Vici 증후군
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원인과 증상
원인
EPG5 유전자의 변이
증상
심한 발달지연을 보이며 면역저하, 심기능 이상 및 다양한 신체부위에 이상을 초래
관련 부위
체내 : 갑상선, 뇌, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 눈, 피부
진단과 치료
진단
세포유전학 검사를 통해 EPG5 유전자의 변이를 확인함
치료
보존적 치료, 면역글로불린 치료, 예방적 항생제 치료, 반복적인 감염에 대한 치료 등
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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