Vici 증후군Vici 증후군개요Vici 증후군 (Vici syndrome)은 초기에 신체 여러 부분 (대뇌, 면역기능, 심장, 피부, 눈)에 심각한 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 18
Vici 증후군Vici 증후군의 원인, 빈도, 유전Vici 증후군(Vici syndrome)은 생애 초기부터 시작되어 많은 신체 시스템에 영향을 미치는 심각한 질환입니다. MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
복합부위통증 증후군 1형복합부위통증 증후군 1형의 원인, 빈도, 유전 복합부위통증 증후군 1형(Complex regional pain syndrome type I)은 선진국에서 노인들의 시력 상실의 주요 원인인 눈 질환입니다. 시력 변화의 미묘한 이상은 40대나 50대에 발생MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
황반변성황반변성의 원인, 빈도, 유전 복합부위통증 증후군 1형(Complex regional pain syndrome type I)은 선진국에서 노인들의 시력 상실의 주요 원인인 눈 질환입니다. 시력 변화의 미묘한 이상은 40대나 50대에 발생MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 47
모르키오 증후군, 모르키오 증후군모르키오 증후군 치료효소대체요법 모르키오 증후군의 효소대체요법 치료제는 모르키오 증후군 A형 환자에게 결핍된 N-아세틸갈락토사민-6-술파타아제GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase 효소를 보충합니다.#치료와 관리2021. 11. 18.조회 140
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 316
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.1천
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 18
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 1
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 2
아이카디-구티에레스 증후군배아‧태아 대상 유전자검사 가능 질환 ‘10개’ 추가배아와 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 10개가 추가 지정됐다.보건복지부는 지난 23일 ‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회’ 제1차 회의를 통해 이같이 결정했다고 밝혔다.회의 결과 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개가 추가 선정돼 배아‧태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환은 총 218개가 됐다.새롭게 추가된 10개 질환은 ▲아이카디-구티에레스 증후군 ▲리 프라우메니 증후군 ▲바르데 비들 증후군 2 ▲다발성 내분비샘 종양 1형 등이다.특히 배아‧태아 대상 유전자 검사 질환은 지금까지 비정청년의사2024. 10. 23.조회 2
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 14
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 165