도 합니다. 제게 여러가지 증상이 보였을 때, 운이 좋게 투병선배(?) 엄마의 조언으로 좀 더 빠르게 올바른 진료과로 가서 치료받을 수 있었습니다.

저는 폐색혈전혈관염을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

기존의 약물로 조절이 되지 않다보면 심부전에 허가가 난 약이 듣다보니 안 쓸수가 없고 평생을 복용해야 하는데 경제력이 없어서 치료를 못받는 일은 없어야 할 것이다.

수 없었을 정도로 심히 아팠다. 위와 장이 완전히 멈추었고 장이 막혔었다. 치료차 병원에 갔는데 막힌 장으로 인해 식도로 역류하는 증상이 있어 콧줄을 삽입했다. 입원해서 치료를 해 나아지고 있어서 콧줄을 빼주길 원했지만 반대해서 빼지 못했다. 다른 사람들은 카데타를 끼운 상태에서 턱을 다물고 있는지 모르겠지만 나는 입을 다물지 못했다. 뻣뻣한 카데타가 펴지려는 힘에 의해서 입을 벌린 채 있어야 했다. 그래서 턱관절이 아프고 목구멍 앞뒤 쪽 근육이 눌려서 아팠다. 턱을 앙 다물려고 힘을 주고 애써 봤지만 5초도 버티지 못하고 카데타의 힘에 밀려서 벌어졌다. 참기 힘든 고통에 빼고 싶었지만 많이 좋아져도 제거해 주지 않아 퇴원할 때 빼냈다. 그 후 턱이 잠겼다. 손가락이 들어갈 정도로 벌릴 수 있었는데 5mm 정도 밖에 벌릴 수 없었다. 카데타가 펴지려고 목에 압박이 가해지고 계속 밀고 있어서 24 시간 고통에 시달렸다. 내 의지대로 턱을 유지하지 못한 채 1주일 이상 자극받아서 결국은 개구 장애가 심해졌다. 현재는 더 닫혀서 앞쪽은 위아래 치아가 반쯤 겹쳐지고, 어금니 뒤쪽으로 3mm 정도이다. 거의 닫힌 셈이다 1년이 다르기 때문에 언제고 완전히 닫힐 수 있어 항상 주의가 필요하다.

적으로 평가해 주셨어요. 앞으로도 레어노트는 연구 협력과 다양한 학회 참여를 통해 환자분들이 더 빠르고 정확하게 진단받고, 치료 기회를 넓혀갈 수 있도록 노력하겠습니다. 여러분의 지속적인 응원과 관심 부탁드립니다. 감사합니다! 🙏 관련 기사 보러 가기 : 🔗 https://www.thebionews.net/news/articleView.html?idxno=8653

걸 알았고 수원에 한 병원에서 수차례 수술을 해서 외모적인 부분을 어느정도 치료를 했습니다. 하지만 다발성이라 수술해야할 부위는 많고 직장 다니면서 업무에도 지장이 생기고 치료가 힘들어서 수원에 병원 다니는것을 그만 뒀습니다. 수년이지나고 어머님께서 신경섬유종을 알아 보시다가 이범희 교수님을 알게되어 작년부터 아산병원 진료를 보기 시작했습니다. 최근 전신 MRI를 찍고 결과가 복부상단에 종양이 있다고하여 CT를 다시 찍어보자고 하셔서 예약을 잡고 내분비과 예약도 잡았습니다. 외모적인 치료를 위해 성형외과 진료도 같이 잡았습니다. 그 사이에 매년 했었던 건강검진을 하였고 작년에는 없었는데? 복부에 종양이 있다고 하네요. 물어보니 부신쪽이라고 합니다. 이게 신경섬유종 때문에 생긴건지는 모르겠습니다. 건강검진도 정말 중요한것 같습니다. 지방에 살아서 서울 왕래가 힘든데 앞으로 회사를 잠시 쉬어야하나 걱정이 많아지는 시기이네요!

양쪽 뒤꿈치와 아킬레스 부분에 봉와직염 치료중 시토스테롤혈증 의심으로 유전자검사와 식물성콜레스테롤검사 결과 기다리고있습니다. 상처부위로 계속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다

탁마하여 레어노트가 전세계적으로 성장된 (주) 휴먼스케이프가 될 수 있도록 적극 지지 할 것이고, 또한 레어노트 앱이 존재하게 되고, 전세계 진행중인 임상시험, 치료제 개발 소식, 의학 소식 등등 정보를 제공하면서 수많은 희귀질환자들을 안심시킬 것이라고 생각합니다. 직장생활 중 눈 건강이 너무 악화되어 직장을 그만두게 되었고, 현재 기초생활수급자로 생활하고 있으며, 경제적으로 많은 어려움이 있는 가운데 그나마 의료보험이 적용되어 다소나마 부담을 덜고 있습니다. 저는 의료 보험 1종으로 분류되어 모든 병원에서 보험으로 치료를 받고 있습니다. 비급여의 경우에 본인 부담금이 있지만 의료1종은 대부분 무료로 치료를 받고있기 때문에, 해마다 서울카이안과병원, 광주최고안과병원에 정기적으로 검진받고 있습니다.

쪽에서 병변이 발견되어서 2차약으로 바꿀지 말지 주치의 선생님이 고민해보라고 하시네요 ㅠㅠ 바꾸면 좋은 점은 조기에 적극적인 치료를 하는 건데, 지금 당장 아픈게 아니라서 바꾸는 게 꼭 필요한 단계는 아니고 2차약은 부작용도 그만큼 있으니까 환자가 한번 고민해보고 결정하라고 하시는데 비슷한 상황이셨던 분들 계신가요???ㅠㅠ

저는 에반스 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

절염, 공막염 등의 여러 증상을 겪었습니다. 현재는 레미케이드라는 생물학적제제 주사치료와 스테로이드(소론도), MTX, 소염진통제, 진해거담제 등 내복약으로 치료를 받고 있고, 매일 네블라이저를 하며 호흡기 치료를 병행하고 있어요.

구축하고, 치료여정에 도움을 드리기 위해 힘쓰고 있어요. 레트 증후군은 주로 여아에게서 발생하여 운동능력과 언어능력에 영향을 미치는 소아 희귀질환입니다. 금번 한국레트증후군부모회와 레어노트가 함께 국내 레트 증후군 현황 파악과 치료 환경 개선을 위해 건강 설문을 진행했습니다. 그리고 그 결과를 분석하여 리포트가 발급되었는데요. 많은 분들이 관심가져주시고 응원해주시면 좋을 것 같아요! https://rarenote.page.link/zreqqm5RNbFc7NFt6 더 많은 분들이 건강 설문에 참여해주실 수록 더 정확한 결과를 만들어낼 수 있으니, 아직까지 참여하지 않으신 분들의 적극적인 참여도 부탁드립니다. 늘 환우분들의 목소리에 귀 기울이는 레어노트가 되겠습니다.

함께 먹으면 절대 안되는 약이 존재해요.. (실은 영양제와 한약, 식품까지도요). 병원 여러과를 도시면서 진료과에서 따로따로 치료약을 처방하는데, 의료진이 환자분이 먹으시는 모든약에 대한 파악이 안되어서, 잘못 처방될수도 있어요. 참고 하시면 정말 좋을거 같아요. 그리고 시판약의 안전성을 제약사가 의무적으로(법적으로) 추적해야만 하기 때문에 약의 안전성(부작용, 약끼리 상호작용)에 대한정보는 해당제약사에 가장많아요~! 제약사 홈페이지에 가시면 정보를 확인하실 수 있고 제약사에 따로 medical informatics (MI) 대응 부서가 있어 전화, 이메일등으로 물어보실 수 있어요! 또 안전성 데이터를 수집하고 식약처에 보고 하는 pharmaco vigiliance (PV) 라는 부서가 있구요. 약의 상호작용을 고려하지 않고 처방되어 일어나는 부작용이 내가 아픈 증상이 나타나는 원인일수 있어 말씀드려요.

4년정도 된거같아요 매년마다 연세 세브란스가서 검진 받고오는데 이게 매년마다 검진 받는게 의미가 있나싶어서요 돈도 돈이고 치료방법도 없는데 굳이 가야하나 싶은생각이 드는데 다른분들은 어떻게 하시나요??

는 '국가 복지 제도' 정보를 함께 나누어보려고 해요. 진단을 받고 나면 치료에만 집중하게 되는데, 사실 우리나라에는 환자와 가족을 위한 다양한 지원 제도들이 있어요. 치료비 감면, 교통비 지원, 장애인 활동지원, 의료급여, 산정특례 등 생각보다 많은 혜택들이 마련되어 있죠. 하지만 이런 정보들이 체계적으로 안내되지 않다 보니 놓치는 경우가 많아서 안타까워요. 어떤 분들은 주치의나 사회복지사를 통해, 또 어떤 분들은 직접 찾아보셨을 텐데요. 신청 과정에서 서류 준비나 담당 부서를 찾아다니는 것도 쉽지 않고, 내가 해당 조건에 맞는지 헷갈리는 경우도 있잖아요. 가장 중요한 건 실제로 어떤 제도가 도움이 되었는지에 대한 생생한 후기예요. 경험담을 통해서만 알 수 있는 소중한 정보들이 있거든요. 여러분의 경험이 같은 상황에 있는 다른 분들에게 정말 큰 힘이 될 거라고 생각해요. 작은 정보라도 누군가에게는 큰 도움이 될 수 있으니까요. 💕 내가 받은 제도나 꼭 알려주고 싶은 정보가 있다면 댓글로 공유해 주세요! 😃

저는 류마티스성 다발근통 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

을 느끼게 되는 9월 초에요🍂 오늘부터 내일까지 유전성 망막질환 환우회인 실명퇴치운동본부 여름캠프가 진행됩니다. 질환과 치료 연구 관련 학술 세미나 및 소통의 시간을 갖게될 예정인데요. 레어노트 팀도 초청받아 참여하게 되었습니다🙇 소중한 자리에 초청 해주심을 감사드리며 환자, 보호자분들께 많은 이야기 듣고 배울 수 있도록 할게요!! 늘 환자분들 옆에서 함께하는 레어노트가 되겠습니다. 레어노트 팀 드림

안녕하세요, 레어노트 팀입니다 😃 국내 크론병 환자와 보호자분들을 위한 소통 채널인 ‘크론병 환우모임’과 협업하여 크론병 치료 환경 개선을 위한 건강 데이터 구축 프로젝트를 진행하고 있습니다. 활동기, 관해기 또는 무증상기이신분들 모두 참여 가능한데요. 현재 약 60분 정도 참여해주셨으며, 더 많은 분들께서 참여해 주셔야 의미있는 결과를 낼 수 있답니다. 많은 관심과 참여 부탁드립니다 💚 이미 참여하셨다면, 댓글로 참여 인증도 부탁드릴게요.

수 있을까? 라는 생각이요.. 부모가 살아 있는 한 아픈 자녀에게 최선을 다 할 것이지만 현재로써 앓고 있는 극 희귀질환의 치료제가 없기에.. 아이가 평생 병원에서 추적 관찰을 하며 살아가야 하기에 생각이 많은 밤입니다.. 아픈 자녀를 두신 부모님께서는 저와 같은 생각이 많으실꺼라 짐작합니다.. 저희 아이는 전 세계 60여명만 진단된 다발계통의 평활근 기능 이상 증후군 입니다. 평활근이 존재하는 모든 곳에서 기능 장애가 일어납니다.. 뇌혈관, 심장, 위장관, 눈, 폐 거의 전신에 평활근이 있다고 생각 하시면 됩니다.. 특히 가장 무서운 건 이 질환은 최소 3세부터 뇌졸중이 올 확률이 많은 질환입니다.. 또 한 마취제, 진정제를 투여할 시 혈관에 있는 평활근(부드러운 근육들이) 기능이 제대로 되지 않아 뇌졸중의 위험이 크답니다.. 청소년기에는 대동맥박리나 파열도 80%나 되는 질환이랍니다... 논문에서는 평균 수명이 12세더라구요.. 그리고 이 질환은 부모에게서 유전이 되는게 아니라 독자적인 돌연변이 입니다. 한국에는 저희 아이 1명이고 나머지는 모두 해외분들인데 이 질환의 부모들 모두 유전자 검사 시 부모에게서 유전이 아닌 독자적인 돌연변이라고 나왔습니다.. 23년 4월에 태어난 아이에게 가혹하다 생각됩니다.. 그저 아프게 낳아준 저희의 잘못이죠.. 아픈 아이와 5살 차이나는 첫째 아이가 있지만 저희는 첫째아이에게 부모가 이 세상에 없으면 아픈 둘째를 돌봐달라는 말을 안하려고 합니다. 첫째아이의 인생을 아픈 둘째에게 희생하라 하기에는 면목이 없다고 생각 됩니다.. 다만 한번씩 연락만 해보라고는 하려고 합니다.. 아이만 바라보며 잘 지내다가도 가끔 문득 문득 현실을 깨닫고 한숨이 절로 나오네요.. 하지만,, 답답한 마음을 글로 적어 훌훌 털어버리고 매 순간 매일 매일 아이에게 최선을 다 해야겠죠. 그래도 좋은 소식은 있어요.. 저희 아이의 극 희귀질환이 올해 25년 국가관리대상 희귀질환지정 되었답니다.. 저희의 답답한 마음이 이 소식으로 인해 조금은 숨통이 트이게 되었답니다.. 두서없이 생각나는대로 막 쓰는 글이라 맞춤법이나 띄어쓰기등 맞지 않을 수 있어요.. 조금만 너그러이 이해해주세요. 아픈 자녀를 둔 부모님들, 아픈 환우분들, 보호자분들 밖에 많이 춥습니다.. 따뜻하게 옷 입으시고 건강이 최고입니다.. 감기 조심 하시길 바랍니다.