망막색소변성증으로 진단받고 유전자검사 다해서 4년정도 된거같아요 매년마다 연세 세브란스가서 검진 받고오는데 이게 매년마다 검진 받는게 의미가 있나싶어서요 돈도 돈이고 치료방법도 없는데 굳이 가야하나 싶은생각이 드는데 다른분들은 어떻게 하시나요??

레어메이트 여호와낫시입니다. 오랜만에 인사드리며, 레어노트의 새로운 업데이트 소식을 듣고 찾아왔습니다. 저는 청각장애인이자 망막색소변성증 환자로, 급속도로 약화되는 희귀질환으로 인해 많은 어려움을 겪고 있지만, 아직 볼 수 있다는 것에 감사하고 있습니다. 하나님께서 여러분을 사랑하고 축복하십니다. 함께 이겨내봅시다! 현재 저는 영화 촬영 대본 리딩과 자서전 준비 중입니다. 자서전은 약 80% 정도 완성되었으나, 캐릭터와 일러스트 등 전반적으로 변경 사항이 생겨 작업 시간이 예상보다 많이 걸리고 있습니다. 최선을 다해 완성할 수 있도록 노력하고 있습니다. 기다려주신 여러분께 매우 송구하고 죄송합니다. 저와 같은 희귀질환을 겪고 있는 모든 분들께 용기와 희망의 메시지를 전합니다. 힘든 시간을 보내고 있지만, 우리가 서로를 지지하고 격려하며 함께 이겨낼 수 있습니다. 여러분은 혼자가 아닙니다. 끝까지 포기하지 말고, 우리 함께 희망을 가지고 앞으로 나아가요. 하나님께서 우리와 함께하십니다 할렐루야!

망막색소변성증 환자인데. 재취업해야할 상황인데, 중소기업 면접볼 때 증상 이야기해야할까요? 혹시 다른 분들은 어떠셨나요?

저는 RPGR-X 염색체로 인한 망막색소변성증환자입니다. 얼마 전 서울삼성병원 김상진 교수님 진료 의뢰전에 챗지피티에게 저의 유전자와 더불어 망막색소변성증실명 관련 부분을 물었더니 챗지피티는 "RPGR-X는 법적실명은 가더라도 빛만 구분하는 완전실명까지는 대부분 가지 않는다. 시야가 좁아 불편함을 겪더라도 컴퓨터 사용, 글자 읽기, 사물 등 볼 수 있다."라고 하였습니다. 이 질문을 정말 여러 번 물었는데도 임상적 내용의 근거하여 완전 실명은 하지 않는다고 합니다. 그러나 김상진교수님께서는 "유전자 상관없이 망막색소변성증은 결국 빛만 구분하는 정도까지 가고, RPGR-X는 30대부터 중심시력을 급격히 저하하고 40대 즈음 앞을 보는 것이 어렵다." 라고 하더라고요. 혹시 이 글을 보신 RPGR-X 염색체로 인한 망막색소변성증 환우들이 계시다면 1. 나이는 어느정도인지 2. 현 상태는 어느정도인지 궁금합니다. 저는 참고로 올해 28살이고, 앞은 잘 보고 시야는 10도 이하입니다. 같은 유전자를 가진 환우끼리도 소통을 원합니다. 이 글을 보시고 댓글 및 소통 부탁드립니다.

[망막색소변성증] 해당 질환 갖고 계신분들께, 눈 관련 영양제 복용하기 전에 유전자 검사하시고 결과 듣고 비타민 복용하세요. 유전자에 따라 비타민 A, 비타민 E 복용하면 안되는 유전자가 있습니다. 참고로, 저는 어머니께서 해당 질환자로 시각장애3급, 저 또한 RP질환자로 현재 40대 초반으로 교정시력은 1.2까지는 나옵니다(이런 케이스도 있다고 말씀드립니다). 어머니는 과거 산동제 검사를 진행하며 급속도로 눈이 안좋아진 케이스이고, 저 또한 산동제 부작용이 심해-산동제 넣으면 눈부심이 한달 정도 가서 일상생활이 불편합니다.-매년 검사때마다 산동검사는 제외하고 있습니다(망막이 약한분들은 산동검사 시 병원에 꼭 이야기 하세요). 제 경우는 교정시력은 나오지만, 야맹증때문에 밤이나 어두우면 활동이 어렵습니다. 유전자검사 후, 비타민 A와 E 복용하면 안되는 눈이라 하여 눈 관련 영양제는 복용하지 않고 있습니다.

안녕하세요 저는 10대 때부터 망막색소변성증 을 진단만 받고 20대가 되서야 그 병이 무서운 실명질환이란걸 깨달은 사람입니다 유전자 검사를 받으면 유전자 유형에 따라 관리방법이 달라진다고 들었어요 그런데 현재. 알바를 하고 싶어도 채용 거부를 이곳저곳 에서 당해 돈도 없고 그래서 부모님께 손을 벌려 부탁을 드렸습니다 아빠는 할머니께 말씀 드려보라 했고 할머니는 희망을 없애는 말 한마디를 내 뱉으며 화만 내셨습니다 그 후 자고있는 절 깨우시며 욕이란 욕은 다 내 뱉으시며 자길 케어해야 하는데 왜 자고있냐고 하셨습니다 제 삶.. 누군가를 케어만 하고 살아야하나요? 할머니는 어차피 검사 받아봤자 소용 없다는 말만 하셨는데 그 후 제 병엔 관심 가져주지 않고 할머니는 케어 해달라며 저보고 놀고만 있다는 막말을 퍼부으셔서 너무 화가 났었습니다 가족인데.. 가족 같지않고 전 이분들께 어떤 존재인가 싶어 의문증이 들었고 후에 가족은 도움이 안될것같아서 제 손으로 지금은 할 일을 찾아보며 부산에서 일 할수 있는 것을 찾았습니다 늘 돈 얘기만 하는 할머니께 다시한번 더 화가 나고 제 건강은 뒷전인 할머니께 실망감만 들고 절 키운 얘기만 하고 고생했다며 케어 해야지란 당연하다듯 말을 하시는데 제 인생은 누가 케어해주나요 약이 나올때까지 희망을 걸어보며 26년, 터널시야로 살아가는 제 삶.. 검사지를 받았을 땐 까만 시야인걸 보고 맘이 힘들었는데 .. 이 힘듬. 아픔. 얼른 빛을 돌려주는 약이 나왔으면 좋겠어요

저는 15살 때 망막색소변성증을 진단받고나서 지금은 18살인데요 중학생 때보다 더 시야가 좁아진 느낌이라 답답하고 너무 두려워요 현재 시력은 양쪽 다 0.8인데 관리도 어떻게 해야할 지 모르겠고 약은 루테인이랑 비타민 A 먹고있어요 오늘 병원 가서 검사하고 의사 선생님께 진단 받을텐데 시야 좁아진게 스스로도 느껴지니까 너무 불안해요 제 유전자는 뭐가 변이 유전자인지도 못 찾았어요 너무 무서워요 두려워요 꿈이 있는데 시야가 좁아서 당장 일상생활에도 지장이 가는데 포기해야할것같고 삶이 너무 막막해요 아직 어리다고 생각하는데 벌써 세상이 단정되어버린 느낌이에요 정신적으로도 너무 우울하고 힘들어요.. 입시때문에 스트레스도 받고 인강도 보고 공부해야하니까 아무래도 전자기기에도 노출이 많이 되는데 이것도 걱정이에요 슬프네요 계속 눈물이 나요 익숙해진줄알았는데 다들 힘드실 때 어떻게 해결하시나요

안녕하세요 망막색소변성증 앓고있는 30대 여성입니다. rp환자라고하죠. . 다른게아니고, 저에게 자식들이 있는데 아직어리긴해도. . . 유전여부를 확인하고싶은데 피검사로만 확인 가능하다고 들었어요 절차 및 빠른 검사 방법알고싶어요 지방에 있다보니 서울까지 가는게 쉽지않아서 자주갈수가 없어서요

저는 망막색소변성증을 진단받은 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

망막색소변성증으로 소통하고 싶어요

망막색소변성증 진단 받은 건 벌써 2년이 다 되어가네요. 어릴 때부터 밤에 안 보였고 시야도 좁았으니 모두가 그런 줄로만 알았는데, 문득 운전을 하려고 병원 갔다가 희귀질환이며 눈 잃을 수도 있다는 말에 별 감흥은 없었습니다. 왜인지 모르겠는데. 정말 그냥 어릴 때부터 그랬었던 탓 같네요. 요 근래는 눈 잃었을 때의 감각을 익히기 위해 그리고 밤에 더 잘 다니기 위해 지팡이를 가지고 다니고 있습니다. 10분 거리가 30분이 되는 마법... 웃긴 건, 지팡이를 사용하니 그제서야 멀리 보게 되더라구요. 그와 동시에 눈 잃으신 분들은 더더욱 불편하시겠구나... 라는 생각이 들구요. 갓길에 차 있고 뭐.. 정말 더 답답할 거 같다는 생각이 들어요. 지팡이 적응기 2주차인데 아직도 어려워요...🤣🤣

안녕하세요 저는 30대 후반 여성/ 망막색소변성증 환자입니다! 다들 반가워요~ 여기 오니 동지가 많네요 ㅎ 저는 5년전에 시신경이 더 안좋은 오른쪽눈에 구멍이 나면서 황반원공 수술도 하고 2년뒤 같은눈에 백내장도 하면서 한쪽눈은 거의 기능을 못한다고 생각하시면 됩니다..ㅎ 황반원공 수술하면서 100% 시력이 돌아오지 않아서 계속 글씨는 구불구불 하게 중심구에 구멍이 나다보니 한쪽눈 가리면 중심부는 안보이고 뭐 그렇네요 최근에 일이 많아져서 무리를 했더니 6월 정기진료 갔을때 눈이 더 나빠졌단 소식을 들었고 현재는 알약먹는거 + 아좁트 눈약을 쓰고 있어요. 저는 유전으로 아버지가 같은 병증을 가지고 있고 집에서 저만 병증이 있는데 더 안좋아지면 어쩌나, 안보이면 어쩌나 하는 고민에 ㅠㅠ속상하지만 이렇게 동지들을 만나니 또 마음이 편해지기도 하네여 ㅠㅠ‘

안녕하세요! 날씨가 점점 더워지는데 잘 지내고 계신가요? 요즘 망막색소변성증 치료 관련 기사들이 많이 나오고 치료법도 활발하게 연구중인 것 같아 희망이 생기는 기분입니당 하루하루 행복하게 웃는 날들만 가득하시길 기도합니다😀💕

안녕하세요. 저는 망막색소변성증을 진단받은지 13년차입니다. 27세에 라식수술이 하고 싶어서 안과를 방문했다가 의사선생님이 해당 질병이 의심된다고 검사 받아볼 것을 권유하셔서 서울아산병원에서 정식 진단받았어요. 어릴때부터 심한 야맹증으로 살고 있는 지역에 있는 안과에서 여러번 진료를 받았지만 지방에 있는 오래된 안과라 그런지 명확한 진단을 내려주지 않았습니다. 아산병원으로 정기검사를 받으러 다니기도 하였고, 유전자 검사도 받았습니다. 하지만 치료방법도 없고 형식적인 검사만 반복한다고 느껴져서 정기검사를 받지 않은지 3년이 지난 상태입니다. 유전자 검사도 진행하였으나 검사결과 설명도 현재로서 유전자에서 원인을 찾을 수 없다 정도였습니다. 지금은 아산병원에 주치의 선생님도 퇴직을 하셨고, 많은 시간이 지났기 때문에 다시 등록을 해야한다고 합니다. 최근 야맹증, 시야, 시각 민첩성 등이 떨어지고 있다고 느껴지고, 더 이상 행복회로만을 돌리면 안되는 상활인 것 같아 다시 검진을 다니려고 합니다. 어떤 병원에서 어떤 의사선생님에게 진료받고 계시는지 정보 공유 부탁드립니다!!

카페에 올려둔 내용인데 유전자선별 시험관을 모르는 분도 있을까봐 여기에도 올려봅니다.(망막색소변성증만 해당되지 않습니다!) 안녕하세요~ 저는 RP유전자 보인자입니다. 현재 둘째를 PGT-M(착상전 유전진단)을 통해 임신을 준비중입니다. RP 환자분or보인자분들 중에 2세 준비 계획이 있는 분들이 꽤 있을거라고 생각되서 남겨봅니다. PGT-M이 뭔지 설명해둔 병원 홈페이지를 퍼왔습니다. https://naver.me/GwSNnKWK (홈페지에 가면 PGTM가능한 유전질환목록이 나와 있습니다.) 한마디로 자녀에게 유전질환을 물려주지 않을 수 있는 방법입니다. pgt-m 진행되는 과정은 대략적으로 이렇습니다. 1. (대학병원 급) 유전자 검사 2. 유전자 검사 결과지 가지고 pgt-m 가능한 병원 예약 (서울대학교병원, 연세세브란스, 서울역차병원, 일산마리아, 서초함춘병원, 아산병원 - 수도권 / 대구차병원 - 대구) 3. 예약 병원 초진 상담 4. 유전자 검사 결과지로 1차 회의 거치고 병원에서 가능한지 불가능한지 여부 안내 5. 가능하다고 하면 가족 채혈 일정 잡음 6. 가족 채혈로 유전자 키트 제작 진행 7. 유전자 키트 완료되면 가능 여부 확실하게 안내 8. 가능하다면 채취 시작 9. 채취 후 pgt 진행 (pgt-m은 필수, pgt-a도 선택 가능한 병원이 있음) 10. pgt 결과 나온 후 이식 준비 11.이식 -유전자검사에서 이식까지 짧게는 1년 6개월 길게는 2년넘게 소요됩니다.(요즘 병원마다 기간이 점점 짧아지고 있는 추세이긴합니다. 보수적으로 말씀드립니다.) -제가 다니는 병원 기준으로 말씀 드리면 유전자검사 예약 및 결과까지 6개월 소요(ㅇㅅ병원) + 사전검사 및 가족채혈 예약 3개월 소요 + 가족채혈 결과 3개월 소요 + 난자채취 2회 4개월 소요(채취한 배아 결과까지 5~6개월) + 자궁경 시술 1개월 후 이식(ㄷㄱㅊ병원) 이런식으로 기간이 걸립니다. -비용은 정부지원금은 차감하고 유전자검사에서 이식까지 최소 1,000만원 이상이 기본이며, 난자채취가 2~4회 정도 이뤄지면 2,000~3,000만원 정도의 비용(더 지출하는 사람도 있을 수 있음)이 이식까지 이뤄집니다.+임신 후 질정제, 양수검사 등의 비용은 별도 (비용이 제일 많이 드는 항목은 1.가족채혈 2.pgt-a,m검사비입니다. 유전자검사비는 사람마다 상이해서 넣지 않겠습니다.) +임신 후 ㅊ병원 기준 약값+검사비로 400만원정도 추가로 듭니다. 그외 만삭까지 일반 초음파진료비 등은 별도 -서초함춘이 비용측면에서 제일 저렴하고 진행도 빠른편이나 보인자 배아는 제외하지 못하고 이식해야 하는 이슈가 있습니다.(이건 한번 자세히 알아보셔야 할 것 같습니다.) -서울대병원의 경우 비용이 위에 말한 비용의 2배정도 더 드는 것 같습니다. -서울역차병원의 경우 초진예약자체도 어렵고 환자가 많아 대기가 많은 것으로 유명합니다. -세브란스의 경우 비용은 차병원보다 많이 서울대보다 적게 들고 진행이 빠릅니다. -병원마다 보인자 배아 제외 선택 가능여부, PGT-,M뿐만아니라 PGT-A검사 가능여부, 비용 등이 다르므로 시간과 거리 비용 선생님이 나에게 잘맞는지 등을 따져서 병원은 결정하시면 될 것 같습니다. +난자채취를 2~5회 하게 되는 이유는 1.둘째, 셋째까지 생각이 있어서 배아를 모으기 위해 2.PGT-M검사를 위해 5~6일 배양 후 검사를 진행하는데 이때 살아남는 배아+유전자검사를 통과하는 배아가 소수이기 때문입니다. 또한 난자수치가 안좋으면 난자채취가 적게 되기 때문에 채취횟수가 올라갑니다. +제가 다니는 병원 기준 첫 채취때 20~30개 채취가 되면 병원에서 2차 채취를 권합니다. PGT-M을 진행하기 위해서는 유전자검사결과지가 필수임으로 유전자검사를 사전에 받아두시면 진행속도를 줄이는데 도움이 됩니다. 착상전 유전진단을 위한 유전자지도를 만들기 위해 시험관 진행과정 중 필수로 가족채혈을 해야 하는데 돌연변이 경우를 제외하고는 유전자지도를 만들때 보통 1.부부(필수) 2.부부사이에 자녀 3.RP를 물려준 부모 4.형제 순으로 우선대상자가 선정됩니다. 일반적인 경우 부부사이에 자녀가 없으니 대부분 RP를 물려준 부모가 채혈대상자에 포함됩니다. + 부모 유전자검사 결과지 필수(부모 모두× RP물려준 부모) -부모가 소천한 경우 형제가 채혈대상에 포함되는 케이스도 봤습니다. ​ 요즘 블로그 검색 하면 PGT-M진행하는 분들이 작성하신 글이 많아서 준비하면서 많은 도움이 되더라구요~! 그리고 PGT-M 시작하신 분들에 한해서 운영되는 오픈채팅방도 있어서 전 거기서 궁금한 것들 많이 물어보고 도움받고 있어요ㅎㅎ PGT-M은 시간과 비용과의 싸움인 것 같습니다. 2세 준비 하는 분들께 다들 좋은 소식 있으시기를 바래요ㅎ 현재 결혼한 상태가 아니더라도 미리 유전자검사(본인, 물려준 부모, 형제 등)를 받아두시면 추후 2세를 PGT-M으로 준비할때 기간단축에 도움이 되는 것 같아요! 저같은 경우 모친(RP)-카이안과/ 저와 남동생(RP)-아산에서 검사를 받았습니다. 병원별 비용(오류 있을 수 있음-비용이 많이 드는 항목만 넣음) 서울역차병원 가족채혈-1,134,000원(3명) 배아 1개당 PGT-M: 428,000원/A: 250,000원 추정 서초함춘 가족채혈-300,000(2명 부부 경우) 배아 1개당 PGT-M: 200,000원/A: 200,000원 신촌세브란스 가족채혈-1,500,000원 배아 1개당 PGT-M: 500,000원/A: 모름 서울대 가족채혈-6,300,000원(인원 상관×) 가족채혈-3,000,000원(부부+자녀) 배아 개수 상관 없이 PGT-M: 4,000,000원/A:안함 일산마리아 가족채혈-비용 모름 배아 1개당 PGT-M 1세트(4개)씩 검사: 1세트 당 가격 2,150,000원 /A약350,000원

망막색소변성증으로 장애인등록 하신 환우 계신가요? 전 대학병원에서 장애인증명서는 발급받아봤는데, 회사에 제출하려면 동사무소에 장애인으로 등록되어있어야한다고 하더라고요. 병원가려면 연차내고, 검사 결과 받아서 또 연차내고 동사무소 가야하다보니 미루고만 있는데, 월말까지 서류를 가져오래서 미리 알아보고 싶어요.

저는 망막색소변성증 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

저는 망막색소변성증을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻

안녕하세요 저희 어머님이 최근에 병원에서 망막색소변성증으로 판명받아 저희가족 다 충격에 휩싸여있습니다ㅜ 혹시 국내든 해외든 변성증 관련 임상실험에 관심이 많은데 임상실험 참여하는게 좋은 방법일까요? 또, 참여한다먼 참여방법을 아시는분 계실까요?ㅜㅜ 하루하루 저희 어머님도 울고 저도 일상생활이 힘들정도로 불안해서 여기 올려봅니다ㅜㅜ