도 합니다. 제게 여러가지 증상이 보였을 때, 운이 좋게 투병선배(?) 엄마의 조언으로 좀 더 빠르게 올바른 진료과로 가서 치료받을 수 있었습니다.

제가 산정특례 받는 게 미안하다고 느껴집니다... 공기업 직원입니다. 2년 전 갑작스런 발작 증세로 뇌전증 판정 받고 약물 치료 받다가 올 1월에 기면병 증세 보여 수면검사 추가 진단 받았습니다. 그리고 회사에 통보하고 업무조정 하면서 갈등 키웠습니다. 뇌전증에 기면병 증세 둘 다 보이니 근태도 엉망이고 중간에 잦은 사고로 아에 제외 시켜 버려서 행정업무도 해봤지만 제 일정 못채워서 욕 먹는 건 일상이니 조정 요청하고 갈등 발생 했습니다. 가끔은 제가 이기적일 때도 있었습니다. 회사 조직에 맞지 않으면 나가면 될 일인 데 굳이 난장판으로 만들었거든요. 권익위 인권위 진정 까지 냈었으니... 배려가 아닌 조정만 해주면 일 충분히 할 수다고 생각은 듭니다. 부서장 아닌 사장한테 빌고 이러한 사실을 각서 적고 노조 및 노동청에 진정 안 넣겠다 하지만 이건 들어주지도 않고 권고사직 질병퇴사도 안시켜 주네요. 그리고 다들 느끼지만 결정적으로 의지드립 들으닌깐 마음은 아에 닫았습니다. 그냥 제가 번 돈 제 가정과 그동안 도와준 단체 및 사회에 적은 돈이지먼 기부하고 있는 중이고요. 또한 멀쩡하게 돈 버는 데 산정특례로 혜택 보니 민망하네요. 죄송합니다. 회사에선 욕 먹는 건 일상 됐지만 환우 카페나 여기 오면 미안함 맘이 크더라고요. 또 병원 가면 저보다 어린 아이 보면 나중에 내 자식도 저렇게 될까봐 불안하고요. 참 힘든 하루고 주절거리는 게 길어졌네요

저는 에반스 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

으로 돌아오고나서 모든 게 좋아질거라는 예상과는 달리 여전히 몸 속에 병은 진행 중인 것 같아 조금 울적해졌어요. 아무리 치료받아도 그대로인 것 같아서 지치는 느낌도 있고, 노력해도 나아지는 게 맞는 건지 하는 생각에 잡생각들이 많아졌는데, 퇴원하면서 마주친 파란 하늘이 위로가 되더라구요... 그렇게 입원 기간 내내 비가 오더니 제가 병원을 오가는 날에는 비가 오지 않았다는 것만으로도 제가 앞으로 괜찮을거라 말해주는 것만 같아서 여기에 위로를 삼아보려구요. 지치고 힘든 순간들이 찾아오더라도 꼭 힘내셨음 좋겠습니다. 함께 힘내보아요...😊

발성 폐동맥고혈압을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

치료의 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 국민청원 동의, 감사합니다🙏 국민청원동의 바로가기 https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/32739B2290D05CC6E064B49691C6967B 아이들을위한 공식홈페이지 링크입니다. 소아희귀난치안과질환협회 https://eyelovechild.com/ 환자부모님들이 돈을 모아 만든 유튜브 영상을 볼 수도 있습니다. 또 그동안의 언론기사와 활동도 확인할 수 있습니다. 공식홈페이지에서도 청원링크로 타고 들어 갈 수 있습니다. 국민청원요청기간이촉박합니다. 동의요청 꼭해주시고 많은 공유부탁드립니다. 첫째 아이 소원은 하늘을 보고싶습니다. 세명의 아이를 둔 엄마,아빠입니다 우리 아이는 FEVR, 양안의 망막디스트로피, 양안노리에병으로 생후 얼마 안되어 큰 수술을 여섯번을 잇따라 수술을 했습니다. 이미 아이상태가 좋지 않아 아이의치료는 이제 세포치료또는 유전자교정치료가 유일한 방법입니다. 여러분 국민청원동의요청에 많이도와주세요. 또 주변 지인과 친척 그리고 SNS로 많이 전파해주세요. 동의동참요청 도와주십시오. 희귀질환 소아암, 희귀난치 안과질환 등 환자를 위한 세포유전자치료의 인프라 및 제도 개정에 관한 청원 동의 많은홍보 동참해주시기 부탁드립니다. 치료기술이 있지만 치료받지못하는 환경의 아이들을 치료할 수 있게 도와주십시요. 퍼나르기, 많은공유부드립니다. 🫶네이버 검색해서 들어가는 법입니다 ”국민동의 청원“네이버 검색서에 입력> 동의하기>희귀질환으로 검색 동의하기 🫶비회원 인증으로 동의하는 방법에 대해 알기 쉽게 설명되어 있습니다. https://youtube.com/shorts/S-VnhpKuVKQ?feature=share 아이 엄마아빠 올림. (감사합니다.)🙏 유전자 세포치료가 필요한 아이들을 위해 https://youtube.com/shorts/DVSjaHcKJ2Q?feature=share

저는 류마티스성 다발근통 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

수 있을까? 라는 생각이요.. 부모가 살아 있는 한 아픈 자녀에게 최선을 다 할 것이지만 현재로써 앓고 있는 극 희귀질환의 치료제가 없기에.. 아이가 평생 병원에서 추적 관찰을 하며 살아가야 하기에 생각이 많은 밤입니다.. 아픈 자녀를 두신 부모님께서는 저와 같은 생각이 많으실꺼라 짐작합니다.. 저희 아이는 전 세계 60여명만 진단된 다발계통의 평활근 기능 이상 증후군 입니다. 평활근이 존재하는 모든 곳에서 기능 장애가 일어납니다.. 뇌혈관, 심장, 위장관, 눈, 폐 거의 전신에 평활근이 있다고 생각 하시면 됩니다.. 특히 가장 무서운 건 이 질환은 최소 3세부터 뇌졸중이 올 확률이 많은 질환입니다.. 또 한 마취제, 진정제를 투여할 시 혈관에 있는 평활근(부드러운 근육들이) 기능이 제대로 되지 않아 뇌졸중의 위험이 크답니다.. 청소년기에는 대동맥박리나 파열도 80%나 되는 질환이랍니다... 논문에서는 평균 수명이 12세더라구요.. 그리고 이 질환은 부모에게서 유전이 되는게 아니라 독자적인 돌연변이 입니다. 한국에는 저희 아이 1명이고 나머지는 모두 해외분들인데 이 질환의 부모들 모두 유전자 검사 시 부모에게서 유전이 아닌 독자적인 돌연변이라고 나왔습니다.. 23년 4월에 태어난 아이에게 가혹하다 생각됩니다.. 그저 아프게 낳아준 저희의 잘못이죠.. 아픈 아이와 5살 차이나는 첫째 아이가 있지만 저희는 첫째아이에게 부모가 이 세상에 없으면 아픈 둘째를 돌봐달라는 말을 안하려고 합니다. 첫째아이의 인생을 아픈 둘째에게 희생하라 하기에는 면목이 없다고 생각 됩니다.. 다만 한번씩 연락만 해보라고는 하려고 합니다.. 아이만 바라보며 잘 지내다가도 가끔 문득 문득 현실을 깨닫고 한숨이 절로 나오네요.. 하지만,, 답답한 마음을 글로 적어 훌훌 털어버리고 매 순간 매일 매일 아이에게 최선을 다 해야겠죠. 그래도 좋은 소식은 있어요.. 저희 아이의 극 희귀질환이 올해 25년 국가관리대상 희귀질환지정 되었답니다.. 저희의 답답한 마음이 이 소식으로 인해 조금은 숨통이 트이게 되었답니다.. 두서없이 생각나는대로 막 쓰는 글이라 맞춤법이나 띄어쓰기등 맞지 않을 수 있어요.. 조금만 너그러이 이해해주세요. 아픈 자녀를 둔 부모님들, 아픈 환우분들, 보호자분들 밖에 많이 춥습니다.. 따뜻하게 옷 입으시고 건강이 최고입니다.. 감기 조심 하시길 바랍니다.

막전위도 검사 받아야만 갱신 가능하다고 합니다 검사 비용은 15만원정도 들어간다고 하네요 이 검사를 받아야 갱신 되는건가요? 치료할수 없는 불치병인데 굳이 돈 들여가며 검사를 받아야 하는 이유를 모르겠어 문의합니다

충만으로는 효과가 없습니다.따라서 비정형 페닐케톤뇨증은 BH4 보충제인 사프롭테린으로 치료가 가능하지만, 전형적 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 제한 식이요법이 주된 치료법입니다

걸 알았고 수원에 한 병원에서 수차례 수술을 해서 외모적인 부분을 어느정도 치료를 했습니다. 하지만 다발성이라 수술해야할 부위는 많고 직장 다니면서 업무에도 지장이 생기고 치료가 힘들어서 수원에 병원 다니는것을 그만 뒀습니다. 수년이지나고 어머님께서 신경섬유종을 알아 보시다가 이범희 교수님을 알게되어 작년부터 아산병원 진료를 보기 시작했습니다. 최근 전신 MRI를 찍고 결과가 복부상단에 종양이 있다고하여 CT를 다시 찍어보자고 하셔서 예약을 잡고 내분비과 예약도 잡았습니다. 외모적인 치료를 위해 성형외과 진료도 같이 잡았습니다. 그 사이에 매년 했었던 건강검진을 하였고 작년에는 없었는데? 복부에 종양이 있다고 하네요. 물어보니 부신쪽이라고 합니다. 이게 신경섬유종 때문에 생긴건지는 모르겠습니다. 건강검진도 정말 중요한것 같습니다. 지방에 살아서 서울 왕래가 힘든데 앞으로 회사를 잠시 쉬어야하나 걱정이 많아지는 시기이네요!

이 점점 누적되는 느낌이다.원래 일정이라면 서울대병원 통증센터 교수님을 만나야 하지만 교수님이 학회 일정으로 진료가 2주가 미뤄졌다. 진료 이후에 케타민 치료일정이 나오겠지만 수면 중에 통증으로 깨는 날이 점점 늘어난다. 중간에 진통제를 먹고 잠을 잔다. 정신과 선생님이 졸피뎀 처방을 해줘야 할지 말씀하셔서 이왕 중단하기로 한 일이니 수면제는 받아가지 않기로 했다. 오랜시간 복용한 약을 줄여가면서 중단하는 일은 마음가짐도 중요하고 수면자체에 문제가 있기보다 통증에 따라서 수면문제가 생기기 때문에 통증을 적절히 관리하는 것이 중요한 것 같다. 오늘은 평소 일정대로 재활치료를 하러 갔다. 요즘은 어깨통증이 심해서 저먼슬링으로 머리를 이완시킨 상태에서 재활치료사 선생님이 긴장된 곳을 이완시켜주기도 하고 스스로 안구의 움직임을 조절하면서 미세한 내부 근육을 이완하는 방법을 반복적으로 지시에 따라 수행하고 있다. 그런데 이 방법이 생각보다 통증 완화 효과가 즉각적이어서 신기하다. 1주일에 2회씩 반복하면서 3회차부터 극심한 통증이 정말 많이 줄어 들었다. 전신 관절이 불안정한 경우에는 전신의 관절이나 근육에 다발성 통증이 나타나는데 어디가 아프냐고 구체적으로 묻는다면 부위가 너무 많아서 일일히 설명하기가 곤란해진다. 그래서 나는 내가 불편감이 심한 곳을 중심으로 해결해 나가는 방법으로 통증을 관리한다. 나에게 통증이 몇가지가 있는지 생각하는 것은 정말 무의미 하다. 1부터 무한대의 통증이 존재한다고 가정하면, 1번이 좋아지면 2번이 기승을 부리고 이렇게 순차적으로 없애 나가도 무한대로 존재하기 때문에 어딘가는 통증을 느낀다 전신의 관절과 인대와 근육이 한정적이지만 복합적으로 발생하는 통증의 경우의 수를 따지면 정말 어마어마한 통증의 경우의 수가 생기기 때문이다. 그래서 사소한 통증들까지 없애려고 욕심을 부리면 정말 고통스러운 통증에 집중하기가 어려워지고 그렇게 되면 나는 견디기 어려운 고통을 방치하게 된다. 그래서 내 스스로가 어디가 어떻게 불편한지를 정확히 알고 교수님이나 물리치료사 선생님과 충분히 증상을 이야기 해야 한다. 하나의 통증을 잡는데 1년이 걸리기도 하고 주요 통증은 반복적으로 다시 생기기 때문이다.

구별 못할 정도입니다, 죽은 망막 세포를 수술로 제거할 수 있으나 권장하지 않아, 최종적으로 줄기세포, 유전자치료, 여러 임상시험 및 치료제가 나올 때까지 건강보조식품을 먹으면서 버티는 것으로 현재로서는 그 방법 밖에 없다 판단되어 그렇게 투병생활을 이어가고 있습니다. 그래도 보지 못하는 것보다 휠씬 더 나은 거라는 긍정적인 생각과 그걸로 감사하자하는 마음으로 꿋꿋이 살아가고 있습니다.

정임을 느낄 수 있을 것입니다. 함께 힘을 모아 극복해 나갈 때, 우리는 더욱 강해집니다. 정보와 지식을 공유합니다. 최신 치료법, 임상 시험, 연구 결과를 공유함으로써 모든 회원이 최신 의학 정보에 접근할 수 있도록 돕습니다. 또한, 다양한 교육 세미나와 워크숍을 통해 병을 이해하고 적극적으로 대처할 수 있는 능력을 키울 수 있습니다. 우리는 한 가족입니다. 각자의 경험과 지혜를 나누며, 누구도 혼자라고 느끼지 않게 지원합니다. 생일 파티, 명절 모임, 가족 소풍 등 다양한 친목 활동을 통해 서로의 삶에 기쁨과 희망을 더합니다. 근긴장성이영양증과 맞서 싸우시는 여러분, 당신이 이 글을 읽고 있다면 이미 반은 성공한 것입니다. 우리와 함께 더 큰 힘을 발휘할 수 있습니다. MDT1F 환우회의 새로운 가족으로 여러분을 초대합니다. 지금 바로 가입해 주세요, 여러분의 용기가 큰 희망이 됩니다. 가입 신청 방법: http://mdt1f.org/ 들어오셔서 환우회 가입 클릭하여 필요한 정보를 작성해 주세요. 문의: 자세한 정보가 필요하시거나 궁금한 점이 있으시면 언제든지 raychief1@naver.com으로 연락 주시기 바랍니다. 감사합니다. 함께 희망을 만들어 갑시다!

급하시네요 국내 모든약과 루푸스, 자가면역 치료술은 모두 진행을한 상태입니다 일단 중환자실의료팀의 방법을 선택을 했고 절개예정입니다 스테로이드제 항암제 류마티스제 향균제 항바이러스제 출혈성 장치료제 이뇨뇌압강화제 혈증제 고혈압제 향응고제 항전간제 바이러스혈증치료제 혈관확장제 혈압강화제 자가면역치료제 면역억재제 비슷한 기능의 약을 제외해도 많군요 이선탁이 과연 딸을위한걸까요 저의 위안과 자가만족의 선택일까요

로스 증후군(hEDS)의 경미한 케이스에 해당하지 않을까 해서 이렇게 글을 남깁니다. 사실 글을 쓰면서도 조심스러운 게, 여기 계신 분들은 이미 확진을 받으시고 훨씬 힘든 상황을 겪고 계신 분들이 많은것 같은데, 제 증상이 경미해 민폐가 되진 않을까 걱정이 됩니다. 그래도 어릴 때부터 겪어온 것들이 하나로 연결되는 것 같아서, 혹시 비슷한 경험 있으신 분들의 이야기를 들어보고 싶어요. 저는 어릴 때부터 운동을 좋아했는데, 남들보다 훨씬 쉽게 지치고 보통 강도의 운동을 하고 나면 일어나거나 앉기 힘든 매우 심한 근육통이 며칠 동안 계속 있었어요, 그리고 지금도 그렇죠.. 이 때문에 진통제를 자주 복용했고 다들 그런줄만 알았는데, 주위를 둘러보니 아니라는 걸 알게 되었습니다. 체력이 약하고 쉽게 피곤해서 또래 친구들보다 일정을 소화를 못 합니다. 그리고 근력운동을 안 해도 거의 항상 근육통이나 부종이 있습니다 또 어릴때부터 계속 운동을 해왔음에도 불구하고 심박수가 오르는 심폐체력을 필요로 하는 운동을 하면 시야가 좁아지고(터널시야), 어지럽고, 덥고 땀이 나는게 아니라 신체 말단이 차가워지고/파래지고 추워져서 쭈구려 앉아야 겨우 좀 피가 도는 느낌이 들어요. 어렸을 때부터 가끔은 그냥 평범한 하루였는데 심장이 빠르거나 느리거나 불규칙해서 눕지 않으면 안 될것 같은 피곤함에 누우면 맥박이 잘 안 느껴지거나 너무 빠르거나 그래요. 최근 1–2년 사이에는 좌골신경통이 생기면서, 오른쪽 종아리뼈가 휘어 있다는 걸 알게 됐고, 척추측만증을 진단 받았고, 걷는 게 자연스럽지 않다는 것을 알게 되었습니다. 한번은 체형교정하는 수업을 들은 적 있는데, 너무 유연해서 몸이 제멋대로 틀어졌다는 말을 들었습니다. 유연성 평발, 내반슬, 백니, 요추전만, 척추측만증, 역 c자 커브 등이 함께 나타납니다. 20대 초반인데, 요즘 꽤 자주 제가 다리를 절고 있는 걸 발견합니다. 좌골신경통으로 정형외과를 가고 도수/운동치료도 받았지만, 척추측만증 발견과 근육량이나 운동 경력에 비해 코어근육이 과하게 연결이 부족하다는 것을 알게된 것 빼고는 통증에 호전이 없어서 병원을 돌고 있어요. 통학이나 이동 시에 편도 2시간 정도 대중교통을 탈 때가 있는데, 서 있으면 발목, 무릎, 고관절이 불안정해서 근육이 엄청 긴장하고 있는게 느껴집니다. 때로는 서 있는게 통증이 심해서 만원 지하철에서 그냥 울었던 적도 있습니다. 그래서인지 집에 도착하면 녹초가 됩니다. 그 외에도 ADHD, 우울증, 불안장애로 치료 받고 있고, 관절 과가동성 테스트를 했을 때 모든 동작이 가능하고, 주변인들에게 제 피부가 잘 늘어지는 편이라는 말을 듣습니다. 근시도 있고, 치아에도 금이 잘 가고 깨져서, 치과선생님이 보고 매 진료마다 주의를 주십니다. 원래는 EDS에 대해 잘 몰랐는데, ADHD와 관절 과가동성의 관계에 대한 글을 읽게 되고, 만성적인 좌골신경통이 생기면서 관심을 가지게 되고 나니 가족들도 그렇다는 걸 알게 되었습니다. 동생은 (병원에서 진단을 받은 적은 없지만) IBS랑 기립성 저혈압이 심해 체중이 적게 나가고 집을 나가지 않습니다. 또 태어났을 때는 선천적인 심실중격결손 때문에 생후 100일 전에 수술을 받았고, 저와 마찬가지로 과가동성 관절 테스트 모두 가능합니다. 집에만 있는데도 항상 어디에 걸려 넘어지거나, 일어서다가 저혈압으로 주저앉거나, 물건을 떨어뜨립니다. 일어나다 쓰러진 적도 몇 번 있습니다. 저희 아버지를 포함한 그쪽 가족분들도 관절이 유난히 과도하게 펴지고(평소 스트레칭이나 운동을 안 하시는 할머니도 다리찢기가 가능하시고, 관절 과가동성이 보통 다들 있습니다.), ADHD 같은 증상도 흔히 보이며, 점상출혈이 자주 생기고, 소근육 조절에 어려움이 있는지 다들 악필입니다. 저는 이런 증상들이 그냥 내가 원래 체력이 약하구나, 또는 남들도 다 그런데 나는 왜 이렇게 못 견디겠지, 그냥 사는게 적성에 안 맞나 하고 넘기곤 했는데, 요즘은 점점 불편함이 커지고 생활에도 영향을 주다 보니 답답하고 괴롭습니다. 그런데 또 한국에서는 심하지 않으면 진료 자체를 잘 안 받는 것 같아서, 제가 어떤 병원을 가고 어떤 도움을 받을 수 있을지, 또는 앞으로 제 다양한 증상들을 어떻게 서로 연계해 관리해야할지 모르겠습니다. 한가지 예로는, adhd로 각성제를 복용중인데, 이게 순환계에 영향을 주어서 제가 기존에 겪던 숨참이나 빈맥, 저혈압등의 증상을 더 심하게 합니다. 그래서 증상을 공유하고 정보나 조언을 듣고자 글을 쓰게 되었습니다. 길고 정리되지 못한 글을 읽어주셔서 감사합니다.

양쪽 뒤꿈치와 아킬레스 부분에 봉와직염 치료중 시토스테롤혈증 의심으로 유전자검사와 식물성콜레스테롤검사 결과 기다리고있습니다. 상처부위로 계속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다

도움이 되는지, 계속 약을 먹어도 간이나 다른 신체 부위에 안좋은 영향을 주지는 않는지... 문득문득 걱정과 함께 약 없이 치료할 수 있는 방법을 찾고 있습니다..

치료후 이튿 날이다. 진료비세부내역을 보니 케타민, 리도카인, 진통제 등이 섞인 수액이 여러 팩 투입되었다. 통증은 여전히 많이 느껴지지 않는 좋은 상태이다. 여전히 펜타닐 패치와 타진서방정 및 여러 진통제, 보조제들을 복용 중이다. 말초부위의 통증이 약간 느껴지지만 평소에 내가 느끼는 말도 안되는 통증에 비하면 정말 애교 수준으로 느껴진다. 효과가 얼마나 지속될지 나도 처음이라 예측이 어렵지만 적어도 한번은 해보기를 잘한 것 같다. 어차피 치료제가 없는 병을 겪는다는 것 자체가 불확실한 가능성에 대한 선택의 연속이고 나는 언제나 의료진과 소통을 열심히 하면서 득과 실을 고려하여 이득이 약간이라도 있으면 한 번은 해 볼만하다고 생각한다. 지금까지도 그래왔지만, 새로운 것을 받아들이고 그런 부분에서 도움이 된 적이 많은 경험 탓인지 두려움이 없는 것은 아니지만 선택은 신중하게 그러나 빠르게 하려고 한다. 감당도 내 몸이 하는 것이고 더이상 물러날 만큼 통증이 가볍지가 않기 때문이다. 그런데 이상한 점은 몸이 불편하지 않은데도 수면 중 과도하게 땀이 난다. 이 문제는 자율신경장애 때문인 것 같다. 증상이 온몸에서 다양하게 나타나다 보면 대체 뭐가 문제여서 불편감이 생기는지 아무리 예민하게 찾아봐도 잘 보이지 않을 때가 있다. 월요일 2차까지 잘 쉬면서 지내야겠다.