) 희귀질환때문에 고통받고 있는 전세계 모든이에게 행복바이러스를 전파하고자 합니다. 희귀질환자로서 몇 갠가의 색을 잃었고, 치료가 없어 가망 없다고, 결코 포기하면 안된다는 것을 당사자인 제가 진심을 담아 전해 드리고 싶습니다. 저는 전세계의 모든이에게 저희를 하나님의 형상대로 지어주신 살아 계신 하나님의 기적을 굳건하게 믿고 있습니다. 기적은 반드시 일어납니다. 기적이 존재함을 열심히 사시는 멋진 여러분들과 함께 나누고 싶습니다. 레어노트 관계자분들은 예전에 희귀질환자들을 몰랐습니다. 하지만 희귀질환자들의 고통을 알게 된 후 레어노트는 희귀질환자들에게 격려와 응원을 하면서 레어노트 회원들의 가족이 되었고 수많은 희귀질환자들을 위해 평생을 몸바쳐 애쓰고 있다는 것을 알아주시면 합니다.

혹시 루게릭 줄기세포 치료는 어떤가요? 개인차가 있다고는 하는데 과연 도움이 될까하고 문의 글 올려요!

안녕하세요! 날씨가 점점 더워지는데 잘 지내고 계신가요? 요즘 망막색소변성증 치료관련 기사들이 많이 나오고 치료법도 활발하게 연구중인 것 같아 희망이 생기는 기분입니당 하루하루 행복하게 웃는 날들만 가득하시길 기도합니다😀💕

합니다. 현재 국내에 치료제로 사용할 수 있는 약이 두가지가 있는데 평생동안 매일 맞아야하는 주사제는 한번 맞을때 8만원의 비용이 들고 8주마다 맞아야 하는 주사제는 한번 맞을때 2천만원의 비용이 든다고 합니다. 두 치료제가 모두 아내에겐 건강보험 비급여 항목이라서 전액 본인부담으로 기약이 없는 치료에 비용에 대한 부담까지 떠안고 가야만 합니다. 이러한 상황을 조금이나마 풀어보고자 제가 이번에 치료제의 건강보험 급여 지정을 위한 [국민동의청원]에 청원을 접수하여 현재 동의를 구하고 있습니다. 하지만 저희같은 일반인이 혼자의 힘으로 5만명의 동의를 얻는다는 것이 불가능한거 같습니다. 현재 진행중인 [국민동의청원]을 많은 사람들에게 알릴 수 있는 방법이 없을런지요... 저의 청원 주소입니다. 스미싱파일 절대 아닙니다. 쓰러져가는 저희 가정을 다시 세울 수 있도록 도와주세요. https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/04CFBD4126DF2184E064B49691C1987F

습니다. 1. 아레즈2에 대한 영양제는 어느 제약회사것이 좋을까요? 국내외 전체에서 추천 부탁드립니다. 2.건성에 대해 치료제 개발은 어느 정도 되고 있는지요? 감사합니다.

치료의 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 국민청원 동의, 감사합니다🙏 국민청원동의 바로가기 https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/32739B2290D05CC6E064B49691C6967B 아이들을위한 공식홈페이지 링크입니다. 소아희귀난치안과질환협회 https://eyelovechild.com/ 환자부모님들이 돈을 모아 만든 유튜브 영상을 볼 수도 있습니다. 또 그동안의 언론기사와 활동도 확인할 수 있습니다. 공식홈페이지에서도 청원링크로 타고 들어 갈 수 있습니다. 국민청원요청기간이촉박합니다. 동의요청 꼭해주시고 많은 공유부탁드립니다. 첫째 아이 소원은 하늘을 보고싶습니다. 세명의 아이를 둔 엄마,아빠입니다 우리 아이는 FEVR, 양안의 망막디스트로피, 양안노리에병으로 생후 얼마 안되어 큰 수술을 여섯번을 잇따라 수술을 했습니다. 이미 아이상태가 좋지 않아 아이의치료는 이제 세포치료또는 유전자교정치료가 유일한 방법입니다. 여러분 국민청원동의요청에 많이도와주세요. 또 주변 지인과 친척 그리고 SNS로 많이 전파해주세요. 동의동참요청 도와주십시오. 희귀질환 소아암, 희귀난치 안과질환 등 환자를 위한 세포유전자치료의 인프라 및 제도 개정에 관한 청원 동의 많은홍보 동참해주시기 부탁드립니다. 치료기술이 있지만 치료받지못하는 환경의 아이들을 치료할 수 있게 도와주십시요. 퍼나르기, 많은공유부드립니다. 🫶네이버 검색해서 들어가는 법입니다 ”국민동의 청원“네이버 검색서에 입력> 동의하기>희귀질환으로 검색 동의하기 🫶비회원 인증으로 동의하는 방법에 대해 알기 쉽게 설명되어 있습니다. https://youtube.com/shorts/S-VnhpKuVKQ?feature=share 아이 엄마아빠 올림. (감사합니다.)🙏 유전자 세포치료가 필요한 아이들을 위해 https://youtube.com/shorts/DVSjaHcKJ2Q?feature=share

희귀난치환자분들께좋은소식있어공유합니다 첨단재생의료로하루속히치료제가나오길바래봅니다^^ https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=46142

일에 2일 연속 2주마다 다녔어야했어서 스케쥴로 인해 도저히 일을 이어 나갈수 없어 현재 저는 무직인 상태 입니다. 휴미라 치료를 시작하면서 먹는 약은 줄어들기 시작했고 심각했던 위랑 장 통증과 관절통 두통은 점점 줄어들고 있지만 아직 사라지지않은 발열과 여전히 존재하는 통증으로 인해 잠에서 깨고 생활 패턴이 무너진지 오래된 것 같습니다. 무기력해지고 우울감이 오기 시작한지는 몇달정도 되었지만 나름 극복해보려고 책을 읽어보고 취미생활도 해보려하고 매일 괜찮을거라 마인드셋도 해보고 지인 가게에 나가서 알바라도 해봤지만 컨디션이 악화되어 그마저도 쉽지않고 다시 우울해지고 답답함과 생계유지를 위해 뭐라도 해야한다는 압박감에 여러 자격증,직장,알바 매일 같이 찾아보고 있는데 혹시 다른분들은 어떤 방법으로 이런 딜레마에서 벗어나셨는지 여쭤보고싶습니다. 긴글 읽어주셔서 감사합니다ㅠ

저는 신경섬유종증을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

입을 통해 여러분은 임상 실험뿐만 아니라 다양한 정보와 지원을 받을 수 있습니다. 우리는 회원들에게 가장 최신의 연구 정보와 치료 방법을 제공하고, 필요한 지원을 아끼지 않을 것입니다. 회원 가입은 무료이며, 소중한 여러분의 개인 정보는 철저하게 보호됩니다. 우리 환우회는 회원님의 사생활을 존중하며, 어떠한 개인 정보도 제3자에게 제공하지 않습니다. 회원으로 가입하시면 양산부산대학교의 임상 실험뿐만 아니라 다양한 활동에 참여하실 수 있는 기회를 드릴 것입니다. 지금 바로 근긴장성이영양증 환우회에 가입하셔서 임상 실험 참여 기회를 포함하여 다양한 혜택을 누리세요. 우리는 여러분의 참여를 진심으로 기다리고 있습니다. 감사합니다. http://mdt1f.org 들어오셔서 가입 부탁드립니다.

은거는 어디서 구매해야할까요.. ?? 걸으실때 지팡이만 보조기구로쓰시는데.. 그리고 산정특례는 서울대병원에서 받으셨는데 치료방법이없다보니 진단서같은건 받아둔게없어요.. 27년도에 산정특례도 재등록해야하는것같은데 충청남도에 거주하셔서 서울까지오시긴 어렵고 충남쪽으로 병원기록을 옮길수는 있나요? 충남쪽으로 병원다니시는분 계신지.. 장애등급도 알아보려고 세종충남병원에 문의했더니 다뤄보지않은 질환이다보니 잘모르신다고 하더라구요.. 정말 정보가 너무 없고 지방에 계시니 막막하네요..

타입 변이가 아니라서 듀센형이나 베커형 약이 나와도 치료가 불가능 할 것 같아서 우울증에 빠지기도 했지만 레어노트를 알면서 내 몸의 유전정보가 연구되어 미래에 저와 비슷한 질병이 발생 했을때 치료받을 수 있길 바라면서 유전자 검사도 하고 대학병원도 다시 꾸준히 다니고 나름 정보를 남기려고 하고 있네요... 모두 힘내시구 잘자요!!

운동 발달 지연 • 경련 • 구토, 습진 • 담갈색 모발, 피부색 이상 증상의 정도는 치료시기에 따라 다릅니다. • 생후 2-3주 이내 조기 치료를 받으면 정상 지능 발달이 가능합니다. • 생후 1년 이내에 치료를 받지 않으면 IQ가 50 이하로 저하됩니다. • 치료를 전혀 받지 않으면 지능 장애, 운동 및 언어 발달 지연, 경련 등의 심각한 증상이 나타납니다. 따라서 비정형 페닐케톤뇨증은 조기 진단과 치료가 매우 중요한 질환입니다.

로 주르륵 나옵니다. 지방 흡수를 못하니 담낭에도 영향이 간건지 담석이 생긴거 같다고 의사분이 유추하셨습니다. 그래도 치료할 방법이 있다는것만으로도 절망은 느껴지지 않아요. 얼른 담석 꺼내서 밥 잘먹고 싶어요.

걸 알았고 수원에 한 병원에서 수차례 수술을 해서 외모적인 부분을 어느정도 치료를 했습니다. 하지만 다발성이라 수술해야할 부위는 많고 직장 다니면서 업무에도 지장이 생기고 치료가 힘들어서 수원에 병원 다니는것을 그만 뒀습니다. 수년이지나고 어머님께서 신경섬유종을 알아 보시다가 이범희 교수님을 알게되어 작년부터 아산병원 진료를 보기 시작했습니다. 최근 전신 MRI를 찍고 결과가 복부상단에 종양이 있다고하여 CT를 다시 찍어보자고 하셔서 예약을 잡고 내분비과 예약도 잡았습니다. 외모적인 치료를 위해 성형외과 진료도 같이 잡았습니다. 그 사이에 매년 했었던 건강검진을 하였고 작년에는 없었는데? 복부에 종양이 있다고 하네요. 물어보니 부신쪽이라고 합니다. 이게 신경섬유종 때문에 생긴건지는 모르겠습니다. 건강검진도 정말 중요한것 같습니다. 지방에 살아서 서울 왕래가 힘든데 앞으로 회사를 잠시 쉬어야하나 걱정이 많아지는 시기이네요!

<척수성 근위축증 타입 2 확진 후> - 확진 후, 당시(2000년기준 18개월 무렵) 치료방법 또는 치료제 X + 해당 질환에 대한 정보가 지금처럼 많지 않은 상황으로 인해, SMA(척수성 근위축증) 환우회 가입이 필수적이고, 가장 효과적인 시절이었음. SMA 환우회에 부모님이 가입->환우들과 질병의 예후와 운동 방법에 대한 정보를 공유 받음. > 운동 치료여부) 다리 벌어짐을 교정하기 위해 다리 보조기 맞춤 & 일상생활 속에서 가능한 혼자 보행하고 움직이며 활동량 증진 & 부모님과 수영장에 다니며 수중 운동 병행 >병세 진행) - 초등학생때까지는 홀로 또는 보행보조기구를 통해 보행이 가능하였으나 -> (2차 성징 시작 이후) 중학교 입학 무렵부터 체중 증가와 활동량 감소로 인해, 보행이 어려워짐 -> 중학교 2학년때부터는 보행 불가. '서있기'만 가능 -> 그 무렵, 부득이하게 주 1회 받던 물리치료중단 -> 그 후 9년간 운동 및 치료 과정은 전무함 -> 23세 무렵부터, 스핀라자 투여 준비를 위해 병원 검색과 정보 수집 -> 24세(2022년 2월)부터 서울아산병원에서 스핀라자 투여 시작

가 있었어요. 확진받고 이후 치료과정을 모두 알고있는 의사선생님을 두고 다른 의사 선생님께 간다는 것도 두렵고, 의리(?)가 아닌것 같기도 하고 그래서요. 아무래도 항상 먹는 약이 있는 경우 그 병으로 인해 내원하고 치료한 기록이 모두 남아있는 종합병원을 다니는 것이 좋을 거라고 생각했거든요. 다른 과 진료를 볼 때도 늘 먹는 약이 있기 때문에, 섬유근육통, 베체트에 대한 처방전을 들고다녀야하고 매번 제가 베체트라는 사실을 말해야하니까요. 그렇지만 의사선생님이 환자인 저의 말을 들어주지 않는 병원에 다니는 건 장기적으로 투병해야하는 저에게 좋지 않겠단 생각이 들었어요. 그래서 과감하게 병원을 옮기게 되었고 지금은 국제성모병원에서 7년째 치료를 받고있습니다. 의사와 환자간 신뢰가 있어야 더욱 원활하게 치료효과가 가장 좋을 거라고 생각해요. 치료과정에도 정말 우여곡절이 많았는데 자세한 이야기는 치료 이야기에서 풀어보도록 할게요!

양쪽 뒤꿈치와 아킬레스 부분에 봉와직염 치료중 시토스테롤혈증 의심으로 유전자검사와 식물성콜레스테롤검사 결과 기다리고있습니다. 상처부위로 계속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다

대상이 아니라 그 자체를 수용해야 하는 과정이고 삶의 편의를 위해 많은 부분을 재활을 통해 재학습하는 과정이 필요한데 많은 치료사님들이 재판 승소를 당연한 것처럼 공감을 많이 해주셨어요. 이 일이 '축하'라는 표현은 이상하죠. 재판정도 아니고, 등급 상향은 더 아니고요. 기존판정의 오류를 법으로 정정한 것이 가장 정확한 표현인데 정말 드문 경우라서 관련 업무를 하는 사람들에게 국민연금공단 결정서 대신 판결문이 대신한다는 부분을 설명하는게 정말 어려웠어요. 행정소송 승소 건은 판결문이 최종문서인데 말이죠. 그래서 행정기관에서 이 문제로 어려움이 있는 부분을 해소할 수 있는 서류를 작성해서 등기로 보냈습니다. 우여곡절이 많았지만 가장 황당한 일은 상대 측인 행정청은 준비서면으로 반박을 한 번도 안하고 감정결과를 보겠다고 하고 감정서가 제 주치의 소견과 일치하자 이상한 변명을 한 페이지 정도 하길래 승소에 대한 확신은 항상 있었지만 재판이라는게 긴장이 되는 일이라서 스트레스가 없을 수는 없더라구요. 애초에 똑바로 처리를 하지 않고 소송까지 와서 꼬리를 내려버리니 이런 피해자가 한둘이 아니겠다는 생각이 들면서 화가 나기도 했어요. 변호사인 친구가 저더러 승소율 낮은 소송을 가볍게 이기는 과정을 보고선 "넌 앞으로 뭘 해도 다 이길 서면을 쓸 거라고" 하더라구요. 이번 재판에서 법원에 제출한 서면은 다 제가 직접 쓰고, 변호사는 법률적 검토와 서면을 재배치해서 법적으로 중요한 부분을 앞에 두고 나머지는 뒤에 배치하는 역할을 해 주셨어요. 증거도 필요한 것 위주로만 간소하게 하고 중요한 것만 냈죠. 나홀로 소송 경험이 있어서 변호사님도 첫 만남에서 변호사보다 글이 좋다면서 사실관계 정리가 이미 잘 됐다고 희귀질환은 본인이 가장 잘 아는 것 같으니 재판 출석과 법률적 검토 위주로 계약을 했죠. 제가 휠체어 상태로 법정에 직접 나가는 것이 전략적으로도 좋은 방법은 아니라서 대리인 선임이 필수적이었죠. 조금은 특수한 경험을 두서없이 써 봤어요. 1. 장애 판정에서 중요한 부분은 한 명의 의사의 부정적 의견이 틀릴 수 있고, 제대로 평가 없이 한 말들은 아무 가치가 없다. 2. 평가가 필요한 질환에 대한 이해가 부족하더라도 제대로 평가를 해 보면 장애인복지법 고시에 따른 기준에 부합하는 경우 장애정도진단서를 진단서를 써 주는 의사가 중요하다. 3. 진단을 받은 병원과 재활의학과 평가 병원이 다르면 두 병원의 의무기록을 잘 갈음해서 내면 된다.