Vici 증후군이란?
Vici 증후군(Vici syndrome)은 생애 초기부터 시작되어 많은 신체 시스템에 영향을 미치는 심각한 질환입니다. 이 질환은 뇌, 면역 시스템, 심장, 피부, 눈의 이상을 특징으로 합니다. 다른 장기와 조직은 덜 흔하게 영향을 받습니다.
Vici 증후군의 특징적인 증상 중 하나는 뇌의 이상인 뇌량 무형성증으로, 이는 출생 전 초기 발달 단계에서 좌우 뇌반구를 연결하는 조직(뇌량)이 정상적으로 형성되지 않는 것입니다. Vici 증후군을 가진 사람들은 뇌의 일부분인 교뇌(교뇌 저형성)가 발달이 덜 된 경우가 있습니다. 또한, 영향을 받은 사람들은 신경 세포를 덮고 보호하는 지방 물질인 미엘린의 수준이 낮을 수 있습니다. 뇌 발달 문제 외에도, 시간이 지남에 따라 뇌 조직의 붕괴(퇴행)가 발생하여 비정상적으로 작은 머리 크기(소두증)를 초래할 수 있습니다.
이러한 뇌 문제는 Vici 증후군을 가진 사람들에게 심각한 발달 지연을 초래합니다. 영향을 받은 유아들은 약한 근육 긴장도(저긴장증)를 가지고 있습니다. 일반적으로 Vici 증후군을 가진 아이들은 구르거나 앉을 수 없으며, 가능한 경우에도 나이가 들면서 이 기술을 잃을 수 있습니다. 또한, 영향을 받은 아이들은 걷거나 말할 수 없습니다.
Vici 증후군의 또 다른 특징적인 증상은 면역 기능 장애(면역 결핍)로, 이는 생명을 위협할 수 있는 반복적인 감염을 초래합니다. 호흡기 감염이 가장 흔한 감염 유형이지만, 위장관 및 요로 감염도 자주 발생합니다.
Vici 증후군을 가진 아이들에게는 시간이 지남에 따라 악화되는 잠재적으로 생명을 위협하는 심장 질환인 심근병증이 흔합니다. 이 상태는 시간이 지남에 따라 악화되어 심장이 효율적으로 혈액을 펌프질하기 어렵게 만듭니다. 일부 영향을 받은 아이들은 출생 시부터 존재하는 심장 결함(선천성)을 가지고 있습니다.
Vici 증후군을 가진 사람들은 가족 구성원 및 같은 민족 배경을 가진 다른 사람들보다 피부와 머리카락이 더 밝은 색을 가질 수 있습니다(저색소증). 또한, 눈의 렌즈가 흐려지는 백내장이나 다른 눈 이상을 경험할 수 있으며, 이는 시력을 감소시킬 수 있습니다.
Vici 증후군의 다른 덜 흔한 징후와 증상으로는 발작, 내이의 이상으로 인한 청력 상실(감각신경성 청력 상실), 입술의 틈(구순열)과 입천장의 틈(구개열) 또는 다른 비정상적인 얼굴 특징, 갑상선, 간, 신장의 기능 이상이 있습니다. 많은 영향을 받은 유아들은 예상보다 성장과 체중 증가가 느립니다.
Vici 증후군을 가진 대부분의 사람들은 어린 시절을 넘기지 못하지만, 이는 크게 다를 수 있습니다.
Vici 증후군의 원인
EPG5 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 Vici 증후군이 발생합니다. 이 유전자는 자가포식이라는 세포 과정에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 세포는 이 과정을 사용하여 낡거나 불필요한 세포 부품을 재활용하거나 분해합니다. 자가포식은 또한 에너지 요구가 높은 경우 세포가 자원을 효율적으로 사용할 수 있도록 도와줍니다. EPG5 단백질은 자가포식 외에도 박테리아와 바이러스와 같은 외부 침입자에 대한 신체의 면역 반응을 돕습니다.
EPG5 유전자의 일부 변이는 유전자가 외부 침입자에 제대로 반응하지 않는 비정상적인 EPG5 단백질을 생성하게 합니다. 이는 반복적인 감염을 초래합니다. 또한, 자가포식이 손상됩니다. 연구자들은 자가포식 문제로 인해 뇌와 다른 장기 및 조직의 정상적인 발달과 생존이 방해될 수 있다고 믿지만, 이 방해가 Vici 증후군의 징후와 증상으로 이어지는 방법을 완전히 이해하지는 못합니다.
- EPG5
Vici 증후군의 발생 빈도
Vici 증후군은 드문 질환이지만, 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다. 약 100명의 사람들이 이 질환으로 진단받았습니다.
Vici 증후군의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 변이가 있어야 질환이 발생한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.