기존의 약물로 조절이 되지 않다보면 심부전에 허가가 난 약이 듣다보니 안 쓸수가 없고 평생을 복용해야 하는데 경제력이 없어서 치료를 못받는 일은 없어야 할 것이다.

병 뇌전증 동시에 치료하면서 최근에 안정기 들어서 약 복용량 그대로입니다. 최근 1달 전 부터 사회생활하다 보니 지장이 생길 때 종종 생기네요. 특히나 졸음으로 집중력 떨어질 때요. 평상시는 괜찮은 데 스트레스 자주 받는 직장에선 자주 그러니 약물 찾게 되는 갈망이 생기기 시작하는 데, 문제는 이걸로 약을 늘려야 하는 게 맞을 까 싶네요. 부작용은 둘째치더라도 심리적인 의존성도 크네요. 아무래도 기면병 치료약인 각성제가 목적가지고 복용하면 한도 끝도 없이 찾게 되닌깐요 교수님은 특별히 문제 없다고 하시지만... 고민이 됩니다. 환경이 바꾸면 낫지만 생계 걸린 일이니 참...

빠르게 오고 있다는 말입니다. 희망이란말보다 정보와 자료로 더욱 빨리 치료약이 만들어 질수있게 더욱 빨리 발전할수 있게 관심과 행동으로 사랑하는 가족들을 지켜 줍시다. 원샷 치료제 세상 모든 유전병이 사라질수 있게 아프고 슬픈 가족이 웃을수 있게 많은 관심 가져주세요. 1. CRISPR 임상 시험 업데이트: • CRISPR Therapeutics과 Beam은 낫세포병(SCD) 및 수혈 의존성 베타-탈라세미아(TDT) 치료를 위한 체내(in vivo) 편집 전략을 발전시키고 있습니다. 이 전략은 특정 세포를 표적으로 하는 항체를 사용하여 화학 요법의 부담을 줄이는 것을 목표로 하며, 치료를 더 널리 접근 가능하게 만들 수 있습니다 . 2. 차세대 치료법: • Beam Therapeutics은 알파-1 안티트립신 결핍증을 치료하기 위해 게놈 내의 돌연변이를 직접 수정하는 BEAM-302의 임상 시험을 시작했습니다. 이 치료법은 현재의 치료법에 비해 훨씬 향상된 결과를 제공할 수 있습니다 . • Intellia Therapeutics는 트랜스티레틴 아밀로이드증을 치료하기 위한 체내 CRISPR 치료제인 NTLA-2001의 재투여 가능성을 탐구하고 있으며, 이 치료제는 변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자 편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .

희귀난치환자분들께좋은소식있어공유합니다 첨단재생의료로하루속히치료제가나오길바래봅니다^^ https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=46142

자 단체와 환자분들의 치료환경 개선 및 삶의 질 향상이라는 공동의 목표를 향해 나아가고 있는데요. 저희가 더 많은 단체와 함께할 수 있도록, 단체 운영진 소개가 가능하신 분들을 모집합니다! 🔹️인터뷰 주제 : 질환의 치료과정 및 일상생활에서 겪는 어려움, 현재 가장 개선이 필요한 현안 🔹️대상 질환 : 황반변성, 윌슨병, 발작성 야간헤모글로빈뇨(PNH), 헌팅턴병, 부신백질 디스트로피, 소아 류마티스 관절염, 소아 강직척추염, 베체트병, 파브리병, 터너증후군, 윌리엄스증후군, 연골무형성증, 불완전골형성, 주버트증후군, 혈구탐식성 림프조직구증, 만성염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP), 신경섬유종증 1형, 전신경화증, 결절성경화증, 혈우병 등 20개 질환 연결 해주실 수 있는 분들은 아래 링크에서 양식을 작성 해주세요!! https://forms.gle/Nz6WxMTVJmb39SkBA 많은 참여 부탁드립니다. 감사합니다!

미세결손 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

급하시네요 국내 모든약과 루푸스, 자가면역 치료술은 모두 진행을한 상태입니다 일단 중환자실의료팀의 방법을 선택을 했고 절개예정입니다 스테로이드제 항암제 류마티스제 향균제 항바이러스제 출혈성 장치료제 이뇨뇌압강화제 혈증제 고혈압제 향응고제 항전간제 바이러스혈증치료제 혈관확장제 혈압강화제 자가면역치료제 면역억재제 비슷한 기능의 약을 제외해도 많군요 이선탁이 과연 딸을위한걸까요 저의 위안과 자가만족의 선택일까요

종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

쪽에서 병변이 발견되어서 2차약으로 바꿀지 말지 주치의 선생님이 고민해보라고 하시네요 ㅠㅠ 바꾸면 좋은 점은 조기에 적극적인 치료를 하는 건데, 지금 당장 아픈게 아니라서 바꾸는 게 꼭 필요한 단계는 아니고 2차약은 부작용도 그만큼 있으니까 환자가 한번 고민해보고 결정하라고 하시는데 비슷한 상황이셨던 분들 계신가요???ㅠㅠ

구축하고, 치료여정에 도움을 드리기 위해 힘쓰고 있어요. 레트 증후군은 주로 여아에게서 발생하여 운동능력과 언어능력에 영향을 미치는 소아 희귀질환입니다. 금번 한국레트증후군부모회와 레어노트가 함께 국내 레트 증후군 현황 파악과 치료 환경 개선을 위해 건강 설문을 진행했습니다. 그리고 그 결과를 분석하여 리포트가 발급되었는데요. 많은 분들이 관심가져주시고 응원해주시면 좋을 것 같아요! https://rarenote.page.link/zreqqm5RNbFc7NFt6 더 많은 분들이 건강 설문에 참여해주실 수록 더 정확한 결과를 만들어낼 수 있으니, 아직까지 참여하지 않으신 분들의 적극적인 참여도 부탁드립니다. 늘 환우분들의 목소리에 귀 기울이는 레어노트가 되겠습니다.

추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.

저는 류마티스성 다발근통 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

치료의 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 국민청원 동의, 감사합니다🙏 국민청원동의 바로가기 https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/32739B2290D05CC6E064B49691C6967B 아이들을위한 공식홈페이지 링크입니다. 소아희귀난치안과질환협회 https://eyelovechild.com/ 환자부모님들이 돈을 모아 만든 유튜브 영상을 볼 수도 있습니다. 또 그동안의 언론기사와 활동도 확인할 수 있습니다. 공식홈페이지에서도 청원링크로 타고 들어 갈 수 있습니다. 국민청원요청기간이촉박합니다. 동의요청 꼭해주시고 많은 공유부탁드립니다. 첫째 아이 소원은 하늘을 보고싶습니다. 세명의 아이를 둔 엄마,아빠입니다 우리 아이는 FEVR, 양안의 망막디스트로피, 양안노리에병으로 생후 얼마 안되어 큰 수술을 여섯번을 잇따라 수술을 했습니다. 이미 아이상태가 좋지 않아 아이의치료는 이제 세포치료또는 유전자교정치료가 유일한 방법입니다. 여러분 국민청원동의요청에 많이도와주세요. 또 주변 지인과 친척 그리고 SNS로 많이 전파해주세요. 동의동참요청 도와주십시오. 희귀질환 소아암, 희귀난치 안과질환 등 환자를 위한 세포유전자치료의 인프라 및 제도 개정에 관한 청원 동의 많은홍보 동참해주시기 부탁드립니다. 치료기술이 있지만 치료받지못하는 환경의 아이들을 치료할 수 있게 도와주십시요. 퍼나르기, 많은공유부드립니다. 🫶네이버 검색해서 들어가는 법입니다 ”국민동의 청원“네이버 검색서에 입력> 동의하기>희귀질환으로 검색 동의하기 🫶비회원 인증으로 동의하는 방법에 대해 알기 쉽게 설명되어 있습니다. https://youtube.com/shorts/S-VnhpKuVKQ?feature=share 아이 엄마아빠 올림. (감사합니다.)🙏 유전자 세포치료가 필요한 아이들을 위해 https://youtube.com/shorts/DVSjaHcKJ2Q?feature=share

제가 산정특례 받는 게 미안하다고 느껴집니다... 공기업 직원입니다. 2년 전 갑작스런 발작 증세로 뇌전증 판정 받고 약물 치료 받다가 올 1월에 기면병 증세 보여 수면검사 추가 진단 받았습니다. 그리고 회사에 통보하고 업무조정 하면서 갈등 키웠습니다. 뇌전증에 기면병 증세 둘 다 보이니 근태도 엉망이고 중간에 잦은 사고로 아에 제외 시켜 버려서 행정업무도 해봤지만 제 일정 못채워서 욕 먹는 건 일상이니 조정 요청하고 갈등 발생 했습니다. 가끔은 제가 이기적일 때도 있었습니다. 회사 조직에 맞지 않으면 나가면 될 일인 데 굳이 난장판으로 만들었거든요. 권익위 인권위 진정 까지 냈었으니... 배려가 아닌 조정만 해주면 일 충분히 할 수다고 생각은 듭니다. 부서장 아닌 사장한테 빌고 이러한 사실을 각서 적고 노조 및 노동청에 진정 안 넣겠다 하지만 이건 들어주지도 않고 권고사직 질병퇴사도 안시켜 주네요. 그리고 다들 느끼지만 결정적으로 의지드립 들으닌깐 마음은 아에 닫았습니다. 그냥 제가 번 돈 제 가정과 그동안 도와준 단체 및 사회에 적은 돈이지먼 기부하고 있는 중이고요. 또한 멀쩡하게 돈 버는 데 산정특례로 혜택 보니 민망하네요. 죄송합니다. 회사에선 욕 먹는 건 일상 됐지만 환우 카페나 여기 오면 미안함 맘이 크더라고요. 또 병원 가면 저보다 어린 아이 보면 나중에 내 자식도 저렇게 될까봐 불안하고요. 참 힘든 하루고 주절거리는 게 길어졌네요

으로 돌아오고나서 모든 게 좋아질거라는 예상과는 달리 여전히 몸 속에 병은 진행 중인 것 같아 조금 울적해졌어요. 아무리 치료받아도 그대로인 것 같아서 지치는 느낌도 있고, 노력해도 나아지는 게 맞는 건지 하는 생각에 잡생각들이 많아졌는데, 퇴원하면서 마주친 파란 하늘이 위로가 되더라구요... 그렇게 입원 기간 내내 비가 오더니 제가 병원을 오가는 날에는 비가 오지 않았다는 것만으로도 제가 앞으로 괜찮을거라 말해주는 것만 같아서 여기에 위로를 삼아보려구요. 지치고 힘든 순간들이 찾아오더라도 꼭 힘내셨음 좋겠습니다. 함께 힘내보아요...😊

추신경자극기에 대한 권유로 올해 안에 수술을 할 가능성이 있다는 점도 상의를 했다. 이번 달은 시작부터 외래 일정과 케타민 치료 일정이 있다. 어제 2주전 코로나 검사 안내 문자가 왔다. 한 달간의 병원 대장정을 펼치는 신호탄처럼 느껴졌다. 4월에도 진료 일정이 많았지만. 이번 5월은 역대급으로 병원을 자주 간다. 작년 기준으로 병원 내원일 수를 건강보험공단에서 확인을 해보니 135일라고 한다. 1년의 4개월 반을 병원에서 보냈다는 것이다. 사실 지금은 이런 반복된 일상이 조금 버겁고 지친다는 생각이 든다. 분명히 1년 전 반복적 실신과 여러 이벤트를 겪고 나니 지금의 호전된 상태에 이르기까지 나의 노력과 의료진의 노력에 대해 감사한 마음이 들기도 하지만 한편으로는 여러과의 추적관찰을 요하는 상황이 지속되다 보니 이 질병이 가져오는 다양한 증상을 한 명의 의사가 케어하기가 어렵다는 점이 새삼 와 닿는 기간이었다. 그래도 언젠가는 점점 추적관찰 기간이 길어져서 1년 내원일수가 줄어드는 날이 오지 않을까 희망적인 생각을 해보려고 한다.

정임을 느낄 수 있을 것입니다. 함께 힘을 모아 극복해 나갈 때, 우리는 더욱 강해집니다. 정보와 지식을 공유합니다. 최신 치료법, 임상 시험, 연구 결과를 공유함으로써 모든 회원이 최신 의학 정보에 접근할 수 있도록 돕습니다. 또한, 다양한 교육 세미나와 워크숍을 통해 병을 이해하고 적극적으로 대처할 수 있는 능력을 키울 수 있습니다. 우리는 한 가족입니다. 각자의 경험과 지혜를 나누며, 누구도 혼자라고 느끼지 않게 지원합니다. 생일 파티, 명절 모임, 가족 소풍 등 다양한 친목 활동을 통해 서로의 삶에 기쁨과 희망을 더합니다. 근긴장성이영양증과 맞서 싸우시는 여러분, 당신이 이 글을 읽고 있다면 이미 반은 성공한 것입니다. 우리와 함께 더 큰 힘을 발휘할 수 있습니다. MDT1F 환우회의 새로운 가족으로 여러분을 초대합니다. 지금 바로 가입해 주세요, 여러분의 용기가 큰 희망이 됩니다. 가입 신청 방법: http://mdt1f.org/ 들어오셔서 환우회 가입 클릭하여 필요한 정보를 작성해 주세요. 문의: 자세한 정보가 필요하시거나 궁금한 점이 있으시면 언제든지 [email protected]으로 연락 주시기 바랍니다. 감사합니다. 함께 희망을 만들어 갑시다!

는 그만큼 내 몸 상태를 알수록 불안해서 이기 때문이였다 6월3일 첨 만나고 내 지병에 대해선 만나기 전에 알려주었다 그 후 치료되지 않는 병 이란걸 안 후 만났을 때 숙소에 묵을 때 세심하게 신경 써주는 모습을 보고는 후에 마음이 진심으로 좋아하는걸까 하고 생각하게 되고 지금은 이 지병때문에 고민이 더 늘어났다 좋아해도 괜찮을지..

상 소견이 있는 뇌전증 환아의 엄마 아빠 - 우리 아이에게 유전자 검사가 필요한지 궁금한 엄마 아빠 - 우리 아이에게 유전자 치료가 가능한지 궁금한 엄마 아빠 - 뇌전증 관리가 필요한 소아 희귀질환(레트 증후군, 엔젤만 증후군, DYRK1A 증후군, 결절성 경화증 등) 환아의 엄마 아빠 ✅ 일시: 2월 23일(금) 오후 5시 ~ 6시 ✅ 진행 방법: Zoom 웨비나/Youtube 라이브 (✨사전 참여 신청 필수 ✨) *사전 신청을 하시면 세미나 당일에 참여를 위한 링크를 문자로 발송해 드립니다. ✅ 참여 신청: ~2/21(수)까지 아래 링크를 통해 신청해 주세요. ✅ 신청하러 가기: https://forms.gle/rL9FA9jRGNTVd6Gm9