도 합니다. 제게 여러가지 증상이 보였을 때, 운이 좋게 투병선배(?) 엄마의 조언으로 좀 더 빠르게 올바른 진료과로 가서 치료받을 수 있었습니다.

종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

) 희귀질환때문에 고통받고 있는 전세계 모든이에게 행복바이러스를 전파하고자 합니다. 희귀질환자로서 몇 갠가의 색을 잃었고, 치료가 없어 가망 없다고, 결코 포기하면 안된다는 것을 당사자인 제가 진심을 담아 전해 드리고 싶습니다. 저는 전세계의 모든이에게 저희를 하나님의 형상대로 지어주신 살아 계신 하나님의 기적을 굳건하게 믿고 있습니다. 기적은 반드시 일어납니다. 기적이 존재함을 열심히 사시는 멋진 여러분들과 함께 나누고 싶습니다. 레어노트 관계자분들은 예전에 희귀질환자들을 몰랐습니다. 하지만 희귀질환자들의 고통을 알게 된 후 레어노트는 희귀질환자들에게 격려와 응원을 하면서 레어노트 회원들의 가족이 되었고 수많은 희귀질환자들을 위해 평생을 몸바쳐 애쓰고 있다는 것을 알아주시면 합니다.

빠르게 오고 있다는 말입니다. 희망이란말보다 정보와 자료로 더욱 빨리 치료약이 만들어 질수있게 더욱 빨리 발전할수 있게 관심과 행동으로 사랑하는 가족들을 지켜 줍시다. 원샷 치료제 세상 모든 유전병이 사라질수 있게 아프고 슬픈 가족이 웃을수 있게 많은 관심 가져주세요. 1. CRISPR 임상 시험 업데이트: • CRISPR Therapeutics과 Beam은 낫세포병(SCD) 및 수혈 의존성 베타-탈라세미아(TDT) 치료를 위한 체내(in vivo) 편집 전략을 발전시키고 있습니다. 이 전략은 특정 세포를 표적으로 하는 항체를 사용하여 화학 요법의 부담을 줄이는 것을 목표로 하며, 치료를 더 널리 접근 가능하게 만들 수 있습니다 . 2. 차세대 치료법: • Beam Therapeutics은 알파-1 안티트립신 결핍증을 치료하기 위해 게놈 내의 돌연변이를 직접 수정하는 BEAM-302의 임상 시험을 시작했습니다. 이 치료법은 현재의 치료법에 비해 훨씬 향상된 결과를 제공할 수 있습니다 . • Intellia Therapeutics는 트랜스티레틴 아밀로이드증을 치료하기 위한 체내 CRISPR 치료제인 NTLA-2001의 재투여 가능성을 탐구하고 있으며, 이 치료제는 변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자 편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .

저는 에반스 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

으로 돌아오고나서 모든 게 좋아질거라는 예상과는 달리 여전히 몸 속에 병은 진행 중인 것 같아 조금 울적해졌어요. 아무리 치료받아도 그대로인 것 같아서 지치는 느낌도 있고, 노력해도 나아지는 게 맞는 건지 하는 생각에 잡생각들이 많아졌는데, 퇴원하면서 마주친 파란 하늘이 위로가 되더라구요... 그렇게 입원 기간 내내 비가 오더니 제가 병원을 오가는 날에는 비가 오지 않았다는 것만으로도 제가 앞으로 괜찮을거라 말해주는 것만 같아서 여기에 위로를 삼아보려구요. 지치고 힘든 순간들이 찾아오더라도 꼭 힘내셨음 좋겠습니다. 함께 힘내보아요...😊

구축하고, 치료여정에 도움을 드리기 위해 힘쓰고 있어요. 레트 증후군은 주로 여아에게서 발생하여 운동능력과 언어능력에 영향을 미치는 소아 희귀질환입니다. 금번 한국레트증후군부모회와 레어노트가 함께 국내 레트 증후군 현황 파악과 치료 환경 개선을 위해 건강 설문을 진행했습니다. 그리고 그 결과를 분석하여 리포트가 발급되었는데요. 많은 분들이 관심가져주시고 응원해주시면 좋을 것 같아요! https://rarenote.page.link/zreqqm5RNbFc7NFt6 더 많은 분들이 건강 설문에 참여해주실 수록 더 정확한 결과를 만들어낼 수 있으니, 아직까지 참여하지 않으신 분들의 적극적인 참여도 부탁드립니다. 늘 환우분들의 목소리에 귀 기울이는 레어노트가 되겠습니다.

4년정도 된거같아요 매년마다 연세 세브란스가서 검진 받고오는데 이게 매년마다 검진 받는게 의미가 있나싶어서요 돈도 돈이고 치료방법도 없는데 굳이 가야하나 싶은생각이 드는데 다른분들은 어떻게 하시나요??

정말 괴롭습니다... 또 뇌전증과 다르게 2분이상 지속된다는 특징, 발작시에 의식이 있다는 특징때문에 진짜 힘들어요 병원가서 치료라도 되면좋겠는데 해줄 수 있는게 없대요...정신력으로 해결하는게 유일한 방법입니다 그런데 이 병은 딱히 많은사람들에게 인식되지 못한 병같아요 100,000명중에 1~5명 정도 있는 병인데 고등학교 1학년생인 저에게는 정말 고문같아요 신경과 선생님은 공황발작을 말하시는 줄 알고 그냥 진료를 안하셨어요...ㅎㅎ 또 심인성이라는 이유로 꾀병같아 보일 수 있지만 절대 아니라는점도 알리고 싶습니다...! 진짜 괴로워요... 다른 모든 희귀병 환자분들 얼른 회복되기를 바라겠습니다

자 단체와 환자분들의 치료환경 개선 및 삶의 질 향상이라는 공동의 목표를 향해 나아가고 있는데요. 저희가 더 많은 단체와 함께할 수 있도록, 단체 운영진 소개가 가능하신 분들을 모집합니다! 🔹️인터뷰 주제 : 질환의 치료과정 및 일상생활에서 겪는 어려움, 현재 가장 개선이 필요한 현안 🔹️대상 질환 : 황반변성, 윌슨병, 발작성 야간헤모글로빈뇨(PNH), 헌팅턴병, 부신백질 디스트로피, 소아 류마티스 관절염, 소아 강직척추염, 베체트병, 파브리병, 터너증후군, 윌리엄스증후군, 연골무형성증, 불완전골형성, 주버트증후군, 혈구탐식성 림프조직구증, 만성염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP), 신경섬유종증 1형, 전신경화증, 결절성경화증, 혈우병 등 20개 질환 연결 해주실 수 있는 분들은 아래 링크에서 양식을 작성 해주세요!! https://forms.gle/Nz6WxMTVJmb39SkBA 많은 참여 부탁드립니다. 감사합니다!

저는 류마티스성 다발근통 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.

적으로 평가해 주셨어요. 앞으로도 레어노트는 연구 협력과 다양한 학회 참여를 통해 환자분들이 더 빠르고 정확하게 진단받고, 치료 기회를 넓혀갈 수 있도록 노력하겠습니다. 여러분의 지속적인 응원과 관심 부탁드립니다. 감사합니다! 🙏 관련 기사 보러 가기 : 🔗 https://www.thebionews.net/news/articleView.html?idxno=8653

은거는 어디서 구매해야할까요.. ?? 걸으실때 지팡이만 보조기구로쓰시는데.. 그리고 산정특례는 서울대병원에서 받으셨는데 치료방법이없다보니 진단서같은건 받아둔게없어요.. 27년도에 산정특례도 재등록해야하는것같은데 충청남도에 거주하셔서 서울까지오시긴 어렵고 충남쪽으로 병원기록을 옮길수는 있나요? 충남쪽으로 병원다니시는분 계신지.. 장애등급도 알아보려고 세종충남병원에 문의했더니 다뤄보지않은 질환이다보니 잘모르신다고 하더라구요.. 정말 정보가 너무 없고 지방에 계시니 막막하네요..

치료받게 도와주세여. 국민청원에 동의 해주세여 관심과 사랑으로 도와주세요. 은혜에 감사합니다. 관심과사랑으로 도와주세요. 소중한 시간부탁드립니다🙏 국회.국민청원동의 한번만부탁드립니다~~~🙏. ❤️국회국민청원내용❤ 희귀질환·소아암, 난치 안과 질환 등 환자를 위한 세포·유전자치료의 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 국민청원 동의, 감사합니다🙏 국민청원동의 바로가기 https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/32739B2290D05CC6E064B49691C6967B 아이들을위한 공식홈페이지 링크입니다. 소아희귀난치안과질환협회 https://eyelovechild.com/ 환자부모님들이 돈을 모아 만든 유튜브 영상을 볼 수도 있습니다. 또 그동안의 언론기사와 활동도 확인할 수 있습니다. 공식홈페이지에서도 청원링크로 타고 들어 갈 수 있습니다. 국민청원요청기간이촉박합니다. 동의요청 꼭해주시고 많은 공유부탁드립니다. 첫째 아이 소원은 하늘을 보고싶습니다. 세명의 아이를 둔 엄마,아빠입니다 우리 아이는 FEVR, 양안의 망막디스트로피, 양안노리에병으로 생후 얼마 안되어 큰 수술을 여섯번을 잇따라 수술을 했습니다. 이미 아이상태가 좋지 않아 아이의치료는 이제 세포치료또는 유전자교정치료가 유일한 방법입니다. 여러분 국민청원동의요청에 많이도와주세요. 또 주변 지인과 친척 그리고 SNS로 많이 전파해주세요. 동의동참요청 도와주십시오. 희귀질환 소아암, 희귀난치 안과질환 등 환자를 위한 세포유전자치료의 인프라 및 제도 개정에 관한 청원 동의 많은홍보 동참해주시기 부탁드립니다. 치료기술이 있지만 치료받지못하는 환경의 아이들을 치료할 수 있게 도와주십시요. 퍼나르기, 많은공유부드립니다. 🫶네이버 검색해서 들어가는 법입니다 ”국민동의 청원“네이버 검색서에 입력> 동의하기>희귀질환으로 검색 동의하기 🫶비회원 인증으로 동의하는 방법에 대해 알기 쉽게 설명되어 있습니다. https://youtube.com/shorts/S-VnhpKuVKQ?feature=share 아이 엄마아빠 올림. (감사합니다.)🙏 유전자 세포치료가 필요한 아이들을 위해 https://youtube.com/shorts/DVSjaHcKJ2Q?feature=share

발성 폐동맥고혈압을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

교수님이 아픈 시술을 끝내고 나서 이제는 마약성진통제를 쓰지 않으면 시술 통증 때문에 힘들거라고 하셔서 처방을 받고 점진적으로 펜타닐의 용량을 늘려야 하는 상황을 겪어왔다. 나는 항상 의존성이나 내성이 생기는 것에 대한 두려움 있다. 그런데 내 스스로 엄격한 관리를 하면서 4년 째 용량을 늘리기도 줄이기도 하면서 일상생활이 가능한 수준을 유지하고 있다. 그나마 다행인건 내가 약을 줄이는데 겁이 없다는 점이고, 내성도 전혀 생기지 않고 처방 용량 수준 안에서 통증 조절이 잘 되고 있다는 점이다. 물론 여러 다른 치료방법이 동원되고 있기는 하다. 졸피뎀은 굉장히 끊기가 어렵다고들 하는데 나는 20대에도 졸피뎀을 먹다가 끊은 적이 있다. 이번에도 큰 문제 없이 졸업할 수 있을 것 같다. 약물 의존이라고 하는 건 심리적 요소가 강하게 작용하는 것 같다. 나는 이 약이 없으면 안 될 것 같다는 생각을 잘 하지 않는다. 약은 필요하면 언제라도 쓸 수 있는 것이고, 증상이 좋아지면 언제라도 줄이면서 중단할 수 있다고 생각한다. 약은 내 신체적 문제를 도와주는 도구이기 때문에 도구가 필요하지 않을 때에도 붙잡고 있는건 여러가지 측면에서 불필요하다고 단순하게 생각한다. 오늘 정신과 선생님과 오랜 시간 이야기를 하다보니 나에게는 병을 극복하는 기질적 장점이 많은 사람이라고 하셨다. 우선 질병을 객관적으로 수용을 하고 치료는 적극적으로 최선을 다해보는 것이다. 어쩌면 불필요한 근심과 걱정에 사로 잡히기보다 해결방안을 실천하는 것이 현실적으로 도움이 되는 경우가 많다. 그래서 어떤 때에는 내가 너무 단순한 건지 다른 사람들은 복잡한데 내가 이상한 건 아닌지 정신과 선생님에게 털어놨다. 선생님은 내가 이상하지 않다고 했다. 어쩌면 어려운 상황을 극복해 나가는 장점이라고 생각한다고 하셨다. 나도 어느정도 내가 생각하는 방식이 긍정적인 면이 있다고 보지만 때때로는 너무 이질적인 환자의 모습이 아닌가 혼란스러울 때가 있다. 정해진 답도 없는 문제고 나는 원래의 나처럼 살아가겠지만 희망적이지 않아도 절망하지 않고, 치료방법이 없어도 도움이 되는 방법은 도전해 보는 것이다.

치료의 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 국민청원 동의, 감사합니다🙏 국민청원동의 바로가기 https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/32739B2290D05CC6E064B49691C6967B 아이들을위한 공식홈페이지 링크입니다. 소아희귀난치안과질환협회 https://eyelovechild.com/ 환자부모님들이 돈을 모아 만든 유튜브 영상을 볼 수도 있습니다. 또 그동안의 언론기사와 활동도 확인할 수 있습니다. 공식홈페이지에서도 청원링크로 타고 들어 갈 수 있습니다. 국민청원요청기간이촉박합니다. 동의요청 꼭해주시고 많은 공유부탁드립니다. 첫째 아이 소원은 하늘을 보고싶습니다. 세명의 아이를 둔 엄마,아빠입니다 우리 아이는 FEVR, 양안의 망막디스트로피, 양안노리에병으로 생후 얼마 안되어 큰 수술을 여섯번을 잇따라 수술을 했습니다. 이미 아이상태가 좋지 않아 아이의치료는 이제 세포치료또는 유전자교정치료가 유일한 방법입니다. 여러분 국민청원동의요청에 많이도와주세요. 또 주변 지인과 친척 그리고 SNS로 많이 전파해주세요. 동의동참요청 도와주십시오. 희귀질환 소아암, 희귀난치 안과질환 등 환자를 위한 세포유전자치료의 인프라 및 제도 개정에 관한 청원 동의 많은홍보 동참해주시기 부탁드립니다. 치료기술이 있지만 치료받지못하는 환경의 아이들을 치료할 수 있게 도와주십시요. 퍼나르기, 많은공유부드립니다. 🫶네이버 검색해서 들어가는 법입니다 ”국민동의 청원“네이버 검색서에 입력> 동의하기>희귀질환으로 검색 동의하기 🫶비회원 인증으로 동의하는 방법에 대해 알기 쉽게 설명되어 있습니다. https://youtube.com/shorts/S-VnhpKuVKQ?feature=share 아이 엄마아빠 올림. (감사합니다.)🙏 유전자 세포치료가 필요한 아이들을 위해 https://youtube.com/shorts/DVSjaHcKJ2Q?feature=share

치료하는 과에서 관련된 중심정맥관 삽입이 어렵다고 거부하는 상황에서 의사가 감정적으로 화를 내고 정작 제가 다 이해했다고 중요하게 진료에 필요한 이야기로 넘어가자고 하는 중재자가 되는 상황이 좀 당황스러운 하루였습니다. 저는 중간에 낀 환자고 의사들 사이에서 커뮤니케이션이 안된 부분을 제가 어떻게 할 수 있는 것도 아닌데요. 저는 상식적으로 안된다고 하시면 약한 혈관이라도 그냥 사용한다고 했어요. 하지만 안해봤다고 못한다는 것은 희귀질환 환자에게 가장 상처가 되는 말이죠. 원래 병을 가지고 있는 사람은 많은 의사들이 몰라서 의학적 관리를 못받는게 정상적인 것은 아니잖아요. 제가 엘러스단로스증후군 환자 중에서 의료적 치료가 많이 필요한 환자인 걸로 알고 있고요. 그에 따른 대증적 요법으로 조절하라고 유전질환을 봐주는 교수님은 알고 계시는데 다른과에서는 다 제가 처음이라고 하셔도 어떻게든 도움을 주시고 어려움을 이해하려고 하시는데 매우 감정적으로 대응하는 의사는 너무 피곤한 것 같아요. 물론 저로 인해 여러가지 리스크를 감당하고 치료해주시는 것은 감사하지만 제가 증상을 만드는 것도 아니고 타고난 몸이 그런 것을 어떻게 해야하는지도 막막한데 제가 비상식적이고 이상한 환자면 이해라도 하는데 그렇지도 않거든요. 13명의 의사 중 대부분 사이가 괜찮고 오히려 잘지내고 제가 불편한 점을 명확하게 말하는 편이라서 상황을 잘 알아주시고 제가 겪는 어려움에 대해서 ㄴ응원해주시는 분도 많으십니다. 주기적으로 차트를 개인보관용으로 발급을 받는데 유전체의학과 교수님이 해외연수 가시기 전에 부탁하신 내용을 보고 마음이 찡했습니다. *다양한 신체적 불편감에 대한 대증치료 및 정서적으로 지지를 부탁합니다 제가 가진 증상들을 그나마 이해해주시고 정서적으로 힘든 부분까지도 챙겨주시는 마음이 상처받은 제 마음을 위로해 주는 것 같아요. 그런데 마음이 힘든 부분도 스트레스가 되기는 해요 ㅠㅠ