럼에도 감사 그것까지 감사 범사에도 감사ㅡ 이글을 읽는 모든 환우님과 환우 보호자분들은 무조건 감사하며 치료제 나올날 기대하면서 노력해보아요^^

종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

추신경자극기에 대한 권유로 올해 안에 수술을 할 가능성이 있다는 점도 상의를 했다. 이번 달은 시작부터 외래 일정과 케타민 치료 일정이 있다. 어제 2주전 코로나 검사 안내 문자가 왔다. 한 달간의 병원 대장정을 펼치는 신호탄처럼 느껴졌다. 4월에도 진료 일정이 많았지만. 이번 5월은 역대급으로 병원을 자주 간다. 작년 기준으로 병원 내원일 수를 건강보험공단에서 확인을 해보니 135일라고 한다. 1년의 4개월 반을 병원에서 보냈다는 것이다. 사실 지금은 이런 반복된 일상이 조금 버겁고 지친다는 생각이 든다. 분명히 1년 전 반복적 실신과 여러 이벤트를 겪고 나니 지금의 호전된 상태에 이르기까지 나의 노력과 의료진의 노력에 대해 감사한 마음이 들기도 하지만 한편으로는 여러과의 추적관찰을 요하는 상황이 지속되다 보니 이 질병이 가져오는 다양한 증상을 한 명의 의사가 케어하기가 어렵다는 점이 새삼 와 닿는 기간이었다. 그래도 언젠가는 점점 추적관찰 기간이 길어져서 1년 내원일수가 줄어드는 날이 오지 않을까 희망적인 생각을 해보려고 한다.

저는 에반스 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

합니다. 현재 국내에 치료제로 사용할 수 있는 약이 두가지가 있는데 평생동안 매일 맞아야하는 주사제는 한번 맞을때 8만원의 비용이 들고 8주마다 맞아야 하는 주사제는 한번 맞을때 2천만원의 비용이 든다고 합니다. 두 치료제가 모두 아내에겐 건강보험 비급여 항목이라서 전액 본인부담으로 기약이 없는 치료에 비용에 대한 부담까지 떠안고 가야만 합니다. 이러한 상황을 조금이나마 풀어보고자 제가 이번에 치료제의 건강보험 급여 지정을 위한 [국민동의청원]에 청원을 접수하여 현재 동의를 구하고 있습니다. 하지만 저희같은 일반인이 혼자의 힘으로 5만명의 동의를 얻는다는 것이 불가능한거 같습니다. 현재 진행중인 [국민동의청원]을 많은 사람들에게 알릴 수 있는 방법이 없을런지요... 저의 청원 주소입니다. 스미싱파일 절대 아닙니다. 쓰러져가는 저희 가정을 다시 세울 수 있도록 도와주세요. https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/04CFBD4126DF2184E064B49691C1987F

막전위도 검사 받아야만 갱신 가능하다고 합니다 검사 비용은 15만원정도 들어간다고 하네요 이 검사를 받아야 갱신 되는건가요? 치료할수 없는 불치병인데 굳이 돈 들여가며 검사를 받아야 하는 이유를 모르겠어 문의합니다

으로 돌아오고나서 모든 게 좋아질거라는 예상과는 달리 여전히 몸 속에 병은 진행 중인 것 같아 조금 울적해졌어요. 아무리 치료받아도 그대로인 것 같아서 지치는 느낌도 있고, 노력해도 나아지는 게 맞는 건지 하는 생각에 잡생각들이 많아졌는데, 퇴원하면서 마주친 파란 하늘이 위로가 되더라구요... 그렇게 입원 기간 내내 비가 오더니 제가 병원을 오가는 날에는 비가 오지 않았다는 것만으로도 제가 앞으로 괜찮을거라 말해주는 것만 같아서 여기에 위로를 삼아보려구요. 지치고 힘든 순간들이 찾아오더라도 꼭 힘내셨음 좋겠습니다. 함께 힘내보아요...😊

4년정도 된거같아요 매년마다 연세 세브란스가서 검진 받고오는데 이게 매년마다 검진 받는게 의미가 있나싶어서요 돈도 돈이고 치료방법도 없는데 굳이 가야하나 싶은생각이 드는데 다른분들은 어떻게 하시나요??

추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.

저는 류마티스성 다발근통 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

연초부터 일주일간 케타민 치료를 3회를 하고, 마지막 케타민 치료하는 날에 진료를 봤다. 나는 국소적 관절의 극심한 통증은 케타민 치료로 통증이 줄지 않는 경향이 있어서 이 부분이 여전히 심한 통증이 있다고 했다. 교수님은 돌아오는 주 월요일에 밀린 고주파열응고술 일정을 잡아주셨다. 나는 월요일 9시에 병원에 가서 시술실에서 동의서를 작성하고 통증센터 수술실에 들어가서 고주파열응고술을 받았다. 이미 감각신경이 다 되돌아온 상태라 직전 토요일, 일요일은 통증이 너무 극심한 상태에서 울다가 잠들기 일쑤였다. 고주파열응고술은 내가 가장 힘들어하는 치료이지만 치료를 받지 않았을 때 일상생활이 어려워 지는 상황을 수차례 경험을 했다. 그래서 힘들어도 일정대로 치료를 받고 있다. 그런데 이번 치료는 내가 아픈 것을 증명이라도 하듯 간만에 너무 고통스러운 치료시간이었다. 1번 2번 신경에 열을 가할 때에는 뜨겁다는 느낌이 들었지만 견디려고 노력했다. 하지만 3번 4번 신경은 시작한지 수초가 되지 않아 도저히 견딜 수 없을 정도로 엄청난 통증과 80도의 열이 그대로 느껴질 정도로 고문에 가까웠다. 나는 비명을 지르면서 너무 뜨겁디고 했다. 기계를 끄고 75도로 온도를 낮춰서 다시 시작했다. 여전히 뜨거운 고문 같았지만 견디지 않으면 치료 효과가 떨어질 것 같아서 2사이클의 시간동안 흐느끼면서 버텼다. 휴식 후 안정을 취해도 열감은 그대로 느껴지고 나는 걷는 것이 아프고 불편한채로 집에 돌아오자마자 지쳐서 뻗었다. 정말 초창기에 고통스러움으로 트라우마가 생긴 그 시점으로 돌아간 것 같았다. 그래도 시간이 지나면서 통증이 줄면서 극심한 통증은 현저하게 줄어들었다. 이런 상태라면 당분간은 괜찮을 것 같다. 물론 반대쪽도 같은 시술을 곧 해야하고 양쪽 무릎 시술도 교수님과 상의를 해봐야 하는데 정말 이번처럼 아프다고 생각하면 등줄기에 땀이 흐를 것만 같다.

발성 폐동맥고혈압을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

하게 오늘은 연차를 냈는데 당장 화요일 수요일은 출근해야해요ㅜㅠ 베체트는 최근 그래도 잘 관리되고 있다고 생각했는데 뇌전증 치료하면서 몸에 무리가 갔나봐요🤦‍♀️

제가 산정특례 받는 게 미안하다고 느껴집니다... 공기업 직원입니다. 2년 전 갑작스런 발작 증세로 뇌전증 판정 받고 약물 치료 받다가 올 1월에 기면병 증세 보여 수면검사 추가 진단 받았습니다. 그리고 회사에 통보하고 업무조정 하면서 갈등 키웠습니다. 뇌전증에 기면병 증세 둘 다 보이니 근태도 엉망이고 중간에 잦은 사고로 아에 제외 시켜 버려서 행정업무도 해봤지만 제 일정 못채워서 욕 먹는 건 일상이니 조정 요청하고 갈등 발생 했습니다. 가끔은 제가 이기적일 때도 있었습니다. 회사 조직에 맞지 않으면 나가면 될 일인 데 굳이 난장판으로 만들었거든요. 권익위 인권위 진정 까지 냈었으니... 배려가 아닌 조정만 해주면 일 충분히 할 수다고 생각은 듭니다. 부서장 아닌 사장한테 빌고 이러한 사실을 각서 적고 노조 및 노동청에 진정 안 넣겠다 하지만 이건 들어주지도 않고 권고사직 질병퇴사도 안시켜 주네요. 그리고 다들 느끼지만 결정적으로 의지드립 들으닌깐 마음은 아에 닫았습니다. 그냥 제가 번 돈 제 가정과 그동안 도와준 단체 및 사회에 적은 돈이지먼 기부하고 있는 중이고요. 또한 멀쩡하게 돈 버는 데 산정특례로 혜택 보니 민망하네요. 죄송합니다. 회사에선 욕 먹는 건 일상 됐지만 환우 카페나 여기 오면 미안함 맘이 크더라고요. 또 병원 가면 저보다 어린 아이 보면 나중에 내 자식도 저렇게 될까봐 불안하고요. 참 힘든 하루고 주절거리는 게 길어졌네요

걸 알았고 수원에 한 병원에서 수차례 수술을 해서 외모적인 부분을 어느정도 치료를 했습니다. 하지만 다발성이라 수술해야할 부위는 많고 직장 다니면서 업무에도 지장이 생기고 치료가 힘들어서 수원에 병원 다니는것을 그만 뒀습니다. 수년이지나고 어머님께서 신경섬유종을 알아 보시다가 이범희 교수님을 알게되어 작년부터 아산병원 진료를 보기 시작했습니다. 최근 전신 MRI를 찍고 결과가 복부상단에 종양이 있다고하여 CT를 다시 찍어보자고 하셔서 예약을 잡고 내분비과 예약도 잡았습니다. 외모적인 치료를 위해 성형외과 진료도 같이 잡았습니다. 그 사이에 매년 했었던 건강검진을 하였고 작년에는 없었는데? 복부에 종양이 있다고 하네요. 물어보니 부신쪽이라고 합니다. 이게 신경섬유종 때문에 생긴건지는 모르겠습니다. 건강검진도 정말 중요한것 같습니다. 지방에 살아서 서울 왕래가 힘든데 앞으로 회사를 잠시 쉬어야하나 걱정이 많아지는 시기이네요!

은거는 어디서 구매해야할까요.. ?? 걸으실때 지팡이만 보조기구로쓰시는데.. 그리고 산정특례는 서울대병원에서 받으셨는데 치료방법이없다보니 진단서같은건 받아둔게없어요.. 27년도에 산정특례도 재등록해야하는것같은데 충청남도에 거주하셔서 서울까지오시긴 어렵고 충남쪽으로 병원기록을 옮길수는 있나요? 충남쪽으로 병원다니시는분 계신지.. 장애등급도 알아보려고 세종충남병원에 문의했더니 다뤄보지않은 질환이다보니 잘모르신다고 하더라구요.. 정말 정보가 너무 없고 지방에 계시니 막막하네요..

서류 준비하다가 2025년 올해 처음으로 제가 갖고있는 질환을 정확하게 알게되었습니다. 미성년자 때 방치로 인해 정기적으로 치료를 받은 상태가 아니여서 뒤늦게 선천적으로 갖고있는 질환은 알게되었어요. 추가로 뚜렷한 원인을 모른채 오른쪽 시력 마저 점점 안 좋아지고 있어서 삶을 재설계 하고 있습니다.

양쪽 뒤꿈치와 아킬레스 부분에 봉와직염 치료중 시토스테롤혈증 의심으로 유전자검사와 식물성콜레스테롤검사 결과 기다리고있습니다. 상처부위로 계속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다

로스 증후군(hEDS)의 경미한 케이스에 해당하지 않을까 해서 이렇게 글을 남깁니다. 사실 글을 쓰면서도 조심스러운 게, 여기 계신 분들은 이미 확진을 받으시고 훨씬 힘든 상황을 겪고 계신 분들이 많은것 같은데, 제 증상이 경미해 민폐가 되진 않을까 걱정이 됩니다. 그래도 어릴 때부터 겪어온 것들이 하나로 연결되는 것 같아서, 혹시 비슷한 경험 있으신 분들의 이야기를 들어보고 싶어요. 저는 어릴 때부터 운동을 좋아했는데, 남들보다 훨씬 쉽게 지치고 보통 강도의 운동을 하고 나면 일어나거나 앉기 힘든 매우 심한 근육통이 며칠 동안 계속 있었어요, 그리고 지금도 그렇죠.. 이 때문에 진통제를 자주 복용했고 다들 그런줄만 알았는데, 주위를 둘러보니 아니라는 걸 알게 되었습니다. 체력이 약하고 쉽게 피곤해서 또래 친구들보다 일정을 소화를 못 합니다. 그리고 근력운동을 안 해도 거의 항상 근육통이나 부종이 있습니다 또 어릴때부터 계속 운동을 해왔음에도 불구하고 심박수가 오르는 심폐체력을 필요로 하는 운동을 하면 시야가 좁아지고(터널시야), 어지럽고, 덥고 땀이 나는게 아니라 신체 말단이 차가워지고/파래지고 추워져서 쭈구려 앉아야 겨우 좀 피가 도는 느낌이 들어요. 어렸을 때부터 가끔은 그냥 평범한 하루였는데 심장이 빠르거나 느리거나 불규칙해서 눕지 않으면 안 될것 같은 피곤함에 누우면 맥박이 잘 안 느껴지거나 너무 빠르거나 그래요. 최근 1–2년 사이에는 좌골신경통이 생기면서, 오른쪽 종아리뼈가 휘어 있다는 걸 알게 됐고, 척추측만증을 진단 받았고, 걷는 게 자연스럽지 않다는 것을 알게 되었습니다. 한번은 체형교정하는 수업을 들은 적 있는데, 너무 유연해서 몸이 제멋대로 틀어졌다는 말을 들었습니다. 유연성 평발, 내반슬, 백니, 요추전만, 척추측만증, 역 c자 커브 등이 함께 나타납니다. 20대 초반인데, 요즘 꽤 자주 제가 다리를 절고 있는 걸 발견합니다. 좌골신경통으로 정형외과를 가고 도수/운동치료도 받았지만, 척추측만증 발견과 근육량이나 운동 경력에 비해 코어근육이 과하게 연결이 부족하다는 것을 알게된 것 빼고는 통증에 호전이 없어서 병원을 돌고 있어요. 통학이나 이동 시에 편도 2시간 정도 대중교통을 탈 때가 있는데, 서 있으면 발목, 무릎, 고관절이 불안정해서 근육이 엄청 긴장하고 있는게 느껴집니다. 때로는 서 있는게 통증이 심해서 만원 지하철에서 그냥 울었던 적도 있습니다. 그래서인지 집에 도착하면 녹초가 됩니다. 그 외에도 ADHD, 우울증, 불안장애로 치료 받고 있고, 관절 과가동성 테스트를 했을 때 모든 동작이 가능하고, 주변인들에게 제 피부가 잘 늘어지는 편이라는 말을 듣습니다. 근시도 있고, 치아에도 금이 잘 가고 깨져서, 치과선생님이 보고 매 진료마다 주의를 주십니다. 원래는 EDS에 대해 잘 몰랐는데, ADHD와 관절 과가동성의 관계에 대한 글을 읽게 되고, 만성적인 좌골신경통이 생기면서 관심을 가지게 되고 나니 가족들도 그렇다는 걸 알게 되었습니다. 동생은 (병원에서 진단을 받은 적은 없지만) IBS랑 기립성 저혈압이 심해 체중이 적게 나가고 집을 나가지 않습니다. 또 태어났을 때는 선천적인 심실중격결손 때문에 생후 100일 전에 수술을 받았고, 저와 마찬가지로 과가동성 관절 테스트 모두 가능합니다. 집에만 있는데도 항상 어디에 걸려 넘어지거나, 일어서다가 저혈압으로 주저앉거나, 물건을 떨어뜨립니다. 일어나다 쓰러진 적도 몇 번 있습니다. 저희 아버지를 포함한 그쪽 가족분들도 관절이 유난히 과도하게 펴지고(평소 스트레칭이나 운동을 안 하시는 할머니도 다리찢기가 가능하시고, 관절 과가동성이 보통 다들 있습니다.), ADHD 같은 증상도 흔히 보이며, 점상출혈이 자주 생기고, 소근육 조절에 어려움이 있는지 다들 악필입니다. 저는 이런 증상들이 그냥 내가 원래 체력이 약하구나, 또는 남들도 다 그런데 나는 왜 이렇게 못 견디겠지, 그냥 사는게 적성에 안 맞나 하고 넘기곤 했는데, 요즘은 점점 불편함이 커지고 생활에도 영향을 주다 보니 답답하고 괴롭습니다. 그런데 또 한국에서는 심하지 않으면 진료 자체를 잘 안 받는 것 같아서, 제가 어떤 병원을 가고 어떤 도움을 받을 수 있을지, 또는 앞으로 제 다양한 증상들을 어떻게 서로 연계해 관리해야할지 모르겠습니다. 한가지 예로는, adhd로 각성제를 복용중인데, 이게 순환계에 영향을 주어서 제가 기존에 겪던 숨참이나 빈맥, 저혈압등의 증상을 더 심하게 합니다. 그래서 증상을 공유하고 정보나 조언을 듣고자 글을 쓰게 되었습니다. 길고 정리되지 못한 글을 읽어주셔서 감사합니다.