들의 관절의 특이한 점이 유전질환의 한 형태일 수 있다는 점을 알고 당시 진료 중이던 류마티스 교수님께 말씀드렸지만 너무 희귀해서 가능성이 없다고 했다. 그리고 2018년 1월 긴시간 병원에 입원을 요할 정도로 통증이 심해지면서 나는 다시한번 유전질환의 가능성을 어필했다. 교수님도 어느정도 받아들이시고 연구팀에서 가족들 줄기세포 배양을 해보기로 했다. 결과는 연부조직이 상당히 흐물거린다고 했다. 나는 통증 치료과정에서 너무 고통스러운 과정들을 겪어왔고, 남편이 보다 못해 자기 전에 무심코 던진 말 한마디가 나를 다른 방향으로 움직이게 만들었다. "여보, 서울대병원으로 바꿔보는건 어떨까요?" 그래서 나는 바로 서울대 희귀질환센터 홈페이지의 문의게시판에 내 증상을 남기게 되었다. 이튿 날 코디네이터 간호사 선생님이 연락을 주셔서 "다음 주 중으로 교수님이 환자분을 보시고 싶다고 하시네요." 라고 했다. 하지만 나는 지방에 거주 중이고 내 진료기록은 서울의 대학병원에 있어서 다음 주는 진료 준비를 하기에 조금 급한 것 같다고 하고 1개월의 시간이 필요하다고 했다. 그리고 2021년 7월 7일 심층진료환자로 초진을 보게 되었다. 나는 17년 간 의무기록을 전부 복사하다보니 500장 정도가 되었고 한장 한장 넘겨가면서 중복이 되는 자료는 솎아 내고 입원 기록, 검사 기록, 수술 기록, 외래 기록을 따로 분류하고 300여 장 정도로 줄였다. 그리고 내가 개인적으로 이 전체의 내용에서 가장 중요한 부분은 따로 A4용지 2장으로 요약을 했다. 초진을 보는 날에는 아버지가 내 많은 짐을 들어주시고 어린시절의 이야기를 보충해 주시기도 했다. 처음 교수님을 만났을 때, 교수님이 나에게 무슨 일을 하는 분이냐고 물어보셨다. 정리를 해오는 분들이 많기는 하지만 이 정도로 해오신 분은 처음이라고 했다. 우리는 30분 정도 지난 시간동안 내가 겪은 어려운 점과 이미 사망에 이른 다른 가족들의 이야기도 구체적으로 나누고 남아있는 내 동생과 사촌동생들과의 유사성 여부와 큰 이모가 유일하게 어른으로 생존해 계시는 점 등을 이야기 했다. 교수님은 내 전반적인 상태를 주의 깊게 들어보시더니 임상적으로 엘러스단로스증후군이 맞고 유전자 검사와 기본적 호르몬 검사, 기타혈액 검사, 심전도, 심초음파, 흉부 촬영, 뇌 MRI/MRA, 자율신경계검사 등 많은 검사를 오더하고 통증센터로 협진도 바로 넣어 주셨다. 기본적으로 처방은 병원을 옮겨서 받기로 했기 때문에 약물처방도 해 주셨다. 그렇게 검사를 하고 외래를 보면서 2021년 10월 25일 유전자 검사에서 이상이 발견되었으나 가족과의 대조가 필요한 상황이라 다른 가족들과 11월 17일에 가족진료를 보고 검체 기증을 하고 유전자 비교를 통해 내 막내가 나와 변이 유전자가 일치했고, 어머니는 이미 돌아가셨기 때문에 나와 동생이 어머니로부터 해당 유전자를 물려 받은 것을 추정할 수 있었다. 그리고 이 질환은 단일 유전질환일 가능성보다 아직 우리가 모르고 있는 다양한 유전자에 대한 이해가 되지 않았기 때문에 여러 복합적인 유전적 문제로 다양한 증상들이 유발되는 것으로 볼 수도 있다고도 설명을 해주셨다. 결과적으로 내가 짐작한 너무 희귀한 그 질환이 맞았다는 점이다. 우리나라는 진료시스템 상 심층적으로 환자의 히스토리를 들여다 보기 어려운 구조를 가지고 있기 때문에 희귀질환처럼 진단이 어려운 질병을 가진 사람들이 정확한 진단을 받기에 어려운 환경에 처해있다. 그리고 환자가 설사 그러한 의문을 가지고 가도 의사는 권위적으로 그런 희귀한 질환은 가능성이 낮다고 해버린다. 하지만 나는 내 스스로가 질병을 알아가고 찾아내고 진단을 위한 의사를 만나는 일을 내가 노력하지 않았다면 모르고 살았을 것이다. 그런 부분에 있어서 서울대병원 교수님도 내가 가지고 있는 질병에 대한 근거 있는 지식들에 대해서 절대로 무시하지 않으시고 다 들어 주신다. 왜냐하면 나는 정말 최신 질병 업데이트부터 해외 온라인 세미나까지 시간이 날 때마다 듣고 자료들을 교수님께도 보여드리면서 상의를 한다. 교수님은 내가 오죽 답답하면 그렇게까지 할까에 대해서도 이해를 하시기도 하고 내가 워낙 증상이 다발적으로 있는 환자라서 여러과의 도움이 필요하기 때문에 더 신경이 많이 쓰이시는 것 같다. 작년에는 두 번이나 허혈성 실신을 하고 혈압저하와 맥박저하를 동반한 응급상황이 두 번이나 생겨서 모든 교수님들이 나 때문에 정말로 걱정이 많은 시간을 보냈다. 다른 환자들과 다른 유전적 구조를 가진 다는 것은 병리학적으로도 다르다는 점이고 원인을 파악하고 적절한 치료에 이르기까지는 항상 위험성을 가지고 있기 때문이다. 그렇게 4개월 동안 순환기내과 교수님을 2주 마다 만나면서 약물을 찾고 지금은 안정적으로 돌아왔고, 철분흡수장애로 지속적 빈혈이 심해져서 혈액내과의 도움을 받으면서 심장 기능은 정상범위로 돌아왔다. 2022년 2월에는 산정특례 등록을 했는데 한 번 반송이 되었다가 기타항목 기재 필수 사항이라 재기입 후 승인이 났는데 최초 등록일부터 산정특례를 적용받기 시작했다. 이런 오류는 교수님들도 질환마다 기입사항이 다 다르기 때문에 알기가 어렵고 나는 집 앞에 건강보험공단이 있어서 직접 찾아가서 문의를 해보니 누락사항을 보충하면 승인이 될 것이라고 설명을 듣고 교수님께 전달해드렸다. 이로 인해서 의료비가 절감된 면도 있지만, 여전히 비급여 항목에 대한 전액 본인부담금이 훨씬 더 크기 때문에 나의 다양한 증상을 조절하기 위해서는 많은 비용의 의료비가 지출되고 있다. 그래도 이전보다 증상을 조절하고 컨디션이 나빠지지 않고 좋아졌다는 점에서 진단과 치료적 접근은 정말 중요하다는 점을 강조하고 싶다. 그리고 서울대병원의 여러 교수님께서 내 질병의 특수성에 대해서 바쁘신 와중에도 공부를 하시면서 관리를 잘 해주신 덕분이기도 하고 내 스스로도 의지가 강한 면이 있어서 고통스러운 치료과정도 마다하지 않고 적극적으로 대처를 하고 있다는 두 박자가 잘 맞아 떨어지고 있기 때문일 것이다.
들의 관절의 특이한 점이 유전질환의 한 형태일 수 있다는 점을 알고 당시 진료 중이던 류마티스 교수님께 말씀드렸지만 너무 희귀해서 가능성이 없다고 했다. 그리고 2018년 1월 긴시간 병원에 입원을 요할 정도로 통증이 심해지면서 나는 다시한번 유전질환의 가능성을 어필했다. 교수님도 어느정도 받아들이시고 연구팀에서 가족들 줄기세포 배양을 해보기로 했다. 결과는 연부조직이 상당히 흐물거린다고 했다. 나는 통증 치료과정에서 너무 고통스러운 과정들을 겪어왔고, 남편이 보다 못해 자기 전에 무심코 던진 말 한마디가 나를 다른 방향으로 움직이게 만들었다. "여보, 서울대병원으로 바꿔보는건 어떨까요?" 그래서 나는 바로 서울대 희귀질환센터 홈페이지의 문의게시판에 내 증상을 남기게 되었다. 이튿 날 코디네이터 간호사 선생님이 연락을 주셔서 "다음 주 중으로 교수님이 환자분을 보시고 싶다고 하시네요." 라고 했다. 하지만 나는 지방에 거주 중이고 내 진료기록은 서울의 대학병원에 있어서 다음 주는 진료 준비를 하기에 조금 급한 것 같다고 하고 1개월의 시간이 필요하다고 했다. 그리고 2021년 7월 7일 심층진료환자로 초진을 보게 되었다. 나는 17년 간 의무기록을 전부 복사하다보니 500장 정도가 되었고 한장 한장 넘겨가면서 중복이 되는 자료는 솎아 내고 입원 기록, 검사 기록, 수술 기록, 외래 기록을 따로 분류하고 300여 장 정도로 줄였다. 그리고 내가 개인적으로 이 전체의 내용에서 가장 중요한 부분은 따로 A4용지 2장으로 요약을 했다. 초진을 보는 날에는 아버지가 내 많은 짐을 들어주시고 어린시절의 이야기를 보충해 주시기도 했다. 처음 교수님을 만났을 때, 교수님이 나에게 무슨 일을 하는 분이냐고 물어보셨다. 정리를 해오는 분들이 많기는 하지만 이 정도로 해오신 분은 처음이라고 했다. 우리는 30분 정도 지난 시간동안 내가 겪은 어려운 점과 이미 사망에 이른 다른 가족들의 이야기도 구체적으로 나누고 남아있는 내 동생과 사촌동생들과의 유사성 여부와 큰 이모가 유일하게 어른으로 생존해 계시는 점 등을 이야기 했다. 교수님은 내 전반적인 상태를 주의 깊게 들어보시더니 임상적으로 엘러스단로스증후군이 맞고 유전자 검사와 기본적 호르몬 검사, 기타혈액 검사, 심전도, 심초음파, 흉부 촬영, 뇌 MRI/MRA, 자율신경계검사 등 많은 검사를 오더하고 통증센터로 협진도 바로 넣어 주셨다. 기본적으로 처방은 병원을 옮겨서 받기로 했기 때문에 약물처방도 해 주셨다. 그렇게 검사를 하고 외래를 보면서 2021년 10월 25일 유전자 검사에서 이상이 발견되었으나 가족과의 대조가 필요한 상황이라 다른 가족들과 11월 17일에 가족진료를 보고 검체 기증을 하고 유전자 비교를 통해 내 막내가 나와 변이 유전자가 일치했고, 어머니는 이미 돌아가셨기 때문에 나와 동생이 어머니로부터 해당 유전자를 물려 받은 것을 추정할 수 있었다. 그리고 이 질환은 단일 유전질환일 가능성보다 아직 우리가 모르고 있는 다양한 유전자에 대한 이해가 되지 않았기 때문에 여러 복합적인 유전적 문제로 다양한 증상들이 유발되는 것으로 볼 수도 있다고도 설명을 해주셨다. 결과적으로 내가 짐작한 너무 희귀한 그 질환이 맞았다는 점이다. 우리나라는 진료시스템 상 심층적으로 환자의 히스토리를 들여다 보기 어려운 구조를 가지고 있기 때문에 희귀질환처럼 진단이 어려운 질병을 가진 사람들이 정확한 진단을 받기에 어려운 환경에 처해있다. 그리고 환자가 설사 그러한 의문을 가지고 가도 의사는 권위적으로 그런 희귀한 질환은 가능성이 낮다고 해버린다. 하지만 나는 내 스스로가 질병을 알아가고 찾아내고 진단을 위한 의사를 만나는 일을 내가 노력하지 않았다면 모르고 살았을 것이다. 그런 부분에 있어서 서울대병원 교수님도 내가 가지고 있는 질병에 대한 근거 있는 지식들에 대해서 절대로 무시하지 않으시고 다 들어 주신다. 왜냐하면 나는 정말 최신 질병 업데이트부터 해외 온라인 세미나까지 시간이 날 때마다 듣고 자료들을 교수님께도 보여드리면서 상의를 한다. 교수님은 내가 오죽 답답하면 그렇게까지 할까에 대해서도 이해를 하시기도 하고 내가 워낙 증상이 다발적으로 있는 환자라서 여러과의 도움이 필요하기 때문에 더 신경이 많이 쓰이시는 것 같다. 작년에는 두 번이나 허혈성 실신을 하고 혈압저하와 맥박저하를 동반한 응급상황이 두 번이나 생겨서 모든 교수님들이 나 때문에 정말로 걱정이 많은 시간을 보냈다. 다른 환자들과 다른 유전적 구조를 가진 다는 것은 병리학적으로도 다르다는 점이고 원인을 파악하고 적절한 치료에 이르기까지는 항상 위험성을 가지고 있기 때문이다. 그렇게 4개월 동안 순환기내과 교수님을 2주 마다 만나면서 약물을 찾고 지금은 안정적으로 돌아왔고, 철분흡수장애로 지속적 빈혈이 심해져서 혈액내과의 도움을 받으면서 심장 기능은 정상범위로 돌아왔다. 2022년 2월에는 산정특례 등록을 했는데 한 번 반송이 되었다가 기타항목 기재 필수 사항이라 재기입 후 승인이 났는데 최초 등록일부터 산정특례를 적용받기 시작했다. 이런 오류는 교수님들도 질환마다 기입사항이 다 다르기 때문에 알기가 어렵고 나는 집 앞에 건강보험공단이 있어서 직접 찾아가서 문의를 해보니 누락사항을 보충하면 승인이 될 것이라고 설명을 듣고 교수님께 전달해드렸다. 이로 인해서 의료비가 절감된 면도 있지만, 여전히 비급여 항목에 대한 전액 본인부담금이 훨씬 더 크기 때문에 나의 다양한 증상을 조절하기 위해서는 많은 비용의 의료비가 지출되고 있다. 그래도 이전보다 증상을 조절하고 컨디션이 나빠지지 않고 좋아졌다는 점에서 진단과 치료적 접근은 정말 중요하다는 점을 강조하고 싶다. 그리고 서울대병원의 여러 교수님께서 내 질병의 특수성에 대해서 바쁘신 와중에도 공부를 하시면서 관리를 잘 해주신 덕분이기도 하고 내 스스로도 의지가 강한 면이 있어서 고통스러운 치료과정도 마다하지 않고 적극적으로 대처를 하고 있다는 두 박자가 잘 맞아 떨어지고 있기 때문일 것이다.
