리소좀 축적질환은 유전자 변이로 인해 특정 효소가 결핍되면서 분해되어야 할 물질이 세포 내 리소좀에 쌓이는 질환입니다.

이를 치료하기 위해 효소대체요법, 샤페론 치료, 기질감소치료 등 다양한 기술이 존재하며, 질환의 원인을 제거할 수 있는 유전자 치료 또한 활발히 개발되고 있습니다.

1. 효소대체요법

효소대체요법_{ERT; Enzyme Replacement Therapy}은 유전자 변이로 인해 체내 결핍된 효소를 투여해주는 치료 기술입니다. 효소가 포함된 용액을 환자의 정맥에 직접 주사하는 방식으로 이뤄집니다.

효소대체요법 치료제는 치료 시작 당시의 환자 상태에 따라 효과가 다양하게 나타나며, 일부 환자에게는 과민 반응이 일어날 수 있습니다. 또한, 주입된 치료제에 대응하는 항체가 생성되면 그 효과가 줄어들 수 있습니다.

효소대체요법 치료제는 질환이 진행되는 뇌와 척수에는 침투할 수 없으며, 원인을 제거하는 치료가 아니기 때문에 반복적인 투여와 꾸준한 관리가 필요합니다.

2. 조혈모세포 이식

조혈모세포란 주로 골수에 존재하며 증식과 분열을 통해 백혈구, 적혈구, 혈소판과 같은 모든 종류의 혈액 세포를 만들어 내는 세포입니다.

조혈모세포 이식은 조혈 모세포를 채취하는 위치에 따라 골수 이식, 제대혈 이식, 자가 조혈모세포 이식 등으로 나뉩니다.

조혈모세포 이식은 아직 증상이 나타나지 않은 환자 또는 증상이 심하지 않은 환자에게 주로 사용됩니다. 해당 기술은 인지 기능 저하를 지연시키며, 정상적인 인지 발달을 도와줍니다.

3. 샤페론 치료

샤페론 치료_{Chaperone Therapy}는 뇌-혈관 장벽에 침투하지 못하는 ERT의 단점을 극복하는 치료 기술로, 효소에 결합하여 효소의 활성화를 돕는 작은 분자 약물입니다.

샤페론 치료제는 경구 투여가 가능해 편리하지만, 효소의 활성도가 남아있는 환자에게만 적용이 가능하며 질환별로 사용되는 약물이 다릅니다.

4. 유전자 치료

유전자 치료는 정상적으로 기능하는 단일 유전자 혹은 복수 유전자를 넣어 충분한 양의 효소를 생산하도록 만드는 치료 기술입니다.

2012년 7월, 유럽 연합은 유전자 치료제인 유니큐어_UniQure사의 글리베라_Glybera를 허가했고, 2015년 미국 FDA는 항암 유전자 치료제인 암젠Amgen사의 임리직_Imlygic을 승인했습니다. 이후 유전자 치료는 차세대 첨단 기술로 인정받아, 전 세계적으로 활발한 연구가 이뤄지고 있습니다. 치료제가 성공적으로 개발된다면 질환의 원인을 근본적으로 제거할 수 있으리라 기대됩니다.

5. 기질감소치료

기질감소치료_{SRT; Substrate Reduction Therapy}는 기질의 합성을 조절하여 기질이 축적되는 것을 막는 치료 기술입니다. 생물체 내 대부분의 반응은 매우 느리게 진행됩니다.

효소는 이 반응을 활성화하는 역할을 하며, 이때 효소가 작용하는 대상을 기질이라 합니다. 따라서 효소가 제 역할을 하지 못하면 기질이 세포 내에 쌓이게 됩니다. 기질감소치료제는 이 기질에 작용하는 효소를 사전에 억제하여 축적되는 기질의 양을 줄여줍니다.

기질감소치료제는 경구 투여가 가능해 편리하지만, 18세 이하 또는 수유 및 임신 중인 여성에게는 투약할 수 없습니다.

6. 그 밖에

환자마다 증상이 다르기 때문에 지지요법이 병행되기도 합니다.