X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍개요X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 (X-linked inhibitor of apoptosis deficiency, XIAP deficienc질병관리청2020. 1. 1.조회 29
유전성 혈관부종C1에스터레이스억제인자결핍개요C1에스터레이스억제인자 결핍으로 인해 반복적으로 두드러기나 가려움증이 없는 혈관부종을 초래하는 희귀질환입니다. 피부질환은 주로 다리, 팔, 얼굴 을 침범하고, 상부호흡기와 위장관을 침범합니다. 부종은 저절로 좋아질병관리청2020. 1. 1.조회 169
특발성 무형성빈혈특발성 무형성빈혈의 원인, 진단, 치료 및 관리재생불량성 빈혈은 골수의 조혈 전구세포가 감소하거나 결핍되어 만성적인 일차 조혈 부전 증후군을 나타내며, 이에 따른 범혈구감소증을 동반합니다. 골수 손상은 다양한 상황에서 발생합니다(표 1). 가장 흔한 원인은 StatPearls2024. 6. 28.조회 30
단일유전자성 홍반성 루푸스단일유전자성 홍반성 루푸스개요전신홍반루프스 (systemic lupus erythematosus, SLE)는 다양한 임상징후를 보이는 만성 자가면역 다기관 질환입니다. 전신홍반루프스는 자가항체 생성, 보체활성화, 면역 복합체 침착에 의해 발질병관리청2020. 1. 1.조회 63
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.1천
다발골수종다발골수종 치료제 소식 모음 | 2023년 11월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '다발골수종'은 혈액암의 #치료와 관리2023. 12. 4.조회 161
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 41
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 133
제9인자결핍식약처, 혈우병 유전자치료제 최초 허가식품의약품안전처(처장 오유경)는 씨에스엘베링코리아가 수입하는 희귀의약품 ‘헴제닉스주(성분명 에트라나코진데자파르보벡)’를 허가했다고 13일 밝혔다.헴제닉스주는 혈액응고 제9인자에 대한 억제인자(FIX Inhibitor)가 없는 성인의 중증에 가까운 중등증 및 중증 B형 혈우병(선천성 혈액응고 제9인자 결핍) 치료에 사용하는 제품으로, 기존 치료제와 달리 장기적인 치료를 목적으로 단회 투여한다.헴제닉스주는 혈액응고 제9인자를 암호화하는 DNA 서열을 간세포에 도입해 간세포에서 혈액응고 제9인자를 생산하도록 하는 것이 작용 기전이다. 식청년의사17시간 전조회 0
제9인자결핍[2020 isth 다시 보기②] isth에서 주목 받은 혈액응고인자 9인자의 특성은?혈우병은 결핍된 혈액응고인자의 종류에 따라 유형이 달라진다. 그 중에서도 A형 혈우병(혈액응고인자 8인자 결핍)과 B형 혈우병(혈액응고인자 9인자 결핍)이 가장 흔하게 발생한다. 라포르시안2024. 5. 14.조회 0
CDKL5 관련 장애CDKL5 결핍 장애에 대한 선언 - 2024년 5월 31일CDKL5 결핍 장애는 생후 6주부터 시작되는 통제 불가능한 발작이 특징인 희귀 유전 질환입니다.CollingwoodToday.ca2024. 6. 6.조회 2
오멘 증후군과학자들, 면역 결핍 유발 유전자 변이 발견과학자들은 감염에 대한 면역 방어가 거의 없는 상태로 태어나는 어린이들에게 영향을 미치는 유전자 변이를 발견했습니다. NUDCD3 유전자의 돌연변이는 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 오멘 증후군을 유발하며, 이러한 돌연변이는 다양한 병원체와 싸우기 위해 필요한 다양한 면역 세포의 정상적인 발달을 방해합니다.뉴스2024. 5. 31.조회 2