결절경화증 A to Z결절경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 전신의 다양한 장기에 양성 종양을 일으키는 유전성 희귀질환입니다. 발작, 피부 병변, 신장 이상, 신경정신과적 문제 등 개인마다 매우 다른 양상레어노트 팀2025. 6. 2.조회 59
포이츠-제거스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)(PJS)은 위장관(GI) 폴립증, 점막 피부 색소 침착 반점, 암 소인을 특징으로 하는 유전성 암 증후군입니다. 포이츠-제거스 증후군 환자는 대장, StatPearls2024. 6. 28.조회 255
빌트-호그-두베 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리빌트-호그-두베 증후군(Birt-Hogg-Dube syndrome)(BHDS)은 상염색체 우성 유전 피부병으로, 보통 30대에 다수의 섬유모낭종, 모낭종, 그리고 피부 태그로 나타납니다. 이 증후군을 가진 환자는 StatPearls2024. 6. 28.조회 164
Pallister-Hall 증후군의 원인, 빈도, 유전Pallister-Hall 증후군(Pallister-Hall syndrome)은 신체의 여러 부분의 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환을 가진 대부분의 사람들은 여분의 손가락 및/또는 발가락(다지증)을 가지MedlinePlus2024. 6. 28.조회 22
PTEN 과오종 종양 증후군개요PTEN 과오종 종양 증후군은 과오종이라고 불리는 비종양성 종괴와 여러 종류의 암, 특히 유방암, 갑상샘암, 자궁내막암의 발병위험도가 질병관리청2020. 1. 1.조회 191
포이츠-제거스 증후군개요포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers syndrome)은 소화관에 발생하는 다발성의 과오종성 용종증과 함께 피부점막의 멜라닌 색소침착을 특징으로 하며 주로 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 1921질병관리청2020. 1. 1.조회 131
크론카이트-카나다 증후군개요크론카이트-카나다 증후군(Cronkhite-Canada syndrome)은 위장관의 광범위한 용종증, 손발톱의 변화, 탈모, 피부의 색소 침착, 설사, 체중감소, 복통 및 영양 장애 등의 합병증을 특징으로 하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 182
결절성 경화증개요결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다.관련 증상 역시 워낙 복질병관리청2020. 1. 1.조회 106
결절성 경화증개요결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다.관련 증상 역시 워낙 복질병관리청2020. 1. 1.조회 41
결절성 경화증개요결절성 경화증(tuberous sclerosis)은 정신지연, 간질, 피부병변 등의 증상이 특징적으로 나타나고 6,000-9,000명 당 한 명의 빈도로 드물게 발생하는 선천성 질환입니다.관련 증상 역시 워낙 복질병관리청2020. 1. 1.조회 62
