요 무척 오랜만에 글을 쓰는 것 같아요.. 요 한달 반동안 장내출혈 건으로 너무 고생을 해서 회사도 한달간 휴직하고 진단과 치료에 전념했어요. 아무래도 가진 질병이 이래저래 많다보니 짐작가는 부분도 많아서 정말 온갖 검사를 다 했어요. 문제는 상급병원의사들의 파업으로 대부분의 환자들이 종합병원에 몰리고 있어서 대장내시경만 기본 대기가 한달 이상이라는 거였어요. 게다가 원래 다니고 있던 병원에서 과거 수면제 복용 이력 때문에 현재 사용중인 수면마취제에 내성이 있을거라고 마취가 안될거라는 이야기를 듣고 다니는 병원과 다른 수면마취제를 사용중인 병원으로 떠돌기까지... 차일피일 검사일은 늦춰지고 결국 첫 증상이 있고 한달이 넘게 지나서 내시경을 겨우겨우 받을 수 있었어요. 결론적으로 한달반이 넘는 시간동안 장염이 자연치유되었다는 결론.... 이게 말이 되는 것인지... 복통 설사 혈변 지속적인 미열 등등 고생이란 고생은 한달동안 다했고 아플만큼 아팠는데 내시경엔 거의 흔적도 없다네요ㅋㅋㅋ 장염이었는데 베체트로 인해 심했던 것으로 추정하시더라고요... 그러면서 다음부턴 혈변이 심해보이면 응급실로 오라는 말만 하시고요... 어찌나 허무하던지... 올해는 1월부터 입퇴원과 외래, 검사 무한반복이네요... 병원다니다보니 상반기가 끝나갑니다🤦‍♀️ 레어노트가 많이 바뀌었네요. 한동안 또 적응을 해봐야겠어요ㅠㅠ + 오늘은 한달만에 출근했는데 감을 잃었는지 뇌전증약을 집에 두고 왔어요...ㅠㅠ 혹시나 하는 생각에 정말 불안해서 미치겠어요ㅠ

깐 힘이 빠지면서 약물 찾아가는 제 자신이 보이는 게 힘드네요 회사가 중요한 것도 아니고 그냥 복직 뒤에 생각하던지 쉬면서 치료 및 자기개발 하면서 더 나은 모습 보이겠습니다

대상이 아니라 그 자체를 수용해야 하는 과정이고 삶의 편의를 위해 많은 부분을 재활을 통해 재학습하는 과정이 필요한데 많은 치료사님들이 재판 승소를 당연한 것처럼 공감을 많이 해주셨어요. 이 일이 '축하'라는 표현은 이상하죠. 재판정도 아니고, 등급 상향은 더 아니고요. 기존판정의 오류를 법으로 정정한 것이 가장 정확한 표현인데 정말 드문 경우라서 관련 업무를 하는 사람들에게 국민연금공단 결정서 대신 판결문이 대신한다는 부분을 설명하는게 정말 어려웠어요. 행정소송 승소 건은 판결문이 최종문서인데 말이죠. 그래서 행정기관에서 이 문제로 어려움이 있는 부분을 해소할 수 있는 서류를 작성해서 등기로 보냈습니다. 우여곡절이 많았지만 가장 황당한 일은 상대 측인 행정청은 준비서면으로 반박을 한 번도 안하고 감정결과를 보겠다고 하고 감정서가 제 주치의 소견과 일치하자 이상한 변명을 한 페이지 정도 하길래 승소에 대한 확신은 항상 있었지만 재판이라는게 긴장이 되는 일이라서 스트레스가 없을 수는 없더라구요. 애초에 똑바로 처리를 하지 않고 소송까지 와서 꼬리를 내려버리니 이런 피해자가 한둘이 아니겠다는 생각이 들면서 화가 나기도 했어요. 변호사인 친구가 저더러 승소율 낮은 소송을 가볍게 이기는 과정을 보고선 "넌 앞으로 뭘 해도 다 이길 서면을 쓸 거라고" 하더라구요. 이번 재판에서 법원에 제출한 서면은 다 제가 직접 쓰고, 변호사는 법률적 검토와 서면을 재배치해서 법적으로 중요한 부분을 앞에 두고 나머지는 뒤에 배치하는 역할을 해 주셨어요. 증거도 필요한 것 위주로만 간소하게 하고 중요한 것만 냈죠. 나홀로 소송 경험이 있어서 변호사님도 첫 만남에서 변호사보다 글이 좋다면서 사실관계 정리가 이미 잘 됐다고 희귀질환은 본인이 가장 잘 아는 것 같으니 재판 출석과 법률적 검토 위주로 계약을 했죠. 제가 휠체어 상태로 법정에 직접 나가는 것이 전략적으로도 좋은 방법은 아니라서 대리인 선임이 필수적이었죠. 조금은 특수한 경험을 두서없이 써 봤어요. 1. 장애 판정에서 중요한 부분은 한 명의 의사의 부정적 의견이 틀릴 수 있고, 제대로 평가 없이 한 말들은 아무 가치가 없다. 2. 평가가 필요한 질환에 대한 이해가 부족하더라도 제대로 평가를 해 보면 장애인복지법 고시에 따른 기준에 부합하는 경우 장애정도진단서를 진단서를 써 주는 의사가 중요하다. 3. 진단을 받은 병원과 재활의학과 평가 병원이 다르면 두 병원의 의무기록을 잘 갈음해서 내면 된다.

구축하고, 치료여정에 도움을 드리기 위해 힘쓰고 있어요. 레트 증후군은 주로 여아에게서 발생하여 운동능력과 언어능력에 영향을 미치는 소아 희귀질환입니다. 금번 한국레트증후군부모회와 레어노트가 함께 국내 레트 증후군 현황 파악과 치료 환경 개선을 위해 건강 설문을 진행했습니다. 그리고 그 결과를 분석하여 리포트가 발급되었는데요. 많은 분들이 관심가져주시고 응원해주시면 좋을 것 같아요! https://rarenote.page.link/zreqqm5RNbFc7NFt6 더 많은 분들이 건강 설문에 참여해주실 수록 더 정확한 결과를 만들어낼 수 있으니, 아직까지 참여하지 않으신 분들의 적극적인 참여도 부탁드립니다. 늘 환우분들의 목소리에 귀 기울이는 레어노트가 되겠습니다.

습니다. 1. 아레즈2에 대한 영양제는 어느 제약회사것이 좋을까요? 국내외 전체에서 추천 부탁드립니다. 2.건성에 대해 치료제 개발은 어느 정도 되고 있는지요? 감사합니다.

희귀난치환자분들께좋은소식있어공유합니다 첨단재생의료로하루속히치료제가나오길바래봅니다^^ https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=46142

타입 변이가 아니라서 듀센형이나 베커형 약이 나와도 치료가 불가능 할 것 같아서 우울증에 빠지기도 했지만 레어노트를 알면서 내 몸의 유전정보가 연구되어 미래에 저와 비슷한 질병이 발생 했을때 치료받을 수 있길 바라면서 유전자 검사도 하고 대학병원도 다시 꾸준히 다니고 나름 정보를 남기려고 하고 있네요... 모두 힘내시구 잘자요!!

정임을 느낄 수 있을 것입니다. 함께 힘을 모아 극복해 나갈 때, 우리는 더욱 강해집니다. 정보와 지식을 공유합니다. 최신 치료법, 임상 시험, 연구 결과를 공유함으로써 모든 회원이 최신 의학 정보에 접근할 수 있도록 돕습니다. 또한, 다양한 교육 세미나와 워크숍을 통해 병을 이해하고 적극적으로 대처할 수 있는 능력을 키울 수 있습니다. 우리는 한 가족입니다. 각자의 경험과 지혜를 나누며, 누구도 혼자라고 느끼지 않게 지원합니다. 생일 파티, 명절 모임, 가족 소풍 등 다양한 친목 활동을 통해 서로의 삶에 기쁨과 희망을 더합니다. 근긴장성이영양증과 맞서 싸우시는 여러분, 당신이 이 글을 읽고 있다면 이미 반은 성공한 것입니다. 우리와 함께 더 큰 힘을 발휘할 수 있습니다. MDT1F 환우회의 새로운 가족으로 여러분을 초대합니다. 지금 바로 가입해 주세요, 여러분의 용기가 큰 희망이 됩니다. 가입 신청 방법: http://mdt1f.org/ 들어오셔서 환우회 가입 클릭하여 필요한 정보를 작성해 주세요. 문의: 자세한 정보가 필요하시거나 궁금한 점이 있으시면 언제든지 [email protected]으로 연락 주시기 바랍니다. 감사합니다. 함께 희망을 만들어 갑시다!

종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

만 남들보다 조금 느릴뿐인 학창시절을 보냈어요. 점점 힘들어지긴 했어도 학교도 걸어서 다녔구요. 학교를 졸업하고서도 특별한 치료는 받은 것이 없습니다. 난치병/불치병으로 알았으니 말이지요. 사실 대부분의 환우 분들이 이런 처지이시지 않을까 싶네요 어찌저찌 취업도 하고 살만해졌나 싶었는데 몸이 안좋아지더라고요. 사실 그동안 20미터 걷던 것이 10미터 5미터 이런식으로 조금씩 안좋아졌었는데 인정이 잘 안되더라고요 그러다 현재는 매스티논정 처방받아 복용하고 있습니다. 효과가 아주 좋네요 10년전으로 돌아간것 같아요 20대에 수영을 좀 했었는데 그때 몸 상태가 가장 좋았습니다. 무리하지 마시고 땀날정도 하는 것은 괜찮은것 같아요. 같은 증상이신분들 소통하고 의견 나눠주시면 감사하겠습니다

반가워요~ 저는 희귀질환 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

자 단체와 환자분들의 치료환경 개선 및 삶의 질 향상이라는 공동의 목표를 향해 나아가고 있는데요. 저희가 더 많은 단체와 함께할 수 있도록, 단체 운영진 소개가 가능하신 분들을 모집합니다! 🔹️인터뷰 주제 : 질환의 치료과정 및 일상생활에서 겪는 어려움, 현재 가장 개선이 필요한 현안 🔹️대상 질환 : 황반변성, 윌슨병, 발작성 야간헤모글로빈뇨(PNH), 헌팅턴병, 부신백질 디스트로피, 소아 류마티스 관절염, 소아 강직척추염, 베체트병, 파브리병, 터너증후군, 윌리엄스증후군, 연골무형성증, 불완전골형성, 주버트증후군, 혈구탐식성 림프조직구증, 만성염증성 탈수초성 다발신경병증(CIDP), 신경섬유종증 1형, 전신경화증, 결절성경화증, 혈우병 등 20개 질환 연결 해주실 수 있는 분들은 아래 링크에서 양식을 작성 해주세요!! https://forms.gle/Nz6WxMTVJmb39SkBA 많은 참여 부탁드립니다. 감사합니다!

치료의 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 국민청원 동의, 감사합니다🙏 국민청원동의 바로가기 https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/32739B2290D05CC6E064B49691C6967B 아이들을위한 공식홈페이지 링크입니다. 소아희귀난치안과질환협회 https://eyelovechild.com/ 환자부모님들이 돈을 모아 만든 유튜브 영상을 볼 수도 있습니다. 또 그동안의 언론기사와 활동도 확인할 수 있습니다. 공식홈페이지에서도 청원링크로 타고 들어 갈 수 있습니다. 국민청원요청기간이촉박합니다. 동의요청 꼭해주시고 많은 공유부탁드립니다. 첫째 아이 소원은 하늘을 보고싶습니다. 세명의 아이를 둔 엄마,아빠입니다 우리 아이는 FEVR, 양안의 망막디스트로피, 양안노리에병으로 생후 얼마 안되어 큰 수술을 여섯번을 잇따라 수술을 했습니다. 이미 아이상태가 좋지 않아 아이의치료는 이제 세포치료또는 유전자교정치료가 유일한 방법입니다. 여러분 국민청원동의요청에 많이도와주세요. 또 주변 지인과 친척 그리고 SNS로 많이 전파해주세요. 동의동참요청 도와주십시오. 희귀질환 소아암, 희귀난치 안과질환 등 환자를 위한 세포유전자치료의 인프라 및 제도 개정에 관한 청원 동의 많은홍보 동참해주시기 부탁드립니다. 치료기술이 있지만 치료받지못하는 환경의 아이들을 치료할 수 있게 도와주십시요. 퍼나르기, 많은공유부드립니다. 🫶네이버 검색해서 들어가는 법입니다 ”국민동의 청원“네이버 검색서에 입력> 동의하기>희귀질환으로 검색 동의하기 🫶비회원 인증으로 동의하는 방법에 대해 알기 쉽게 설명되어 있습니다. https://youtube.com/shorts/S-VnhpKuVKQ?feature=share 아이 엄마아빠 올림. (감사합니다.)🙏 유전자 세포치료가 필요한 아이들을 위해 https://youtube.com/shorts/DVSjaHcKJ2Q?feature=share

은거는 어디서 구매해야할까요.. ?? 걸으실때 지팡이만 보조기구로쓰시는데.. 그리고 산정특례는 서울대병원에서 받으셨는데 치료방법이없다보니 진단서같은건 받아둔게없어요.. 27년도에 산정특례도 재등록해야하는것같은데 충청남도에 거주하셔서 서울까지오시긴 어렵고 충남쪽으로 병원기록을 옮길수는 있나요? 충남쪽으로 병원다니시는분 계신지.. 장애등급도 알아보려고 세종충남병원에 문의했더니 다뤄보지않은 질환이다보니 잘모르신다고 하더라구요.. 정말 정보가 너무 없고 지방에 계시니 막막하네요..

으로 돌아오고나서 모든 게 좋아질거라는 예상과는 달리 여전히 몸 속에 병은 진행 중인 것 같아 조금 울적해졌어요. 아무리 치료받아도 그대로인 것 같아서 지치는 느낌도 있고, 노력해도 나아지는 게 맞는 건지 하는 생각에 잡생각들이 많아졌는데, 퇴원하면서 마주친 파란 하늘이 위로가 되더라구요... 그렇게 입원 기간 내내 비가 오더니 제가 병원을 오가는 날에는 비가 오지 않았다는 것만으로도 제가 앞으로 괜찮을거라 말해주는 것만 같아서 여기에 위로를 삼아보려구요. 지치고 힘든 순간들이 찾아오더라도 꼭 힘내셨음 좋겠습니다. 함께 힘내보아요...😊

저는 ADCY5 관련 이상운동증을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

상 소견이 있는 뇌전증 환아의 엄마 아빠 - 우리 아이에게 유전자 검사가 필요한지 궁금한 엄마 아빠 - 우리 아이에게 유전자 치료가 가능한지 궁금한 엄마 아빠 - 뇌전증 관리가 필요한 소아 희귀질환(레트 증후군, 엔젤만 증후군, DYRK1A 증후군, 결절성 경화증 등) 환아의 엄마 아빠 ✅ 일시: 2월 23일(금) 오후 5시 ~ 6시 ✅ 진행 방법: Zoom 웨비나/Youtube 라이브 (✨사전 참여 신청 필수 ✨) *사전 신청을 하시면 세미나 당일에 참여를 위한 링크를 문자로 발송해 드립니다. ✅ 참여 신청: ~2/21(수)까지 아래 링크를 통해 신청해 주세요. ✅ 신청하러 가기: https://forms.gle/rL9FA9jRGNTVd6Gm9

를 통해 새로운 유전자가 밝혀지고 있어요. 저희 레어노트는 유전성 망막질환 환자분들의 치료기회 확대를 목표로, 환자분들의 건강 데이터를 모아 질환에 대한 연구와 치료제 개발을 활성화시키기 위해 본 프로젝트를 시작했습니다. 프로젝트를 진행하며 환자분들은 내 질환의 원인 유전자가 무엇인지 알게 되고, 일부 환자분들은 밝혀진 원인에 따른 치료와 관리를 받을 수 있게 되었는데요. 더 많은 환자분들의 데이터가 모이면 환자분들께 도움드릴 수 있는 더 많은 일들을 할 수 있습니다. 레어노트는 다른 희귀질환을 대상으로 환자분들의 치료기회 확대를 위한 프로젝트를 계속해서 확대해 나갈 계획이에요. 희귀질환의 특성상 한 명의 환자일때는 희귀하지만 많은 환자들이 모이면 강해질 수 있는데요. 더 많은 환자분들이 모여 더 강해질 수 있도록 레어노트가 함께 하겠습니다💪💪.

관상 정상 아이같지만 시한폭탄을 가지고 사는 아이입니다.. 뇌쪽에는 모야모야증상과 비슷하지만 깊게 들여다 보면 다릅니다.. 치료제가 없어서 평생 추적 관찰로 매달 병원에 간답니다.. 전세계 60여명만 진단된 극 희귀질환입니다. 한국에서는 저희 딸 한명이고 홍콩 1명, 올해 일본에서 1명 또 나와서 아시아에서는 총 3명 입니다. 잠을 자고 있는 딸의 모습을 보면서 아프게 낳아줘서 미안한 마음이 드네요.. 여기서는 제 마음을 알아주시는 분들이 꽤 있으실꺼라 생각합니다.. 오늘도 내일도 그 다음날도 매일매일 애써 웃으며 우리 딸에게 사랑한다고 말해주려고 합니다. 엄마니까, 부모니까요^^ 모두모두 주말 잘 보내세요😊