X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍개요X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 (X-linked inhibitor of apoptosis deficiency, XIAP deficienc질병관리청2020. 1. 1.조회 41
유전성 혈관부종C1에스터레이스억제인자결핍개요C1에스터레이스억제인자 결핍으로 인해 반복적으로 두드러기나 가려움증이 없는 혈관부종을 초래하는 희귀질환입니다. 피부질환은 주로 다리, 팔, 얼굴 을 침범하고, 상부호흡기와 위장관을 침범합니다. 부종은 저절로 좋아질병관리청2020. 1. 1.조회 202
특발성 무형성빈혈특발성 무형성빈혈의 원인, 진단, 치료 및 관리재생불량성 빈혈은 골수의 조혈 전구세포가 감소하거나 결핍되어 만성적인 일차 조혈 부전 증후군을 나타내며, 이에 따른 범혈구감소증을 동반합니다. 골수 손상은 다양한 상황에서 발생합니다(표 1). 가장 흔한 원인은 StatPearls2024. 6. 28.조회 148
단일유전자성 홍반성 루푸스단일유전자성 홍반성 루푸스개요전신홍반루프스 (systemic lupus erythematosus, SLE)는 다양한 임상징후를 보이는 만성 자가면역 다기관 질환입니다. 전신홍반루프스는 자가항체 생성, 보체활성화, 면역 복합체 침착에 의해 발질병관리청2020. 1. 1.조회 71
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.2천
다발골수종다발골수종 치료제 소식 모음 | 2023년 11월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '다발골수종'은 혈액암의 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 202
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 65
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 209
낭포성 섬유증낭포성 섬유증 영아에서 중요한 장내 세균이 결핍새로운 연구에 따르면 낭포성 섬유증을 가진 영아들은 중요한 장내 세균이 결핍되어 있는 것으로 나타났습니다. 이 발견은 질병 관리와 치료에 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.뉴스2025. 3. 11.조회 2
신세포암렌바티닙-티슬리주맙 조합이 푸마르산수화효소 결핍 신세포암에 효과적UroToday에 따르면, Wen Kong 연구팀은 푸마르산수화효소 결핍 신세포암 치료를 위해 렌바티닙과 티슬리주맙의 조합을 연구했습니다. 이 조합은 새로운 치료 옵션으로 주목받고 있습니다.UroToday2025. 3. 15.조회 1
강글리오시드증β-갈락토시다아제 결핍 마우스에서 Theiler의 바이러스 감염 연구β-갈락토시다아제 결핍 마우스에 Theiler의 마우스 뇌척수염 바이러스를 감염시킨 연구가 이 리소좀 저장 질환에서 제한된 면역학적 이상을 드러냈습니다.Frontiers2025. 3. 27.조회 0
골연화증비타민 D 결핍: 시급한 해결이 필요한 공중 보건 문제힌두스탄 타임스에 따르면, 비타민 D 결핍은 전 세계적으로 중요한 공중 보건 문제로 대두되고 있으며, 이를 해결하기 위한 시급한 조치가 필요합니다.Hindustan Times2025. 3. 3.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 362