PTEN 과오종 종양 증후군PTEN 과오종 종양 증후군개요PTEN 과오종 종양 증후군은 과오종이라고 불리는 비종양성 종괴와 여러 종류의 암, 특히 유방암, 갑상샘암, 자궁내막암의 발병위험도가 질병관리청2020. 1. 1.조회 167
포이츠-제거스 증후군포이츠-제거스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)(PJS)은 위장관(GI) 폴립증, 점막 피부 색소 침착 반점, 암 소인을 특징으로 하는 유전성 암 증후군입니다. 포이츠-제거스 증후군 환자는 대장, StatPearls2024. 6. 28.조회 126
포이츠-제거스 증후군포이츠-제거스 증후군개요포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)은 소화관에 발생하는 다발성의 과오종성 용종증과 함께 피부점막의 멜라닌 색소침착을 특징으로 하며 주로 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 1921질병관리청2020. 1. 1.조회 114
크론카이드-카나다 증후군크론카이트-카나다 증후군개요크론카이트-카나다 증후군(Cronkhite-Canada syndrome)은 위장관의 광범위한 용종증, 손발톱의 변화, 탈모, 피부의 색소 침착, 설사, 체중감소, 복통 및 영양 장애 등의 합병증을 특징으로 하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 164
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호당 치료법을 개발한 제약사는 올해 FDA에 승인을 요청할 계획이라고 해요. 희귀질환도 나를 바꿀 순 없어요 PTEN 과오종 종양 증후군 환자인 유정미 씨는 진단 후에도 노인 복지관에서 강사로 근무하며, 어르신들의 디지털 역량 강화를 위해 힘쓰#정책#치료와 관리2023. 3. 2.조회 542
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 개요 #질환 정보2023. 12. 7.조회 646
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 64
전체 질환희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까레어노트에서 4월 셋째 주 의학 소식을 전해드립니다. 4월 셋째 주 소식 한눈에 보기 유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대 지오영 물류센터로 보는 희귀의약품 유통과 품질 관리 국내에서 증가하고 있는뉴스2024. 4. 18.조회 651
아이카디-구티에레스 증후군배아‧태아 대상 유전자검사 가능 질환 ‘10개’ 추가배아와 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 10개가 추가 지정됐다.보건복지부는 지난 23일 ‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회’ 제1차 회의를 통해 이같이 결정했다고 밝혔다.회의 결과 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개가 추가 선정돼 배아‧태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환은 총 218개가 됐다.새롭게 추가된 10개 질환은 ▲아이카디-구티에레스 증후군 ▲리 프라우메니 증후군 ▲바르데 비들 증후군 2 ▲다발성 내분비샘 종양 1형 등이다.특히 배아‧태아 대상 유전자 검사 질환은 지금까지 비정청년의사2024. 10. 23.조회 23
PTEN 과오종 종양 증후군PHTS 관련 혈관 기형에 대한 새로운 유전적 발견새로운 유전적 발견이 PHTS(PTEN Hamartoma Tumor Syndrome)와 관련된 혈관 기형에 대한 이해를 높였습니다. 이 연구는 PHTS 환자들의 혈관 이상을 설명하고 치료법 개발에 기여할 수 있는 중요한 단서를 제공합니다.News-Medical2시간 전조회 0
사르코이드증면역요법 유발 피부 사르코이드증의 면역 구조면역요법으로 유발된 피부 사르코이드증의 면역 구조가 종양 주변 염증과 유사하다는 사례 보고가 발표되었습니다.Frontiers2025. 2. 20.조회 2
대결절성 부신증식증부신 종양 진단 및 관리의 발전부신 종양의 진단 및 관리에 있어 최근의 발전이 논의되고 있습니다. 이러한 발전은 환자 치료의 효율성을 높이고, 보다 정확한 진단을 가능하게 하여 의료 분야에 긍정적인 영향을 미칠 것으로 기대됩니다.Frontiers2025. 2. 28.조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 361
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 422
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49
꾸밈없는진돗개s24PTEN 과오종 종양 증후군환자저는 PTEN 과오종 종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥저는 PTEN 과오종 종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 병원 치료 경험에 대해 이야기할 분 찾아요 🏥2024. 9. 14.21723
StellaPTEN 과오종 종양 증후군환자저는 PTEN 과오종 종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻저는 PTEN 과오종 종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻2023. 5. 18.14801
윤아엄마PTEN 과오종 종양 증후군환자저는 PTEN 과오종 종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻저는 PTEN 과오종 종양 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 확진 후 경험담 공유 바래요💪🏻2023. 3. 28.10601