안녕하세요! 날씨가 점점 더워지는데 잘 지내고 계신가요? 요즘 망막색소변성증 치료관련 기사들이 많이 나오고 치료법도 활발하게 연구중인 것 같아 희망이 생기는 기분입니당 하루하루 행복하게 웃는 날들만 가득하시길 기도합니다😀💕

습니다. 1. 아레즈2에 대한 영양제는 어느 제약회사것이 좋을까요? 국내외 전체에서 추천 부탁드립니다. 2.건성에 대해 치료제 개발은 어느 정도 되고 있는지요? 감사합니다.

럼에도 감사 그것까지 감사 범사에도 감사ㅡ 이글을 읽는 모든 환우님과 환우 보호자분들은 무조건 감사하며 치료제 나올날 기대하면서 노력해보아요^^

희귀난치환자분들께좋은소식있어공유합니다 첨단재생의료로하루속히치료제가나오길바래봅니다^^ https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=46142

치료계획을 따르다보니 2월 하순이 되니 이전보다 통증이 훨씬 줄어든 상태가 되어 있었다. 교수님께서 마약성진통제를 줄였다는 말에 칭찬도 해주시고 수면제도 줄이려고 시도중이라고 하니 좋다고 하셨다. 나는 아파서 잠을 못자는 문제가 있는 것이지 통증이 아니면 수면제가 필요하지 않다고 했다. 교수님은 내심 통증이 많이 줄어들었다는 사실에 기분이 좋으신 것 같았다. 나조차도 지금 같은 컨디션이면 이전보다 훨씬 몸과 마음이 편안해졌다고 느낀다. 예전에는 상상할 수 없는 나도 모르게 스르륵 잠에 들 때면 정말 좋아졌다는 사실이 실감이 난다. 여전히 마약성진통제를 사용하고 있지만 그럼에도 줄지 않던 통증들이 하나둘씩 사그러든다는 것은 정말 경이로운 경험이다. 내가 살면서 이렇게 덜 아프다는 느낌이 처음이라는 사실이 너무 충격적이기까지 하다. 나는 태어나면서부터 통증과 사투를 벌이면서 살아온 것이다. 케타민 치료가 끝난 직후에는 통증이 없는 편안한 상태가 짧게 느껴지는데 난 태어나서 처음으로 통증이 없이 편안한 시간을 느꼈다. 정말 감격스러운 순간 이었다. 내일은 케타민 치료 후 경과를 보러간다. 이번 달 마지막 진료다

적으로 평가해 주셨어요. 앞으로도 레어노트는 연구 협력과 다양한 학회 참여를 통해 환자분들이 더 빠르고 정확하게 진단받고, 치료 기회를 넓혀갈 수 있도록 노력하겠습니다. 여러분의 지속적인 응원과 관심 부탁드립니다. 감사합니다! 🙏 관련 기사 보러 가기 : 🔗 https://www.thebionews.net/news/articleView.html?idxno=8653

안녕하세요, 레어노트 팀입니다 😃 국내 크론병 환자와 보호자분들을 위한 소통 채널인 ‘크론병 환우모임’과 협업하여 크론병 치료 환경 개선을 위한 건강 데이터 구축 프로젝트를 진행하고 있습니다. 활동기, 관해기 또는 무증상기이신분들 모두 참여 가능한데요. 현재 약 60분 정도 참여해주셨으며, 더 많은 분들께서 참여해 주셔야 의미있는 결과를 낼 수 있답니다. 많은 관심과 참여 부탁드립니다 💚 이미 참여하셨다면, 댓글로 참여 인증도 부탁드릴게요.

저는 신경섬유종증을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

한 원인이 밝혀지지 않은 모든 연령대에서 발병할 수 있는 자가면역질환 입니다. 질환으로 인한 차별과 편견 속에서 평생 혈당을 관리하며 살아가야 하는 질환이지만 국가에서 중증난치질환으로 인정받지 못해 치료가 제한되는 상황인데요. 이러한 현실을 개선시키기 위해 1형 당뇨병 환우회와 실제 1형 당뇨 환우인 감독님이 만나 영화를 제작한다고 합니다. 실제 환우회 회장님과 환우회의 이야기를 담을 예정이며, 질환 인식 개선을 위해 일반 대중들에게 1형 당뇨병 환우들의 이야기를 널리 알리고자 하구요. 이를 위해 후원을 받아 영화 제작을 시작했지만 제작비가 부족한 상황이라 개인펀딩도 함께 진행 중이라고 하시네요!! 최근 레어노트는 1형 당뇨병 환우회와 치료 기회 확대와 질환 인식 개선을 위해 함께하게 되었는데요. 환우회의 활동을 더 널리 알리고 응원하고자 합니다. 많은 관심과 응원 부탁드립니다~🌿

은거는 어디서 구매해야할까요.. ?? 걸으실때 지팡이만 보조기구로쓰시는데.. 그리고 산정특례는 서울대병원에서 받으셨는데 치료방법이없다보니 진단서같은건 받아둔게없어요.. 27년도에 산정특례도 재등록해야하는것같은데 충청남도에 거주하셔서 서울까지오시긴 어렵고 충남쪽으로 병원기록을 옮길수는 있나요? 충남쪽으로 병원다니시는분 계신지.. 장애등급도 알아보려고 세종충남병원에 문의했더니 다뤄보지않은 질환이다보니 잘모르신다고 하더라구요.. 정말 정보가 너무 없고 지방에 계시니 막막하네요..

는 그만큼 내 몸 상태를 알수록 불안해서 이기 때문이였다 6월3일 첨 만나고 내 지병에 대해선 만나기 전에 알려주었다 그 후 치료되지 않는 병 이란걸 안 후 만났을 때 숙소에 묵을 때 세심하게 신경 써주는 모습을 보고는 후에 마음이 진심으로 좋아하는걸까 하고 생각하게 되고 지금은 이 지병때문에 고민이 더 늘어났다 좋아해도 괜찮을지..

타입 변이가 아니라서 듀센형이나 베커형 약이 나와도 치료가 불가능 할 것 같아서 우울증에 빠지기도 했지만 레어노트를 알면서 내 몸의 유전정보가 연구되어 미래에 저와 비슷한 질병이 발생 했을때 치료받을 수 있길 바라면서 유전자 검사도 하고 대학병원도 다시 꾸준히 다니고 나름 정보를 남기려고 하고 있네요... 모두 힘내시구 잘자요!!

ㅜㅜ 스테로이드 두 알먹는데도 용량대비 몸이 많이 부어요. 혹시 다른 치료를 받고계신 분들이 계신가요? 요즘 솔리리스와 울토미리스도 식약처 허가가 났던데, 해당 치료제로 치료받고계신 분들의 소식 듣고싶어요 ㅎ 다른 치료도 해보고싶은데 다른 약을 권유해 주신적은 없네요. 참고로 저는 오진으로 치료를 15년 정도 치료를 못받은 바람에 얼굴에 변형도오고 경직이 많이 와 있는 상태에요. 약을 써도 더이상 좋아질 것 같지는 않다고 하시더라구요.

운동 발달 지연 • 경련 • 구토, 습진 • 담갈색 모발, 피부색 이상 증상의 정도는 치료시기에 따라 다릅니다. • 생후 2-3주 이내 조기 치료를 받으면 정상 지능 발달이 가능합니다. • 생후 1년 이내에 치료를 받지 않으면 IQ가 50 이하로 저하됩니다. • 치료를 전혀 받지 않으면 지능 장애, 운동 및 언어 발달 지연, 경련 등의 심각한 증상이 나타납니다. 따라서 비정형 페닐케톤뇨증은 조기 진단과 치료가 매우 중요한 질환입니다.

, 어떤 활동을 하게 될까요? - 레어메이트는 레어노트를 대표해 커뮤니티 생태계를 만들고 활동하는 회원입니다. - 내가 겪은 치료 경험을 공유해 다른 레어노트 회원들의 귀감이 됩니다. - 내가 습득한 희귀질환 정보와 노하우 등을 공유하고, 보다 건강한 커뮤니티를 만드는 데 앞장섭니다. - 내 건강을 꾸준히 기록하고 체계적으로 관리합니다. 레어메이트에 관해 궁금한 점이 있다면 무엇이든 댓글로 남겨주세요! 감사합니다.

로 주르륵 나옵니다. 지방 흡수를 못하니 담낭에도 영향이 간건지 담석이 생긴거 같다고 의사분이 유추하셨습니다. 그래도 치료할 방법이 있다는것만으로도 절망은 느껴지지 않아요. 얼른 담석 꺼내서 밥 잘먹고 싶어요.

가 있었어요. 확진받고 이후 치료과정을 모두 알고있는 의사선생님을 두고 다른 의사 선생님께 간다는 것도 두렵고, 의리(?)가 아닌것 같기도 하고 그래서요. 아무래도 항상 먹는 약이 있는 경우 그 병으로 인해 내원하고 치료한 기록이 모두 남아있는 종합병원을 다니는 것이 좋을 거라고 생각했거든요. 다른 과 진료를 볼 때도 늘 먹는 약이 있기 때문에, 섬유근육통, 베체트에 대한 처방전을 들고다녀야하고 매번 제가 베체트라는 사실을 말해야하니까요. 그렇지만 의사선생님이 환자인 저의 말을 들어주지 않는 병원에 다니는 건 장기적으로 투병해야하는 저에게 좋지 않겠단 생각이 들었어요. 그래서 과감하게 병원을 옮기게 되었고 지금은 국제성모병원에서 7년째 치료를 받고있습니다. 의사와 환자간 신뢰가 있어야 더욱 원활하게 치료효과가 가장 좋을 거라고 생각해요. 치료과정에도 정말 우여곡절이 많았는데 자세한 이야기는 치료 이야기에서 풀어보도록 할게요!

연초부터 일주일간 케타민 치료를 3회를 하고, 마지막 케타민 치료하는 날에 진료를 봤다. 나는 국소적 관절의 극심한 통증은 케타민 치료로 통증이 줄지 않는 경향이 있어서 이 부분이 여전히 심한 통증이 있다고 했다. 교수님은 돌아오는 주 월요일에 밀린 고주파열응고술 일정을 잡아주셨다. 나는 월요일 9시에 병원에 가서 시술실에서 동의서를 작성하고 통증센터 수술실에 들어가서 고주파열응고술을 받았다. 이미 감각신경이 다 되돌아온 상태라 직전 토요일, 일요일은 통증이 너무 극심한 상태에서 울다가 잠들기 일쑤였다. 고주파열응고술은 내가 가장 힘들어하는 치료이지만 치료를 받지 않았을 때 일상생활이 어려워 지는 상황을 수차례 경험을 했다. 그래서 힘들어도 일정대로 치료를 받고 있다. 그런데 이번 치료는 내가 아픈 것을 증명이라도 하듯 간만에 너무 고통스러운 치료시간이었다. 1번 2번 신경에 열을 가할 때에는 뜨겁다는 느낌이 들었지만 견디려고 노력했다. 하지만 3번 4번 신경은 시작한지 수초가 되지 않아 도저히 견딜 수 없을 정도로 엄청난 통증과 80도의 열이 그대로 느껴질 정도로 고문에 가까웠다. 나는 비명을 지르면서 너무 뜨겁디고 했다. 기계를 끄고 75도로 온도를 낮춰서 다시 시작했다. 여전히 뜨거운 고문 같았지만 견디지 않으면 치료 효과가 떨어질 것 같아서 2사이클의 시간동안 흐느끼면서 버텼다. 휴식 후 안정을 취해도 열감은 그대로 느껴지고 나는 걷는 것이 아프고 불편한채로 집에 돌아오자마자 지쳐서 뻗었다. 정말 초창기에 고통스러움으로 트라우마가 생긴 그 시점으로 돌아간 것 같았다. 그래도 시간이 지나면서 통증이 줄면서 극심한 통증은 현저하게 줄어들었다. 이런 상태라면 당분간은 괜찮을 것 같다. 물론 반대쪽도 같은 시술을 곧 해야하고 양쪽 무릎 시술도 교수님과 상의를 해봐야 하는데 정말 이번처럼 아프다고 생각하면 등줄기에 땀이 흐를 것만 같다.

걸 알았고 수원에 한 병원에서 수차례 수술을 해서 외모적인 부분을 어느정도 치료를 했습니다. 하지만 다발성이라 수술해야할 부위는 많고 직장 다니면서 업무에도 지장이 생기고 치료가 힘들어서 수원에 병원 다니는것을 그만 뒀습니다. 수년이지나고 어머님께서 신경섬유종을 알아 보시다가 이범희 교수님을 알게되어 작년부터 아산병원 진료를 보기 시작했습니다. 최근 전신 MRI를 찍고 결과가 복부상단에 종양이 있다고하여 CT를 다시 찍어보자고 하셔서 예약을 잡고 내분비과 예약도 잡았습니다. 외모적인 치료를 위해 성형외과 진료도 같이 잡았습니다. 그 사이에 매년 했었던 건강검진을 하였고 작년에는 없었는데? 복부에 종양이 있다고 하네요. 물어보니 부신쪽이라고 합니다. 이게 신경섬유종 때문에 생긴건지는 모르겠습니다. 건강검진도 정말 중요한것 같습니다. 지방에 살아서 서울 왕래가 힘든데 앞으로 회사를 잠시 쉬어야하나 걱정이 많아지는 시기이네요!