치료의 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 국민청원 동의, 감사합니다🙏 국민청원동의 바로가기 https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/32739B2290D05CC6E064B49691C6967B 아이들을위한 공식홈페이지 링크입니다. 소아희귀난치안과질환협회 https://eyelovechild.com/ 환자부모님들이 돈을 모아 만든 유튜브 영상을 볼 수도 있습니다. 또 그동안의 언론기사와 활동도 확인할 수 있습니다. 공식홈페이지에서도 청원링크로 타고 들어 갈 수 있습니다. 국민청원요청기간이촉박합니다. 동의요청 꼭해주시고 많은 공유부탁드립니다. 첫째 아이 소원은 하늘을 보고싶습니다. 세명의 아이를 둔 엄마,아빠입니다 우리 아이는 FEVR, 양안의 망막디스트로피, 양안노리에병으로 생후 얼마 안되어 큰 수술을 여섯번을 잇따라 수술을 했습니다. 이미 아이상태가 좋지 않아 아이의치료는 이제 세포치료또는 유전자교정치료가 유일한 방법입니다. 여러분 국민청원동의요청에 많이도와주세요. 또 주변 지인과 친척 그리고 SNS로 많이 전파해주세요. 동의동참요청 도와주십시오. 희귀질환 소아암, 희귀난치 안과질환 등 환자를 위한 세포유전자치료의 인프라 및 제도 개정에 관한 청원 동의 많은홍보 동참해주시기 부탁드립니다. 치료기술이 있지만 치료받지못하는 환경의 아이들을 치료할 수 있게 도와주십시요. 퍼나르기, 많은공유부드립니다. 🫶네이버 검색해서 들어가는 법입니다 ”국민동의 청원“네이버 검색서에 입력> 동의하기>희귀질환으로 검색 동의하기 🫶비회원 인증으로 동의하는 방법에 대해 알기 쉽게 설명되어 있습니다. https://youtube.com/shorts/S-VnhpKuVKQ?feature=share 아이 엄마아빠 올림. (감사합니다.)🙏 유전자 세포치료가 필요한 아이들을 위해 https://youtube.com/shorts/DVSjaHcKJ2Q?feature=share

안녕하세요! 날씨가 점점 더워지는데 잘 지내고 계신가요? 요즘 망막색소변성증 치료관련 기사들이 많이 나오고 치료법도 활발하게 연구중인 것 같아 희망이 생기는 기분입니당 하루하루 행복하게 웃는 날들만 가득하시길 기도합니다😀💕

추신경자극기에 대한 권유로 올해 안에 수술을 할 가능성이 있다는 점도 상의를 했다. 이번 달은 시작부터 외래 일정과 케타민 치료 일정이 있다. 어제 2주전 코로나 검사 안내 문자가 왔다. 한 달간의 병원 대장정을 펼치는 신호탄처럼 느껴졌다. 4월에도 진료 일정이 많았지만. 이번 5월은 역대급으로 병원을 자주 간다. 작년 기준으로 병원 내원일 수를 건강보험공단에서 확인을 해보니 135일라고 한다. 1년의 4개월 반을 병원에서 보냈다는 것이다. 사실 지금은 이런 반복된 일상이 조금 버겁고 지친다는 생각이 든다. 분명히 1년 전 반복적 실신과 여러 이벤트를 겪고 나니 지금의 호전된 상태에 이르기까지 나의 노력과 의료진의 노력에 대해 감사한 마음이 들기도 하지만 한편으로는 여러과의 추적관찰을 요하는 상황이 지속되다 보니 이 질병이 가져오는 다양한 증상을 한 명의 의사가 케어하기가 어렵다는 점이 새삼 와 닿는 기간이었다. 그래도 언젠가는 점점 추적관찰 기간이 길어져서 1년 내원일수가 줄어드는 날이 오지 않을까 희망적인 생각을 해보려고 한다.

정임을 느낄 수 있을 것입니다. 함께 힘을 모아 극복해 나갈 때, 우리는 더욱 강해집니다. 정보와 지식을 공유합니다. 최신 치료법, 임상 시험, 연구 결과를 공유함으로써 모든 회원이 최신 의학 정보에 접근할 수 있도록 돕습니다. 또한, 다양한 교육 세미나와 워크숍을 통해 병을 이해하고 적극적으로 대처할 수 있는 능력을 키울 수 있습니다. 우리는 한 가족입니다. 각자의 경험과 지혜를 나누며, 누구도 혼자라고 느끼지 않게 지원합니다. 생일 파티, 명절 모임, 가족 소풍 등 다양한 친목 활동을 통해 서로의 삶에 기쁨과 희망을 더합니다. 근긴장성이영양증과 맞서 싸우시는 여러분, 당신이 이 글을 읽고 있다면 이미 반은 성공한 것입니다. 우리와 함께 더 큰 힘을 발휘할 수 있습니다. MDT1F 환우회의 새로운 가족으로 여러분을 초대합니다. 지금 바로 가입해 주세요, 여러분의 용기가 큰 희망이 됩니다. 가입 신청 방법: http://mdt1f.org/ 들어오셔서 환우회 가입 클릭하여 필요한 정보를 작성해 주세요. 문의: 자세한 정보가 필요하시거나 궁금한 점이 있으시면 언제든지 [email protected]으로 연락 주시기 바랍니다. 감사합니다. 함께 희망을 만들어 갑시다!

습니다. 1. 아레즈2에 대한 영양제는 어느 제약회사것이 좋을까요? 국내외 전체에서 추천 부탁드립니다. 2.건성에 대해 치료제 개발은 어느 정도 되고 있는지요? 감사합니다.

대상이 아니라 그 자체를 수용해야 하는 과정이고 삶의 편의를 위해 많은 부분을 재활을 통해 재학습하는 과정이 필요한데 많은 치료사님들이 재판 승소를 당연한 것처럼 공감을 많이 해주셨어요. 이 일이 '축하'라는 표현은 이상하죠. 재판정도 아니고, 등급 상향은 더 아니고요. 기존판정의 오류를 법으로 정정한 것이 가장 정확한 표현인데 정말 드문 경우라서 관련 업무를 하는 사람들에게 국민연금공단 결정서 대신 판결문이 대신한다는 부분을 설명하는게 정말 어려웠어요. 행정소송 승소 건은 판결문이 최종문서인데 말이죠. 그래서 행정기관에서 이 문제로 어려움이 있는 부분을 해소할 수 있는 서류를 작성해서 등기로 보냈습니다. 우여곡절이 많았지만 가장 황당한 일은 상대 측인 행정청은 준비서면으로 반박을 한 번도 안하고 감정결과를 보겠다고 하고 감정서가 제 주치의 소견과 일치하자 이상한 변명을 한 페이지 정도 하길래 승소에 대한 확신은 항상 있었지만 재판이라는게 긴장이 되는 일이라서 스트레스가 없을 수는 없더라구요. 애초에 똑바로 처리를 하지 않고 소송까지 와서 꼬리를 내려버리니 이런 피해자가 한둘이 아니겠다는 생각이 들면서 화가 나기도 했어요. 변호사인 친구가 저더러 승소율 낮은 소송을 가볍게 이기는 과정을 보고선 "넌 앞으로 뭘 해도 다 이길 서면을 쓸 거라고" 하더라구요. 이번 재판에서 법원에 제출한 서면은 다 제가 직접 쓰고, 변호사는 법률적 검토와 서면을 재배치해서 법적으로 중요한 부분을 앞에 두고 나머지는 뒤에 배치하는 역할을 해 주셨어요. 증거도 필요한 것 위주로만 간소하게 하고 중요한 것만 냈죠. 나홀로 소송 경험이 있어서 변호사님도 첫 만남에서 변호사보다 글이 좋다면서 사실관계 정리가 이미 잘 됐다고 희귀질환은 본인이 가장 잘 아는 것 같으니 재판 출석과 법률적 검토 위주로 계약을 했죠. 제가 휠체어 상태로 법정에 직접 나가는 것이 전략적으로도 좋은 방법은 아니라서 대리인 선임이 필수적이었죠. 조금은 특수한 경험을 두서없이 써 봤어요. 1. 장애 판정에서 중요한 부분은 한 명의 의사의 부정적 의견이 틀릴 수 있고, 제대로 평가 없이 한 말들은 아무 가치가 없다. 2. 평가가 필요한 질환에 대한 이해가 부족하더라도 제대로 평가를 해 보면 장애인복지법 고시에 따른 기준에 부합하는 경우 장애정도진단서를 진단서를 써 주는 의사가 중요하다. 3. 진단을 받은 병원과 재활의학과 평가 병원이 다르면 두 병원의 의무기록을 잘 갈음해서 내면 된다.

내일부터 케타민 주사 치료를 시작한다. 코로나 이 후 입원을 꽤나 자주 했다. 그래서 코로나 검사도 자주 했다. 다행히 매번 음성이 나오고 치료를 계획대로 할 수 있었다. 처음 시작하는 것들은 긴장과 불안을 가져온다. 하지만 인간의 자연스런 감정이다. 나는 내일 아침 약을 복용하기 위한 소량의 물 외에는 금식을 한다. 무사히 끝나기를 바라본다. 올해는 병원을 좀 덜 오기를 바랐는데 이미 1월, 2월 절반을 병원에서 시간을 보냈다. 치료 스케줄 이후에도 줄줄이 외래가 있다. 난해한 것을 떠안고 살아간다는 것은 삶의 엔트로피가 높아지고 때로는 이러한 상태가 스트레스를 만들어 낸다. 하지만 이럴 때 일수록 단단한 마음을 가져야 한다. 내일 내 혈관은 잘 잡힐까? 매번 혈관을 찾는 일이 힘든 터라 그 부분이 살짝 걱정이 된다.

희귀난치환자분들께좋은소식있어공유합니다 첨단재생의료로하루속히치료제가나오길바래봅니다^^ https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=46142

저는 신경섬유종증을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

병원치료 (3) 또 제 꿈은 교회 목사인데, 22살에 목포신학원에 입학해서, OO에바다농아교회 목사님 지도 아래, 교육 전도사로 임명 받아 눈 실명 전까지는 열심히 살아보려고 하는 마음으로 꿋꿋하게 살아가고 있지만, 말이 쉽지 틈만나면 부정적인 생각이 머릿속을 파고들고, 마치 그 병이 내 인생을 쥐고 흔드는 느낌이었습니다. (사진은 장애인 모델선발전 열정상을 수상받았습니다. 인터뷰 기자가 저보고 왜 성경책을 끼고 워킹하느냐 이런 질문을 내던졌는데 제 대답은 하니님께서 제 몸뿐만이 아니라 모든 사람들의 몸을 하나님의 형상대로 만들어 주셨기 때문에 제 몸을 하나님께서 만들어주신 것인데 그 증거는 성경책에 있다는 의미로, 온 세상에서 보여주고 싶었다 라고 하였습니다. )

은거는 어디서 구매해야할까요.. ?? 걸으실때 지팡이만 보조기구로쓰시는데.. 그리고 산정특례는 서울대병원에서 받으셨는데 치료방법이없다보니 진단서같은건 받아둔게없어요.. 27년도에 산정특례도 재등록해야하는것같은데 충청남도에 거주하셔서 서울까지오시긴 어렵고 충남쪽으로 병원기록을 옮길수는 있나요? 충남쪽으로 병원다니시는분 계신지.. 장애등급도 알아보려고 세종충남병원에 문의했더니 다뤄보지않은 질환이다보니 잘모르신다고 하더라구요.. 정말 정보가 너무 없고 지방에 계시니 막막하네요..

가 있었어요. 확진받고 이후 치료과정을 모두 알고있는 의사선생님을 두고 다른 의사 선생님께 간다는 것도 두렵고, 의리(?)가 아닌것 같기도 하고 그래서요. 아무래도 항상 먹는 약이 있는 경우 그 병으로 인해 내원하고 치료한 기록이 모두 남아있는 종합병원을 다니는 것이 좋을 거라고 생각했거든요. 다른 과 진료를 볼 때도 늘 먹는 약이 있기 때문에, 섬유근육통, 베체트에 대한 처방전을 들고다녀야하고 매번 제가 베체트라는 사실을 말해야하니까요. 그렇지만 의사선생님이 환자인 저의 말을 들어주지 않는 병원에 다니는 건 장기적으로 투병해야하는 저에게 좋지 않겠단 생각이 들었어요. 그래서 과감하게 병원을 옮기게 되었고 지금은 국제성모병원에서 7년째 치료를 받고있습니다. 의사와 환자간 신뢰가 있어야 더욱 원활하게 치료효과가 가장 좋을 거라고 생각해요. 치료과정에도 정말 우여곡절이 많았는데 자세한 이야기는 치료 이야기에서 풀어보도록 할게요!

반가워요~ 저는 희귀질환 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

치료후 이튿 날이다. 진료비세부내역을 보니 케타민, 리도카인, 진통제 등이 섞인 수액이 여러 팩 투입되었다. 통증은 여전히 많이 느껴지지 않는 좋은 상태이다. 여전히 펜타닐 패치와 타진서방정 및 여러 진통제, 보조제들을 복용 중이다. 말초부위의 통증이 약간 느껴지지만 평소에 내가 느끼는 말도 안되는 통증에 비하면 정말 애교 수준으로 느껴진다. 효과가 얼마나 지속될지 나도 처음이라 예측이 어렵지만 적어도 한번은 해보기를 잘한 것 같다. 어차피 치료제가 없는 병을 겪는다는 것 자체가 불확실한 가능성에 대한 선택의 연속이고 나는 언제나 의료진과 소통을 열심히 하면서 득과 실을 고려하여 이득이 약간이라도 있으면 한 번은 해 볼만하다고 생각한다. 지금까지도 그래왔지만, 새로운 것을 받아들이고 그런 부분에서 도움이 된 적이 많은 경험 탓인지 두려움이 없는 것은 아니지만 선택은 신중하게 그러나 빠르게 하려고 한다. 감당도 내 몸이 하는 것이고 더이상 물러날 만큼 통증이 가볍지가 않기 때문이다. 그런데 이상한 점은 몸이 불편하지 않은데도 수면 중 과도하게 땀이 난다. 이 문제는 자율신경장애 때문인 것 같다. 증상이 온몸에서 다양하게 나타나다 보면 대체 뭐가 문제여서 불편감이 생기는지 아무리 예민하게 찾아봐도 잘 보이지 않을 때가 있다. 월요일 2차까지 잘 쉬면서 지내야겠다.

운동 발달 지연 • 경련 • 구토, 습진 • 담갈색 모발, 피부색 이상 증상의 정도는 치료시기에 따라 다릅니다. • 생후 2-3주 이내 조기 치료를 받으면 정상 지능 발달이 가능합니다. • 생후 1년 이내에 치료를 받지 않으면 IQ가 50 이하로 저하됩니다. • 치료를 전혀 받지 않으면 지능 장애, 운동 및 언어 발달 지연, 경련 등의 심각한 증상이 나타납니다. 따라서 비정형 페닐케톤뇨증은 조기 진단과 치료가 매우 중요한 질환입니다.

타입 변이가 아니라서 듀센형이나 베커형 약이 나와도 치료가 불가능 할 것 같아서 우울증에 빠지기도 했지만 레어노트를 알면서 내 몸의 유전정보가 연구되어 미래에 저와 비슷한 질병이 발생 했을때 치료받을 수 있길 바라면서 유전자 검사도 하고 대학병원도 다시 꾸준히 다니고 나름 정보를 남기려고 하고 있네요... 모두 힘내시구 잘자요!!

기존의 약물로 조절이 되지 않다보면 심부전에 허가가 난 약이 듣다보니 안 쓸수가 없고 평생을 복용해야 하는데 경제력이 없어서 치료를 못받는 일은 없어야 할 것이다.

료는 언제나 긴장이 된다. 내 통증을 교수님에게 객관적으로 설명하는 것도 신경이 많이 쓰이고 진료 후 치료에 대한 두려움도 크기 때문이다. 여러 치료후 줄어든 거대한 통증은 온몸의 산발적인 다른 통증들에 민감하게 만들었고, 진료시간에 교수님과 이런 통증 중 수십년간 괴롭힌 것들을 이제야 조금씩 다루기 시작했다. 교수님은 내 말에 귀기울여 주시고 적절한 치료방법을 제시해 주신다. 하반신 전체에 걸친 신경병증성통증은 약물만으로 조절이 매우 힘든 상황이다. 교수님께서는 이전부터 고민해 오던 척수신경자극기에 대해 자세히 설명을 해주시고 안내용 책자를 읽어보라고 주셨다. 케타민 치료일정은 5월 중순으로 날짜가 확정되었다. 예상보다 늦은 날짜에 나는 실망스러운 표정을 지었지만 교수님이 진통제를 통해 당분간 조절을 권했지만 너무 많은 마약성진통제는 나에게 부작용이 심해서 원래대로 유지하면서 버텨보기로 했다. 나는 케타민 치료이후 통증의 감소가 일부 있었다. 교수님께서 효과가 있다면 굉장히 좋은 치료라고 하시면서 내가 겪은 불편감에 대해 걱정을 덜어주셨다

로 주르륵 나옵니다. 지방 흡수를 못하니 담낭에도 영향이 간건지 담석이 생긴거 같다고 의사분이 유추하셨습니다. 그래도 치료할 방법이 있다는것만으로도 절망은 느껴지지 않아요. 얼른 담석 꺼내서 밥 잘먹고 싶어요.