빠르게 오고 있다는 말입니다. 희망이란말보다 정보와 자료로 더욱 빨리 치료약이 만들어 질수있게 더욱 빨리 발전할수 있게 관심과 행동으로 사랑하는 가족들을 지켜 줍시다. 원샷 치료제 세상 모든 유전병이 사라질수 있게 아프고 슬픈 가족이 웃을수 있게 많은 관심 가져주세요. 1. CRISPR 임상 시험 업데이트: • CRISPR Therapeutics과 Beam은 낫세포병(SCD) 및 수혈 의존성 베타-탈라세미아(TDT) 치료를 위한 체내(in vivo) 편집 전략을 발전시키고 있습니다. 이 전략은 특정 세포를 표적으로 하는 항체를 사용하여 화학 요법의 부담을 줄이는 것을 목표로 하며, 치료를 더 널리 접근 가능하게 만들 수 있습니다 . 2. 차세대 치료법: • Beam Therapeutics은 알파-1 안티트립신 결핍증을 치료하기 위해 게놈 내의 돌연변이를 직접 수정하는 BEAM-302의 임상 시험을 시작했습니다. 이 치료법은 현재의 치료법에 비해 훨씬 향상된 결과를 제공할 수 있습니다 . • Intellia Therapeutics는 트랜스티레틴 아밀로이드증을 치료하기 위한 체내 CRISPR 치료제인 NTLA-2001의 재투여 가능성을 탐구하고 있으며, 이 치료제는 변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자 편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .

급하시네요 국내 모든약과 루푸스, 자가면역 치료술은 모두 진행을한 상태입니다 일단 중환자실의료팀의 방법을 선택을 했고 절개예정입니다 스테로이드제 항암제 류마티스제 향균제 항바이러스제 출혈성 장치료제 이뇨뇌압강화제 혈증제 고혈압제 향응고제 항전간제 바이러스혈증치료제 혈관확장제 혈압강화제 자가면역치료제 면역억재제 비슷한 기능의 약을 제외해도 많군요 이선탁이 과연 딸을위한걸까요 저의 위안과 자가만족의 선택일까요

종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

요. 처음에는 스텐트의 장점보단 단점이 더 컸던지라 당장의 스텐트 시술 대신 약물 치료가 효과가 있어 약물로 지속했었어요. 그러다 진단받은 병원에서 항암제 주사치료를 받기 위해 입원했을 때에 응급상황은 터져버렸습니다. 결국 기도가 좁아질대로 좁아져 숨을 못 쉬는 바람에 심정지가 발생했던 거였죠.

쪽에서 병변이 발견되어서 2차약으로 바꿀지 말지 주치의 선생님이 고민해보라고 하시네요 ㅠㅠ 바꾸면 좋은 점은 조기에 적극적인 치료를 하는 건데, 지금 당장 아픈게 아니라서 바꾸는 게 꼭 필요한 단계는 아니고 2차약은 부작용도 그만큼 있으니까 환자가 한번 고민해보고 결정하라고 하시는데 비슷한 상황이셨던 분들 계신가요???ㅠㅠ

구축하고, 치료여정에 도움을 드리기 위해 힘쓰고 있어요. 레트 증후군은 주로 여아에게서 발생하여 운동능력과 언어능력에 영향을 미치는 소아 희귀질환입니다. 금번 한국레트증후군부모회와 레어노트가 함께 국내 레트 증후군 현황 파악과 치료 환경 개선을 위해 건강 설문을 진행했습니다. 그리고 그 결과를 분석하여 리포트가 발급되었는데요. 많은 분들이 관심가져주시고 응원해주시면 좋을 것 같아요! https://rarenote.page.link/zreqqm5RNbFc7NFt6 더 많은 분들이 건강 설문에 참여해주실 수록 더 정확한 결과를 만들어낼 수 있으니, 아직까지 참여하지 않으신 분들의 적극적인 참여도 부탁드립니다. 늘 환우분들의 목소리에 귀 기울이는 레어노트가 되겠습니다.

막전위도 검사 받아야만 갱신 가능하다고 합니다 검사 비용은 15만원정도 들어간다고 하네요 이 검사를 받아야 갱신 되는건가요? 치료할수 없는 불치병인데 굳이 돈 들여가며 검사를 받아야 하는 이유를 모르겠어 문의합니다

관상 정상 아이같지만 시한폭탄을 가지고 사는 아이입니다.. 뇌쪽에는 모야모야증상과 비슷하지만 깊게 들여다 보면 다릅니다.. 치료제가 없어서 평생 추적 관찰로 매달 병원에 간답니다.. 전세계 60여명만 진단된 극 희귀질환입니다. 한국에서는 저희 딸 한명이고 홍콩 1명, 올해 일본에서 1명 또 나와서 아시아에서는 총 3명 입니다. 잠을 자고 있는 딸의 모습을 보면서 아프게 낳아줘서 미안한 마음이 드네요.. 여기서는 제 마음을 알아주시는 분들이 꽤 있으실꺼라 생각합니다.. 오늘도 내일도 그 다음날도 매일매일 애써 웃으며 우리 딸에게 사랑한다고 말해주려고 합니다. 엄마니까, 부모니까요^^ 모두모두 주말 잘 보내세요😊

병 뇌전증 동시에 치료하면서 최근에 안정기 들어서 약 복용량 그대로입니다. 최근 1달 전 부터 사회생활하다 보니 지장이 생길 때 종종 생기네요. 특히나 졸음으로 집중력 떨어질 때요. 평상시는 괜찮은 데 스트레스 자주 받는 직장에선 자주 그러니 약물 찾게 되는 갈망이 생기기 시작하는 데, 문제는 이걸로 약을 늘려야 하는 게 맞을 까 싶네요. 부작용은 둘째치더라도 심리적인 의존성도 크네요. 아무래도 기면병 치료약인 각성제가 목적가지고 복용하면 한도 끝도 없이 찾게 되닌깐요 교수님은 특별히 문제 없다고 하시지만... 고민이 됩니다. 환경이 바꾸면 낫지만 생계 걸린 일이니 참...

가 있었어요. 확진받고 이후 치료과정을 모두 알고있는 의사선생님을 두고 다른 의사 선생님께 간다는 것도 두렵고, 의리(?)가 아닌것 같기도 하고 그래서요. 아무래도 항상 먹는 약이 있는 경우 그 병으로 인해 내원하고 치료한 기록이 모두 남아있는 종합병원을 다니는 것이 좋을 거라고 생각했거든요. 다른 과 진료를 볼 때도 늘 먹는 약이 있기 때문에, 섬유근육통, 베체트에 대한 처방전을 들고다녀야하고 매번 제가 베체트라는 사실을 말해야하니까요. 그렇지만 의사선생님이 환자인 저의 말을 들어주지 않는 병원에 다니는 건 장기적으로 투병해야하는 저에게 좋지 않겠단 생각이 들었어요. 그래서 과감하게 병원을 옮기게 되었고 지금은 국제성모병원에서 7년째 치료를 받고있습니다. 의사와 환자간 신뢰가 있어야 더욱 원활하게 치료효과가 가장 좋을 거라고 생각해요. 치료과정에도 정말 우여곡절이 많았는데 자세한 이야기는 치료 이야기에서 풀어보도록 할게요!

추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.

저는 류마티스성 다발근통 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

으로 돌아오고나서 모든 게 좋아질거라는 예상과는 달리 여전히 몸 속에 병은 진행 중인 것 같아 조금 울적해졌어요. 아무리 치료받아도 그대로인 것 같아서 지치는 느낌도 있고, 노력해도 나아지는 게 맞는 건지 하는 생각에 잡생각들이 많아졌는데, 퇴원하면서 마주친 파란 하늘이 위로가 되더라구요... 그렇게 입원 기간 내내 비가 오더니 제가 병원을 오가는 날에는 비가 오지 않았다는 것만으로도 제가 앞으로 괜찮을거라 말해주는 것만 같아서 여기에 위로를 삼아보려구요. 지치고 힘든 순간들이 찾아오더라도 꼭 힘내셨음 좋겠습니다. 함께 힘내보아요...😊

연초부터 일주일간 케타민 치료를 3회를 하고, 마지막 케타민 치료하는 날에 진료를 봤다. 나는 국소적 관절의 극심한 통증은 케타민 치료로 통증이 줄지 않는 경향이 있어서 이 부분이 여전히 심한 통증이 있다고 했다. 교수님은 돌아오는 주 월요일에 밀린 고주파열응고술 일정을 잡아주셨다. 나는 월요일 9시에 병원에 가서 시술실에서 동의서를 작성하고 통증센터 수술실에 들어가서 고주파열응고술을 받았다. 이미 감각신경이 다 되돌아온 상태라 직전 토요일, 일요일은 통증이 너무 극심한 상태에서 울다가 잠들기 일쑤였다. 고주파열응고술은 내가 가장 힘들어하는 치료이지만 치료를 받지 않았을 때 일상생활이 어려워 지는 상황을 수차례 경험을 했다. 그래서 힘들어도 일정대로 치료를 받고 있다. 그런데 이번 치료는 내가 아픈 것을 증명이라도 하듯 간만에 너무 고통스러운 치료시간이었다. 1번 2번 신경에 열을 가할 때에는 뜨겁다는 느낌이 들었지만 견디려고 노력했다. 하지만 3번 4번 신경은 시작한지 수초가 되지 않아 도저히 견딜 수 없을 정도로 엄청난 통증과 80도의 열이 그대로 느껴질 정도로 고문에 가까웠다. 나는 비명을 지르면서 너무 뜨겁디고 했다. 기계를 끄고 75도로 온도를 낮춰서 다시 시작했다. 여전히 뜨거운 고문 같았지만 견디지 않으면 치료 효과가 떨어질 것 같아서 2사이클의 시간동안 흐느끼면서 버텼다. 휴식 후 안정을 취해도 열감은 그대로 느껴지고 나는 걷는 것이 아프고 불편한채로 집에 돌아오자마자 지쳐서 뻗었다. 정말 초창기에 고통스러움으로 트라우마가 생긴 그 시점으로 돌아간 것 같았다. 그래도 시간이 지나면서 통증이 줄면서 극심한 통증은 현저하게 줄어들었다. 이런 상태라면 당분간은 괜찮을 것 같다. 물론 반대쪽도 같은 시술을 곧 해야하고 양쪽 무릎 시술도 교수님과 상의를 해봐야 하는데 정말 이번처럼 아프다고 생각하면 등줄기에 땀이 흐를 것만 같다.

는 그만큼 내 몸 상태를 알수록 불안해서 이기 때문이였다 6월3일 첨 만나고 내 지병에 대해선 만나기 전에 알려주었다 그 후 치료되지 않는 병 이란걸 안 후 만났을 때 숙소에 묵을 때 세심하게 신경 써주는 모습을 보고는 후에 마음이 진심으로 좋아하는걸까 하고 생각하게 되고 지금은 이 지병때문에 고민이 더 늘어났다 좋아해도 괜찮을지..

교수님이 아픈 시술을 끝내고 나서 이제는 마약성진통제를 쓰지 않으면 시술 통증 때문에 힘들거라고 하셔서 처방을 받고 점진적으로 펜타닐의 용량을 늘려야 하는 상황을 겪어왔다. 나는 항상 의존성이나 내성이 생기는 것에 대한 두려움 있다. 그런데 내 스스로 엄격한 관리를 하면서 4년 째 용량을 늘리기도 줄이기도 하면서 일상생활이 가능한 수준을 유지하고 있다. 그나마 다행인건 내가 약을 줄이는데 겁이 없다는 점이고, 내성도 전혀 생기지 않고 처방 용량 수준 안에서 통증 조절이 잘 되고 있다는 점이다. 물론 여러 다른 치료방법이 동원되고 있기는 하다. 졸피뎀은 굉장히 끊기가 어렵다고들 하는데 나는 20대에도 졸피뎀을 먹다가 끊은 적이 있다. 이번에도 큰 문제 없이 졸업할 수 있을 것 같다. 약물 의존이라고 하는 건 심리적 요소가 강하게 작용하는 것 같다. 나는 이 약이 없으면 안 될 것 같다는 생각을 잘 하지 않는다. 약은 필요하면 언제라도 쓸 수 있는 것이고, 증상이 좋아지면 언제라도 줄이면서 중단할 수 있다고 생각한다. 약은 내 신체적 문제를 도와주는 도구이기 때문에 도구가 필요하지 않을 때에도 붙잡고 있는건 여러가지 측면에서 불필요하다고 단순하게 생각한다. 오늘 정신과 선생님과 오랜 시간 이야기를 하다보니 나에게는 병을 극복하는 기질적 장점이 많은 사람이라고 하셨다. 우선 질병을 객관적으로 수용을 하고 치료는 적극적으로 최선을 다해보는 것이다. 어쩌면 불필요한 근심과 걱정에 사로 잡히기보다 해결방안을 실천하는 것이 현실적으로 도움이 되는 경우가 많다. 그래서 어떤 때에는 내가 너무 단순한 건지 다른 사람들은 복잡한데 내가 이상한 건 아닌지 정신과 선생님에게 털어놨다. 선생님은 내가 이상하지 않다고 했다. 어쩌면 어려운 상황을 극복해 나가는 장점이라고 생각한다고 하셨다. 나도 어느정도 내가 생각하는 방식이 긍정적인 면이 있다고 보지만 때때로는 너무 이질적인 환자의 모습이 아닌가 혼란스러울 때가 있다. 정해진 답도 없는 문제고 나는 원래의 나처럼 살아가겠지만 희망적이지 않아도 절망하지 않고, 치료방법이 없어도 도움이 되는 방법은 도전해 보는 것이다.

치료의 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 국민청원 동의, 감사합니다🙏 국민청원동의 바로가기 https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/32739B2290D05CC6E064B49691C6967B 아이들을위한 공식홈페이지 링크입니다. 소아희귀난치안과질환협회 https://eyelovechild.com/ 환자부모님들이 돈을 모아 만든 유튜브 영상을 볼 수도 있습니다. 또 그동안의 언론기사와 활동도 확인할 수 있습니다. 공식홈페이지에서도 청원링크로 타고 들어 갈 수 있습니다. 국민청원요청기간이촉박합니다. 동의요청 꼭해주시고 많은 공유부탁드립니다. 첫째 아이 소원은 하늘을 보고싶습니다. 세명의 아이를 둔 엄마,아빠입니다 우리 아이는 FEVR, 양안의 망막디스트로피, 양안노리에병으로 생후 얼마 안되어 큰 수술을 여섯번을 잇따라 수술을 했습니다. 이미 아이상태가 좋지 않아 아이의치료는 이제 세포치료또는 유전자교정치료가 유일한 방법입니다. 여러분 국민청원동의요청에 많이도와주세요. 또 주변 지인과 친척 그리고 SNS로 많이 전파해주세요. 동의동참요청 도와주십시오. 희귀질환 소아암, 희귀난치 안과질환 등 환자를 위한 세포유전자치료의 인프라 및 제도 개정에 관한 청원 동의 많은홍보 동참해주시기 부탁드립니다. 치료기술이 있지만 치료받지못하는 환경의 아이들을 치료할 수 있게 도와주십시요. 퍼나르기, 많은공유부드립니다. 🫶네이버 검색해서 들어가는 법입니다 ”국민동의 청원“네이버 검색서에 입력> 동의하기>희귀질환으로 검색 동의하기 🫶비회원 인증으로 동의하는 방법에 대해 알기 쉽게 설명되어 있습니다. https://youtube.com/shorts/S-VnhpKuVKQ?feature=share 아이 엄마아빠 올림. (감사합니다.)🙏 유전자 세포치료가 필요한 아이들을 위해 https://youtube.com/shorts/DVSjaHcKJ2Q?feature=share

린 연관 주기 증후군 치료제의 건강보험 적용을 위해 여러분의 힘을 모아주세요. 크라이오피린 연관 주기 (발열) 증후군은 극희귀질환에 속하는 자가면역질환으로, 레어노트에도 환자와 보호자분들이 함께하고 계신데요. 본 질환 치료제의 건강보험 적용을 위한 국회 청원이 진행되고 있습니다. 레어노트 공지와 홈화면의 카드를 통해서 이에 대한 소식 만나보실 수 있는데요. 레어노트 회원분들의 많은 도움 요청드립니다. 희귀질환 환자의 치료제 접근성 확대에 레어노트도 함께하겠습니다.

로스 증후군(hEDS)의 경미한 케이스에 해당하지 않을까 해서 이렇게 글을 남깁니다. 사실 글을 쓰면서도 조심스러운 게, 여기 계신 분들은 이미 확진을 받으시고 훨씬 힘든 상황을 겪고 계신 분들이 많은것 같은데, 제 증상이 경미해 민폐가 되진 않을까 걱정이 됩니다. 그래도 어릴 때부터 겪어온 것들이 하나로 연결되는 것 같아서, 혹시 비슷한 경험 있으신 분들의 이야기를 들어보고 싶어요. 저는 어릴 때부터 운동을 좋아했는데, 남들보다 훨씬 쉽게 지치고 보통 강도의 운동을 하고 나면 일어나거나 앉기 힘든 매우 심한 근육통이 며칠 동안 계속 있었어요, 그리고 지금도 그렇죠.. 이 때문에 진통제를 자주 복용했고 다들 그런줄만 알았는데, 주위를 둘러보니 아니라는 걸 알게 되었습니다. 체력이 약하고 쉽게 피곤해서 또래 친구들보다 일정을 소화를 못 합니다. 그리고 근력운동을 안 해도 거의 항상 근육통이나 부종이 있습니다 또 어릴때부터 계속 운동을 해왔음에도 불구하고 심박수가 오르는 심폐체력을 필요로 하는 운동을 하면 시야가 좁아지고(터널시야), 어지럽고, 덥고 땀이 나는게 아니라 신체 말단이 차가워지고/파래지고 추워져서 쭈구려 앉아야 겨우 좀 피가 도는 느낌이 들어요. 어렸을 때부터 가끔은 그냥 평범한 하루였는데 심장이 빠르거나 느리거나 불규칙해서 눕지 않으면 안 될것 같은 피곤함에 누우면 맥박이 잘 안 느껴지거나 너무 빠르거나 그래요. 최근 1–2년 사이에는 좌골신경통이 생기면서, 오른쪽 종아리뼈가 휘어 있다는 걸 알게 됐고, 척추측만증을 진단 받았고, 걷는 게 자연스럽지 않다는 것을 알게 되었습니다. 한번은 체형교정하는 수업을 들은 적 있는데, 너무 유연해서 몸이 제멋대로 틀어졌다는 말을 들었습니다. 유연성 평발, 내반슬, 백니, 요추전만, 척추측만증, 역 c자 커브 등이 함께 나타납니다. 20대 초반인데, 요즘 꽤 자주 제가 다리를 절고 있는 걸 발견합니다. 좌골신경통으로 정형외과를 가고 도수/운동치료도 받았지만, 척추측만증 발견과 근육량이나 운동 경력에 비해 코어근육이 과하게 연결이 부족하다는 것을 알게된 것 빼고는 통증에 호전이 없어서 병원을 돌고 있어요. 통학이나 이동 시에 편도 2시간 정도 대중교통을 탈 때가 있는데, 서 있으면 발목, 무릎, 고관절이 불안정해서 근육이 엄청 긴장하고 있는게 느껴집니다. 때로는 서 있는게 통증이 심해서 만원 지하철에서 그냥 울었던 적도 있습니다. 그래서인지 집에 도착하면 녹초가 됩니다. 그 외에도 ADHD, 우울증, 불안장애로 치료 받고 있고, 관절 과가동성 테스트를 했을 때 모든 동작이 가능하고, 주변인들에게 제 피부가 잘 늘어지는 편이라는 말을 듣습니다. 근시도 있고, 치아에도 금이 잘 가고 깨져서, 치과선생님이 보고 매 진료마다 주의를 주십니다. 원래는 EDS에 대해 잘 몰랐는데, ADHD와 관절 과가동성의 관계에 대한 글을 읽게 되고, 만성적인 좌골신경통이 생기면서 관심을 가지게 되고 나니 가족들도 그렇다는 걸 알게 되었습니다. 동생은 (병원에서 진단을 받은 적은 없지만) IBS랑 기립성 저혈압이 심해 체중이 적게 나가고 집을 나가지 않습니다. 또 태어났을 때는 선천적인 심실중격결손 때문에 생후 100일 전에 수술을 받았고, 저와 마찬가지로 과가동성 관절 테스트 모두 가능합니다. 집에만 있는데도 항상 어디에 걸려 넘어지거나, 일어서다가 저혈압으로 주저앉거나, 물건을 떨어뜨립니다. 일어나다 쓰러진 적도 몇 번 있습니다. 저희 아버지를 포함한 그쪽 가족분들도 관절이 유난히 과도하게 펴지고(평소 스트레칭이나 운동을 안 하시는 할머니도 다리찢기가 가능하시고, 관절 과가동성이 보통 다들 있습니다.), ADHD 같은 증상도 흔히 보이며, 점상출혈이 자주 생기고, 소근육 조절에 어려움이 있는지 다들 악필입니다. 저는 이런 증상들이 그냥 내가 원래 체력이 약하구나, 또는 남들도 다 그런데 나는 왜 이렇게 못 견디겠지, 그냥 사는게 적성에 안 맞나 하고 넘기곤 했는데, 요즘은 점점 불편함이 커지고 생활에도 영향을 주다 보니 답답하고 괴롭습니다. 그런데 또 한국에서는 심하지 않으면 진료 자체를 잘 안 받는 것 같아서, 제가 어떤 병원을 가고 어떤 도움을 받을 수 있을지, 또는 앞으로 제 다양한 증상들을 어떻게 서로 연계해 관리해야할지 모르겠습니다. 한가지 예로는, adhd로 각성제를 복용중인데, 이게 순환계에 영향을 주어서 제가 기존에 겪던 숨참이나 빈맥, 저혈압등의 증상을 더 심하게 합니다. 그래서 증상을 공유하고 정보나 조언을 듣고자 글을 쓰게 되었습니다. 길고 정리되지 못한 글을 읽어주셔서 감사합니다.