개요

Vici 증후군 (Vici syndrome)은 초기에 신체 여러 부분 (대뇌, 면역기능, 심장, 피부, 눈)에 심각한 질환을 일으키며 뇌량 무형성과 발달지연을 특징으로 합니다. EPG5 유전자의 변이로 인해 발생하며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 현재까지 약 100례가 보고된 희귀한 병입니다.

원인

EPG5 단백질은 자가포식(autophagy) 기전에 작용하고 세균이나 바이러스가 침입하였을 때 신체가 면역반응을 일으키는데 역할을 합니다. 이 EPG5 단백질을 만들게 하는 EPG5 유전자의 변이가 Vici 증후군의 원인으로 알려져 있습니다.

증상

Vici 증후군 환자는 심한 발달지연을 보이고 근긴장도가 떨어지는 모습을 보입니다. 앉거나 걷기가 되지 않고 말을 하지 못합니다. 면역저하를 보여 반복적인 감염이 있을 수 있고 위중한 상태를 야기하기도 합니다. 호흡기계 감염이 가장 흔하며 위장관계와 비뇨기계 감염도 흔합니다. 
심장문제가 발생하기도 하는데 일부는 선천적인 심기형이 있을 수 있고, 심근염이 발생하는 경우 위중한 상태에 빠질 수 있습니다. 
Vici 증후군 환자는 피부와 머리카락의 색이 비교적 옅습니다. 백내장이나 다른 눈의 기형을 동반하면서 시력 저하를 보이는 경우도 보고되고 있습니다. 과반수에서 경련이 나타납니다. 흔하지는 않으나 청력저하, 구개열, 구개순, 이상한 얼굴모양, 갑상선, 간, 신장의 기능 이상이 생길 수 있습니다.  등도 있을 수 있습니다. 
대부분 영아기에 키크는 속도나 체중이 느는 속도가 더디고, 동반된 질환으로 인해 5세를 넘기지 못하는 경우가 많습니다. 

진단

뇌자기공명영상, 뇌파, 안과검진, 심장초음파 등을 시행하고 EPG5 유전자의 변이를 확인함으로써 진단할 수 있습니다.

치료

Vici 증후군을 근본적으로 돌려놓는 치료는 없기에 보존적인 치료가 필요합니다. 면역저하에 대해 면역글로불린이나 예방적 항생제치료가 필요할 수 있습니다. 파상풍균이나 폐렴구균에 대한 백신은 항체 반응이 미약할 수 있습니다.
보청기 착용이나 백내장 수술이 필요할 수 있고, 경련에 대해 항경련제 투약이 요구됩니다. 심장은 기능 저하 시 적절한 치료가 필요하며 갑상선 기능 저하가 관찰되면 호르몬 보충이 필요합니다. 경관영양이 필요한 경우도 있습니다. 

참고문헌

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116 (Genereivew)
2. https://rarediseases.info.nih.gov 
3. Byrne S, Dionisi-Vici C, Smith L, Gautel M, Jungbluth H. Vici syndrome: a review. Orphanet J Rare Dis [Internet]. 2016;11:21