다 보면 다릅니다.. 치료제가 없어서 평생 추적 관찰로 매달 병원에 간답니다.. 전세계 60여명만 진단된 극 희귀질환입니다. 한국에서는 저희 딸 한명이고 홍콩 1명, 올해 일본에서 1명 또 나와서 아시아에서는 총 3명 입니다. 잠을 자고 있는 딸의 모습을 보면서 아프게 낳아줘서 미안한 마음이 드네요.. 여기서는 제 마음을 알아주시는 분들이 꽤 있으실꺼라 생각합니다.. 오늘도 내일도 그 다음날도 매일매일 애써 웃으며 우리 딸에게 사랑한다고 말해주려고 합니다. 엄마니까, 부모니까요^^ 모두모두 주말 잘 보내세요😊

정형 페닐케톤뇨증 환자에게 적절한 운동 프로그램을 제공하는 것이 신체적, 인지적, 정서적 발달에 도움이 됩니다. 운동은 약물 치료와 더불어 중요한 보조 요법입니다.

저는 류마티스성 다발근통 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

만 남들보다 조금 느릴뿐인 학창시절을 보냈어요. 점점 힘들어지긴 했어도 학교도 걸어서 다녔구요. 학교를 졸업하고서도 특별한 치료는 받은 것이 없습니다. 난치병/불치병으로 알았으니 말이지요. 사실 대부분의 환우 분들이 이런 처지이시지 않을까 싶네요 어찌저찌 취업도 하고 살만해졌나 싶었는데 몸이 안좋아지더라고요. 사실 그동안 20미터 걷던 것이 10미터 5미터 이런식으로 조금씩 안좋아졌었는데 인정이 잘 안되더라고요 그러다 현재는 매스티논정 처방받아 복용하고 있습니다. 효과가 아주 좋네요 10년전으로 돌아간것 같아요 20대에 수영을 좀 했었는데 그때 몸 상태가 가장 좋았습니다. 무리하지 마시고 땀날정도 하는 것은 괜찮은것 같아요. 같은 증상이신분들 소통하고 의견 나눠주시면 감사하겠습니다

요. 처음에는 스텐트의 장점보단 단점이 더 컸던지라 당장의 스텐트 시술 대신 약물 치료가 효과가 있어 약물로 지속했었어요. 그러다 진단받은 병원에서 항암제 주사치료를 받기 위해 입원했을 때에 응급상황은 터져버렸습니다. 결국 기도가 좁아질대로 좁아져 숨을 못 쉬는 바람에 심정지가 발생했던 거였죠.

치료하는 과에서 관련된 중심정맥관 삽입이 어렵다고 거부하는 상황에서 의사가 감정적으로 화를 내고 정작 제가 다 이해했다고 중요하게 진료에 필요한 이야기로 넘어가자고 하는 중재자가 되는 상황이 좀 당황스러운 하루였습니다. 저는 중간에 낀 환자고 의사들 사이에서 커뮤니케이션이 안된 부분을 제가 어떻게 할 수 있는 것도 아닌데요. 저는 상식적으로 안된다고 하시면 약한 혈관이라도 그냥 사용한다고 했어요. 하지만 안해봤다고 못한다는 것은 희귀질환 환자에게 가장 상처가 되는 말이죠. 원래 병을 가지고 있는 사람은 많은 의사들이 몰라서 의학적 관리를 못받는게 정상적인 것은 아니잖아요. 제가 엘러스단로스증후군 환자 중에서 의료적 치료가 많이 필요한 환자인 걸로 알고 있고요. 그에 따른 대증적 요법으로 조절하라고 유전질환을 봐주는 교수님은 알고 계시는데 다른과에서는 다 제가 처음이라고 하셔도 어떻게든 도움을 주시고 어려움을 이해하려고 하시는데 매우 감정적으로 대응하는 의사는 너무 피곤한 것 같아요. 물론 저로 인해 여러가지 리스크를 감당하고 치료해주시는 것은 감사하지만 제가 증상을 만드는 것도 아니고 타고난 몸이 그런 것을 어떻게 해야하는지도 막막한데 제가 비상식적이고 이상한 환자면 이해라도 하는데 그렇지도 않거든요. 13명의 의사 중 대부분 사이가 괜찮고 오히려 잘지내고 제가 불편한 점을 명확하게 말하는 편이라서 상황을 잘 알아주시고 제가 겪는 어려움에 대해서 ㄴ응원해주시는 분도 많으십니다. 주기적으로 차트를 개인보관용으로 발급을 받는데 유전체의학과 교수님이 해외연수 가시기 전에 부탁하신 내용을 보고 마음이 찡했습니다. *다양한 신체적 불편감에 대한 대증치료 및 정서적으로 지지를 부탁합니다 제가 가진 증상들을 그나마 이해해주시고 정서적으로 힘든 부분까지도 챙겨주시는 마음이 상처받은 제 마음을 위로해 주는 것 같아요. 그런데 마음이 힘든 부분도 스트레스가 되기는 해요 ㅠㅠ

수 없었을 정도로 심히 아팠다. 위와 장이 완전히 멈추었고 장이 막혔었다. 치료차 병원에 갔는데 막힌 장으로 인해 식도로 역류하는 증상이 있어 콧줄을 삽입했다. 입원해서 치료를 해 나아지고 있어서 콧줄을 빼주길 원했지만 반대해서 빼지 못했다. 다른 사람들은 카데타를 끼운 상태에서 턱을 다물고 있는지 모르겠지만 나는 입을 다물지 못했다. 뻣뻣한 카데타가 펴지려는 힘에 의해서 입을 벌린 채 있어야 했다. 그래서 턱관절이 아프고 목구멍 앞뒤 쪽 근육이 눌려서 아팠다. 턱을 앙 다물려고 힘을 주고 애써 봤지만 5초도 버티지 못하고 카데타의 힘에 밀려서 벌어졌다. 참기 힘든 고통에 빼고 싶었지만 많이 좋아져도 제거해 주지 않아 퇴원할 때 빼냈다. 그 후 턱이 잠겼다. 손가락이 들어갈 정도로 벌릴 수 있었는데 5mm 정도 밖에 벌릴 수 없었다. 카데타가 펴지려고 목에 압박이 가해지고 계속 밀고 있어서 24 시간 고통에 시달렸다. 내 의지대로 턱을 유지하지 못한 채 1주일 이상 자극받아서 결국은 개구 장애가 심해졌다. 현재는 더 닫혀서 앞쪽은 위아래 치아가 반쯤 겹쳐지고, 어금니 뒤쪽으로 3mm 정도이다. 거의 닫힌 셈이다 1년이 다르기 때문에 언제고 완전히 닫힐 수 있어 항상 주의가 필요하다.