안녕하세요 저희 어머님이 최근에 병원에서 망막색소변성증으로 판명받아 저희가족 다 충격에 휩싸여있습니다ㅜ 혹시 국내든 해외든 변성증 관련 임상실험에 관심이 많은데 임상실험 참여하는게 좋은 방법일까요? 또, 참여한다먼 참여방법을 아시는분 계실까요?ㅜㅜ 하루하루 저희 어머님도 울고 저도 일상생활이 힘들정도로 불안해서 여기 올려봅니다ㅜㅜ

망막색소변성증으로 장애인등록 하신 환우 계신가요? 전 대학병원에서 장애인증명서는 발급받아봤는데, 회사에 제출하려면 동사무소에 장애인으로 등록되어있어야한다고 하더라고요. 병원가려면 연차내고, 검사 결과 받아서 또 연차내고 동사무소 가야하다보니 미루고만 있는데, 월말까지 서류를 가져오래서 미리 알아보고 싶어요.

안녕하세요! 저는 2021년 2월에 망막색소변성증(PDE6B)<양안> 진단을 받은 지금은 17살 여자입니다. 2022년 2월, 그리고 올해 2월에도 다녀왔는데 진행은 되지않았다고 합니다. 시력은 우1.0 좌1.2로 조금씩 좋아지고 있어요. 하지만 저는 요즘 심각한 고민에 시달리고 있어요..ㅜ 어릴때 부터 알아서 그런지 항상 진로를 선택할때 걸림돌이 되더라구요ㅠ 저의 현재 장래희망은 여군 입니다.. 남자들은 면제라고 하던데ㅠ 저의 꿈을 이룰수있을까요??ㅜㅠ

레어메이트 여호와낫시입니다. 오랜만에 인사드리며, 레어노트의 새로운 업데이트 소식을 듣고 찾아왔습니다. 저는 청각장애인이자 망막색소변성증 환자로, 급속도로 약화되는 희귀질환으로 인해 많은 어려움을 겪고 있지만, 아직 볼 수 있다는 것에 감사하고 있습니다. 하나님께서 여러분을 사랑하고 축복하십니다. 함께 이겨내봅시다! 현재 저는 영화 촬영 대본 리딩과 자서전 준비 중입니다. 자서전은 약 80% 정도 완성되었으나, 캐릭터와 일러스트 등 전반적으로 변경 사항이 생겨 작업 시간이 예상보다 많이 걸리고 있습니다. 최선을 다해 완성할 수 있도록 노력하고 있습니다. 기다려주신 여러분께 매우 송구하고 죄송합니다. 저와 같은 희귀질환을 겪고 있는 모든 분들께 용기와 희망의 메시지를 전합니다. 힘든 시간을 보내고 있지만, 우리가 서로를 지지하고 격려하며 함께 이겨낼 수 있습니다. 여러분은 혼자가 아닙니다. 끝까지 포기하지 말고, 우리 함께 희망을 가지고 앞으로 나아가요. 하나님께서 우리와 함께하십니다 할렐루야!

안녕하세요 저는 10대 때부터 망막색소변성증 을 진단만 받고 20대가 되서야 그 병이 무서운 실명질환이란걸 깨달은 사람입니다 유전자 검사를 받으면 유전자 유형에 따라 관리방법이 달라진다고 들었어요 그런데 현재. 알바를 하고 싶어도 채용 거부를 이곳저곳 에서 당해 돈도 없고 그래서 부모님께 손을 벌려 부탁을 드렸습니다 아빠는 할머니께 말씀 드려보라 했고 할머니는 희망을 없애는 말 한마디를 내 뱉으며 화만 내셨습니다 그 후 자고있는 절 깨우시며 욕이란 욕은 다 내 뱉으시며 자길 케어해야 하는데 왜 자고있냐고 하셨습니다 제 삶.. 누군가를 케어만 하고 살아야하나요? 할머니는 어차피 검사 받아봤자 소용 없다는 말만 하셨는데 그 후 제 병엔 관심 가져주지 않고 할머니는 케어 해달라며 저보고 놀고만 있다는 막말을 퍼부으셔서 너무 화가 났었습니다 가족인데.. 가족 같지않고 전 이분들께 어떤 존재인가 싶어 의문증이 들었고 후에 가족은 도움이 안될것같아서 제 손으로 지금은 할 일을 찾아보며 부산에서 일 할수 있는 것을 찾았습니다 늘 돈 얘기만 하는 할머니께 다시한번 더 화가 나고 제 건강은 뒷전인 할머니께 실망감만 들고 절 키운 얘기만 하고 고생했다며 케어 해야지란 당연하다듯 말을 하시는데 제 인생은 누가 케어해주나요 약이 나올때까지 희망을 걸어보며 26년, 터널시야로 살아가는 제 삶.. 검사지를 받았을 땐 까만 시야인걸 보고 맘이 힘들었는데 .. 이 힘듬. 아픔. 얼른 빛을 돌려주는 약이 나왔으면 좋겠어요

망막색소변성증으로 진단받고 유전자검사 다해서 4년정도 된거같아요 매년마다 연세 세브란스가서 검진 받고오는데 이게 매년마다 검진 받는게 의미가 있나싶어서요 돈도 돈이고 치료방법도 없는데 굳이 가야하나 싶은생각이 드는데 다른분들은 어떻게 하시나요??

안녕하세요 망막색소변성증 앓고있는 30대 여성입니다. rp환자라고하죠. . 다른게아니고, 저에게 자식들이 있는데 아직어리긴해도. . . 유전여부를 확인하고싶은데 피검사로만 확인 가능하다고 들었어요 절차 및 빠른 검사 방법알고싶어요 지방에 있다보니 서울까지 가는게 쉽지않아서 자주갈수가 없어서요

망막색소변성증 진단 받은 건 벌써 2년이 다 되어가네요. 어릴 때부터 밤에 안 보였고 시야도 좁았으니 모두가 그런 줄로만 알았는데, 문득 운전을 하려고 병원 갔다가 희귀질환이며 눈 잃을 수도 있다는 말에 별 감흥은 없었습니다. 왜인지 모르겠는데. 정말 그냥 어릴 때부터 그랬었던 탓 같네요. 요 근래는 눈 잃었을 때의 감각을 익히기 위해 그리고 밤에 더 잘 다니기 위해 지팡이를 가지고 다니고 있습니다. 10분 거리가 30분이 되는 마법... 웃긴 건, 지팡이를 사용하니 그제서야 멀리 보게 되더라구요. 그와 동시에 눈 잃으신 분들은 더더욱 불편하시겠구나... 라는 생각이 들구요. 갓길에 차 있고 뭐.. 정말 더 답답할 거 같다는 생각이 들어요. 지팡이 적응기 2주차인데 아직도 어려워요...🤣🤣

안녕하세요! 날씨가 점점 더워지는데 잘 지내고 계신가요? 요즘 망막색소변성증 치료 관련 기사들이 많이 나오고 치료법도 활발하게 연구중인 것 같아 희망이 생기는 기분입니당 하루하루 행복하게 웃는 날들만 가득하시길 기도합니다😀💕

저는 망막색소변성증을 진단받은 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!

저는 망막색소변성증을 진단받은 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

망막색소변성증으로 소통하고 싶어요

저는 망막색소변성증 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

안녕하세요 망막색소변성증이라는 병명 진단을 받은지 10년이 되었습니다 현재는 중앙시력 5도만 남아있고 매일 불편함 속에서 일상생활을 살아가고 있습니다 저와 같은 희귀병을 앓고 있으신 분께 여쭈어 보고자 여기에 글을 남깁니다 공단에서 5년마다 갱신하는 휘귀질환 중중난치질환 산정특례 적용기간 종료 예정이오니 만기3개월 이내 진단 받으라는 문자가 왔습니다 공단에 문의한바 최초 진단 받은 곳으로 가서 다시 검사받고 갱신하라고 하더군요 과거에 검사시 시력검사,망막 사진 촬영,시야각도검사만 했던거 같은데 3번째 갱신하는 과정에서 고대병원 안과에서 망막전위도 검사 받아야만 갱신 가능하다고 합니다 검사 비용은 15만원정도 들어간다고 하네요 이 검사를 받아야 갱신 되는건가요? 치료할수 없는 불치병인데 굳이 돈 들여가며 검사를 받아야 하는 이유를 모르겠어 문의합니다

다들 어디.병원 다니시나요? 저흰 아산다니고있는데 망막색소변성증 치료에 유명한 분이 계시는 병원따로있으실까요? 원래 담당교수님이 따로 개원하셧더라구요 이 병에 관해서 전문가분이셨는데

안녕하세요 저는 30대 후반 여성/ 망막색소변성증 환자입니다! 다들 반가워요~ 여기 오니 동지가 많네요 ㅎ 저는 5년전에 시신경이 더 안좋은 오른쪽눈에 구멍이 나면서 황반원공 수술도 하고 2년뒤 같은눈에 백내장도 하면서 한쪽눈은 거의 기능을 못한다고 생각하시면 됩니다..ㅎ 황반원공 수술하면서 100% 시력이 돌아오지 않아서 계속 글씨는 구불구불 하게 중심구에 구멍이 나다보니 한쪽눈 가리면 중심부는 안보이고 뭐 그렇네요 최근에 일이 많아져서 무리를 했더니 6월 정기진료 갔을때 눈이 더 나빠졌단 소식을 들었고 현재는 알약먹는거 + 아좁트 눈약을 쓰고 있어요. 저는 유전으로 아버지가 같은 병증을 가지고 있고 집에서 저만 병증이 있는데 더 안좋아지면 어쩌나, 안보이면 어쩌나 하는 고민에 ㅠㅠ속상하지만 이렇게 동지들을 만나니 또 마음이 편해지기도 하네여 ㅠㅠ‘

저는 망막색소변성증을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻

[망막색소변성증] 해당 질환 갖고 계신분들께, 눈 관련 영양제 복용하기 전에 유전자 검사하시고 결과 듣고 비타민 복용하세요. 유전자에 따라 비타민 A, 비타민 E 복용하면 안되는 유전자가 있습니다. 참고로, 저는 어머니께서 해당 질환자로 시각장애3급, 저 또한 RP질환자로 현재 40대 초반으로 교정시력은 1.2까지는 나옵니다(이런 케이스도 있다고 말씀드립니다). 어머니는 과거 산동제 검사를 진행하며 급속도로 눈이 안좋아진 케이스이고, 저 또한 산동제 부작용이 심해-산동제 넣으면 눈부심이 한달 정도 가서 일상생활이 불편합니다.-매년 검사때마다 산동검사는 제외하고 있습니다(망막이 약한분들은 산동검사 시 병원에 꼭 이야기 하세요). 제 경우는 교정시력은 나오지만, 야맹증때문에 밤이나 어두우면 활동이 어렵습니다. 유전자검사 후, 비타민 A와 E 복용하면 안되는 눈이라 하여 눈 관련 영양제는 복용하지 않고 있습니다.

기 바랍니다. 안녕하세요, 망막색소변성증과 청각장애를 가진 배우로서 소중한 순간을 나누고자 하는 저의 이야기를 들려드립니다. 얼마 전, 영화 "정적"의 시사회 무대 인사를 하게 되었습니다. 이 순간은 망막색소변성증과 청각장애를 가진 저에게 있어서 정말로 근사한 경험이었습니다. "정적"은 제 첫 데뷔작으로, 그 중에서도 청각장애인 배역으로 출연한 것은 더욱 특별한 의미를 가졌습니다. 단역이 비록 짧았지만, 그 안에 큰 의미가 담겨 있었습니다. 은밀하게 위대하게 장철수 감독님, 이윤지 배우님, 이혜선 배우님, 그리고 모든 스태프와 함께 촬영한 순간은 정말로 근사하면서도, 특별한 순간이었습니다. 서로의 열정과 노력이 어우러져 만들어진 작품에 참여할 수 있어 기쁨이 가득했습니다. 대한민국 페럴 스마트폰 영화제와 서울독립영화제에서 "정적"이 선정되어 상영되었다는 소식을 듣고, 관광객들의 재미있는 후기를 보며 기분 좋은 소식이 더해졌습니다. 앞으로의 행보를 펼칠 때, 여러분의 따뜻한 응원과 격려가 필요할 것입니다. 항상 응원해주시는 여러분에게 진심으로 감사드립니다. 함께하는 여정이 더욱 풍요로워지기를 기대하며, 앞날의 성공을 함께 나누고 싶습니다. 감사합니다.