On the basis of standard treatment, a combined treatment plan of TCM universal treatment and syndrome-specific treatment was given.

TCM universal treatment plan:

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules (Lunan Pharmaceutical), 2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

TCM decoction: Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

4 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 1 to day 14 of the disease.

(Intensive treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

2 capsules each time, orally, 3 times a day; administration from day 15 to day 365.

(Sequential treatment) Chuanzhi Tongluo Capsules

Individualized herbal decoction based on TCM diagnosis (four diagnostic methods), administered for 14 days during intensive phase.

TCM Syndrome Differentiation Decoction

Guideline-based treatment for cerebral infarction with diabetes: aspirin (100 mg/day) + clopidogrel (75 mg/day) + atorvastatin (20 mg/day) + metformin (500 mg bid). Other antiplatelet/antidiabetic drugs may be added per clinician discretion.

Combination therapy including: 1. Antiplatelet: aspirin 100 mg/day + clopidogrel 75 mg/day. 2. Lipid-lowering: atorvastatin 20 mg/day. 3. Antidiabetic: metformin 500 mg bid (max 2000 mg/day). \*Doses may be adjusted per local guidelines or patient tolerance.

Standard Treatment (Guideline-Based)

Guangzhou University of Traditional Chinese Medicine

All subjects will be assigned to the XL1 Coil treatment group.

The surgeon verifies the intestinal diameter and selects the appropriate device diameter size. The device is introduced into the lumen of the intestine and advanced about 5-10cm. The surgeon uses 4-0 chromic sutures placed in the seromuscular layer to secure the XL1 Coil within the intestine. The surgeon places metal clips on proximal and distal sutures and in the mesentery adjacent to the XL1 Coil ends to mark the location for radiologic evaluation. The surgeon releases the XL1 Coil and closes the enterotomy.

Distraction Enterogenesis in Adult Patients with Short Bowel Syndrome

Shweta Namjoshi, MD

Matthew Lin, MD

Anisha Abreo

Joseph Forrester, MD

Clarivet Torres, MD

Meghan Fitzgerald

Mark Puder, MD

Beth Cobb

Michael Helmrath, MD

Paul Wales, MD

다운증후군 아동을 대상으로 2개월간 드럼 레슨이 자기 통제력과 타이밍 기술 향상에 미치는 영향을 연구하는 시험입니다.

Experimental group will receive the drumming lesson intervention between baseline and testing approximately 2 to 3 months later, so the effects of the intervention can be assessed in the lab measures.

Drumming lessons consisting of how to use hands to drum on djembe drum, using alternating hands to drum, drumming to a metronome and to music.

2 months of drumming lessons given by a professional drummer with extensive experience working with children with Down syndrome

Children in the Control condition will receive drumming lessons only after they have completed lab baseline and testing measures, about 2 to 3 months later.

Receiving lessons after the two lab visits should still offer any possible positive effects to participants while still allowing us to compare the Control group children's behaviors to those of the Experimental group.

Lessons after measurement

실험군은 기준선과 시험 사이에 약 2~3개월 후에 드럼 연주 레슨 개입을 받게 되므로, 실험실 측정을 통해 개입의 효과를 평가할 수 있습니다.

다운증후군 아동을 대상으로 광범위한 경험을 쌓은 전문 드러머가 제공하는 2개월간의 드럼 레슨

통제 조건에 있는 어린이는 실험실 기준선과 시험 측정을 완료한 후 약 2~3개월 후에만 드럼 레슨을 받게 됩니다.

측정 후의 교훈

Caroline Danforth, MS

Alison Rubin, BA

Amy Needham, PhD

Miriam Lense, PhD

드럼 레슨이 다운증후군 아동에게 미치는 영향

백금 저항성 상피성 난소암, 원발성 복막암 또는 나팔관암 환자에서 파클리탁셀 단독요법 대비 나비시시주맙 + 파클리탁셀 병용요법 및 나비시시주맙 단독요법에 대한 제3상, 다기관, 공개, 무작위배정 임상시험

1단계 투여군(4:4:1 무작위배정):
 나비시시주맙 + 파클리탁셀 병용요법: 28일 주기의 2주마다(Q2W) 1회(즉, 제1일 및 제15일) 나비시시주맙 3mg/kg, 28일 주기의 제1, 8, 15일 파클리탁셀 80mg/m2
 파클리탁셀 단독요법: 28일 주기의 제1, 8, 15일 파클리탁셀 80mg/m2
 나비시시주맙 단독요법: 28일 주기의 나비시시주맙 3mg/kg Q2W(즉, 제1일 및 제15일)
 2단계 투여군(2:2:3 무작위배정):
 나비시시주맙 + 파클리탁셀 병용요법: 28일 주기의 Q2W (즉, 제1일 및 제15일) 나비시시주맙 3mg/kg, 28일 주기의 제1, 8, 15일 파클리탁셀 80mg/m2
 파클리탁셀 단독요법: 28일 주기의 제1, 8, 15일 파클리탁셀 80mg/m2
 나비시시주맙 단독요법: 28일 주기의 나비시시주맙 3mg/kg Q2W(즉, 제1일 및 제15일)

<div id="description">
<p>Vici 증후군(Vici syndrome)은 생애 초기부터 시작되어 많은 신체 시스템에 영향을 미치는 심각한 질환입니다. 이 질환은 뇌, 면역 시스템, 심장, 피부, 눈의 이상을 특징으로 합니다. 다른 장기와 조직은 덜 흔하게 영향을 받습니다.</p>
<p>Vici 증후군의 특징적인 증상 중 하나는 뇌의 이상인 뇌량 무형성증으로, 이는 출생 전 초기 발달 단계에서 좌우 뇌반구를 연결하는 조직(뇌량)이 정상적으로 형성되지 않는 것입니다. Vici 증후군을 가진 사람들은 뇌의 일부분인 교뇌(교뇌 저형성)가 발달이 덜 된 경우가 있습니다. 또한, 영향을 받은 사람들은 신경 세포를 덮고 보호하는 지방 물질인 미엘린의 수준이 낮을 수 있습니다. 뇌 발달 문제 외에도, 시간이 지남에 따라 뇌 조직의 붕괴(퇴행)가 발생하여 비정상적으로 작은 머리 크기(소두증)를 초래할 수 있습니다.</p>
<p>이러한 뇌 문제는 Vici 증후군을 가진 사람들에게 심각한 발달 지연을 초래합니다. 영향을 받은 유아들은 약한 근육 긴장도(저긴장증)를 가지고 있습니다. 일반적으로 Vici 증후군을 가진 아이들은 구르거나 앉을 수 없으며, 가능한 경우에도 나이가 들면서 이 기술을 잃을 수 있습니다. 또한, 영향을 받은 아이들은 걷거나 말할 수 없습니다.</p>
<p>Vici 증후군의 또 다른 특징적인 증상은 면역 기능 장애(면역 결핍)로, 이는 생명을 위협할 수 있는 반복적인 감염을 초래합니다. 호흡기 감염이 가장 흔한 감염 유형이지만, 위장관 및 요로 감염도 자주 발생합니다.</p>
<p>Vici 증후군을 가진 아이들에게는 시간이 지남에 따라 악화되는 잠재적으로 생명을 위협하는 심장 질환인 심근병증이 흔합니다. 이 상태는 시간이 지남에 따라 악화되어 심장이 효율적으로 혈액을 펌프질하기 어렵게 만듭니다. 일부 영향을 받은 아이들은 출생 시부터 존재하는 심장 결함(선천성)을 가지고 있습니다.</p>
<p>Vici 증후군을 가진 사람들은 가족 구성원 및 같은 민족 배경을 가진 다른 사람들보다 피부와 머리카락이 더 밝은 색을 가질 수 있습니다(저색소증). 또한, 눈의 렌즈가 흐려지는 백내장이나 다른 눈 이상을 경험할 수 있으며, 이는 시력을 감소시킬 수 있습니다.</p>
<p>Vici 증후군의 다른 덜 흔한 징후와 증상으로는 발작, 내이의 이상으로 인한 청력 상실(감각신경성 청력 상실), 입술의 틈(구순열)과 입천장의 틈(구개열) 또는 다른 비정상적인 얼굴 특징, 갑상선, 간, 신장의 기능 이상이 있습니다. 많은 영향을 받은 유아들은 예상보다 성장과 체중 증가가 느립니다.</p>
<p>Vici 증후군을 가진 대부분의 사람들은 어린 시절을 넘기지 못하지만, 이는 크게 다를 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>EPG5 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 Vici 증후군이 발생합니다. 이 유전자는 자가포식이라는 세포 과정에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 세포는 이 과정을 사용하여 낡거나 불필요한 세포 부품을 재활용하거나 분해합니다. 자가포식은 또한 에너지 요구가 높은 경우 세포가 자원을 효율적으로 사용할 수 있도록 도와줍니다. EPG5 단백질은 자가포식 외에도 박테리아와 바이러스와 같은 외부 침입자에 대한 신체의 면역 반응을 돕습니다.</p>
<p>EPG5 유전자의 일부 변이는 유전자가 외부 침입자에 제대로 반응하지 않는 비정상적인 EPG5 단백질을 생성하게 합니다. 이는 반복적인 감염을 초래합니다. 또한, 자가포식이 손상됩니다. 연구자들은 자가포식 문제로 인해 뇌와 다른 장기 및 조직의 정상적인 발달과 생존이 방해될 수 있다고 믿지만, 이 방해가 Vici 증후군의 징후와 증상으로 이어지는 방법을 완전히 이해하지는 못합니다.</p>
<ul>
<li>EPG5</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>Vici 증후군은 드문 질환이지만, 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 약 100명의 사람들이 이 질환으로 진단받았습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 변이가 있어야 질환이 발생한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 Vici 증후군(Vici syndrome)은 생애 초기부터 시작되어 많은 신체 시스템에 영향을 미치는 심각한 질환입니다. 

Vici 증후군

Vici 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Vici 증후군 (Vici syndrome)은 초기에 신체 여러 부분 (대뇌, 면역기능, 심장, 피부, 눈)에 심각한 질환을 일으키며 뇌량 무형성과 발달지연을 특징으로 합니다. EPG5 유전자의 변이로 인해 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 현재까지 약 100례가 보고된 희귀한 병입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">EPG5 단백질은 자가포식(autophagy) 기전에 작용하고 세균이나 바이러스가 침입하였을 때 신체가 면역반응을 일으키는데 역할을 합니다. 이 EPG5 단백질을 만들게 하는 EPG5 유전자의 변이가 Vici 증후군의 원인으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Vici 증후군 환자는 심한 발달지연을 보이고 근긴장도가 떨어지는 모습을 보입니다. 앉거나 걷기가 되지 않고 말을 하지 못합니다. 면역저하를 보여 반복적인 감염이 있을 수 있고 위중한 상태를 야기하기도 합니다. 호흡기계 감염이 가장 흔하며 위장관계와 비뇨기계 감염도 흔합니다.&nbsp;<br>심장문제가 발생하기도 하는데 일부는 선천적인 심기형이 있을 수 있고, 심근염이 발생하는 경우 위중한 상태에 빠질 수 있습니다.&nbsp;<br>Vici 증후군 환자는 피부와 머리카락의 색이 비교적 옅습니다. 백내장이나 다른 눈의 기형을 동반하면서 시력 저하를 보이는 경우도 보고되고 있습니다. 과반수에서 경련이 나타납니다. 흔하지는 않으나 청력저하, 구개열, 구개순, 이상한 얼굴모양, 갑상선, 간, 신장의 기능 이상이 생길 수 있습니다. &nbsp;등도 있을 수 있습니다.&nbsp;<br>대부분 영아기에 키크는 속도나 체중이 느는 속도가 더디고, 동반된 질환으로 인해 5세를 넘기지 못하는 경우가 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">뇌자기공명영상, 뇌파, 안과검진, 심장초음파 등을 시행하고 EPG5 유전자의 변이를 확인함으로써 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Vici 증후군을 근본적으로 돌려놓는 치료는 없기에 보존적인 치료가 필요합니다. 면역저하에 대해 면역글로불린이나 예방적 항생제치료가 필요할 수 있습니다. 파상풍균이나 폐렴구균에 대한 백신은 항체 반응이 미약할 수 있습니다.<br>보청기 착용이나 백내장 수술이 필요할 수 있고, 경련에 대해 항경련제 투약이 요구됩니다. 심장은 기능 저하 시 적절한 치료가 필요하며 갑상선 기능 저하가 관찰되면 호르몬 보충이 필요합니다. 경관영양이 필요한 경우도 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a>&nbsp;(Genereivew)<br>2.&nbsp;<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a>&nbsp;<br>3.&nbsp;Byrne S, Dionisi-Vici C, Smith L, Gautel M, Jungbluth H. Vici syndrome: a review. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2016;11:21</div></body></html>

개요Vici 증후군 (Vici syndrome)은 초기에 신체 여러 부분 (대뇌, 면역기능, 심장, 피부, 눈)에 심각한 질환

Vici syndrome

 증후군  Chediak-Higashi 증후군  Angelman 증후군 및 Prader-Willi 증후군  Vici 증후군: 뇌량 결여, 저색소화 피부 및 머리카락, OA1과 유사한 소견, 소두증, 면역 결핍, 심장 이상, 성장 

눈피부백색증

눈피부백색증의 원인, 진단, 치료 및 관리

<div id="introduction">
<p>분열뇌증(Schizencephaly)은 뇌 반구의 피질 표면과 측뇌실의 내벽 표면을 연결하는 이질성 회백질로 둘러싸인 전층 열공과 뇌척수액(CSF)으로 채워진 드문 선천성 신경 이주 장애입니다.

분열뇌증은 1887년 Wilmarth에 의해 처음 기술되었습니다.

이 용어는 그리스어 "schizen"에서 유래한 '나누다'라는 의미로, 1946년 Yakovlev와 Wadsworth가 시체 연구를 바탕으로 두 가지 유형으로 분류한 것입니다.

이들은 다음과 같습니다:
유형 I (폐쇄형): 열공이 융합되어 CSF의 통과를 방지합니다.
유형 II (개방형): 열공이 존재하여 CSF가 뇌실강과 지주막하 공간 사이를 통과할 수 있습니다.
분열뇌증은 일측성 또는 양측성일 수 있으며, 출생아 100,000명당 1.48명의 유병률을 보입니다.

최근 문헌에서는 CSF를 포함한 전층 열공이 정의에 필수적이지 않기 때문에 분열뇌증을 세 가지 유형으로 분류합니다.

유형 1 (횡단-망토형): 자기공명영상(MRI)에서 CSF를 포함한 열공이 없지만, 비정상 회백질의 횡단-망토 기둥이 포함됩니다.
유형 2 (폐쇄형): CSF를 포함한 열공이 존재하지만, 비정상 회백질의 입술이 서로 맞닿아 있습니다.
유형 3 (개방형): CSF를 포함한 열공이 존재합니다. 비정상 회백질의 입술이 서로 맞닿아 있지 않습니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>분열뇌증의 정확한 병인병태는 과학계에서 아직 명확히 이해되지 않았습니다.
가능한 병인 요인으로는 다음이 포함됩니다:
태아기 기형 유발 물질 또는 바이러스 감염에 노출
유전적 요인
자궁 내 뇌졸중
젊은 모성 연령

일부 환경적 노출이 관련되어 있습니다:
알코올, 와파린, 코카인과 같은 기형 유발 물질
특히 거대세포바이러스(CMV)와 최근의 지카 바이러스 감염
낙태 시도
임신 8주차의 저산소증
양수천자 또는 융모막 융모 생검
모성 외상

비정상적인 IV형 콜라겐에 의해 유발된 태아 두개내 출혈도 관련이 있습니다.

일부 유전적 돌연변이가 분열뇌증의 가능한 병인 요인으로 보고되었습니다. 이와 관련하여 주요 유전자는 다음과 같습니다:
COL4A1 돌연변이

EMX2-생식세포 돌연변이

SHH 유전자

SIX3 유전자
</p>
</div><div id="epidemiology">
<p>분열뇌증은 출생아 100,000명당 0.54에서 1.54의 추정 발병률을 가진 드문 뇌 기형입니다.

추정 유병률은 출생아 100,000명당 1.48입니다.

거의 항상 산발적으로 발생합니다. 몇몇 가족성 사례만이 보고되었으며, 알려진 성별 선호도는 없습니다.

분열뇌증은 유기되거나 입양된 아이들에서 더 흔하게 나타날 수 있으며, 이는 자궁 내 손상에 노출될 가능성을 지지합니다.

또한 젊은 어머니의 태아에서 더 자주 발생하는 것으로 보고되었습니다.
</p>
</div><div id="pathophysiology">
<p>분열뇌증은 임신 후 몇 주 후에 비정상적인 신경 세포 이동으로 인해 발생합니다.
분열뇌증의 발병 기전을 설명하려는 몇 가지 가설이 있습니다.

 이들에는 다음이 포함됩니다:
자궁 내 CMV 노출은 중간 대뇌 동맥(MCA) 뇌졸중을 유발하는 염증 과정을 초래합니다. 이는 대부분의 분열뇌증 병변이 MCA 영역에서 발생한다는 사실에 의해 뒷받침됩니다.
모체 연령(20세 미만), 첫 번째 임신 삼분기 동안의 산전 의료 관리 부족, 약물 또는 알코올 남용과 같은 환경적 요인은 분열뇌증에서 뇌의 발달 장애에 기여할 수 있습니다.
유전적 요인도 분열뇌증 및 다중소뇌증, 투명 중격 결손 및/또는 뇌량 무형성, 시신경 위축, 거미막 낭종, 소뇌 이상과 같은 관련 이상 발달에 기여할 수 있습니다. EMX2 유전자는 전뇌의 구조적 발달을 조절합니다. 이 유전자의 이형성 돌연변이를 가진 환자는 이 상태를 발병할 가능성이 있지만, 이러한 원인은 드뭅니다.
분열뇌증은 또한 EPG5 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 Vici 증후군(뇌량 무형성, 백색증, 면역 결핍, 심근병증)과 같은 유전적 증후군의 일부로 설명되었습니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>분열뇌증의 임상적 표현은 매우 다양합니다. 환자는 성인기에 발작이 시작되면서 정상적인 인지 기능을 가질 수 있습니다. 운동 결손은 다른 유형의 신경 결손보다 더 흔하며, 환자는 경미한 발달 지연을 동반한 편측 마비 또는 사지 마비를 동반한 심각한 인지 장애를 가질 수 있습니다.

임상적 표현은 유형에 따라 다릅니다.
유형 I(폐쇄형)은 무증상일 수 있으며 성인 환자에서만 진단되며 간질 발작과 경미한 운동 결손을 나타냅니다.

유형 II(개방형)는 심각한 경과를 보이며, 간질(종종 난치성), 지적 장애, 다양한 정도의 마비, 편측 분열뇌증에서의 편측 마비, 양측 분열뇌증에서의 사지 마비를 나타냅니다.

분열뇌증 환자의 임상적 특징은 발견이 편측인지 양측인지에 따라 분류될 수 있습니다.

 편측 분열뇌증은 반대쪽 편측 마비와 비대칭 근육 긴장도를 나타낼 수 있습니다. 양측 분열뇌증은 발작, 발달 지연, 사지 마비, 심각한 정신 결손을 나타낼 수 있습니다.
드물게, 분열뇌증은 성인기에 편집증, 과민성, 충동적 소비와 같은 정신과적 증상으로 나타날 수 있습니다.
</p>
</div><div id="evaluation">
<p>분열뇌증의 영상 진단 방법으로는 자기공명영상(MRI)이 선택됩니다. 영상에서는 피질의 피아막에서 뇌실의 상피 표면까지 이어지는 이형성 회백질로 둘러싸인 액체로 채워진 선형 균열이 나타납니다.

 유형 1은 뇌실 표면에서 유두 모양의 돌출부로 보일 수 있습니다.

 최근 경두개 자기 자극(TMS) 및 확산 텐서 영상(DTI)을 기반으로, 교뇌의 피라미드로 경로의 단면적 대칭성이 분열뇌증 환자의 손 기능의 민첩성과 관련이 있는 것으로 확인되었습니다.

컴퓨터 단층 촬영(CT)도 유용할 수 있지만, 회백질의 이미지는 더 나쁘게 제공되며, 이는 거미막 낭종, 공뇌증, 수두증과 같은 다른 액체 관련 중추 신경계(CNS) 이상과 분열뇌증을 구별하는 데 중요한 요소입니다. 진단은 2차원 초음파(2DUS)로 대뇌 반구 내에서 균열이 보이면 산전에도 의심될 수 있습니다.

EEG에서 발작 유발 영역은 균열 내뿐만 아니라 그 주변 또는 반대쪽 반구에 위치할 수 있는 이형성 피질 영역을 나타낼 수 있습니다.

 후자의 경우, 반대쪽 반구의 동일하거나 유사한 위치에 있는 경우, 이를 미러 포커스라고 합니다.
관련 이상에는 중격 시신경 형성 장애(SOD), 시신경 저형성, 투명 중격 결손, 대뇌 회백질 이상, 다중소뇌증, 이형성, 거미막 낭종이 포함됩니다.
</p>
</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
분열뇌증의 치료는 증상과 질환의 심각성을 포함한 여러 요인에 따라 달라집니다.
치료는 일반적으로 발작을 예방하기 위한 약물과/또는 물리 치료로 구성됩니다. 수두증이 복잡하게 얽힌 경우, 외과적으로 삽입된 션트가 체내의 다른 부위로 액체를 이동시켜 흡수될 수 있게 합니다.

관리는 주로 지지적이며, 여기에는 운동 결핍, 지적 장애 및 발작 관리를 위한 재활이 포함됩니다. 수두증이나 두개내압 상승이 있는 경우 수술이 선택 사항이 될 수 있습니다.
</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>주요 감별 진단은 거미막 낭종입니다. 이는 주로 아래 표에 나와 있는 특징을 통해 분열뇌증과의 영상 연구에서 구별됩니다.

표
다른 감별 진단에는 다음이 포함됩니다:
획득된 낭종(외상 후, 수술 후, 출혈 후 또는 발작 후): 이러한 낭종은 병변을 둘러싼 교질증의 영역과 의학적 병력을 기반으로 구별할 수 있습니다.
수두증
전뇌증
국소 피질 이형성증은 피질에 틈이 있을 수 있지만, 뇌실까지 확장되지 않습니다.
회백질 이소증은 선형 틈으로 보이지만, 뇌실 주변 회백질은 일반적으로 뇌실로 돌출됩니다.
공뇌증은 피질에서 뇌실까지 확장되지만, 교질성 백질로 둘러싸여 있습니다. 일부 저자는 분열뇌증을 '진정한 공뇌증'이라고 부르기도 합니다.

</p>
</div><div id="prognosis">
<p>예후는 틈의 크기와 유형에 따라 다릅니다.
유형 I (폐쇄형)은 경과가 더 가볍습니다. 무증상일 수 있으며 성인 환자에서만 진단되며, 간질 발작과 경미한 운동 결핍을 나타냅니다.

유형 II (개방형)은 더 심각한 증상을 나타내며, 간질(종종 난치성), 지적 장애, 다양한 정도의 마비, 편측 분열뇌증에서의 편마비, 양측 분열뇌증에서의 사지마비를 포함합니다.

유형 II 틈은 나쁜 발작 결과와 관련이 있으며, 더 큰 틈은 작은 틈에 비해 생애 초기 단계에서 간질 발병과 관련이 있습니다. 따라서 간질 치료 시 분열뇌증의 유형과 크기를 고려해야 합니다.

환자는 뇌파검사를 통해 면밀히 추적 관찰해야 합니다.
</p>
</div><div id="complications">
<p>분열뇌증은 주로 간질로 나타나는 중추신경계 기형입니다. 대부분의 환자는 발작이 잘 조절되지만, 일부 환자는 조절되지 않는 돌발 발작과 관련된 위험을 동반한 난치성 간질을 발전시킬 수 있으며, 여기에는 간질로 인한 갑작스러운 예기치 않은 사망(SUDEP)이 포함됩니다.

발작은 성인기에 처음 나타날 수 있습니다.

큰 액체로 채워진 공간을 가진 분열뇌증을 가진 개인은 관련 합병증인 탈장과 함께 두개내압 상승을 발전시킬 수 있으며, 이러한 환자는 뇌실복강 단락술을 포함하거나 포함하지 않는 외과적 개입이 필요할 수 있습니다. 이러한 외과적 방법은 출혈, 경막하 수종, 농양, 수두증 및 수막염과 같은 감염과 같은 합병증과 관련될 수 있습니다. 단락술이 수행되는 경우, 추가 가능한 합병증으로는 심내막염과 단락 관련 신장 손상이 포함됩니다.
</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>분열뇌증 환자의 치료는 다학제 팀 접근 방식으로 이루어져야 합니다. 주치의가 발달 지연이 있는 환자를 평가할 때, 소아 신경과 전문의에게 의뢰하는 것이 권장됩니다. 다학제 팀에는 소아과 의사, 소아 신경과 전문의, 소아 신경외과 의사, 간호사 및 약사가 포함될 수 있습니다. 각 팀 구성원은 자신의 전문 분야에서 기여하고, 다른 팀 구성원에게 우려 사항이 있으면 개방적으로 소통해야 합니다. 사실, 개방적인 소통은 다학제 모델의 성공에 필수적이며, 이는 환자에 대한 각 상호작용이나 개입에 대한 꼼꼼한 기록 유지도 포함됩니다. 모든 팀 구성원이 동일한 최신 정보를 접근할 수 있도록 해야 합니다. 임상의는 필요한 경우 다양한 전문 분야를 활용하여 전반적인 치료 방향을 안내할 것입니다. 간호사는 환자 및/또는 부모에게 상담을 제공하고, 외과적 개입이 필요한 경우 환자 준비 및 절차 중 지원을 제공하며, 절차 후 관리 및 모니터링을 제공합니다. 약사는 약물의 용량을 확인하고, 이 상태의 관리에 동반될 수 있는 약물에 대해 환자나 부모에게 상담을 제공합니다 [레벨 5]
1형(폐쇄형) 분열뇌증 증상은 성인기까지 나타나지 않을 수 있습니다.

따라서 성인 신경과 전문의는 분열뇌증의 병태생리, 증상, 진단 및 관리에 익숙해지는 것이 권장됩니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
</div>

발병할 가능성이 있지만, 이러한 원인은 드뭅니다. 분열뇌증은 또한 EPG5 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 Vici 증후군(뇌량 무형성, 백색증, 면역 결핍, 심근병증)과 같은 유전적 증후군의 일부로 설명되었습니다. 분열뇌증의 임

분열뇌증

분열뇌증의 원인, 진단, 치료 및 관리

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<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

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MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

한국뮤코다당증(MPS)환우회

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<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌전증지속상태란</dt>
<dd>뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일 발작과는 달리 발작이 지속되거나 의식회복 없이 발작이 반복되는 상태를 말합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2adc616f-51e8-49ae-93f2-c58a76f56520">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레녹스-가스토증후군이란</dt>
<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌전증 카페는 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증을 겪고 있는 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 뇌전증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

질환 정보

Vici 증후군의 원인, 빈도, 유전

Vici 증후군

눈피부백색증의 원인, 진단, 치료 및 관리

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(집중치료) 천지동락캡슐, 표준치료(지침기반), (순차치료) 천지동락캡슐, 중의학 증후군 감별탕

단장증후군 성인 환자의 분산성 장내생성

다운증후군 아동을 대상으로 풍부한 경험을 쌓은 전문 드러머가 제공하는 2개월간의 드럼 레슨, 측정 후 레슨

나비시시주맙(Navicixizumab)

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