정형 페닐케톤뇨증 환자에게 적절한 운동 프로그램을 제공하는 것이 신체적, 인지적, 정서적 발달에 도움이 됩니다. 운동은 약물 치료와 더불어 중요한 보조 요법입니다.

빠르게 오고 있다는 말입니다. 희망이란말보다 정보와 자료로 더욱 빨리 치료약이 만들어 질수있게 더욱 빨리 발전할수 있게 관심과 행동으로 사랑하는 가족들을 지켜 줍시다. 원샷 치료제 세상 모든 유전병이 사라질수 있게 아프고 슬픈 가족이 웃을수 있게 많은 관심 가져주세요. 1. CRISPR 임상 시험 업데이트: • CRISPR Therapeutics과 Beam은 낫세포병(SCD) 및 수혈 의존성 베타-탈라세미아(TDT) 치료를 위한 체내(in vivo) 편집 전략을 발전시키고 있습니다. 이 전략은 특정 세포를 표적으로 하는 항체를 사용하여 화학 요법의 부담을 줄이는 것을 목표로 하며, 치료를 더 널리 접근 가능하게 만들 수 있습니다 . 2. 차세대 치료법: • Beam Therapeutics은 알파-1 안티트립신 결핍증을 치료하기 위해 게놈 내의 돌연변이를 직접 수정하는 BEAM-302의 임상 시험을 시작했습니다. 이 치료법은 현재의 치료법에 비해 훨씬 향상된 결과를 제공할 수 있습니다 . • Intellia Therapeutics는 트랜스티레틴 아밀로이드증을 치료하기 위한 체내 CRISPR 치료제인 NTLA-2001의 재투여 가능성을 탐구하고 있으며, 이 치료제는 변형된 단백질 수준을 감소시키는 데 유망한 결과를 보였습니다 . 3. 유전자 편집 기술의 발전: • MIT 연구자들은 CRISPR의 정제된 형태인 프라임 편집을 사용하여 암 유전자의 돌연변이 효과를 보다 효율적으로 식별할 수 있는 신속한 스크리닝 방법을 개발했습니다. 이 방법은 암 생물학에 대한 통찰을 제공하며, 새로운 치료표적을 이끌어낼 수 있습니다 . • CRISPR 2.0, 새로운 유전자 편집자 그룹이 임상 시험에 진입하고 있습니다. 이 고급 도구들은 보다 효율적이고 정밀한 유전체 편집 능력을 제공하며, 가까운 미래에 다양한 조건을 치료하기 위한 더 효과적이고 접근 가능한 치료법으로 이어질 수 있습니다 .

구별 못할 정도입니다, 죽은 망막 세포를 수술로 제거할 수 있으나 권장하지 않아, 최종적으로 줄기세포, 유전자치료, 여러 임상시험 및 치료제가 나올 때까지 건강보조식품을 먹으면서 버티는 것으로 현재로서는 그 방법 밖에 없다 판단되어 그렇게 투병생활을 이어가고 있습니다. 그래도 보지 못하는 것보다 휠씬 더 나은 거라는 긍정적인 생각과 그걸로 감사하자하는 마음으로 꿋꿋이 살아가고 있습니다.

치료하는 과에서 관련된 중심정맥관 삽입이 어렵다고 거부하는 상황에서 의사가 감정적으로 화를 내고 정작 제가 다 이해했다고 중요하게 진료에 필요한 이야기로 넘어가자고 하는 중재자가 되는 상황이 좀 당황스러운 하루였습니다. 저는 중간에 낀 환자고 의사들 사이에서 커뮤니케이션이 안된 부분을 제가 어떻게 할 수 있는 것도 아닌데요. 저는 상식적으로 안된다고 하시면 약한 혈관이라도 그냥 사용한다고 했어요. 하지만 안해봤다고 못한다는 것은 희귀질환 환자에게 가장 상처가 되는 말이죠. 원래 병을 가지고 있는 사람은 많은 의사들이 몰라서 의학적 관리를 못받는게 정상적인 것은 아니잖아요. 제가 엘러스단로스증후군 환자 중에서 의료적 치료가 많이 필요한 환자인 걸로 알고 있고요. 그에 따른 대증적 요법으로 조절하라고 유전질환을 봐주는 교수님은 알고 계시는데 다른과에서는 다 제가 처음이라고 하셔도 어떻게든 도움을 주시고 어려움을 이해하려고 하시는데 매우 감정적으로 대응하는 의사는 너무 피곤한 것 같아요. 물론 저로 인해 여러가지 리스크를 감당하고 치료해주시는 것은 감사하지만 제가 증상을 만드는 것도 아니고 타고난 몸이 그런 것을 어떻게 해야하는지도 막막한데 제가 비상식적이고 이상한 환자면 이해라도 하는데 그렇지도 않거든요. 13명의 의사 중 대부분 사이가 괜찮고 오히려 잘지내고 제가 불편한 점을 명확하게 말하는 편이라서 상황을 잘 알아주시고 제가 겪는 어려움에 대해서 ㄴ응원해주시는 분도 많으십니다. 주기적으로 차트를 개인보관용으로 발급을 받는데 유전체의학과 교수님이 해외연수 가시기 전에 부탁하신 내용을 보고 마음이 찡했습니다. *다양한 신체적 불편감에 대한 대증치료 및 정서적으로 지지를 부탁합니다 제가 가진 증상들을 그나마 이해해주시고 정서적으로 힘든 부분까지도 챙겨주시는 마음이 상처받은 제 마음을 위로해 주는 것 같아요. 그런데 마음이 힘든 부분도 스트레스가 되기는 해요 ㅠㅠ

치료후 이튿 날이다. 진료비세부내역을 보니 케타민, 리도카인, 진통제 등이 섞인 수액이 여러 팩 투입되었다. 통증은 여전히 많이 느껴지지 않는 좋은 상태이다. 여전히 펜타닐 패치와 타진서방정 및 여러 진통제, 보조제들을 복용 중이다. 말초부위의 통증이 약간 느껴지지만 평소에 내가 느끼는 말도 안되는 통증에 비하면 정말 애교 수준으로 느껴진다. 효과가 얼마나 지속될지 나도 처음이라 예측이 어렵지만 적어도 한번은 해보기를 잘한 것 같다. 어차피 치료제가 없는 병을 겪는다는 것 자체가 불확실한 가능성에 대한 선택의 연속이고 나는 언제나 의료진과 소통을 열심히 하면서 득과 실을 고려하여 이득이 약간이라도 있으면 한 번은 해 볼만하다고 생각한다. 지금까지도 그래왔지만, 새로운 것을 받아들이고 그런 부분에서 도움이 된 적이 많은 경험 탓인지 두려움이 없는 것은 아니지만 선택은 신중하게 그러나 빠르게 하려고 한다. 감당도 내 몸이 하는 것이고 더이상 물러날 만큼 통증이 가볍지가 않기 때문이다. 그런데 이상한 점은 몸이 불편하지 않은데도 수면 중 과도하게 땀이 난다. 이 문제는 자율신경장애 때문인 것 같다. 증상이 온몸에서 다양하게 나타나다 보면 대체 뭐가 문제여서 불편감이 생기는지 아무리 예민하게 찾아봐도 잘 보이지 않을 때가 있다. 월요일 2차까지 잘 쉬면서 지내야겠다.

저는 에반스 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

입을 통해 여러분은 임상 실험뿐만 아니라 다양한 정보와 지원을 받을 수 있습니다. 우리는 회원들에게 가장 최신의 연구 정보와 치료 방법을 제공하고, 필요한 지원을 아끼지 않을 것입니다. 회원 가입은 무료이며, 소중한 여러분의 개인 정보는 철저하게 보호됩니다. 우리 환우회는 회원님의 사생활을 존중하며, 어떠한 개인 정보도 제3자에게 제공하지 않습니다. 회원으로 가입하시면 양산부산대학교의 임상 실험뿐만 아니라 다양한 활동에 참여하실 수 있는 기회를 드릴 것입니다. 지금 바로 근긴장성이영양증 환우회에 가입하셔서 임상 실험 참여 기회를 포함하여 다양한 혜택을 누리세요. 우리는 여러분의 참여를 진심으로 기다리고 있습니다. 감사합니다. http://mdt1f.org 들어오셔서 가입 부탁드립니다.

는 '국가 복지 제도' 정보를 함께 나누어보려고 해요. 진단을 받고 나면 치료에만 집중하게 되는데, 사실 우리나라에는 환자와 가족을 위한 다양한 지원 제도들이 있어요. 치료비 감면, 교통비 지원, 장애인 활동지원, 의료급여, 산정특례 등 생각보다 많은 혜택들이 마련되어 있죠. 하지만 이런 정보들이 체계적으로 안내되지 않다 보니 놓치는 경우가 많아서 안타까워요. 어떤 분들은 주치의나 사회복지사를 통해, 또 어떤 분들은 직접 찾아보셨을 텐데요. 신청 과정에서 서류 준비나 담당 부서를 찾아다니는 것도 쉽지 않고, 내가 해당 조건에 맞는지 헷갈리는 경우도 있잖아요. 가장 중요한 건 실제로 어떤 제도가 도움이 되었는지에 대한 생생한 후기예요. 경험담을 통해서만 알 수 있는 소중한 정보들이 있거든요. 여러분의 경험이 같은 상황에 있는 다른 분들에게 정말 큰 힘이 될 거라고 생각해요. 작은 정보라도 누군가에게는 큰 도움이 될 수 있으니까요. 💕 내가 받은 제도나 꼭 알려주고 싶은 정보가 있다면 댓글로 공유해 주세요! 😃

수 없었을 정도로 심히 아팠다. 위와 장이 완전히 멈추었고 장이 막혔었다. 치료차 병원에 갔는데 막힌 장으로 인해 식도로 역류하는 증상이 있어 콧줄을 삽입했다. 입원해서 치료를 해 나아지고 있어서 콧줄을 빼주길 원했지만 반대해서 빼지 못했다. 다른 사람들은 카데타를 끼운 상태에서 턱을 다물고 있는지 모르겠지만 나는 입을 다물지 못했다. 뻣뻣한 카데타가 펴지려는 힘에 의해서 입을 벌린 채 있어야 했다. 그래서 턱관절이 아프고 목구멍 앞뒤 쪽 근육이 눌려서 아팠다. 턱을 앙 다물려고 힘을 주고 애써 봤지만 5초도 버티지 못하고 카데타의 힘에 밀려서 벌어졌다. 참기 힘든 고통에 빼고 싶었지만 많이 좋아져도 제거해 주지 않아 퇴원할 때 빼냈다. 그 후 턱이 잠겼다. 손가락이 들어갈 정도로 벌릴 수 있었는데 5mm 정도 밖에 벌릴 수 없었다. 카데타가 펴지려고 목에 압박이 가해지고 계속 밀고 있어서 24 시간 고통에 시달렸다. 내 의지대로 턱을 유지하지 못한 채 1주일 이상 자극받아서 결국은 개구 장애가 심해졌다. 현재는 더 닫혀서 앞쪽은 위아래 치아가 반쯤 겹쳐지고, 어금니 뒤쪽으로 3mm 정도이다. 거의 닫힌 셈이다 1년이 다르기 때문에 언제고 완전히 닫힐 수 있어 항상 주의가 필요하다.

4년정도 된거같아요 매년마다 연세 세브란스가서 검진 받고오는데 이게 매년마다 검진 받는게 의미가 있나싶어서요 돈도 돈이고 치료방법도 없는데 굳이 가야하나 싶은생각이 드는데 다른분들은 어떻게 하시나요??

을 느끼게 되는 9월 초에요🍂 오늘부터 내일까지 유전성 망막질환 환우회인 실명퇴치운동본부 여름캠프가 진행됩니다. 질환과 치료 연구 관련 학술 세미나 및 소통의 시간을 갖게될 예정인데요. 레어노트 팀도 초청받아 참여하게 되었습니다🙇 소중한 자리에 초청 해주심을 감사드리며 환자, 보호자분들께 많은 이야기 듣고 배울 수 있도록 할게요!! 늘 환자분들 옆에서 함께하는 레어노트가 되겠습니다. 레어노트 팀 드림

저는 류마티스성 다발근통 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 🏥 병원 치료에 대해 이야기하실 분~!

안녕하세요, 레어노트 팀입니다 😃 국내 크론병 환자와 보호자분들을 위한 소통 채널인 ‘크론병 환우모임’과 협업하여 크론병 치료 환경 개선을 위한 건강 데이터 구축 프로젝트를 진행하고 있습니다. 활동기, 관해기 또는 무증상기이신분들 모두 참여 가능한데요. 현재 약 60분 정도 참여해주셨으며, 더 많은 분들께서 참여해 주셔야 의미있는 결과를 낼 수 있답니다. 많은 관심과 참여 부탁드립니다 💚 이미 참여하셨다면, 댓글로 참여 인증도 부탁드릴게요.

를 통해 새로운 유전자가 밝혀지고 있어요. 저희 레어노트는 유전성 망막질환 환자분들의 치료기회 확대를 목표로, 환자분들의 건강 데이터를 모아 질환에 대한 연구와 치료제 개발을 활성화시키기 위해 본 프로젝트를 시작했습니다. 프로젝트를 진행하며 환자분들은 내 질환의 원인 유전자가 무엇인지 알게 되고, 일부 환자분들은 밝혀진 원인에 따른 치료와 관리를 받을 수 있게 되었는데요. 더 많은 환자분들의 데이터가 모이면 환자분들께 도움드릴 수 있는 더 많은 일들을 할 수 있습니다. 레어노트는 다른 희귀질환을 대상으로 환자분들의 치료기회 확대를 위한 프로젝트를 계속해서 확대해 나갈 계획이에요. 희귀질환의 특성상 한 명의 환자일때는 희귀하지만 많은 환자들이 모이면 강해질 수 있는데요. 더 많은 환자분들이 모여 더 강해질 수 있도록 레어노트가 함께 하겠습니다💪💪.

발성 폐동맥고혈압을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥

걸 알았고 수원에 한 병원에서 수차례 수술을 해서 외모적인 부분을 어느정도 치료를 했습니다. 하지만 다발성이라 수술해야할 부위는 많고 직장 다니면서 업무에도 지장이 생기고 치료가 힘들어서 수원에 병원 다니는것을 그만 뒀습니다. 수년이지나고 어머님께서 신경섬유종을 알아 보시다가 이범희 교수님을 알게되어 작년부터 아산병원 진료를 보기 시작했습니다. 최근 전신 MRI를 찍고 결과가 복부상단에 종양이 있다고하여 CT를 다시 찍어보자고 하셔서 예약을 잡고 내분비과 예약도 잡았습니다. 외모적인 치료를 위해 성형외과 진료도 같이 잡았습니다. 그 사이에 매년 했었던 건강검진을 하였고 작년에는 없었는데? 복부에 종양이 있다고 하네요. 물어보니 부신쪽이라고 합니다. 이게 신경섬유종 때문에 생긴건지는 모르겠습니다. 건강검진도 정말 중요한것 같습니다. 지방에 살아서 서울 왕래가 힘든데 앞으로 회사를 잠시 쉬어야하나 걱정이 많아지는 시기이네요!

RI 검사 후 결과에 따라 척수검사를 하게될지도 모르겠어요ㅠㅠ 뇌와 척수에 염증이 있다면 지금까지 먹던 약도 모두 바꿔야하고 치료방법도 처음부터 다시 생각해야한다고 의사샘이 최악의 상황을 이야기하시는데 너무 무섭네요.. 사실 별 생각없이 혼자 병원에 왔는데 입원에 뇌침범에 척수검사까지 너무 놀라서 첨으로 병원서 사람 많은데 눈물이 좀 나왔어요 창피하게... 베체트 진단받을 때도 안울었건만.. 저 때문에 친정엄마도 남편도 너무 놀래서 휴대폰에 불이 나고 있어요🥲 에고고 당장 오늘 입원하라시는 걸 회사와 뜨개학원 등 수습할 일이 많아 다음주초로 미뤘어요.. 회사와 학원엔 어찌 이야기해야할런지... 제발 별일이 아니기를...

요 무척 오랜만에 글을 쓰는 것 같아요.. 요 한달 반동안 장내출혈 건으로 너무 고생을 해서 회사도 한달간 휴직하고 진단과 치료에 전념했어요. 아무래도 가진 질병이 이래저래 많다보니 짐작가는 부분도 많아서 정말 온갖 검사를 다 했어요. 문제는 상급병원의사들의 파업으로 대부분의 환자들이 종합병원에 몰리고 있어서 대장내시경만 기본 대기가 한달 이상이라는 거였어요. 게다가 원래 다니고 있던 병원에서 과거 수면제 복용 이력 때문에 현재 사용중인 수면마취제에 내성이 있을거라고 마취가 안될거라는 이야기를 듣고 다니는 병원과 다른 수면마취제를 사용중인 병원으로 떠돌기까지... 차일피일 검사일은 늦춰지고 결국 첫 증상이 있고 한달이 넘게 지나서 내시경을 겨우겨우 받을 수 있었어요. 결론적으로 한달반이 넘는 시간동안 장염이 자연치유되었다는 결론.... 이게 말이 되는 것인지... 복통 설사 혈변 지속적인 미열 등등 고생이란 고생은 한달동안 다했고 아플만큼 아팠는데 내시경엔 거의 흔적도 없다네요ㅋㅋㅋ 장염이었는데 베체트로 인해 심했던 것으로 추정하시더라고요... 그러면서 다음부턴 혈변이 심해보이면 응급실로 오라는 말만 하시고요... 어찌나 허무하던지... 올해는 1월부터 입퇴원과 외래, 검사 무한반복이네요... 병원다니다보니 상반기가 끝나갑니다🤦‍♀️ 레어노트가 많이 바뀌었네요. 한동안 또 적응을 해봐야겠어요ㅠㅠ + 오늘은 한달만에 출근했는데 감을 잃었는지 뇌전증약을 집에 두고 왔어요...ㅠㅠ 혹시나 하는 생각에 정말 불안해서 미치겠어요ㅠ

로스 증후군(hEDS)의 경미한 케이스에 해당하지 않을까 해서 이렇게 글을 남깁니다. 사실 글을 쓰면서도 조심스러운 게, 여기 계신 분들은 이미 확진을 받으시고 훨씬 힘든 상황을 겪고 계신 분들이 많은것 같은데, 제 증상이 경미해 민폐가 되진 않을까 걱정이 됩니다. 그래도 어릴 때부터 겪어온 것들이 하나로 연결되는 것 같아서, 혹시 비슷한 경험 있으신 분들의 이야기를 들어보고 싶어요. 저는 어릴 때부터 운동을 좋아했는데, 남들보다 훨씬 쉽게 지치고 보통 강도의 운동을 하고 나면 일어나거나 앉기 힘든 매우 심한 근육통이 며칠 동안 계속 있었어요, 그리고 지금도 그렇죠.. 이 때문에 진통제를 자주 복용했고 다들 그런줄만 알았는데, 주위를 둘러보니 아니라는 걸 알게 되었습니다. 체력이 약하고 쉽게 피곤해서 또래 친구들보다 일정을 소화를 못 합니다. 그리고 근력운동을 안 해도 거의 항상 근육통이나 부종이 있습니다 또 어릴때부터 계속 운동을 해왔음에도 불구하고 심박수가 오르는 심폐체력을 필요로 하는 운동을 하면 시야가 좁아지고(터널시야), 어지럽고, 덥고 땀이 나는게 아니라 신체 말단이 차가워지고/파래지고 추워져서 쭈구려 앉아야 겨우 좀 피가 도는 느낌이 들어요. 어렸을 때부터 가끔은 그냥 평범한 하루였는데 심장이 빠르거나 느리거나 불규칙해서 눕지 않으면 안 될것 같은 피곤함에 누우면 맥박이 잘 안 느껴지거나 너무 빠르거나 그래요. 최근 1–2년 사이에는 좌골신경통이 생기면서, 오른쪽 종아리뼈가 휘어 있다는 걸 알게 됐고, 척추측만증을 진단 받았고, 걷는 게 자연스럽지 않다는 것을 알게 되었습니다. 한번은 체형교정하는 수업을 들은 적 있는데, 너무 유연해서 몸이 제멋대로 틀어졌다는 말을 들었습니다. 유연성 평발, 내반슬, 백니, 요추전만, 척추측만증, 역 c자 커브 등이 함께 나타납니다. 20대 초반인데, 요즘 꽤 자주 제가 다리를 절고 있는 걸 발견합니다. 좌골신경통으로 정형외과를 가고 도수/운동치료도 받았지만, 척추측만증 발견과 근육량이나 운동 경력에 비해 코어근육이 과하게 연결이 부족하다는 것을 알게된 것 빼고는 통증에 호전이 없어서 병원을 돌고 있어요. 통학이나 이동 시에 편도 2시간 정도 대중교통을 탈 때가 있는데, 서 있으면 발목, 무릎, 고관절이 불안정해서 근육이 엄청 긴장하고 있는게 느껴집니다. 때로는 서 있는게 통증이 심해서 만원 지하철에서 그냥 울었던 적도 있습니다. 그래서인지 집에 도착하면 녹초가 됩니다. 그 외에도 ADHD, 우울증, 불안장애로 치료 받고 있고, 관절 과가동성 테스트를 했을 때 모든 동작이 가능하고, 주변인들에게 제 피부가 잘 늘어지는 편이라는 말을 듣습니다. 근시도 있고, 치아에도 금이 잘 가고 깨져서, 치과선생님이 보고 매 진료마다 주의를 주십니다. 원래는 EDS에 대해 잘 몰랐는데, ADHD와 관절 과가동성의 관계에 대한 글을 읽게 되고, 만성적인 좌골신경통이 생기면서 관심을 가지게 되고 나니 가족들도 그렇다는 걸 알게 되었습니다. 동생은 (병원에서 진단을 받은 적은 없지만) IBS랑 기립성 저혈압이 심해 체중이 적게 나가고 집을 나가지 않습니다. 또 태어났을 때는 선천적인 심실중격결손 때문에 생후 100일 전에 수술을 받았고, 저와 마찬가지로 과가동성 관절 테스트 모두 가능합니다. 집에만 있는데도 항상 어디에 걸려 넘어지거나, 일어서다가 저혈압으로 주저앉거나, 물건을 떨어뜨립니다. 일어나다 쓰러진 적도 몇 번 있습니다. 저희 아버지를 포함한 그쪽 가족분들도 관절이 유난히 과도하게 펴지고(평소 스트레칭이나 운동을 안 하시는 할머니도 다리찢기가 가능하시고, 관절 과가동성이 보통 다들 있습니다.), ADHD 같은 증상도 흔히 보이며, 점상출혈이 자주 생기고, 소근육 조절에 어려움이 있는지 다들 악필입니다. 저는 이런 증상들이 그냥 내가 원래 체력이 약하구나, 또는 남들도 다 그런데 나는 왜 이렇게 못 견디겠지, 그냥 사는게 적성에 안 맞나 하고 넘기곤 했는데, 요즘은 점점 불편함이 커지고 생활에도 영향을 주다 보니 답답하고 괴롭습니다. 그런데 또 한국에서는 심하지 않으면 진료 자체를 잘 안 받는 것 같아서, 제가 어떤 병원을 가고 어떤 도움을 받을 수 있을지, 또는 앞으로 제 다양한 증상들을 어떻게 서로 연계해 관리해야할지 모르겠습니다. 한가지 예로는, adhd로 각성제를 복용중인데, 이게 순환계에 영향을 주어서 제가 기존에 겪던 숨참이나 빈맥, 저혈압등의 증상을 더 심하게 합니다. 그래서 증상을 공유하고 정보나 조언을 듣고자 글을 쓰게 되었습니다. 길고 정리되지 못한 글을 읽어주셔서 감사합니다.