치료하는 과에서 관련된 중심정맥관 삽입이 어렵다고 거부하는 상황에서 의사가 감정적으로 화를 내고 정작 제가 다 이해했다고 중요하게 진료에 필요한 이야기로 넘어가자고 하는 중재자가 되는 상황이 좀 당황스러운 하루였습니다. 저는 중간에 낀 환자고 의사들 사이에서 커뮤니케이션이 안된 부분을 제가 어떻게 할 수 있는 것도 아닌데요. 저는 상식적으로 안된다고 하시면 약한 혈관이라도 그냥 사용한다고 했어요. 하지만 안해봤다고 못한다는 것은 희귀질환 환자에게 가장 상처가 되는 말이죠. 원래 병을 가지고 있는 사람은 많은 의사들이 몰라서 의학적 관리를 못받는게 정상적인 것은 아니잖아요. 제가 엘러스단로스증후군 환자 중에서 의료적 치료가 많이 필요한 환자인 걸로 알고 있고요. 그에 따른 대증적 요법으로 조절하라고 유전질환을 봐주는 교수님은 알고 계시는데 다른과에서는 다 제가 처음이라고 하셔도 어떻게든 도움을 주시고 어려움을 이해하려고 하시는데 매우 감정적으로 대응하는 의사는 너무 피곤한 것 같아요. 물론 저로 인해 여러가지 리스크를 감당하고 치료해주시는 것은 감사하지만 제가 증상을 만드는 것도 아니고 타고난 몸이 그런 것을 어떻게 해야하는지도 막막한데 제가 비상식적이고 이상한 환자면 이해라도 하는데 그렇지도 않거든요. 13명의 의사 중 대부분 사이가 괜찮고 오히려 잘지내고 제가 불편한 점을 명확하게 말하는 편이라서 상황을 잘 알아주시고 제가 겪는 어려움에 대해서 ㄴ응원해주시는 분도 많으십니다. 주기적으로 차트를 개인보관용으로 발급을 받는데 유전체의학과 교수님이 해외연수 가시기 전에 부탁하신 내용을 보고 마음이 찡했습니다. *다양한 신체적 불편감에 대한 대증치료 및 정서적으로 지지를 부탁합니다 제가 가진 증상들을 그나마 이해해주시고 정서적으로 힘든 부분까지도 챙겨주시는 마음이 상처받은 제 마음을 위로해 주는 것 같아요. 그런데 마음이 힘든 부분도 스트레스가 되기는 해요 ㅠㅠ

급하시네요 국내 모든약과 루푸스, 자가면역 치료술은 모두 진행을한 상태입니다 일단 중환자실의료팀의 방법을 선택을 했고 절개예정입니다 스테로이드제 항암제 류마티스제 향균제 항바이러스제 출혈성 장치료제 이뇨뇌압강화제 혈증제 고혈압제 향응고제 항전간제 바이러스혈증치료제 혈관확장제 혈압강화제 자가면역치료제 면역억재제 비슷한 기능의 약을 제외해도 많군요 이선탁이 과연 딸을위한걸까요 저의 위안과 자가만족의 선택일까요

절염, 공막염 등의 여러 증상을 겪었습니다. 현재는 레미케이드라는 생물학적제제 주사치료와 스테로이드(소론도), MTX, 소염진통제, 진해거담제 등 내복약으로 치료를 받고 있고, 매일 네블라이저를 하며 호흡기 치료를 병행하고 있어요.

<척수성 근위축증 타입 2 확진 후> - 확진 후, 당시(2000년기준 18개월 무렵) 치료방법 또는 치료제 X + 해당 질환에 대한 정보가 지금처럼 많지 않은 상황으로 인해, SMA(척수성 근위축증) 환우회 가입이 필수적이고, 가장 효과적인 시절이었음. SMA 환우회에 부모님이 가입->환우들과 질병의 예후와 운동 방법에 대한 정보를 공유 받음. > 운동 치료여부) 다리 벌어짐을 교정하기 위해 다리 보조기 맞춤 & 일상생활 속에서 가능한 혼자 보행하고 움직이며 활동량 증진 & 부모님과 수영장에 다니며 수중 운동 병행 >병세 진행) - 초등학생때까지는 홀로 또는 보행보조기구를 통해 보행이 가능하였으나 -> (2차 성징 시작 이후) 중학교 입학 무렵부터 체중 증가와 활동량 감소로 인해, 보행이 어려워짐 -> 중학교 2학년때부터는 보행 불가. '서있기'만 가능 -> 그 무렵, 부득이하게 주 1회 받던 물리치료중단 -> 그 후 9년간 운동 및 치료 과정은 전무함 -> 23세 무렵부터, 스핀라자 투여 준비를 위해 병원 검색과 정보 수집 -> 24세(2022년 2월)부터 서울아산병원에서 스핀라자 투여 시작

정형 페닐케톤뇨증 환자에게 적절한 운동 프로그램을 제공하는 것이 신체적, 인지적, 정서적 발달에 도움이 됩니다. 운동은 약물 치료와 더불어 중요한 보조 요법입니다.

입을 통해 여러분은 임상 실험뿐만 아니라 다양한 정보와 지원을 받을 수 있습니다. 우리는 회원들에게 가장 최신의 연구 정보와 치료 방법을 제공하고, 필요한 지원을 아끼지 않을 것입니다. 회원 가입은 무료이며, 소중한 여러분의 개인 정보는 철저하게 보호됩니다. 우리 환우회는 회원님의 사생활을 존중하며, 어떠한 개인 정보도 제3자에게 제공하지 않습니다. 회원으로 가입하시면 양산부산대학교의 임상 실험뿐만 아니라 다양한 활동에 참여하실 수 있는 기회를 드릴 것입니다. 지금 바로 근긴장성이영양증 환우회에 가입하셔서 임상 실험 참여 기회를 포함하여 다양한 혜택을 누리세요. 우리는 여러분의 참여를 진심으로 기다리고 있습니다. 감사합니다. http://mdt1f.org 들어오셔서 가입 부탁드립니다.

기존의 약물로 조절이 되지 않다보면 심부전에 허가가 난 약이 듣다보니 안 쓸수가 없고 평생을 복용해야 하는데 경제력이 없어서 치료를 못받는 일은 없어야 할 것이다.

양쪽 뒤꿈치와 아킬레스 부분에 봉와직염 치료중 시토스테롤혈증 의심으로 유전자검사와 식물성콜레스테롤검사 결과 기다리고있습니다. 상처부위로 계속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다

저는 에반스 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

는 '국가 복지 제도' 정보를 함께 나누어보려고 해요. 진단을 받고 나면 치료에만 집중하게 되는데, 사실 우리나라에는 환자와 가족을 위한 다양한 지원 제도들이 있어요. 치료비 감면, 교통비 지원, 장애인 활동지원, 의료급여, 산정특례 등 생각보다 많은 혜택들이 마련되어 있죠. 하지만 이런 정보들이 체계적으로 안내되지 않다 보니 놓치는 경우가 많아서 안타까워요. 어떤 분들은 주치의나 사회복지사를 통해, 또 어떤 분들은 직접 찾아보셨을 텐데요. 신청 과정에서 서류 준비나 담당 부서를 찾아다니는 것도 쉽지 않고, 내가 해당 조건에 맞는지 헷갈리는 경우도 있잖아요. 가장 중요한 건 실제로 어떤 제도가 도움이 되었는지에 대한 생생한 후기예요. 경험담을 통해서만 알 수 있는 소중한 정보들이 있거든요. 여러분의 경험이 같은 상황에 있는 다른 분들에게 정말 큰 힘이 될 거라고 생각해요. 작은 정보라도 누군가에게는 큰 도움이 될 수 있으니까요. 💕 내가 받은 제도나 꼭 알려주고 싶은 정보가 있다면 댓글로 공유해 주세요! 😃

수 없었을 정도로 심히 아팠다. 위와 장이 완전히 멈추었고 장이 막혔었다. 치료차 병원에 갔는데 막힌 장으로 인해 식도로 역류하는 증상이 있어 콧줄을 삽입했다. 입원해서 치료를 해 나아지고 있어서 콧줄을 빼주길 원했지만 반대해서 빼지 못했다. 다른 사람들은 카데타를 끼운 상태에서 턱을 다물고 있는지 모르겠지만 나는 입을 다물지 못했다. 뻣뻣한 카데타가 펴지려는 힘에 의해서 입을 벌린 채 있어야 했다. 그래서 턱관절이 아프고 목구멍 앞뒤 쪽 근육이 눌려서 아팠다. 턱을 앙 다물려고 힘을 주고 애써 봤지만 5초도 버티지 못하고 카데타의 힘에 밀려서 벌어졌다. 참기 힘든 고통에 빼고 싶었지만 많이 좋아져도 제거해 주지 않아 퇴원할 때 빼냈다. 그 후 턱이 잠겼다. 손가락이 들어갈 정도로 벌릴 수 있었는데 5mm 정도 밖에 벌릴 수 없었다. 카데타가 펴지려고 목에 압박이 가해지고 계속 밀고 있어서 24 시간 고통에 시달렸다. 내 의지대로 턱을 유지하지 못한 채 1주일 이상 자극받아서 결국은 개구 장애가 심해졌다. 현재는 더 닫혀서 앞쪽은 위아래 치아가 반쯤 겹쳐지고, 어금니 뒤쪽으로 3mm 정도이다. 거의 닫힌 셈이다 1년이 다르기 때문에 언제고 완전히 닫힐 수 있어 항상 주의가 필요하다.

제가 산정특례 받는 게 미안하다고 느껴집니다... 공기업 직원입니다. 2년 전 갑작스런 발작 증세로 뇌전증 판정 받고 약물 치료 받다가 올 1월에 기면병 증세 보여 수면검사 추가 진단 받았습니다. 그리고 회사에 통보하고 업무조정 하면서 갈등 키웠습니다. 뇌전증에 기면병 증세 둘 다 보이니 근태도 엉망이고 중간에 잦은 사고로 아에 제외 시켜 버려서 행정업무도 해봤지만 제 일정 못채워서 욕 먹는 건 일상이니 조정 요청하고 갈등 발생 했습니다. 가끔은 제가 이기적일 때도 있었습니다. 회사 조직에 맞지 않으면 나가면 될 일인 데 굳이 난장판으로 만들었거든요. 권익위 인권위 진정 까지 냈었으니... 배려가 아닌 조정만 해주면 일 충분히 할 수다고 생각은 듭니다. 부서장 아닌 사장한테 빌고 이러한 사실을 각서 적고 노조 및 노동청에 진정 안 넣겠다 하지만 이건 들어주지도 않고 권고사직 질병퇴사도 안시켜 주네요. 그리고 다들 느끼지만 결정적으로 의지드립 들으닌깐 마음은 아에 닫았습니다. 그냥 제가 번 돈 제 가정과 그동안 도와준 단체 및 사회에 적은 돈이지먼 기부하고 있는 중이고요. 또한 멀쩡하게 돈 버는 데 산정특례로 혜택 보니 민망하네요. 죄송합니다. 회사에선 욕 먹는 건 일상 됐지만 환우 카페나 여기 오면 미안함 맘이 크더라고요. 또 병원 가면 저보다 어린 아이 보면 나중에 내 자식도 저렇게 될까봐 불안하고요. 참 힘든 하루고 주절거리는 게 길어졌네요

4년정도 된거같아요 매년마다 연세 세브란스가서 검진 받고오는데 이게 매년마다 검진 받는게 의미가 있나싶어서요 돈도 돈이고 치료방법도 없는데 굳이 가야하나 싶은생각이 드는데 다른분들은 어떻게 하시나요??

저는 류마티스성 다발근통 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

을 느끼게 되는 9월 초에요🍂 오늘부터 내일까지 유전성 망막질환 환우회인 실명퇴치운동본부 여름캠프가 진행됩니다. 질환과 치료 연구 관련 학술 세미나 및 소통의 시간을 갖게될 예정인데요. 레어노트 팀도 초청받아 참여하게 되었습니다🙇 소중한 자리에 초청 해주심을 감사드리며 환자, 보호자분들께 많은 이야기 듣고 배울 수 있도록 할게요!! 늘 환자분들 옆에서 함께하는 레어노트가 되겠습니다. 레어노트 팀 드림

안녕하세요, 레어노트 팀입니다 😃 국내 크론병 환자와 보호자분들을 위한 소통 채널인 ‘크론병 환우모임’과 협업하여 크론병 치료 환경 개선을 위한 건강 데이터 구축 프로젝트를 진행하고 있습니다. 활동기, 관해기 또는 무증상기이신분들 모두 참여 가능한데요. 현재 약 60분 정도 참여해주셨으며, 더 많은 분들께서 참여해 주셔야 의미있는 결과를 낼 수 있답니다. 많은 관심과 참여 부탁드립니다 💚 이미 참여하셨다면, 댓글로 참여 인증도 부탁드릴게요.

발성 폐동맥고혈압을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

RI 검사 후 결과에 따라 척수검사를 하게될지도 모르겠어요ㅠㅠ 뇌와 척수에 염증이 있다면 지금까지 먹던 약도 모두 바꿔야하고 치료방법도 처음부터 다시 생각해야한다고 의사샘이 최악의 상황을 이야기하시는데 너무 무섭네요.. 사실 별 생각없이 혼자 병원에 왔는데 입원에 뇌침범에 척수검사까지 너무 놀라서 첨으로 병원서 사람 많은데 눈물이 좀 나왔어요 창피하게... 베체트 진단받을 때도 안울었건만.. 저 때문에 친정엄마도 남편도 너무 놀래서 휴대폰에 불이 나고 있어요🥲 에고고 당장 오늘 입원하라시는 걸 회사와 뜨개학원 등 수습할 일이 많아 다음주초로 미뤘어요.. 회사와 학원엔 어찌 이야기해야할런지... 제발 별일이 아니기를...

정말 괴롭습니다... 또 뇌전증과 다르게 2분이상 지속된다는 특징, 발작시에 의식이 있다는 특징때문에 진짜 힘들어요 병원가서 치료라도 되면좋겠는데 해줄 수 있는게 없대요...정신력으로 해결하는게 유일한 방법입니다 그런데 이 병은 딱히 많은사람들에게 인식되지 못한 병같아요 100,000명중에 1~5명 정도 있는 병인데 고등학교 1학년생인 저에게는 정말 고문같아요 신경과 선생님은 공황발작을 말하시는 줄 알고 그냥 진료를 안하셨어요...ㅎㅎ 또 심인성이라는 이유로 꾀병같아 보일 수 있지만 절대 아니라는점도 알리고 싶습니다...! 진짜 괴로워요... 다른 모든 희귀병 환자분들 얼른 회복되기를 바라겠습니다